Trong trò chơi điện thoại dành cho trẻ em, một cụm từ thì thầm như “Tôi đã ăn một quả lê” có thể nhanh chóng trở thành “Tôi ghét gấu” khi nó di chuyển xuống một hàng người chơi. Khi gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, chúng cũng có thể dần dần bị biến đổi do những lỗi sao chép nhỏ, đôi khi dẫn đến những đặc điểm mới, hữu ích. Biết được nhịp độ của các đột biến di truyền là rất quan trọng để hiểu cách các loài tiến hóa. Tuy nhiên, cho đến gần đây, tỷ lệ biến đổi cực kỳ khác nhau mà sự sống có thể biến đổi chỉ được biết đến với một số ít loài.

Bây giờ, một phân tích lớn trong số 68 loài động vật có xương sống đa dạng, từ thằn lằn và chim cánh cụt đến người và cá voi, đã thực hiện phép so sánh quy mô lớn đầu tiên về tốc độ biến đổi của các loài — bước đầu tiên để hiểu chúng có thể tiến hóa nhanh như thế nào. Những phát hiện, được công bố trên tạp chí Thiên nhiên, đã khám phá ra những hiểu biết đáng ngạc nhiên về tốc độ của các đột biến có thể thay đổi như thế nào và điều gì tạo nên tốc độ đó.

Bài báo gần như “tăng gấp đôi số lượng ước tính tỷ lệ đột biến mà chúng tôi có,” cho biết Micheal Lynch, một nhà sinh vật học tiến hóa tại Đại học bang Arizona, người không tham gia vào nghiên cứu. Bây giờ chúng ta có “ý tưởng tốt hơn về mức độ biến đổi trong động vật có xương sống.”

Với dữ liệu mở rộng này, các nhà sinh vật học có thể bắt đầu trả lời các câu hỏi về đặc điểm nào ảnh hưởng nhiều nhất đến tỷ lệ đột biến và tốc độ tiến hóa. “Có những thứ ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa, [nhưng] chúng ta không biết hết chúng,” ông nói Patricia Foster, một giáo sư danh dự về sinh học tại Đại học Indiana, người không tham gia vào nghiên cứu. “Đây là sự khởi đầu.”

Các phép đo tốc độ đột biến có thể cực kỳ hữu ích trong việc hiệu chỉnh đồng hồ phân tử dựa trên gen mà các nhà sinh vật học sử dụng để xác định thời điểm các loài phân kỳ và chúng đưa ra các thử nghiệm hữu ích cho một số lý thuyết về cách thức hoạt động của quá trình tiến hóa. Họ cũng xác nhận rằng các yếu tố giúp thiết lập tốc độ tiến hóa chính là đối tượng của sự tiến hóa. “Đột biến dòng mầm, giống như bất kỳ đặc điểm nào khác, nằm dưới sự chọn lọc tự nhiên,” cho biết Lucie Bergeron, tác giả chính của nghiên cứu mới.

Sức mạnh của ba

Mặc dù các công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến giúp cho nghiên cứu này có thể thực hiện được đã có từ nhiều năm trước, nhưng rõ ràng là một phép so sánh quy mô lớn giữa nhiều loài về tỷ lệ đột biến sẽ đòi hỏi nhiều công sức đến mức “không ai tham gia vào nó,” Bergeron, người đã giải quyết vấn đề này, cho biết. dự án như một phần của công việc tiến sĩ của cô tại Đại học Copenhagen. Nhưng với sự khuyến khích từ cố vấn của cô ấy, Trương Quốc Kiệt của Đại học Copenhagen và Đại học Y khoa Chiết Giang ở Trung Quốc, Bergeron đã tham gia.

Bergeron và nhóm của cô lần đầu tiên thu thập các mẫu máu và mô từ bộ ba gia đình — mẹ, cha và một trong những đứa con của họ — từ các loài trong vườn thú, trang trại, viện nghiên cứu và bảo tàng trên khắp thế giới. Sau đó, họ so sánh DNA của bố mẹ và con cái trong mỗi bộ ba để xác định sự khác biệt di truyền giữa các thế hệ.

Nếu họ tìm thấy một đột biến trong khoảng 50% DNA của con cái, họ kết luận rằng đó có thể là một đột biến dòng mầm - một đột biến được di truyền qua trứng của người mẹ hoặc tinh trùng của người cha. Chọn lọc tự nhiên có thể tác động trực tiếp lên một đột biến như vậy. Các đột biến ít xảy ra hơn được coi là xảy ra một cách tự phát trong các mô bên ngoài dòng mầm; chúng ít liên quan đến quá trình tiến hóa hơn vì chúng sẽ không được truyền lại.

(Đáng ngạc nhiên là thông thường, sự không phù hợp trong bộ ba gia đình nói với các nhà nghiên cứu rằng những người cha được liệt kê trong sở thú không có quan hệ họ hàng với con non. Đại diện sở thú thường nhún vai trước tin này và nói rằng có thể có hai con đực trong lồng. người kia là người chiến thắng,” Bergeron nói đùa.)

Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã có 151 bộ ba có thể sử dụng được, đại diện cho các loài đa dạng về thể chất, trao đổi chất và hành vi như cá voi sát thủ khổng lồ, cá xiêm tí hon, tắc kè dải Texas và con người. Sau đó, họ so sánh tỷ lệ đột biến của loài với những gì chúng ta biết về các hành vi và đặc điểm được gọi là lịch sử cuộc sống của chúng. Họ cũng xem xét một thước đo thống kê cho từng loài được gọi là quy mô quần thể hiệu quả, gần tương ứng với số lượng cá thể cần thiết để đại diện cho sự đa dạng di truyền. (Ví dụ, mặc dù dân số loài người ngày nay là 8 tỷ người, nhưng các nhà khoa học thường ước tính quy mô dân số hiệu quả của chúng ta là khoảng 10,000 người hoặc ít hơn.) Bergeron và các đồng nghiệp của cô ấy đã tìm kiếm các kiểu liên kết trong các con số.

Phát hiện đáng ngạc nhiên nhất xuất hiện từ dữ liệu là một loạt các tỷ lệ đột biến dòng mầm. Khi các nhà nghiên cứu đo tần suất các đột biến xảy ra trong mỗi thế hệ, các loài chỉ thay đổi khoảng 120 lần, Bergeron cho biết điều này dường như khá nhỏ so với sự khác biệt về kích thước cơ thể, tuổi thọ và các đặc điểm khác. Nhưng khi họ xem xét tỷ lệ đột biến mỗi năm thay vì mỗi thế hệ, phạm vi tăng lên khoảng XNUMX lần, lớn hơn so với các nghiên cứu trước đây đã đề xuất.

Nguồn gốc của sự khác biệt

Các tác giả nghiên cứu nhận thấy rằng kích thước quần thể hiệu quả trung bình của một loài càng cao thì tỷ lệ đột biến của loài đó càng thấp. Điều đó cung cấp bằng chứng tốt cho “giả thuyết rào cản trôi dạt,” mà Lynch đã nghĩ ra cách đây hơn một thập kỷ. Lynch giải thích: “Việc chọn lọc không ngừng cố gắng giảm tỷ lệ đột biến vì hầu hết các đột biến đều có hại. Nhưng ở những loài có quy mô quần thể hiệu quả nhỏ hơn, chọn lọc tự nhiên trở nên yếu hơn do sự trôi dạt di truyền - tác động của cơ hội thuần túy đối với sự lan truyền của đột biến - trở nên mạnh mẽ hơn. Điều đó cho phép tỷ lệ đột biến tăng lên.

Những phát hiện này cũng hỗ trợ một ý tưởng khác trong tài liệu khoa học, giả thuyết tiến hóa do nam giới điều khiển, đề xuất rằng con đực có thể đóng góp nhiều đột biến hơn cho sự tiến hóa của một số loài so với con cái. Bergeron và các đồng nghiệp của cô đã phát hiện ra rằng tỷ lệ đột biến dòng mầm có xu hướng cao hơn ở nam so với nữ - ít nhất là ở động vật có vú và chim, mặc dù không phải ở loài bò sát và cá.

Các tác giả lưu ý một lý do có thể cho những khác biệt đó: Bởi vì con đực ở tất cả các loài sao chép DNA của chúng liên tục để tạo ra tinh trùng, chúng phải đối mặt với vô số cơ hội để đột biến xảy ra. Cá cái và bò sát cũng tạo ra trứng trong suốt cuộc đời của chúng, vì vậy chúng có nguy cơ mắc lỗi di truyền tương tự nhau. Nhưng các loài động vật có vú giống cái và các loài chim về cơ bản được sinh ra với tất cả các tế bào trứng mà chúng sẽ tạo ra, vì vậy dòng mầm của chúng được bảo vệ nhiều hơn.

Các đặc điểm lịch sử cuộc sống chiếm khoảng 18% biến thể mà các nhà nghiên cứu tìm thấy. Tác động lớn nhất trong số đó đến từ thời gian thế hệ của một loài, độ tuổi trung bình mà loài đó sinh sản: Khi tuổi của bố mẹ tăng lên, thì tỷ lệ đột biến cũng tăng theo.

Bởi vì Bergeron bao gồm cả bản thân cô, anh trai cô và cha mẹ của họ trong nghiên cứu về dữ liệu con người, nên cô có thể thấy mô hình này trong chính gia đình mình. “Tôi mang nhiều đột biến hơn anh trai mình, vì bố tôi lớn tuổi hơn khi ông sinh tôi,” cô nói.

Các yếu tố như thời gian trưởng thành và số lượng con cái cũng đóng một vai trò đối với một số động vật có xương sống, nhưng trái với mong đợi, các nhà nghiên cứu không tìm thấy bất kỳ ảnh hưởng nào liên quan đến kích thước cơ thể. Có một giả thuyết lâu đời rằng những sinh vật có kích thước cơ thể lớn hơn nên có nhiều đột biến hơn bởi vì chúng có nhiều tế bào hơn và do đó có nhiều cơ hội hơn cho bộ máy sao chép DNA mắc lỗi.

“Thật ngạc nhiên khi thấy rằng thời gian thế hệ dường như quan trọng hơn nhiều so với kích thước cơ thể,” cho biết Kelley Harris, trợ lý giáo sư về khoa học bộ gen tại Đại học Washington. “Trong các tài liệu trước đây, những giả thuyết đó ngang bằng nhau hơn.”

Harris khen ngợi những phát hiện này là một khởi đầu thú vị để trả lời một số câu hỏi lớn này về những yếu tố nào là yếu tố quyết định quan trọng nhất của tỷ lệ đột biến và do đó là sự tiến hóa. Ngoài ra, nghiên cứu gợi ý về mức độ đa dạng sinh học tồn tại trong tự nhiên.

Cô ấy nói: “Sự đa dạng của cuộc sống không chỉ là vẻ ngoài của động vật. Có “tất cả những đặc điểm này mà bạn không thể nhìn thấy, và việc có thể quan sát nó trong các nghiên cứu như thế này chỉ làm cho đa dạng sinh học trở nên thú vị hơn.”