ARLINGTON, Virginia.–(BUSINESS WIRE)- De Innovatieconsortium voor medische hulpmiddelen (MDIC) heeft formeel zijn Somatic Reference Samples (SRS)-initiatief gelanceerd met een proefproject om het validatie- en regelgevende beoordelingsproces voor kankerdiagnostiek op basis van next generation sequencing (NGS) te verbeteren.

MDIC zal een samenwerking leiden met de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), het National Institute of Standards and Technology (NIST), National Institutes of Health (NIH) en belanghebbenden uit de industrie om SRS's te produceren, valideren en distribueren om validatie te vereenvoudigen en te ondersteunen van op NGS gebaseerde kankerdiagnostiek. Het initiatief omvat ook het doel om een ​​openbaar beschikbare wereldwijde bibliotheek met genomische gegevensbronnen te creëren met datasets die mogelijk kunnen worden gebruikt door sponsors en regelgevers.

“NGS is een krachtige technologie die doorbraken in diagnostiek en uiteindelijk therapie mogelijk maakt. Deze diagnostische tests moeten worden gevalideerd voor nauwkeurig klinisch gebruik en referentiemonsters zijn essentieel voor het validatieproces. Maar goed gekarakteriseerde en algemeen aanvaarde referentiematerialen bestaan ​​niet voor op NGS gebaseerde diagnostiek, wat het ontwikkelings- en validatieproces bemoeilijkt”, aldus Andrew Fish, President en CEO van MDIC. “Via het MDIC SRS-initiatief ontwikkelen we referentiemonsters en datasets die wereldwijd kunnen worden gebruikt door testontwikkelaars en regelgevers om meer consistentie te brengen in de op NGS gebaseerde ontwikkeling van kankerdiagnostiek, waardoor het vertrouwen en de nauwkeurigheid van deze tests toenemen, wat uiteindelijk zal leiden tot tot meer nauwkeurigheid in diagnose en behandeling van patiënten.”

“Er is behoefte aan op de juiste wijze goedgekeurde, sterk gekarakteriseerde en algemeen beschikbare referentiematerialen die de nauwkeurigheid, betrouwbaarheid en transparantie van op NGS gebaseerde oncologische tests kunnen verbeteren en het genereren van validatiegegevens voor gebruik bij indiening van regelgeving kunnen ondersteunen. De referentiemonsters en datasets die worden gemaakt door het MDIC Somatic Reference Samples Initiative kunnen helpen om aan deze behoefte te voldoen”, zegt Wendy Rubinstein, MD, PhD, directeur, Personalised Medicine, Center for Devices and Radiological Health, US Food and Drug Administration.

Horizon ontdekking, een bedrijf van PerkinElmer, voert de ontwikkeling en vervaardiging van deze referentiemonsters uit. Het doel van dit proefproject is om 10 genvarianten die klinisch geassocieerd zijn met kanker individueel te engineeren in een zeer gekarakteriseerde menselijke cellijn – GM24385 (PGP/GIAB) – met behulp van Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)-technologie, resulterend in tien bewerkte menselijke cellijnen , die elk één genvariant bevatten die klinisch geassocieerd is met één of meer specifieke kankers. De cellijnen, die bevestigde sequenties bevatten, zullen worden gecombineerd en beschikbaar zijn in FFPE-formaat. De volledig gekarakteriseerde referentiemonsters zullen commercieel beschikbaar zijn voor de eindgebruikers van Horizon en de karakteriseringsgegevens zullen toegankelijk zijn via openbare databases, waaronder precisieFDA, een door de FDA gesponsorde site voor gegevensinformatie, sequencing en bio-informatica.

De betrokkenheid van NIST bij dit werk is het bevorderen van begrip.* “Terwijl onze samenwerking de MDIC SRS-monsters valideert, zullen we ook leren en best practices ontwikkelen om de efficiëntie en duurzaamheid van de validatie van referentiemonsters en het genereren van datasets in het algemeen te verbeteren. Dit project is een belangrijke stap in de ontwikkeling en optimalisatie van nieuwe sequencing-technologieën en de vertaling van DNA-sequencing naar klinische toepassingen voor het diagnosticeren en behandelen van kanker”, zegt Justin Zook, PhD, Co-Leader, Biomarker and Genomic Sciences Group, National Institute of Normen en technologie.

Het SRS-project van MDIC begon in 2018 als een werkgroep, die meer dan veertig belanghebbenden vertegenwoordigt met een missie om de leemte in referentiemateriaal voor op NGS gebaseerde diagnostische tests aan te pakken. De eerste output van deze werkgroep, SRS-landschapsanalyse van MDIC, gepubliceerd in 2019, was een uitgebreide catalogus van bestaande klinisch relevante kankervarianten en beschikbare referentiemonsters. Op basis van de onvervulde behoeften die zijn ontdekt via de SRS-landschapsanalyse, heeft het SRS-initiatief prioriteit gegeven aan een subset van tien varianten die moeten worden omgezet in referentiemonsters voor het proefproject. Naast het nut van deze monsters bij de ontwikkeling, validatie en beoordeling door de regelgevende instanties, hebben deze monsters mogelijk waarde bij beslissingen over vergoedingen, monitoring na het op de markt brengen en het informeren van het pad voorwaarts voor toevoeging van SRS.

Het werk in het SRS-initiatief wordt gedeeltelijk gefinancierd door de Gordon and Betty Moore Foundation (Grant GBMF), de National Philanthropic Trust, Illumina en Quidel.

* Aansluiting bij een commercieel product impliceert geen aanbeveling of goedkeuring door het National Institute of Standards and Technology, noch impliceert het dat de geïdentificeerde materialen of apparatuur noodzakelijkerwijs de best beschikbare zijn voor het doel.

Over MDIC

Het Medical Device Innovation Consortium (MDIC), opgericht in 2012, is het eerste publiek-private partnerschap dat is opgericht met als enige doel de wetenschap op het gebied van regelgeving voor medische hulpmiddelen te bevorderen gedurende de gehele levenscyclus van het product. De missie van MDIC is om gezondheidszorg om te zetten in menselijke zorg. Door samen te werken met onze partners om de wetenschap vooruit te helpen, stellen we transformationele medische technologie in staat om de wereld waarin we willen leven vorm te geven en die wereld mogelijk te maken door het pad van innovatie naar veiligheid naar toegang te verkorten. Voor meer informatie bezoek mdic.org.

Bekijk de bronversie op businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20220822005014/en/