Google DeepMind は、ゲノム内のどの DNA 変異が病気を引き起こす可能性が高いかを予測できる人工知能を訓練したと発表した。この予測により、まれな疾患の診断が迅速化され、医薬品開発の手がかりが得られる可能性がある。

DeepMindはロンドンで設立され、 10年前にGoogleに買収されたは、ビデオゲームをプレイし、囲碁のような複雑なボードゲームを克服した人工知能プログラムで知られています。 同社は、自社のプログラム AlphaFold が正確な精度を実現できると発表して、医療分野に参入しました。 タンパク質の形状を予測する、生物学において「大きな挑戦」と考えられている問題。

同社は現在、そのタンパク質モデルを微調整して、人間の DNA で見つかったどのスペルミスが無視しても安全で、どのスペルが病気を引き起こす可能性が高いかを予測できるようにしたと発表した。 AlphaMissense と呼ばれる新しいソフトウェアについては、今日の記事で説明されました。 サイエンス誌に発表されたレポート. 

DeepMindによると、プロジェクトの一環として、これらの予測を何千万件も公開しているが、この技術が他の生物種に適用された場合に潜在的なバイオセキュリティリスクとして特徴付けられているため、同社は他の人にモデルを直接ダウンロードさせていないという。

コンピュータによる予測は、直接の診断を目的としたものではありませんが、謎の症候群の遺伝的原因を突き止めるために医師によってすでに使用されています。 DeepMindはブログ投稿で、その結果は「病気の根本原因」を明らかにする取り組みの一環であり、「より迅速な診断と救命治療法の開発」につながる可能性があると述べた。

この 71 年間のプロジェクトは DeepMind エンジニアの Jun Cheng 氏と Žiga Avsec 氏によって主導され、同社は XNUMX 万の可能性のある亜種の予測を公開していると述べました。 それぞれはミスセンス突然変異として知られており、変更されると遺伝子が作るタンパク質を変化させる単一の DNA 文字です。

「ここでの目標は、タンパク質の形状を予測する代わりに、タンパク質に変化を与えることです。タンパク質の形状を予測する代わりに、これはそれを持っている人間にとって悪いことですか? と伝えることです。」 ミシガン州立大学の物理学者で、AI技術を使って遺伝的問題に取り組んでいるスティーブン・スー氏は言う。 「これらの反転のほとんどは、それが病気を引き起こすかどうかまったくわかりません。」

外部の専門家らは、ディープマインドの発表は、商業的価値が依然として不明瞭な一連の派手なデモンストレーションの最新のものであると述べた。 「DeepMind は DeepMind になりつつあります」と医薬品を開発する AI 企業 Insilico Medicine の創設者 Alex Zhavoronkov 氏は言います。 「PR に関しては素晴らしく、AI に関しては素晴らしい仕事をしました。」

ザボロンコフ氏は、現代の人工知能の本当の試練は、それが新たな治療法を導き出せるかどうかだが、それはまだ実現していないという。 しかし、一部のAI設計薬は試験段階にあり、有用な新しいタンパク質を作り出す取り組みが特に人気の分野だと投資家らは言う。 ある企業、Generate Biomedicines は、抗体を作成するために 273 億 XNUMX 万ドルを調達したところ、元メタ エンジニアのチームが AI が「がんを探し出して破壊するプログラム可能な細胞」とフォーブス誌は報じている。

より良いモデル

しかし、ディープマインドの新たな取り組みは薬とはあまり関係がなく、医師が希少疾患、特に新生児の発疹が治まらない、成人が突然衰弱するなど、謎の症状を抱えた患者を診断する方法に関係している。

遺伝子配列決定の台頭により、医師は人々のゲノムを解読し、DNA データを精査して犯人の可能性を探ることができるようになりました。 嚢胞性線維症を引き起こす突然変異など、原因が明らかな場合もあります。 しかし、広範な遺伝子配列決定が行われた症例の約25％で、科学者はその影響が完全に理解されていない疑わしいDNA変化を発見するだろうと、マサチューセッツ州ケンブリッジにあるブロード研究所の臨床研究室所長ハイディ・レーム氏は言う。

科学者はこれらの謎の突然変異を「重要性が不確かな変異体」と呼んでおり、これらは徹底的に研究された遺伝子にも出現する可能性があります。 BRCA1、遺伝性がんリスクの悪名高いホットスポットです。 「遺伝子を持たない遺伝子は一つもありません」とレーム氏は言う。

DeepMind 社は、AlphaMissense は、AI を使用してどの DNA 変化が良性で、どの DNA 変化が「病原性の可能性がある」かを予測することで、答えの探索に役立つと述べています。 このモデルは、以前にリリースされたプログラム (たとえば、 霊長類AI、同様の予測を行います。

「この分野ではすでに多くの研究が行われており、全体的に、これらのインシリコ予測器の品質ははるかに向上しています」とレーム氏は言います。 しかし、レーム氏は、コンピューターによる予測は「証拠のXNUMXつ」にすぎず、それだけではDNAの変化が実際に誰かを病気にしていると確信することはできないと語る。

通常、専門家は、患者からの実際のデータ、家族の遺伝パターンの証拠、臨床検査などの変異に関する公開ウェブサイトを通じて共有される情報を入手するまで、変異が病原性であると宣言しない。 クリンバール.

「モデルは改善されていますが、どれも完璧ではありません。依然として病原性があるかどうかを判断することはできません」とレーム氏は言う。ディープマインドが変異体を良性または病原性。

微調整

DeepMindによると、この新しいモデルは、タンパク質の形状を予測するための初期のモデルであるAlphaFoldに基づいているという。 DeepMindの研究担当副社長、Pushmeet Kohli氏によると、AlphaMissenseはまったく異なることを行っているが、このソフトウェアは生物学について以前のタスクで得た「直観を何らかの形で活用している」という。 新しいモデルは AlphaFold をベースにしているため、実行に必要なコンピュータ時間が比較的短く、したがって最初から構築した場合よりもエネルギーが少なくなります。 

技術的に言えば、モデルは事前トレーニングされていますが、その後、微調整と呼ばれる追加のステップで新しいタスクに適応されます。 このため、KdT Ventures の医師で生物学者のパトリック・マローン氏は、AlphaMissense が「AI における最近の最も重要な方法論的開発の一例」であると考えています。

「コンセプトは、微調整された AI が事前学習を活用できるということです」とマローン氏は言います。 「事前トレーニング フレームワークは、十分な規模のデータへのアクセスが制限されることが多い計算生物学において特に役立ちます。」 

バイオセキュリティのリスク

DeepMindは、人間の遺伝子に関するすべての予測と、コンピューターコードを含む研究を完全に再現するために必要なすべての詳細への無料アクセスを提供したと述べている。 しかし、人間以外の種の遺伝子の分析に適用された場合、バイオセキュリティリスクと呼ばれるリスクがあるため、モデル全体をすぐにダウンロードして他の人が使用できるようには公開していない。

「研究のブレークスルーを安全かつ責任を持ってリリースするという取り組みの一環として、安全でない可能性のある用途での使用を防ぐため、モデルの重みを共有しません」と著者らは論文の細字で書いている。

それらの危険なアプリケーションが何であるのか、あるいは研究者がどのような非人間種を念頭に置いていたのかは明らかではありません。 DeepMindは詳細を明らかにしなかったが、リスクにはAIを使用してより危険な細菌や生物兵器を設計することが含まれる可能性がある。

しかし、私たちが話を聞いた少なくともXNUMX人の外部専門家は、Googleが自身が立ち上げた企業に投資しているため匿名を条件に、この制限は他人が自分たちの用途のためにモデルをすぐに導入するのを阻止するための透明性のある取り組みであると特徴付けた。

DeepMindは、安全性以外の理由でモデルを抑制していることを否定した。 DeepMindの広報担当者によると、この研究は責任あるAIを研究するGoogle DeepMind Instituteと「外部のバイオセーフティ専門家」の両方によって評価されたという。 

このモデルの制限は「主にヒト以外のタンパク質配列の予測を制限する」とディープマインドは声明で述べた。 「ウェイトを公開しないことで、他人がモデルを単純にダウンロードして人間以外の種で使用することを防ぐことができます。したがって、悪意のある者による悪用の可能性が減ります。」