ポルテウス、MH DNA 編集による新しい種類の医薬品。 N.Engl。 J.Med。 380、947 –959(2019)
Anzalone、AV、Koblan、LW、Liu、DR CRISPR-Cas ヌクレアーゼ、塩基エディター、トランスポザーゼ、プライム エディターを使用したゲノム編集。 Nat。 バイオテクノロジー。 38、824 –844(2020)
Jinek、M.etal。 適応細菌免疫におけるプログラム可能なデュアルRNAガイドDNAエンドヌクレアーゼ。 科学 337、816 –821(2012)
Doudna, JA & Charpentier, E. ゲノム編集。 CRISPR-Cas9 によるゲノム工学の新境地。 科学 346、1258096(2014)
JY ワン氏とJA ダウドナ氏 CRISPR テクノロジー: XNUMX 年にわたるゲノム編集は始まりにすぎません。 科学 379、eadd8643 (2023)。
Komor、AC、Kim、YB、Packer、MS、Zuris、JA&Liu、DR二本鎖DNA切断を伴わないゲノムDNAの標的塩基のプログラム可能な編集。 自然 533、420 –424(2016)
ニューメキシコ州ガウデリら。 DNA切断を伴わないゲノムDNA内のA・TからG・Cへのプログラム可能な塩基編集。 自然 551、464 –471(2017)
アンザローン、AV 他。 二本鎖切断やドナー DNA を使用しない検索と置換のゲノム編集。 自然 576、149 –157(2019)
Newby, GA & Liu, DR In vivo 体細胞ベース編集とプライム編集。 モル。 そこに。 29、3107 –3124(2021)
Rees, HA & Liu, DR 塩基編集: 生細胞のゲノムとトランスクリプトームの精密化学。 Nat。 Rev. Genet。 19、770 –788(2018)
Chen、PJ および Liu、DR 正確で汎用性の高いゲノム操作のためのプライム編集。 Nat。 Rev. Genet。 24、161 –177(2023)
Caruso、SM、Quinn、PM、da Costa、BL & Tsang、SH 常染色体優性疾患に対する CRISPR/Cas 治療戦略。 J. CLIN。 投資。 132、eXNUMX(XNUMX)。
Suh, S.、Choi, EH、Raguram, A.、Liu, DR、Palczewski, K. 目の中の精密なゲノム編集。 手順 Natl Acad サイ。 米国 119、eXNUMX(XNUMX)。
Yan, AL, Du, SW & Palczewski, K. 遺伝性網膜疾患に対する優れた治療法であるゲノム編集。 ヴィス。 解像度 206、108192(2023)
Du, SW & Palczewski, K. ゲノム編集の視点。 J. Exp。 Med。 220、eXNUMX(XNUMX)。
Palczewska、G. et al. 非侵襲的な多光子蛍光顕微鏡法により、マウスの眼のレチノールおよび網膜凝縮生成物が分解されます。 Nat。 メド。 16、1444 –1449(2010)
Palczewska、G. et al. 瞳孔を通してマウス網膜と網膜色素上皮を非侵襲的に二光子顕微鏡でイメージングします。 Nat。 メド。 20、785 –789(2014)
Palczewska、G. et al. 網膜蛍光色素の非侵襲的な二光子光生検。 手順 Natl Acad サイ。 米国 117、22532 –22543(2020)
Boguslawski、J. et al. 2光子励起蛍光走査型レーザー検眼鏡を使用した人間の目の生体内イメージング。 J. CLIN。 投資。 132、eXNUMX(XNUMX)。
Palczewska, G.、Wojtkowski, M. & Palczewski, K. マウスからヒトへ: 二光子励起による生体内視覚の生化学へのアクセス。 プログレ。 レチン。 目の検査 93、101170(2023)
Ishino, Y.、品川、H.、Makino, K.、Amemura, M. & 中田, A. アルカリホスファターゼアイソザイム変換に関与する iap 遺伝子のヌクレオチド配列 大腸菌、および遺伝子産物の同定。 J.バクテリオール。 169、5429 –5433(1987)
Mojica, FJ、Díez-Villaseñor, C.、Soria, E. & Juez, G. 古細菌、細菌、ミトコンドリアのゲノムにおける規則的な間隔の反復ファミリーの生物学的重要性。 モル。 微生物。 36、244 –246(2000)
Jansen, R.、Embden, JD、Gaastra, W. & Schouls, LM 原核生物の DNA 反復に関連する遺伝子の同定。 モル。 微生物。 43、1565 –1575(2002)
Mojica, FJ、Diez-Villasenor, C.、Garcia-Martinez, J. & Soria, E. 規則的に配置された原核生物リピートの介在配列は外来遺伝要素に由来します。 J.Mol. 進化。 60、174 –182(2005)
Bolotin, A.、Quinquis, B.、Sorokin, A. & Ehrlich, SD クラスター化された規則的に間隔をあけられた短い回文反復 (CRISPR) には、染色体外起源のスペーサーがあります。 微生物学 151、2551 –2561(2005)
Pourcel, C.、Salvignol, G. & Vergnaud, G. の CRISPR 要素 ペスト菌 バクテリオファージ DNA の優先的な取り込みによって新しいリピートを取得し、進化研究のための追加のツールを提供します。 微生物学 151、653 –663(2005)
Barrangou, R. et al. CRISPR は、原核生物にウイルスに対する獲得耐性を提供します。 科学 315、1709 –1712(2007)
Makarova, KS、Grishin, NV、Shabalina, SA、Wolf, YI & Koonin, EV 原核生物における推定 RNA 干渉に基づく免疫システム: 予測される酵素機構のコンピューター解析、真核生物 RNAi との機能的類似性、および仮説上の作用機序。 バイオル。 直接 1、7(2006)
マカロバ、KS et al. CRISPR-Cas システムの進化と分類。 ナット微生物牧師。 9、467 –477(2011)
van der Oost, J.、Westra, ER、Jackson, RN & Wiedenheft, B. CRISPR-Cas システムの構造的および機構的基盤の解明。 ナット微生物牧師。 12、479 –492(2014)
Gasiunas, G.、Barrangou, R.、Horvath, P. & Siksnys, V. Cas9-crRNA リボ核タンパク質複合体は、細菌の適応免疫のための特異的な DNA 切断を媒介します。 手順 Natl Acad サイ。 米国 109、E2579–E2586(2012)。
Ceccaldi, R.、Rondinelli, B. & D'Andrea, AD 修復経路の選択と二本鎖切断時の結果。 Trends Cell Biol。 26、52 –64(2016)
Carroll, D. 標的化可能なヌクレアーゼを使用したゲノム工学。 アンヌ。 Biochem。 83、409 –439(2014)
Doudna, JA & Charpentier, E. CRISPR-Cas9 によるゲノム工学の新境地。 科学 346、1258096(2014)
丸山 哲 ほか非相同末端結合の阻害により、CRISPR-Cas9 による正確なゲノム編集の効率が向上します。 Nat。 バイオテクノロジー。 33、538 –542(2015)
Cong、L.etal。 CRISPR/Casシステムを使用したマルチプレックスゲノムエンジニアリング。 科学 339、819 –823(2013)
Musunuru, K. et al. PCSK9 の in vivo CRISPR 塩基編集は、霊長類のコレステロールを永続的に低下させます。 自然 593、429 –434(2021)
コブラン、LW et al. 発現の最適化と祖先の再構築によるシチジンおよびアデニン塩基エディターの改善。 Nat。 バイオテクノロジー。 36、843 –846(2018)
Anzalone、AV、Koblan、LW&Liu、DR CRISPR-Casヌクレアーゼ、ベースエディター、トランスポザーゼ、プライムエディターによるゲノム編集。 Nat。 バイオテクノロジー。 38、824 –844(2020)
Lin、Q。etal。 イネとコムギのプライムゲノム編集。 Nat。 バイオテクノロジー。 38、582 –585(2020)
西増 宏 ほかガイド RNA およびターゲット DNA と複合体を形成した Cas9 の結晶構造。 セル 156、935 –949(2014)
Jiang, F. & Doudna, JA CRISPR-Cas9 の構造とメカニズム。 アンヌ。 バイオフィス牧師。 46、505 –529(2017)
西田和也ほか原核生物と脊椎動物のハイブリッド適応免疫系を使用した標的ヌクレオチド編集。 科学 353、aaf8729 (2016)。
リー、Xら。 Cpf1-シチジンデアミナーゼ融合による塩基編集。 Nat。 バイオテクノロジー。 36、324 –327(2018)
Song, Y. 他BEs システムにない場合に Cas9 切断によって誘発される大きな断片の欠失。 モルそこ核酸 21、523 –526(2020)
Komor、AC、Badran、AH、Liu、DR 真核生物ゲノム操作のための CRISPR ベースの技術。 セル 168、20 –36(2017)
リュウ、S.-M. 他。 マウス胚およびデュシェンヌ型筋ジストロフィーの成体マウスモデルにおけるアデニン塩基編集。 Nat。 バイオテクノロジー。 36、536 –539(2018)
スー、S.ら。 アデニン塩基編集による遺伝性網膜疾患を有する成体マウスの視覚機能の回復。 Nat。 バイオメッド。 工学 5、169 –178(2021)
コブラン、LW et al. in vivo 塩基編集により、マウスのハッチンソン・ギルフォード早老症症候群が救われます。 自然 589、608 –614(2021)
ニュービー、GA et al. 造血幹細胞の塩基編集によりマウスの鎌状赤血球症が救出される。 自然 595、295 –302(2021)
Choi, EH et al. in vivo塩基編集により、早期発症型遺伝性網膜変性症のマウスモデルにおいて錐体光受容体が救出される。 Nat。 コミュニ 13、1830(2022)
ライチャート、D. et al. 効率的な in vivo ゲノム編集により、マウスの肥大型心筋症が予防されます。 Nat。 メド。 29、412 –421(2023)
コモール、ACら。 改善された塩基除去修復阻害とバクテリオファージ Mu Gam タンパク質により、より高い効率と製品純度の C:G-to-T:A 塩基エディターが得られます。 サイエンス。 前売 3、eaao4774(2017)。
ザフラ議員ら。 最適化されたベースエディターにより、細胞、オルガノイド、マウスでの効率的な編集が可能になります。 Nat。 バイオテクノロジー。 36、888 –893(2018)
リヒター、MF 他。 Casドメインの互換性と活性が向上したアデニン塩基エディターのファージ支援による進化。 Nat。 バイオテクノロジー。 38、883 –891(2020)
Miller, SM、Wang, T. & Liu, DR ファージ支援による連続的および非連続的進化。 Nat。 プロトタイプ。 15、4101 –4127(2020)
Gaudelli、NM 他活性と治療への応用が向上したアデニンベースエディターの定向進化。 Nat。 バイオテクノロジー。 38、892 –900(2020)
ジン、S. イネでは、塩基エディターであるシトシンがゲノム全体のオフターゲット変異を誘発しますが、アデニンは誘発しません。 科学 364、292(2019)
Zuo、E.ら。 シトシン塩基エディターは、マウス胚において実質的なオフターゲット一塩基変異体を生成します。 科学 364、289 –292(2019)
Gao、R.ら。 プライム編集のゲノムおよびトランスクリプトーム解析は、プライム編集者による RNA に依存しないオフターゲット効果をガイドします。 クリスパー J. 5、276 –293(2022)
パーク、S.-J. 他。 強化されたプライムエディターを使用した、マウス細胞および胚における標的突然変異誘発。 ゲノムバイオロジー。 22、170(2021)
Velimirovic、M.ら。 ペプチド融合によりプライム編集効率が向上します。 Nat。 コミュニ 13、3512(2022)
ソング、M.ら。 Rad2 DNA結合ドメインの追加による、より効率的なプライムエディター51の生成。 Nat。 コミュニ 12、5617(2021)
ネルソン、JW et al. 改変された pegRNA はプライム編集効率を向上させます。 Nat。 バイオテクノロジー。 40、402 –410(2022)
Zhang、G.ら。 xrRNA モチーフ結合 pegRNA によるプライム編集の強化。 Nat。 コミュニ 13、1856(2022)
アンザローン、AV 他。 ツインプライム編集による大きな DNA 配列のプログラム可能な欠失、置換、統合、および反転。 Nat。 バイオテクノロジー。 40、731 –740(2022)
Liu, N. et al. HDAC 阻害剤は、CRISPR-Cas9 を介したプライム編集と塩基編集を改善します。 モルそこ核酸 29、36 –46(2022)
チェン、PJ 他編集結果の細胞決定因子を操作することによる強化されたプライム編集システム。 セル 184、5635–5652.e5629(2021)。
Kevany, BM & Palczewski, K. 網膜杆体および錐体光受容体の貪食。 生理学 25、8 –15(2010)
Kiser, PD & Palczewski, K. レチノイドと網膜疾患。 アンヌ。 牧師科学。 2、197 –234(2016)
フラックスマン、SR 他1990 年から 2020 年までの失明と遠方視力障害の世界的な原因: 体系的レビューとメタ分析。 ランセットグローブ。 健康 5、e1221–e1234(2017)。
Taylor、A. 眼の免疫特権。 眼 23、1885 –1889(2009)
Streilein、JW 眼の免疫特権: 自然の実験から得られる治療の機会。 Nat。 Rev. Immunol。 3、879 –889(2003)
サピノ、S.ら。 眼への薬物送達: 熱感受性アプローチに特に焦点を当てています。 ナノマテリアル 9、884(2019)
ディアス、MF 他。 網膜色素変性症の分子遺伝学と新たな治療法:基礎研究と臨床的展望。 プログレ。 レチン。 目の検査 63、107 –131(2018)
Kumar, S. et al. 眼の遺伝子治療のプラットフォームとしての RNA ターゲティング戦略。 プログレ。 レチン。 目の検査 92、101110(2023)
Jo、DH、Bae、S.、Kim、HH、Kim、JS & Kim、JH 遺伝性網膜疾患を治療するためのベースおよびプライム編集の生体内応用。 プログレ。 レチン。 目の検査 94、101132(2023)
Russell、S。etal。 RPE2を介した遺伝性網膜ジストロフィー患者におけるボレチジーンネパルボベック(AAV65-hRPE2v65)の有効性と安全性:無作為化対照非盲検第3相試験。 ランセット 390、849 –860(2017)
ベインブリッジ、JW など。 レーバー先天性皮膚炎に対する遺伝子治療の長期効果。 N.Engl。 J.Med。 372、1887 –1897(2015)
ジェイコブソン、SG等。 小児失明症における遺伝子治療による視力の改善と低下。 N.Engl。 J.Med。 372、1920 –1926(2015)
Cideciyan、AV etal。 レーバー先天性黒内障に対するヒト網膜遺伝子治療は、永続的な視力改善にもかかわらず、進行する網膜変性を示しています。 手順 Natl Acad サイ。 米国 110、E517–E525(2013)。
ガーディナー、KL et al. 後期 RPE65 遺伝子治療の長期構造的転帰。 モル。 そこに。 28、266 –278(2020)
Eghhrari, AO、Riazuddin, SA & Gottsch, JD 角膜の概要: 構造、機能、発達。 プログレ。 モル。 バイオル。 翻訳。 科学. 134、7 –23(2015)
Meek, KM、Dennis, S. & Khan, S. 角膜が膨張したときの実質とその線維外基質の屈折率の変化。 生物物理学。 J. 85、2205 –2212(2003)
リーゼガング、T.J. 単純ヘルペスウイルスの疫学と目の重要性。 角膜 20、1 –13(2001)
Iliff, BW、Riazuddin, SA & Gottsch, JD フックスの角膜ジストロフィーの遺伝学。 眼科専門家Rev. 7、363 –375(2012)
フロリダ州ムニエほか5つの31qXNUMX関連角膜ジストロフィーにおける角膜エピセリン変異。 Nat。 Genet 15、247 –251(1997)
Farooq, AV & Shukla, D. 単純ヘルペス上皮性角膜炎および間質性角膜炎:疫学最新情報。 生き残る。 眼科。 57、448 –462(2012)
Weerasooriya, S.、DiScipio, KA、Darwish, AS、Bai, P. & Weller, SK アニーリング活性を欠く単純ヘルペスウイルス 1 ICP8 変異体は、ウイルス DNA 複製が欠損しています。 手順 Natl Acad サイ。 米国 116、1033 –1042(2019)
Weller, SK & Coen, DM 単純ヘルペスウイルス: DNA 複製のメカニズム。 コールドスプリングハーバー。 見通し。 バイオ 4、a013011(2012)。
イン、D.ら。 CRISPR-Cas9 で単純ヘルペス ウイルスを標的にすると、マウスのヘルペス性間質角膜炎が治癒します。 Nat。 バイオテクノロジー。 39、567 –577(2021)
ウェイ、A.ら。 ヘルペス間質角膜炎患者における in vivo CRISPR 遺伝子編集。 でプレプリント メドレックスシブ https://doi.org/10.1101/2023.02.21.23285822 とします。
Gottsch、JD et al. 新規 COL8A2 変異の遺伝は、フックス角膜ジストロフィーの明確な早期発症サブタイプを定義します。 投資。 オフタモール。 Vis。 サイエンス。 46、1934 –1939(2005)
Biswas, S. et al. VIII 型コラーゲンのアルファ 8 鎖をコードする遺伝子である COL2A2 のミスセンス変異は、XNUMX つの形態の角膜内皮ジストロフィーを引き起こします。 ハム。 Mol。 ジュネ。 10、2415 –2423(2001)
ジュン、AS 他フックス内皮角膜ジストロフィーのα 2 コラーゲン VIII トランスジェニック ノックイン マウス モデルは、初期の内皮細胞の折り畳まれていないタンパク質応答とアポトーシスを示します。 ハム。 Mol。 ジュネ。 21、384 –393(2012)
Meng, H. et al. フックス角膜内皮ジストロフィーの L450W および Q455K Col8a2 ノックイン マウス モデルは、異なる表現型とオートファジーの変化の証拠を示します。 投資。 オフタモール。 Vis。 サイエンス。 54、1887 –1897(2013)
上原 洋 他CRISPR/Cas9 による開始コドン破壊は、マウスフックスの角膜内皮ジストロフィーを予防します。 エリフ 10、eXNUMX(XNUMX)。
ラクシュミナラヤナン、R. 他TGFBI関連角膜ジストロフィーの臨床的および遺伝的側面。 オクル。 サーフィン。 12、234 –251(2014)
Akiya, S.、Takashi, H.、nakano, N.、hirose, N.、Tokuda, Y. 顆粒格子(アヴェリーノ)角膜ジストロフィー。 眼科 213、58 –62(1999)
フォルバーグ、R. et al. 格子状のアミロイド沈着の病理学的特徴を伴う、臨床的に非定型の顆粒性角膜ジストロフィー。 これらの家族に関する研究。 眼科 95、46 –51(1988)
ムーン、JW 他ホモ接合性顆粒状角膜ジストロフィー II 型 (Avellino 角膜ジストロフィー): 治療後の自然史と進行。 角膜 26、1095 –1100(2007)
渡辺博史 ほかホモ接合性 BIG-H3 R124H 変異によって引き起こされる角膜ジストロフィーにおける混濁の XNUMX つのパターン。 午前J.Ophthalmol。 132、211 –216(2001)
Dinh, R.、Rapuano, CJ、Cohen, EJ & Laibson, PR エキシマレーザー光線療法による角膜切除術後の角膜ジストロフィーの再発。 眼科 106、1490 –1497(1999)
ライオンズ、CJ et al. 顆粒性角膜ジストロフィー。 層板または全層角膜形成術後の視覚的結果と再発パターン。 眼科 101、1812 –1817(1994)
竹谷 裕也 ほかCRISPR/Cas9誘導相同性修復による顆粒角膜ジストロフィー患者由来のヒト角膜角膜実質細胞におけるTGFBI遺伝子の修復。 サイ。 担当者 7、16713(2017)
Weinreb, RN、Aung, T. & Medeiros, FA 緑内障の病態生理学と治療: 総説。 JAMA 311、1901 –1911(2014)
タム、YCら。 緑内障の世界的な有病率と2040年までの緑内障負担の予測:体系的レビューとメタ分析。 眼科 121、2081 –2090(2014)
Weinreb, RN & Khaw, PT 原発性開放隅角緑内障。 ランセット 363、1711 –1720(2004)
ストーン、EMら。 原発性開放隅角緑内障を引き起こす遺伝子の同定。 科学 275、668 –670(1997)
Goldenstein, H.、Levy, NS & Levy, AP ハプトグロビン遺伝子型とヘム鉄媒介血管疾患の決定におけるその役割。 薬局。 解像度 66、1 –6(2012)
カセッティ、RB 他オートファジー刺激は、変異体ミオシリンのオートファジー分解を介してマウス緑内障モデルにおける高眼圧を低下させます。 JCI Insight 6、eXNUMX(XNUMX)。
ジェイン、A.ら。 ミオシリン関連緑内障の CRISPR-Cas9 ベースの治療。 手順 Natl Acad サイ。 米国 114、11199 –11204(2017)
ウー、J.ら。 CRISPR-Cas1を用いた毛様体アクアポリン9破壊による緑内障の遺伝子治療。 モル。 そこに。 28、820 –829(2020)
Derynck, R. & Budi, EH TGF-β ファミリーシグナル伝達の特異性、多用途性、および制御。 科学信号。 12、eaav5183(2019)。
Cousins, SW、McCabe, MM、Danielpour, D. & Streilein, JW 房水中の免疫抑制因子としてのトランスフォーミング成長因子ベータの同定。 投資。 オフタモール。 Vis。 サイエンス。 32、2201 –2211(1991)
グランスタイン、RD et al. 房水には、トランスフォーミング成長因子ベータと胸腺細胞増殖の少量 (3500 ダルトン未満) 阻害剤が含まれています。 J.Immunol。 144、3021 –3027(1990)
Jampel, HD、Roche, N.、Stark, WJ & Roberts, AB ヒト房水における成長因子ベータの変換。 カー。 目の検査 9、963 –969(1990)
Ozcan, AA、Ozdemir, N. & Canataroglu, A. 緑内障患者における TGF-beta2 の水中濃度。 内部。 眼科。 25、19 –22(2004)
山本直、糸永和、丸の内哲、真島和。房水中のトランスフォーミング成長因子β2の濃度。 眼科研究所 37、29 –33(2005)
Trivedi, RH、Nutaitis, M.、Vroman, D. & Crosson, CE 緑内障眼および非緑内障眼におけるトランスフォーミング成長因子ベータ 2 の房水レベルに対する人種と年齢の影響。 J.Ocul. 薬局。 それで。 27、477 –480(2011)
Pena、JD、Taylor、AW、Ricard、CS、Vidal、I. & Hernandez、MR ヒトの視神経乳頭における成長因子ベータ アイソフォームの変換。 Br. J.Ophthalmol. 83、209 –218(1999)
ラヤナ、NP 他。 TGFβ2 誘発性高眼圧症および緑内障を治療するための治療アプローチとして CRISPR 干渉を使用する。 投資。 オフタモール。 Vis。 サイエンス。 62、7(2021)
ルイジアナ州ギルバートら。 真核生物における CRISPR 媒介モジュール式 RNA 誘導転写制御。 セル 154、442 –451(2013)
Thakore、PI et al. 遠位調節要素のサイレンシングのための CRISPR-Cas9 リプレッサーによる高度に特異的なエピゲノム編集。 Nat。 方法 12、1143 –1149(2015)
Carmeliet、P. 健康と病気における血管新生。 Nat。 メド。 9、653 –660(2003)
Wong、TY、Cheung、CM、Larsen、M.、Sharma、S.、Simó、R. 糖尿病性網膜症。 ナット牧師Dis。 堅苦しい。 2、16012(2016)
ヘルストロム、A.、スミス、LE、およびダンマン、O. 未熟児網膜症。 ランセット 382、1445 –1457(2013)
Jager, RD、Mieler, WF & Miller, JW 加齢黄斑変性症。 N.Engl。 J.Med。 358、2606 –2617(2008)
Guymer、RH および Campbell、TG 加齢黄斑変性症。 ランセット 401、P1459–P1472(2023)。
Campochiaro、PA 網膜および脈絡膜血管疾患の分子病因。 プログレ。 レチン。 目の検査 49、67 –81(2015)
Miller, JW、Le Couter, J.、Strauss, EC & Ferrara, N. 眼内血管疾患における血管内皮増殖因子 A。 眼科 120、106 –114(2013)
Holmgaard, A. et al. の生体内ノックアウト ベグファ マウス網膜色素上皮細胞における CRISPR/Cas9 のレンチウイルス送達による遺伝子。 モルそこ核酸 9、89 –99(2017)
Koo, T. et al. CRISPR-LbCpf1 は、加齢黄斑変性症のマウスモデルにおいて脈絡膜血管新生を予防します。 Nat。 コミュニ 9、1855(2018)
Ling, S. et al. 同時パッケージ化された Cas9 mRNA と Vegfa ターゲティング ガイド RNA のレンチウイルス送達は、マウスの滲出性加齢黄斑変性を予防します。 Nat。 バイオメッド。 工学 5、144 –156(2021)
キム、Kら。 加齢黄斑変性症の治療のためのCas9リボ核タンパク質を使用したゲノム手術。 ゲノム解像度 27、419 –426(2017)
チョン、SHら。 脈絡膜血管新生の治療のためのペアガイド RNA を使用した CRISPR ベースの VEGF 抑制。 モルそこ核酸 28、613 –622(2022)
ミッチェル、ジョージアら。 脈絡膜および網膜の回転萎縮を引き起こすオルニチンデルタアミノトランスフェラーゼの開始コドン変異。 J.Clin。 調べます。 81、630 –633(1988)
ダンカン、JLら。 遺伝性網膜変性症: 現在の状況と知識のギャップ。 翻訳。 ヴィス。 科学。 テクノロジー。 7、6(2018)
トンプソン、DA et al. 遺伝性網膜疾患の臨床試験の進歩: 第 XNUMX 回モナシアーノ シンポジウムからの推奨事項。 翻訳。 ヴィス。 科学。 テクノロジー。 9、2(2020)
Georgiou, M.、Fujinami, K. & Michaelides, M. 遺伝性網膜疾患: 治療法、臨床試験、エンドポイント - 総説。 クリン。 経験値眼科。 49、270 –288(2021)
シデシヤン、AV 他遺伝性網膜疾患の表現型の特徴、自然史、治療結果を決定するための機能と構造の測定。 アンヌ。 牧師科学。 7、747 –772(2021)
バーバケル、SK et al. 非症候性網膜色素変性症。 プログレ。 レチン。 目の検査 66、157 –186(2018)
Hosseini Shabanan, S.、Seyedmirzaei, H.、Barnea, A.、hanaei, S. & Rezaei, N. 網膜色素変性症の進行治療としての幹細胞移植。 細胞組織Res。 387、177 –205(2022)
Stingl, K. et al. 網膜下視覚インプラント Alpha IMS - 臨床試験の中間報告書。 ヴィス。 解像度 111、149 –160(2015)
マークル、FT et al. ヒト多能性幹細胞は、ドミナントネガティブな P53 変異を繰り返し獲得して拡大します。 自然 545、229 –233(2017)
Petrs-Silva, H. & Linden, R. 網膜色素変性症を治療するための遺伝子治療技術の進歩。 クリン。 眼科。 8、127 –136(2014)
Bakondi、B. et al. in vivo CRISPR/Cas9 遺伝子編集は、常染色体優性網膜色素変性症の S334ter-3 ラットモデルにおける網膜ジストロフィーを矯正します。 モル。 そこに。 24、556 –563(2016)
Giannelli, SG et al. 硝子体内 AAV9.PHP.B ベースの送達による網膜色素変性症の治療のための P23H ロドプシン変異対立遺伝子の Cas9/sgRNA 選択的標的化。 ハム。 Mol。 ジュネ。 27、761 –779(2018)
ガマーソン、JD et al. CRISPR/Cas9 遺伝子編集を使用した生体内での RPGR 発現の回復。 遺伝子サー 29、81 –93(2022)
Cai、Y.ら。 in vivo ゲノム編集は、Cas9/RecA 媒介相同性指向修復経路を介して光受容体の変性を救済します。 サイエンス。 前売 5、eaav3335(2019)。
Qin, H. et al. 変性した神経網膜における制約のない生体内プライム編集による視覚救済。 J. Exp。 Med。 220、eXNUMX(XNUMX)。
Tanna, P.、Strauss, RW、Fujinami, K. & Michaelides, M. シュタルガルト病:臨床的特徴、分子遺伝学、動物モデル、および治療の選択肢。 Br. J.Ophthalmol. 101、25 –30(2017)
藤波 和人 ほか小児期発症のシュタルガルト病の臨床的および分子的特徴。 眼科 122、326 –334(2015)
モルデイ、LL、ラビン、AR およびモルデイ、RS 中心窩錐体光受容器における ABCR 発現とシュタルガルト黄斑ジストロフィーにおけるその役割。 Nat。 Genet 25、257 –258(2000)
アリクメッツ、R. et al. 劣性シュタルガルト黄斑ジストロフィーでは、光受容細胞特異的 ATP 結合輸送体遺伝子 (ABCR) が変異しています。 Nat。 Genet 15、236 –246(1997)
Molday, RS、Garces, FA、Scortecci, JF & Molday, LL ABCA4 の構造と機能、および視覚サイクルとシュタルガルト黄斑変性におけるその役割。 プログレ。 レチン。 目の検査 89、101036(2022)
シデシヤン、AV 他ABCA4 の変異により、レチノイドサイクルが減速する前にリポフスチンが蓄積します。これは、ヒトの疾患シーケンスの再評価です。 ハム。 Mol。 ジュネ。 13、525 –534(2004)
Beharry, S.、Zhong, M. & Molday, RS N-レチニリデン-ホスファチジルエタノールアミンは、光受容体特異的 ABC トランスポーター ABCA4 (ABCR) にとって好ましいレチノイド基質です。 J. Biol。 Chem。 279、53972 –53979(2004)
Quazi, F.、Lenevich, S. & Molday, RS ABCA4 は、N-レチニリデン-ホスファチジルエタノールアミンおよびホスファチジルエタノールアミンインポーターです。 Nat。 コミュニ 3、925(2012)
チェン、Y.ら。 シュタルガルト病および加齢黄斑変性症に関連するオールトランス網膜毒性のメカニズム。 J. Biol。 Chem。 287、5059 –5069(2012)
Weng、J.ら。 abcr ノックアウトマウスの表現型から、光受容体におけるリムタンパク質の機能とシュタルガルト病の病因についての洞察。 セル 98、13 –23(1999)
Grieger, JC & Samulski, RJ アデノ随伴ウイルス血清型のパッケージング能力: より大きなゲノムが感染力と侵入後のステップに及ぼす影響。 J.ビロル。 79、9933 –9944(2005)
ゼルナント、J.ら。 シュタルガルト病におけるABCA4ゲノム遺伝子座の分析。 ハム。 Mol。 ジュネ。 23、6797 –6806(2014)
サンジェルマノ、R. et al. ABCA4 ミディジーンは、シュタルガルト病において報告されているすべての非標準的スプライス部位変異体の完全なスプライス スペクトルを明らかにします。 ゲノム解像度 28、100 –110(2018)
Scotti, MM & Swanson, MS 疾患における RNA のミススプライシング。 Nat。 Rev. Genet。 17、19 –32(2016)
Cartegni, L.、Chew, SL & Krainer, AR 沈黙を聞き、ナンセンスを理解する: スプライシングに影響を与えるエキソンの突然変異。 Nat。 Rev. Genet。 3、285 –298(2002)
Ong、CT および Corces、VG エンハンサー機能: 組織特異的遺伝子発現の制御に関する新たな洞察。 Nat。 Rev. Genet。 12、283 –293(2011)
デ・アンジェリ、P. 他CRISPR/SpCas4 アプローチによる錐体光受容体前駆細胞の深部イントロン ABCA9 バリアントの効果的なスプライシング修復。 モルそこ核酸 29、511 –524(2022)
den Hollander、AI、Roepman、R.、Koenekoop、RK & Cremers、FP レーベル先天性黒内障:遺伝子、タンパク質、および疾患のメカニズム。 プログレ。 レチン。 目の検査 27、391 –419(2008)
Kumaran, N.、Moore, AT、Weleber, RG & Michaelides, M. Leber 先天性黒内障/早期発症型重度網膜ジストロフィー:臨床的特徴、分子遺伝学、および治療介入。 Br. J.Ophthalmol. 101、1147 –1154(2017)
Bennett、J。etal。 RPE2 変異によって引き起こされる小児期発症の失明患者における AAV65 遺伝子治療の対側眼投与の効果の安全性と持続性: フォローオン第 1 相試験。 ランセット 388、661 –672(2016)
マグワイア、AM et al. RPE65変異に関連する遺伝性網膜ジストロフィーにおけるvoretigene neparvovec-rzylの有効性、安全性、耐久性:第1相および第3相試験の結果。 眼科 126、1273 –1285(2019)
Rachel, RA、Li, T. & Swaroop, A. 光受容体感覚繊毛と繊毛症: CEP290、RPGR、およびそれらの相互作用タンパク質に焦点を当てます。 繊毛 1、22(2012)
ペロー、I. et al. レーベル先天性黒内障における NPHP6/CEP290 変異のスペクトルと関連する表現型の描写。 ハム。 Mutat。 28、416(2007)
Vallespin、E. et al. レーベル先天性黒内障および早期発症性網膜色素変性症を患うスペイン人家族290人におけるCEP2991 c.1655_175A>G変異の頻度。 モル。 ヴィス。 13、2160 –2162(2007)
デン・ホランダー、AIら。 CEP290 (NPHP6) 遺伝子の変異は、レーベル先天性黒内障の頻繁な原因です。 午前。 J.ハム。 ジュネット。 79、556 –561(2006)
メーダー、ML 他。 レーベル先天性黒内障10型における視力喪失を回復するための遺伝子編集アプローチの開発。 Nat。 メド。 25、229 –233(2019)
Cai, X.、Conley, SM & Naash, MI RPE65: 視覚サイクル、ヒト網膜疾患、および遺伝子治療における役割。 眼科ジュネット。 30、57 –62(2009)
ジョー、DH 他CRISPR-Cas9 を介した Rpe65 の治療的編集は、レーベル先天性黒内障のマウス モデルにおける疾患表現型を改善します。 サイエンス。 前売 5、eaax1210(2019)。
ジャン、H.-K. 他。 DNA 塩基編集リボ核タンパク質の高純度の生産と正確な編集。 サイエンス。 前売 7、eabg2661(2021)。
Jang、H.ら。 肝臓と目の病気を患う成体マウスの突然変異と表現型の修正へのプライム編集の応用。 Nat。 バイオメッド。 工学 6、181 –194(2022)
ライケル、FF et al. AAV8 は、霊長類の眼において自然免疫応答と適応免疫応答を誘導することができます。 モル。 そこに。 25、2648 –2660(2017)
シオン、W.ら。 AAV シス調節配列は眼毒性と相関しています。 手順 Natl Acad サイ。 米国 116、5785 –5794(2019)
ベインブリッジ、JW et al. レーベル先天性黒内障における視覚機能に対する遺伝子治療の効果。 N.Engl。 J.Med。 358、2231 –2239(2008)
ディモプロス、IS et al. 脈絡膜血症に対するAAV2媒介遺伝子治療後のXNUMX年間の結果:アルバータ州の経験。 午前J.Ophthalmol。 193、130 –142(2018)
ダルカラ、D. et al. 硝子体からの治療用網膜外遺伝子送達のための新しいアデノ随伴ウイルスの生体内指向性進化。 サイエンス。 Transl。 中 5、189ra176(2013)。
チャン、YK 他自然免疫および炎症反応を回避するためのアデノ随伴ウイルスベクターの操作。 サイエンス。 Transl。 中 13、eabd3438(2021)。
マサチューセッツ州トーラルら。 人間の目のCas9抗体の研究。 Nat。 コミュニ 13、1053(2022)
Chandler, RJ、Sands, MS & Venditti, CP 組換えアデノ関連ウイルスの組み込みと遺伝毒性: 動物モデルからの洞察。 ハム。 遺伝子治療。 28、314 –322(2017)
ドンサンテ、A.ら。 rAAV ベクターの長期げっ歯類研究において観察された腫瘍形成の発生率。 遺伝子サー 8、1343 –1346(2001)
フィン、JD 他CRISPR/Cas9 脂質ナノ粒子を XNUMX 回投与するだけで、堅牢かつ持続的な in vivo ゲノム編集が実現します。 細胞代表 22、2227 –2235(2018)
Lyu, P.、Javidi-Parsijani, P.、Atala, A. & Lu, B. 効率的な「ヒットアンドラン」ゲノム編集のためのレンチウイルスキャプシドベースのバイオナノ粒子による Cas9/sgRNA リボ核タンパク質 (RNP) の送達。 核酸リサーチ 47、eXNUMX(XNUMX)。
Mangeot、PE et al. Cas9-sgRNAリボ核タンパク質を搭載したウイルス由来のナノブレードを使用した初代細胞および生体内でのゲノム編集。 Nat。 コミュニ 10、45(2019)
Banskota、S.etal。 治療用タンパク質の効率的なinvivo送達のために設計されたウイルス様粒子。 セル 185、250–265.e216(2022)。
パテル、SR 他後眼部への薬物送達のためのマイクロニードルを使用した脈絡膜上腔への標的投与。 投資。 オフタモール。 Vis。 サイエンス。 53、4433 –4441(2012)
オルセン、TW 他。 ブタモデルにおける生分解性脈絡膜上インプラントからのTUDCAの薬物組織分布と硝子体内または全身送達との比較。 翻訳。 ヴィス。 科学。 テクノロジー。 9、11(2020)
Muya, L.、Kansara, V.、Cavet, ME & Ciulla, T. トリアムシノロン アセトニド懸濁液の脈絡膜上注射: ウサギにおける眼の薬物動態と分布は、脈絡網膜における高い耐久性のレベルを示しています。 J.Ocul. 薬局。 それで。 38、459 –467(2022)
ええ、S.ら。 非感染性ブドウ膜炎に続発する黄斑浮腫に対する脈絡膜上 CLS-TA の有効性と安全性: 第 3 相ランダム化試験。 眼科 127、948 –955(2020)
バラカット、MR 他。 糖尿病性黄斑浮腫に対する脈絡膜上 CLS-TA と硝子体内アフリベルセプトの併用:ランダム化、二重マスク、並行設計、対照研究。 眼科。 レチン。 5、60 –70(2021)
ペンシルベニア州カンポチアーロら。 網膜静脈閉塞に対する脈絡膜上トリアムシノロンアセトニド:タンザナイト研究の結果。 眼科。 レチン。 2、320 –328(2018)
Jung、JH、Kim、SS、Chung、H.、Hejri、A.、Prausnitz、MR 脈絡膜上腔の in situ 形成ヒドロゲルからの抗 VEGF の XNUMX か月持続送達。 J.コントロールリリース 352、472 –484(2022)
シェン、J.ら。 非ウイルス性ナノ粒子を用いた脈絡膜上遺伝子導入。 サイエンス。 前売 6、eaba1606(2020)。
ディン、Kら。 AAV8 ベクターによる脈絡膜上遺伝子導入により、広範な眼導入遺伝子発現が生じます。 J. CLIN。 投資。 129、4901 –4911(2019)
カンサラ、VS 他。 脈絡膜上に送達された DNA ナノ粒子は、ウサギの網膜および網膜色素上皮/脈絡膜にトランスフェクトします。 翻訳。 ヴィス。 科学。 テクノロジー。 9、21(2020)
Xu, D.、Khan, MA & Ho, AC 眼のバイオファクトリーの作成: 後天性網膜疾患に対する遺伝子治療における外科的アプローチ。 アジア太平洋J.Ophthalmol. 10、5 –11(2021)
- SEO を活用したコンテンツと PR 配信。 今日増幅されます。
- PlatoData.Network 垂直生成 Ai。 自分自身に力を与えましょう。 こちらからアクセスしてください。
- プラトアイストリーム。 Web3 インテリジェンス。 知識増幅。 こちらからアクセスしてください。
- プラトンESG。 自動車/EV、 カーボン、 クリーンテック、 エネルギー、 環境、 太陽、 廃棄物管理。 こちらからアクセスしてください。
- ブロックオフセット。 環境オフセット所有権の近代化。 こちらからアクセスしてください。
- 情報源: https://www.nature.com/articles/s12276-023-01057-2