デトロイト (25 年 2021 月 XNUMX 日) – ヘンリー フォード ヘルス システムの研究者は、全国規模の喘息共同研究の一環として、小児喘息に関連する遺伝子変異を特定しました。これは、調査研究に多様な患者集団を含めることの重要性を強調しています。

この研究は、印刷版で出版されています。 米国呼吸器外科学会.

研究者らは14年前から、若年性喘息の偶発的変異が17番染色体に存在することを知っており、この染色体は喘息と最も複製率が高く重要な遺伝的関連性を持っている。ヘンリー・フォードの研究者らは、多くがデトロイト都市圏出身のアフリカ系アメリカ人を含む多様な患者集団がなければ、この研究でこの疾患を特定できなかったことを認めた。

「この研究は、遺伝子研究における多様性の問題を実証する最良の例の17つです」と、この研究の上級著者でヘンリー・フォード個別化ゲノム医学研究センターの共同所長であるL.ケオキ・ウィリアムズ医学博士、MPHは述べた。 「アフリカ系アメリカ人はアフリカ系の祖先のため、ゲノムに大きな多様性があり、これにより喘息研究者がXNUMX年以上も発見できなかったXNUMX番染色体の変異を正確に特定することができました。」

ハーバード大学医学部の研究者らによって書かれた付随の社説の中で、著者らは、家系図の多様性が遺伝子発見を促進する可能性があると書いている。 「私たちの社会が、医療における人種間格差の継続など、人種差別の悪に立ち向かおうとしている時代に、ポストゲノム時代にすべての人々が平等に恩恵を受けられるよう、将来の研究をより包括的なものにすることが不可欠です。」

国立保健統計センターによると、41年には2019万人以上のアメリカ人が喘息を患っており、そのうち18.5%が18歳未満の子供でした。集団として、アフリカ系アメリカ人の喘息罹患率は米国で最も高い部類に入る。アフリカ系アメリカ人の子供と非ヒスパニック系白人の子供はそれぞれ17.6%対9.3%、アフリカ系アメリカ人の成人と非ヒスパニック系白人の子供は15.2%対13.8%である。 -それぞれヒスパニック系白人の成人。

ヘンリー・フォード主導の研究は、カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の研究者エステバン・バーチャード医学博士、MPHおよびフィラデルフィア小児病院（CHOP）のヘイコン・ハコナーソン医学博士と共同で行われた。これは、喘息トランスレーショナル ゲノミクス コラボレーションと国立心肺血液研究所の精密医療のためのトランスオミクス (TOPMed) プログラムの一環であり、最先端の遺伝子技術を使用して、一般的でありながら複雑な疾患をより深く理解するための全国的な取り組みです。

この研究は、喘息研究のために全ゲノム配列決定を使用したこれまでで最大規模のものであると考えられている。この研究には、ヘンリー・フォード、UCSF、CHOPコホートからの喘息の有無にかかわらず5,630人のアフリカ系アメリカ人の参加者が含まれていました。ヘンリー・フォードからの参加者は、人種・民族別喘息の表現型と薬理ゲノム相互作用の研究 (SAPPHIRE) の一員でした。

ヘンリー・フォードの研究者で研究共著者のホンシェン・グイ博士は、「アフリカ系アメリカ人はこの種の研究では3％未満しか参加していないが、米国人口の13％を占めている」と述べた。 「研究対象集団を多様にするもう XNUMX つの理由は、ある集団グループで見つかった遺伝的リスク マーカーの多くが他の集団グループでは複製されないことです。しかし、私たちが発見した変異型は、アフリカ系アメリカ人と非ヒスパニック系白人アメリカ人の両方に同じ程度の喘息リスクを与えるようです。」

同定された変異体は、ガスダーミン-B、略称GSDMBと呼ばれる遺伝子に存在します。研究者らは、この「保護的」変異体が最終遺伝子の選択的スプライシングまたは編集を引き起こし、その結果、メッセンジャー RNA 配列のエクソン 6 と 7 が欠落していることを発見した。研究者らは、この発見は、この特定の遺伝子が子供の感染リスクにどのように影響するかを理解する取り組みに焦点を当てるのに役立つと考えている。喘息を発症している。

###

この研究は、国立心肺血液研究所、国立アレルギー感染症研究所、およびアメリカ喘息財団からの助成金によって資金提供されました。

ヘンリーフォードヘルスシステムについて

ヘンリーフォード自身によって1915年に設立されたヘンリーフォードヘルスシステムは、ヘルスケアとヒーリングの科学と芸術の卓越性を通じて人々の生活を改善することを目的とした非営利の統合医療システムです。 ヘンリーフォードヘルスシステムにはヘンリーフォードメディカルグループが含まれており、ミシガン州南東部と中央部の各地で1,900人を超える医師と研究者が50を超える専門分野で診療を行っています。 救急病院には、ミシガン州デトロイトのヘンリーフォード病院とミシガン州ジャクソンのヘンリーフォードアレジアンスヘルスがあります。どちらもMagnet®病院です。 ヘンリーフォードマコーム病院; ヘンリーフォードウェストブルームフィールド病院; ヘンリーフォードワイアンドット病院。

これらの中で最大のものは、デトロイトのヘンリーフォード病院、四次医療研究および教育病院であり、心臓病学、心臓血管外科、神経学、脳神経外科、および多臓器移植の臨床的卓越性で認められているレベル1外傷センターです。 医療システムはまた、デトロイトにあるブリジットハリスがんパビリオンでのがんの包括的でクラス最高のケアと、ウィリアムクレイフォード運動医学センターでの整形外科およびスポーツ医学を提供します。

ヘンリーフォードヘルスシステムは、米国を代表する学術医療センターの3,000つとして、毎年50人を超える医学生、研修医、およびフェローを40以上の認定プログラムでトレーニングし、州の医師の100％近くをトレーニングしています。 私たちの教育と研究への献身は、国立衛生研究所やその他の公的および私的財団からの年間XNUMX億ドル近くの助成金によって支えられています。

ヘンリーフォードの非営利健康保険であるHealthAlliance Plan（HAP）は、540,000人以上の人々に健康保険を提供しています。

ヘンリーフォードヘルスシステムは、33,000人以上の医師、1,600人以上の看護師、6,600人の関連医療専門家を含む5,000人以上の従業員を雇用しています。

ニュースメディアのみが以下に連絡できます:
デビッド・オレジャーズ / David.Olejarz@hfhs.org / 313-303-0606