Khi Aissam Dam đeo thiết bị lạ vào tai, anh không hề biết nó sẽ thay đổi cuộc đời mình.

Cậu bé 11 tuổi Aissam bị điếc bẩm sinh do một đột biến gen. Vào tháng 2023 năm XNUMX, ông trở thành người đầu tiên ở Mỹ nhận được giải thưởng Liệu pháp gen đã thêm một phiên bản khỏe mạnh của gen đột biến vào tai trong của anh ấy. Trong vòng bốn tuần, anh bắt đầu nghe thấy âm thanh.

XNUMX tháng sau, nhận thức của anh ấy về thế giới đã mở rộng ngoài sức tưởng tượng. Lần đầu tiên, anh nghe thấy tiếng ồn ào của xe cộ, học được âm sắc trong giọng nói của cha mình và ngạc nhiên trước âm thanh cắt của chiếc kéo khi cắt tóc.

Aissam đang tham gia một thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra thử nghiệm liệu pháp gen một lần để khôi phục thính giác ở những đứa trẻ như anh ấy. Do đột biến gen có tên otoferlin, trẻ bị điếc bẩm sinh và thường phải sử dụng máy trợ thính ngay từ khi mới sinh ra. Cuộc thử nghiệm là sự hợp tác giữa Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và Akuos, một công ty con của gã khổng lồ dược phẩm Eli Lilly.

“Liệu pháp gen điều trị chứng mất thính giác là điều mà các bác sĩ và nhà khoa học trên khắp thế giới đã nỗ lực hướng tới trong hơn 20 năm qua,” nói Tiến sĩ John Germiller tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, người đã tiêm thuốc cho Aissam, trong một thông cáo báo chí. “Những kết quả ban đầu này cho thấy nó có thể phục hồi thính giác tốt hơn nhiều người nghĩ”.

Mặc dù trước đây đã thử nghiệm trên chuột và các loài linh trưởng không phải người, nhưng nhóm nghiên cứu không biết liệu liệu pháp này có hiệu quả với Aissam hay không. Ngay cả khi nó có tác dụng, họ cũng không chắc nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của một thanh niên khiếm thính - về cơ bản là đưa anh ta đến một thế giới giác quan hoàn toàn mới.

Họ không phải lo lắng. “Không có âm thanh nào tôi không thích…tất cả đều hay,” Aissam nói đến Bán Chạy Nhất của Báo New York Times.

Cây cầu gãy

Thính giác không chỉ là thu nhận âm thanh mà còn là chuyển sóng âm thành tín hiệu điện mà não chúng ta có thể nhận biết và hiểu được.

Cốt lõi của quá trình này là ốc tai, một cấu trúc giống ốc sên nằm sâu bên trong tai trong giúp chuyển sóng âm thành tín hiệu điện sau đó gửi đến não.

Ốc tai hơi giống bàn phím đàn piano cuộn lên. Cấu trúc này được lót bằng hơn 3,500 sợi tóc uốn lượn hình ngón tay. Giống như từng phím đàn piano, mỗi tế bào lông được điều chỉnh theo một nốt nhạc. Các tế bào phản ứng khi chúng phát hiện tần số âm thanh ưa thích của chúng, gửi các xung điện đến các bộ phận thính giác của não. Điều này cho phép chúng ta cảm nhận được âm thanh, cuộc trò chuyện và âm nhạc.

Đối với Aissam và hơn 200,000 người trên toàn thế giới, những tế bào lông này không thể giao tiếp với não từ khi sinh ra do một đột biến trong gen gọi là otoferlin. Otoferlin là một cây cầu. Nó cho phép các tế bào lông lót ốc tai gửi các thông điệp hóa học đến các sợi thần kinh gần đó, kích hoạt tín hiệu đến não. Gen đột biến làm đứt đường dây điện thoại, dẫn đến điếc.

Người trợ giúp thính giác

Trong thử nghiệm lâm sàng, các nhà khoa học hy vọng sẽ khôi phục được kết nối giữa các tế bào tai trong và não bằng cách sử dụng liệu pháp gen để bổ sung một liều otoferlin trực tiếp vào tai trong.

Điều này không đơn giản. Otoferlin là một gen rất lớn nên việc tiêm trực tiếp vào cơ thể rất khó khăn. Trong thử nghiệm mới, nhóm nghiên cứu đã khéo léo chia gen thành hai đoạn. Mỗi đoạn được đưa vào một chất mang virus an toàn và đưa vào các tế bào lông. Khi đã vào bên trong cơ thể, các tế bào tai trong sẽ khâu hai phần lại thành một gen otoferlin đang hoạt động.

Phát triển các liệu pháp điều trị cho tai trong là một công việc tế nhị. Cơ quan này sử dụng một ma trận các mô và chất lỏng để phát hiện các nốt và âm khác nhau. Tinh chỉnh có thể dễ dàng thay đổi nhận thức của chúng ta về âm thanh.

Tại đây, nhóm nghiên cứu đã cẩn thận chế tạo một thiết bị để tiêm liệu pháp vào một ngóc ngách nhỏ chứa đầy chất lỏng trong ốc tai. Từ đó, liệu pháp gen lỏng có thể trôi xuống toàn bộ chiều dài của ốc tai, tắm từng sợi lông bên trong trong quá trình điều trị.

Ở chuột, việc điều trị tăng cường otoferlin cấp độ. Trong một tháng, các sinh vật này có thể nghe được mà không gặp phải tác dụng phụ nào. Một thử nghiệm khác ở loài linh trưởng không phải con người cũng cho thấy tác dụng tương tự. Liệu pháp này làm thay đổi một chút chức năng gan và lá lách, nhưng tác dụng chính của nó là ở tai trong.

Một trục trặc lớn trong việc điều trị tai trong là áp lực. Bạn có thể đã từng trải qua điều này—một chuyến bay lên nhanh hoặc lặn sâu xuống biển khiến tai bạn ù đi. Tiêm chất lỏng vào tai trong cũng có thể gây rối loạn tương tự. Nhóm nghiên cứu đã cẩn thận điều chỉnh liều lượng điều trị ở chuột và các loài linh trưởng không phải người rồi tạo ra một lỗ thông hơi nhỏ để liệu pháp có thể tiếp cận toàn bộ ốc tai.

Đánh giá các loài linh trưởng không phải con người một tháng sau khi điều trị, nhóm nghiên cứu không phát hiện dấu hiệu của liệu pháp gen trong mẫu máu, nước bọt hoặc dịch mũi của chúng – xác nhận rằng phương pháp điều trị được điều chỉnh phù hợp với tai trong như mong đợi và có khả năng có tác dụng phụ tối thiểu. các hiệu ứng.

Một con đường phía trước

Thử nghiệm này là một trong năm nghiên cứu về liệu pháp gen nhằm giải quyết bệnh điếc di truyền.

Vào tháng XNUMX năm ngoái, một nhóm ở Trung Quốc đã cho 5 đứa trẻ bị khiếm khuyết di truyền otoferlin một phiên bản gen khỏe mạnh. Trong vài tháng, cô bé 6 tuổi tên Yiyi đã có thể nghe được những âm thanh gần bằng âm lượng của một lời thì thầm. MIT Technology Review.

Liệu pháp gen không dành cho tất cả những người bị mất thính lực. Đột biến Otoferlin chiếm khoảng 3% các trường hợp điếc di truyền. Hầu hết trẻ em bị đột biến không mất thính giác hoàn toàn và được cấy ốc tai điện tử để bù đắp ngay từ khi còn nhỏ. Vẫn chưa rõ liệu việc điều trị có giúp cải thiện thính giác của họ hay không. Tuy nhiên, một chiến lược tương tự có thể được áp dụng cho những người khác bị rối loạn thính giác do di truyền.

Đối với Yiyi và Aissam, những người chưa bao giờ cấy ghép ốc tai điện tử, liệu pháp gen là một phương pháp thay đổi cuộc sống. Âm thanh lúc đầu thật đáng sợ. Yiyi lần đầu tiên nghe thấy tiếng ồn giao thông khi cô ngủ vào ban đêm và nói rằng nó “quá ồn ào”. Aissam vẫn đang học cách kết hợp trải nghiệm mới vào cuộc sống hàng ngày của mình—giống như học một siêu năng lực mới. Âm thanh yêu thích của anh ấy? “Mọi người,” anh ấy nói thông qua ngôn ngữ ký hiệu.

Ảnh: tung256 / Pixabay

• Phân phối nội dung và PR được hỗ trợ bởi SEO. Được khuếch đại ngay hôm nay.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. Trao quyền cho chính mình. Truy cập Tại đây.
• PlatoAiStream. Thông minh Web3. Kiến thức khuếch đại. Truy cập Tại đây.
• Trung tâmESG. Than đá, công nghệ sạch, Năng lượng, Môi trường Hệ mặt trời, Quản lý chất thải. Truy cập Tại đây.
• PlatoSức khỏe. Tình báo thử nghiệm lâm sàng và công nghệ sinh học. Truy cập Tại đây.
• nguồn: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/