稀な遺伝性疾患を持つ少年が、遺伝子治療の独創的な「適応外」使用のおかげで視力を取り戻した。これは、現在の政策では阻止されるかもしれない革新的なアプローチである。
アントニオ・ヴェント・カルバハルさん（14）は、皮膚病変を引き起こす稀な遺伝性疾患である異栄養性表皮水疱症を患っている。 アントニオと世界中の約 3,000 人の人々にとって、この症状は目にも影響を及ぼし、目に病変が生じ、人生のほとんどをその部位が奪われてしまいました。 AP通信が24月XNUMX日に報じた。.
2012年、アントニオさんは治療のためキューバの自宅から米国に行くための特別ビザを取得した。 アントニオの主治医であるアルフォンソ・サバター博士によると、マイアミ・ヘルス・システムのバスコム・パーマー眼科研究所で彼の目から瘢痕組織が外科的に除去されたが、病変は再発したという。 APに言った.
その後、サバター博士は、アントニオの母親が異栄養性表皮水疱症患者に対する実験的な皮膚治療法について彼に告げたと語った。 ヴィジュヴェク、 最終的にはXNUMX月に皮膚治療薬として食品医薬品局（FDA）の承認を取得した、COL7A1遺伝子の健康なコピーを患者の傷口に直接送達する遺伝子組み換え単純ヘルペスウイルスが含まれています。
サバター博士の要請を受けて、ヴィジュベクのメーカー、クリスタル・バイオテックは、目薬として「適応外」に使用できるようにスキンクリームを再配合した。 XNUMX年間の試験の後、FDAは「思いやりのある使用」の承認を与えました。 この薬のおかげで、アントニオは法的に盲目な状態からほぼ正常な視力まで回復しました。
サバター博士はAPに対し、点眼薬に使われている遺伝子治療の送達方法は、米国で18万人が罹患しているフックスジストロフィーなど他の疾患にも利用できる可能性があると語った。
IRAは二次適応症での薬物使用を推奨しない
ある適応症のために開発された薬を別の適応症の治療に試すというアイデアは新しいものではなく、特に医学上の多くの進歩につながりました。 希少がんの場合.
残念ながら、XNUMX番目の適応症のための薬を開発するという行為は、昨年の規制によって実際には奨励されなくなっています。 インフレ抑制法 (IRA)これは希少疾病用医薬品を価格規制から免除するものですが、これは単一の適応症のために開発された場合に限ります。
A BIOショーの支援を受けた研究 IRA の XNUMX 番目の適応に対する阻害要因により、希少疾病用医薬品の開発が減少します。
「私たちのモデリングにより、成功した抗がん剤会社は将来の収益の相当額を失うだけでなく、オーファンの適応症に注力することで多額の代償を払うことになることが明らかになりました。 実際、私たちの評価では、ステージ XNUMX のがん補助治療を目標とするために市場参入を XNUMX 年遅らせると、投資収益率が XNUMX 億ドル以上改善されることが示されています。」 コンサルティングエコノミストのハリー・P・ボーエン博士はこう述べた。、レポートに取り組んだ人。
その他の研究 同様の発見があり、 呼びかけを促す IRAの改革と、治療する適応症の数に関係なく、オーファンドラッグが市場のインセンティブを享受できるようにするオーファンドラッグ法2.0の策定を求めている。
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- 情報源： https://bio.news/health/gene-therapy-off-label-second-indication-sight-vision-rare-disease-genetic-disorder/
