採血は最も日常的な臨床検査の XNUMX つです。 また、遺伝情報を解読し、DNA のタイプミスを健康や病気に結び付けるためのロゼッタ ストーンにもなります。

今週、 三 研究 in 自然 彼らは、遺伝子と身体機能の間の翻訳者として、血漿と呼ばれる血液の水分成分に焦点を当てました。 血球が欠けている血漿は黄色がかっており、血流中を渦巻く何千ものタンパク質が詰まっています。 血漿タンパク質は無数の生物学的プロセスを引き起こし、免疫応答を微調整し、代謝を変化させ、さらには脳内の新しい接続を促進、または妨害します。

彼らはまた、私たちの遺伝学と健康の間の架け橋でもあります。

それ以来 初めてのヒトゲノムのマッピング, 科学者たちは遺伝子のタイプミスを健康や病気と結び付けようと試みてきました。 難しい問題ですね。 私たちの最も憂慮すべき健康上の懸念の一部、つまりがん、心臓や血管の病気、認知症やその他の脳疾患は、協調して働く複数の遺伝子の影響を受けています。 食事、運動、その他のライフスタイル要因により、遺伝子と体の関係が混乱します。

新しい研究は、500,000万人以上の人々からの血漿サンプルとその健康データおよび遺伝データを含む包括的なデータベースである英国バイオバンクを利用した。

この研究では、遺伝暗号の特定の部分にマッピングされる血漿中の複数のタンパク質の「特徴」、たとえば、以前は捕捉することが困難だった稀なDNA文字の編集が発見されました。 さらに詳しく調べると、いくつかの血漿タンパク質の特徴は、脂肪肝疾患に関連する遺伝子変化を反映していました。 遺伝子と血漿の間の他の関連性は、血液型、腸の健康状態、およびその他の身体的特徴を予測しました。

これらの概念実証の例は、新たな医学的発見をもたらす可能性があります。 血漿は採血によって簡単に入手できます。 遺伝子プロファイルと身体プロファイルの間の翻訳者として、タンパク質のシグネチャは、新しい薬、診断、または治療法に情報を提供する可能性があります。

はっきり言っておきますが、この 13 つの研究は予期せぬ連合、つまり XNUMX 社のバイオ医薬品企業が競争前協定で協力して行ったものです。 アレンジはまさにその通りです。 両社は互いに競争するのではなく、生物学上の最も困難な謎の一つ、つまり環境から多大な影響を受ける遺伝子がどのようにして私たちを形成するのかを解決するために結果を共有している。

製薬会社の敵

2020 年に遡ると、世界で最も影響力のある少数の製薬会社が、単一の取り組みで協力する協定を結びました。 ファーマプロテオミクスプロジェクト.

　 英国バイオバンクは、世界最大かつ最も包括的な生物医学リソースの 2006 つであり、中心的な主催者でした。 XNUMX 年に初めて設立されたこのバイオバンクは、巨大なデータベースに成長しました。これまでに、英国でさまざまな民族の人々を含む XNUMX 万人以上の参加者が登録しています。 データベースには、年齢、性別、健康状態などの経歴情報に加え、脳スキャン、遺伝子配列、血液検査などのより詳細な測定値が含まれています。

これらはミネラルやホルモンのレベルをチェックするための単なる臨床血液検査ではありません。 バイオバンクは血液サンプルを使用して、各参加者の血漿タンパク質の完全なプロファイルを取得します。

過去数年間、ボランティアの同意を得て、バイオバンクはデータセットを科学者に公開してきました。 すべての遺伝データは、ボランティアに遡ることができる情報から削り取られました。

その大規模なデータセットが大手製薬会社の目に留まりました。 血漿タンパク質は収集と分析が容易なため、病気の診断に最適です。 それらが体内でどのように機能するかを解読することは、研究者が潜在的な疾患の標的を発見するのにも役立つ可能性がある。

英国バイオバンクの主任科学者であるナオミ・アレン博士も同意した。 「血中のタンパク質レベルの測定は、遺伝的要因と一般的な生命を脅かす病気の発症との関連を理解するために極めて重要です」と彼女は言う。 と 2020年にプロジェクトが立ち上がったとき。

「長年にわたる遺伝、画像、ライフスタイル要因、健康転帰に関するデータを活用したこれは、世界的な科学リソースとして共有される世界最大のプロテオミクス（すべてのタンパク質の集合体）研究となるでしょう。」

とても良いリンク

コンソーシアムは功を奏しました。

In 一つの研究、バイオジェンと協力者の協力を得て、チームは遺伝的多様性を健康状態に結び付けるための第一歩を踏み出しました。

すべての人間は同様の遺伝子を共有していますが、これらの遺伝子の正確な文字は異なります。 単一文字の DNA 交換は、鎌状赤血球などの遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。 また、ハンチントン病などの致命的な神経学的問題を引き起こすはずがないときに、遺伝子が自らをコピーしてしまうこともあります。

しかし、ほとんどの遺伝的タイプミスがどのように健康に寄与するのかは依然として謎のままです。

ここでチームは、英国バイオバンク参加者3,000人から採取した約54,219個の血漿タンパク質とその遺伝子プロファイルを分析した。 これらのタンパク質は、心臓の健康、代謝、炎症、脳機能、がんの指標など、人の一般的な健康状態を最もよく把握できるように選択されました。

全体として、彼らはゲノム内の 16 以上の異なる位置にマッピングされた約 3,700 万個の一文字 DNA 文字交換を発見しました。 「ゲノム遺伝子座」と呼ばれるこれらの部位は、遺伝データを疾患に関連するタンパク質に橋渡しするのに非常に価値があります。 以前の研究と比較すると、これらの遺伝子とタンパク質の関連性の 81% は新しいものです。

一方、血漿タンパク質は一種の「指紋」を形成し、科学者が人の年齢、性別、BMI、血液型、さらには腎臓や肝臓の機能を予測できるようになりました。

血漿「指紋」を使用したあるテストで、研究チームは免疫細胞の機能を高める遺伝子ネットワークを発見した。 他の検査では、血液型と腸の健康の間に興味深い関連性が見つかり、遺伝的変異がさまざまな人々の免疫反応にどのように影響するかを解読しました。

言い換えれば、チームは血漿タンパク質の世界にマッピングする遺伝アトラスを構築しました。

まれな遺伝子の交換とより幅広い祖先

別の研究で 血漿遺伝学スクリーニングは、プロテオゲノムという名前で呼ばれています。

アストラゼネカが率いるチームは、同じバイオバンク データセットをマイニングして、血漿タンパク質の変化や疾患に関連する希少な遺伝子変異を探しました。 このXNUMXつを統合することで、「疾患メカニズムの解明、臨床バイオマーカーの特定、創薬標的の発見」に役立つ可能性があると研究チームは述べた。

彼らはバイオバンクをスキャンしたところ、遺伝子と血漿タンパク質の特徴との間に5,400を超える稀な関連性を発見した。 早い段階で ハロウィンのひねり、STAB1 と STAB2 という XNUMX つの遺伝子が特に際立っていました。 通常、古い血漿タンパク質の除去に関与すると考えられているが、これらの遺伝子は驚くべきことに数十のタンパク質パートナーとも関連しており、他の役割があることが示唆されている。

「この研究で興味深いのは、これらの影響の大きい希少な遺伝的変異をヒト血漿プロテオームへの影響と関連付けることができるようになったということです」と研究著者であるアストラゼネカおよびメルボルン大学のスレーベ・ペトロフスキー博士は述べた。

この連合は研究における遺伝的多様性も強化した。 遺伝子と病気を関連付ける研究のほとんどは、ヨーロッパ系の人々に基づいています。

ここでは、 XNUMX番目の研究 イギリス人またはアイルランド人、アフリカ人、南アジア人の祖先を持つバイオバンク参加者に焦点を当て、遺伝的な「ホットスポット」を明らかにしました。 次に、それらのデータを、アイスランドの人口から以前に収集したデータセットと照合しました。 「適度な相関関係」がある と チームは、テクノロジーの違いで結果が変わった可能性があると付け加え、今後検討する必要があると付け加えた。

遺伝子とタンパク質を健康に結び付けることは、常に難しい生物医学的電話ゲームでした。 血漿タンパク質をガイドとして使えば、遺伝学を健康と病気に結びつけるための代用手段が得られるかもしれません。 コンソーシアムがすべてのデータを作成 公に利用可能 他の研究チームが調査できるように。

画像のクレジット： 国立衛生研究所

• SEO を活用したコンテンツと PR 配信。 今日増幅されます。
• PlatoData.Network 垂直生成 Ai。 自分自身に力を与えましょう。 こちらからアクセスしてください。
• プラトアイストリーム。 Web3 インテリジェンス。 知識増幅。 こちらからアクセスしてください。
• プラトンESG。 カーボン、 クリーンテック、 エネルギー、 環境、 太陽、 廃棄物管理。 こちらからアクセスしてください。
• プラトンヘルス。 バイオテクノロジーと臨床試験のインテリジェンス。 こちらからアクセスしてください。
• 情報源： https://singularityhub.com/2023/10/06/scientists-unearth-brand-new-links-between-genes-and-disease-in-our-blood/