セントジュードチルドレンズリサーチホスピタルの科学者たちは、がん治療とDNA修復遺伝子の遺伝性変異の複合効果を研究しています。 彼らの結果は、どの生存者が別の癌のリスクが高いかを予測するのに役立ちます。 作品は、今日の先行オンライン出版物として表示されます Journal of Clinical Oncology誌.

小児がん生存者は、二次がんの発生率が高いなど、長期にわたる慢性的な健康状態にかなりの負担がかかります。 生存者の間での二次がんの発生は治療に関連している可能性がありますが、遺伝した突然変異も役割を果たす可能性があります。

「私たちの研究は、治療法と遺伝学の組み合わせによる影響を調べた最大かつ最も詳細な調査のXNUMXつです」と、対応する著者の疫学および癌制御と計算生物学のセントジュード科のZhaoming Wang博士は述べています。 。 「私たちは特に、DNA修復に関与する変異に関心がありました。これは、体がどのように反応し、がん治療によって引き起こされるDNA損傷を修復するのかという役割を果たす。

データの手がかり

チームは、血液サンプルのDNAに対して全ゲノムシーケンスを実行し、127つのDNA修復経路からのXNUMXの遺伝子を評価しました。 データは、化学療法の累積線量と患者に与えられた部位別放射線療法の最大線量を詳述する臨床記録と比較されました。

「私たちは特定の種類のDNA修復メカニズムに影響を与える変異を特定し、特定の強度の治療と組み合わせると、乳癌、肉腫、甲状腺癌などの後続の癌を発症するリスクを劇的に高める可能性があります」と共同執筆者のNa Qin、Ph。 D.、St。Jude Epidemiology and Cancer Controlの。

チームは、4,402人の小児がん生存者の記録を調べました。 それらの生存者のうち、495人が1,269の二次癌を発症した。 チームは、POLG、MUTYH、ERCC538、およびBRCA98を含む2個のDNA修復遺伝子に2個の生殖細胞変異を特定しました。

「これらのデータは、DNA修復遺伝子の継承された変異と癌治療がどのように組み合わされて影響を及ぼし、後年に別の癌を発症するリスクを大幅に高めることができるかを真に反映しています」とStの共同シニア著者である安井豊。ジュード疫学およびがん対策。

小児がん生存者の健康を守る

この作業は、St。Jude Lifetime Cohort調査（St. Jude LIFE）を通じて収集された血液サンプルからのDNAの全ゲノムシーケンスに依存していました。 セントジュードライフのチームは、小児がんの長期生存者を病院に呼び戻し、成人期を通して定期的に健康診断を受けます。 St. Jude LIFEの調査結果は、小児がん生存者が自分の健康の必要性についてより多く学ぶのに役立ち、同時に小児がん治療の晩期障害に対する新しい洞察を提供します。

「その後のがんのリスクが高い生存者をより正確に特定できると、遺伝カウンセリングと検査へのアクセスが容易になる可能性があります。これは、個別化されたがんの監視と予防戦略に役立つ可能性があります。」ジュード疫学およびがん管理部門の議長。

St. Jude LIFEを通じて生成されたゲノムデータは、世界中の研究コミュニティが利用できるデータ共有リソースであるSt. Jude Cloudプラットフォームの研究者が自由に利用できます。

「聖 ジュードクラウドは、小児ゲノミクスデータの世界最大のリポジトリのXNUMXつであり、独自の分析ツールと視覚化のスイートを提供しています」と、セントジュード計算生物学部門の共同シニアシニア著者であるJinghui Zhang博士は述べています。 「これらのツールを世界中の研究者が利用できるようにすることで、小児がんの研究のペースを加速させたいと考えています。」

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この研究の他の著者には、アルバータ大学のQi Liu、Nan Song、Carmen Wilson、Matthew Ehrhardt、Kyla Shelton、John Easton、Heather Mulder、Dennis Kennetz、Michael Edmonson、Michael Rusch、James Downing、Melissa Hudson、Kim Nichols、聖ジュードのすべて。

研究の一部は、国立衛生研究所（CA021765、CA195547、CA216354）とセントジュードの募金および啓蒙団体であるALSACからの助成金で賄われました。

セントジュードチルドレンズリサーチホスピタル

セントジュードチルドレンズリサーチホスピタルは、小児がんやその他の生命にかかわる病気の世界での理解、治療、治療の方法をリードしています。 国立がん研究所が指定した唯一の小児専門の総合がんセンターです。 セントジュードで開発された治療法は、病院が20年以上前に開院して以来、小児がん全体の生存率を80％から50％に押し上げるのに役立ちました。 セントジュードはその画期的な成果を自由に共有しており、セントジュードで救われたすべての子供たちは、世界中の医師や科学者がその知識を利用して、さらに数千人の子供を救うことができます。 家族が心配するべきすべての家族が子供たちの生活を助けることなので、家族は聖ジュードから治療、旅行、住居、食事の請求書を受け取ることはありません。 詳細については、stjude.orgにアクセスするか、ソーシャルメディアで@stjuderesearchからSt. Judeをフォローしてください。