韓国脳研究所（KBRI、Suh Pann-ghill学長）は、Jae-Yeol Joo博士が率いる研究チームが、Splice-AIを使用して、AD特異的モデルのPLCg1遺伝子に新しい潜在的スプライスバリアントとSNVを初めて発見したと発表しました。

この研究成果は PNAS、世界的に有名な学術雑誌。

*（タイトル）ハイスループットスクリーニングのためのディープラーニングベースのアプローチによるアルツハイマー病特異的ホスホリパーゼcガンマ-1SNVの予測

選択的スプライシングバリアントは遺伝子発現を調節し、多様な表現型に影響を与えます。 特に、RNAスプライシングによって生じる遺伝的変異は、神経発達障害のある人によく見られます。

研究チームは、ディープラーニングベースのSplice-AIを介して、トランスクリプトーム内に隠されたスプライシングをADモデルに明らかにしました。

シグナル伝達メカニズムの重要な要素であるPLCg14遺伝子本体の新しい1の選択的スプライシング部位は、ディープラーニングを通じて特定されました。

特に、Splice-AI分析では、ヒトPLCg14遺伝子の合計1のスプライシング部位が予測され、正確なデルタスコアと位置が分析され、ヒトPLCg26のエクソン1の新規スプライシング部位が特定されました。 （PLCg26遺伝子のエクソン1は、アミノ酸配列に関して、マウスの同じ遺伝子のエクソン100と27％同一です）。

*（スプライシング）遺伝子情報を介して遺伝子発現を調節するRNAプロセシングの一形態

*（PLCg1、ホスホリパーゼcガンマ-1）細胞シグナル伝達およびヒト細胞の成長と死に関与する必須タンパク質

*（エクソン）タンパク質合成情報を含む遺伝子の一部

異常なRNA処理は、ADマウスモデルの脳内のPLCg27遺伝子のエクソン1のSNVで識別されました。

研究チームは、SNVがエクソン27のタンパク質のアミノ酸の変化をもたらすことを初めて明らかにしました。変異配列は、ヒト、サル、マウス、ニワトリなどのさまざまな種を通じて進化的に保存された配列であるため、この領域はホメオスタシスにとって非常に重要です。ゼブラフィッシュなど。 さらに、AD特異的ヌクレオチド変化部位は、脳の発達中にPLCg1遺伝子本体のヒストン修飾領域に分布していた。

ジョー博士は次のように述べています。「コロナウイルスの新たな亜種が2020年XNUMX月にイギリスで報告されており、これは以前に流行していたウイルスよりも伝染性が高いです。

この変異体コロナウイルスには変異があり、スパイクタンパク質のアミノ酸が変化しています。

私たちの研究は、さまざまな人間の病気に関する貴重な情報と技術を提供し、脳研究と第XNUMX次産業革命の中核であるAI技術の融合と活用を通じて、ADを含むさまざまな病気を理解し、重要な情報を得ることができます。診断と治療戦略のために。」

###

この研究は、韓国国立研究財団からの助成金と韓国脳研究所（KBRI）の基礎研究プログラムによってサポートされていました。