Cách nhà hàng ngàn dặm trong khu rừng nhiệt đới ẩm ướt Amazon vào giữa những năm 1800, nhà tự nhiên học người Anh Henry Walter Bates gặp phải một vấn đề. Nhiều hơn một, thực sự; có những con côn trùng cắn cỡ ngón tay cái, mối đe dọa thường trực của bệnh sốt rét, rắn độc và nấm mốc đe dọa vượt qua các mẫu vật quý giá của anh ấy trước khi chúng có thể được chuyển về Anh. Nhưng vấn đề khoa học dai dẳng khiến anh bận tâm liên quan đến loài bướm.

Bates đã nhận thấy rằng một số màu sắc rực rỡ trực thăng những con bướm trong rừng không bay lượn như phần còn lại; họ di chuyển chậm hơn. Khi chụp chúng và kiểm tra chúng dưới kính hiển vi tạm thời của mình, ông phát hiện ra rằng chúng không thực sự trực thăng hoàn toàn, nhưng có vẻ ngoài giống nhau đáng kinh ngạc từ các họ bướm không liên quan.

Vào thời điểm khám phá của Bates đến với giới khoa học nhận thức ở Anh, đề xuất mới của Charles Darwin về chọn lọc tự nhiên có thể giải thích tại sao sự bắt chước tài tình này lại xảy ra. Chim và động vật ăn thịt khác tránh trực thăng bướm vì chúng độc khi ăn, có vị đắng. Những thứ bắt chước không độc hại, nhưng vì chúng trông rất giống những thứ có vị hôi trực thăng, chúng ít có khả năng bị ăn thịt hơn. Sự giống nhau càng gần thì khả năng bảo vệ càng mạnh.

Điều mà Bates và nhiều nhà sinh vật học tiến hóa sau này không thể giải thích là làm thế nào mà sự bắt chước này lại có thể thực hiện được. Để có được sắc thái phù hợp của màu xanh ngọc lam và màu cam rực rỡ ở đúng vị trí trên đôi cánh, cần có một chòm sao gen được điều chỉnh chính xác. Những đặc điểm đó sẽ phải được di truyền với độ trung thực hoàn hảo, từ thế hệ này sang thế hệ khác, để bảo tồn trực thăng cải trang. có lẽ thật trực thăng những con bướm có thể có màu sắc khác đi một chút vì chất độc của chúng vẫn có thể dạy những kẻ săn mồi tránh xa chúng trong tương lai, nhưng những con bướm bắt chước cần phải là những bản sao hoàn hảo nhất quán. Tuy nhiên, sự xáo trộn ngẫu nhiên và trộn lẫn các tính trạng trong quá trình sinh sản hữu tính đã nhanh chóng phá vỡ các kiểu màu cơ bản.

Ngày nay chúng ta biết rằng ở nhiều loài, câu trả lời là siêu gen - các đoạn DNA khóa nhiều gen lại với nhau thành một đơn vị di truyền duy nhất. “Họ là một loại thẻ hoang dã,” nói Marte Sodeland, một nhà sinh thái học phân tử tại Đại học Agder ở Na Uy. Hình thức thừa kế tổng hợp này “có những lợi thế rõ ràng, bởi vì nó cho phép thích ứng nhanh chóng, nhưng vẫn còn nhiều điều chúng ta chưa biết.”

Supergenes từng có vẻ như là một sự kỳ lạ về mặt tiến hóa, nhưng sự gia tăng của trình tự gen đã chỉ ra rằng chúng phổ biến hơn nhiều so với những gì các nhà nghiên cứu tin tưởng. Không phải tất cả các gen siêu cấp đều có thể phục vụ một chức năng, nhưng nghiên cứu chỉ trong vài năm qua đã tiết lộ rằng các đặc điểm ở nhiều loài động vật và thực vật có thể được điều khiển bởi các nhóm gen này có chức năng giống như một gen duy nhất. siêu gen giúp hoa hướng dương hoang dã thích nghi với nhiều môi trường, chẳng hạn như cồn cát, đồng bằng ven biển và đảo chắn. Trong các họ thực vật khác, chúng tạo ra những chất tinh tế nhưng quan trọng sự thay đổi trong cơ quan sinh dục của họ và khả năng sinh sản giúp ngăn ngừa giao phối cận huyết. Nghiên cứu được công bố vào mùa xuân năm ngoái cho thấy ở một số loài kiến ​​lửa, siêu gen xác định loại kiến Tổ chức xã hội chiếm ưu thế — một thuộc địa có một ong chúa sinh sản hay nhiều hơn một ong chúa, hoặc nó sinh ra nhiều ong đực hay ong cái hơn. (Siêu gen cụ thể ở người chưa được xác nhận nhưng ứng cử viên có khả năng đã tìm thấy.)

Các siêu gen dường như cũng giải thích được nhiều bí ẩn lâu đời của quá trình tiến hóa, chẳng hạn như làm thế nào các loài đôi khi có thể thích nghi nhanh chóng với môi trường mới, làm thế nào các quần thể đôi khi có thể tiến hóa theo các hướng khác nhau ngay cả khi sống gần nhau và tại sao một số loài có “hệ thống gây chết người cân bằng”. ” của quá trình sinh sản, sao cho chúng phải có hai phiên bản nhiễm sắc thể khác nhau để tồn tại.

Nhưng siêu gen không phải là toàn năng. Nghiên cứu gần đây về sự tiến hóa của các siêu gen đang vẽ nên một bức tranh nhiều sắc thái về các hiệu ứng của chúng. Những mô hình lý thuyết và nghiên cứu về quần thể thực đã chỉ ra rằng siêu gen thường tích lũy các đột biến có hại nhanh hơn nhiều so với các đoạn DNA khác, và điều này dần dần có thể dẫn đến các hiệu ứng thoái hóa làm suy yếu các lợi ích ban đầu.

Tách đồ giặt di truyền

Định nghĩa về supergene khá kỹ thuật và các nhà khoa học vẫn tranh luận về những điểm tốt hơn của nó mặc dù khái niệm này đã xuất hiện từ những năm 1930. Nhưng ở cấp độ đơn giản nhất, nói Simon Martin, một nhà sinh vật học tiến hóa tại Đại học Edinburgh, siêu gen là một nhóm các gen được di truyền cùng nhau thành một đơn vị, thường có rất nhiều DNA không mã hóa khác.

Martin cho biết: “Bạn có thể tiếp tục tạo ra hai tính trạng riêng biệt với nhiều gen và không phải lo lắng về việc chúng trở nên lộn xộn.

Sự lộn xộn đó thường xảy ra trong quá trình sản xuất tế bào trứng và tinh trùng. Trong quá trình đó, các bản sao nhiễm sắc thể của mẹ và con xếp thành hàng và hoán đổi ngẫu nhiên các đoạn DNA trong một vở ba lê gọi là tái tổ hợp. Sự tái tổ hợp bảo vệ sự đánh cược của tự nhiên về giá trị của các hoán vị gen khác nhau; nó tăng cường sự đa dạng di truyền và giúp loại bỏ các đột biến có hại.

Siêu năng lực của supergenes là chúng ngăn chặn điều này. Thông thường, các siêu gen chứa các đoạn DNA bị xóa, chèn thêm hoặc đảo ngược (các trình tự bị cắt ra và ghép ngược lại). Kết quả là, những phần đó của DNA nhiễm sắc thể không thẳng hàng với đối tác và ít có khả năng tái tổ hợp hơn.

Vào những năm 1970, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng chính cơ chế này — với sự sai lệch trong nhiễm sắc thể ngăn chặn sự tái tổ hợp trong các đoạn nhiễm sắc thể mà sau đó tiếp tục mất gen — đã dẫn đến sự tiến hóa của nhiễm sắc thể giới tính Y từ nhiễm sắc thể X ở động vật có vú. Nhiễm sắc thể giới tính về cơ bản là siêu gen chạy điên cuồng. Cả siêu gen và nhiễm sắc thể giới tính đều tồn tại bởi vì đôi khi có một lợi ích khi có một số bộ gen được di truyền cùng nhau, ông nói Deborah Charlesworth, một trong những nhà di truyền học tiến hóa đi tiên phong trong các nghiên cứu về nhiễm sắc thể giới tính và gần đây đã nghỉ hưu tại Đại học Edinburgh. Trong những trường hợp đó, “sẽ là lý tưởng nếu không có bất kỳ sự tái hợp nào mà để những thứ hoạt động tốt với nhau gắn kết với nhau mãi mãi,” cô ấy nói.

Để hiểu tại sao điều đó có thể có lợi, hãy nghĩ về việc giặt giũ, nói Emma Berdan, một nhà sinh vật học tiến hóa tại Đại học Gothenburg ở Thụy Điển. Giả sử bạn có một giỏ khăn trắng và một giỏ khăn đỏ. Tái tổ hợp thực hiện tương đương với việc ném cả hai tải vào cùng một trống, bật nước nóng và nhấn bắt đầu. Quả gì chùm khăn hồng. Nhưng sự tương đương về mặt tiến hóa của những chiếc khăn màu hồng thường không phải là vấn đề, Berdan nói: Sự pha trộn các đặc điểm có thể có lợi.

Tuy nhiên, đôi khi, cuộc sống được hưởng lợi từ việc tách biệt quần áo di truyền của nó. Đối với Bates' trực thăng bắt chước bướm, có sự pha trộn các vệt màu từ các gen khác nhau có thể là một thảm họa. Những con bướm chỉ gặt hái được phần thưởng khi bắt chước nếu chúng trông đủ giống trực thăng để đánh lừa những kẻ săn mồi.

Đó là lý do tại sao nhiều nhà nghiên cứu đã tìm hiểu cách thức các siêu gen phát sinh và hậu quả đối với các loài có thể là gì khi các siêu gen của chúng tiếp tục phát triển. Hiểu được nguồn gốc của một supergene là “một trong những câu hỏi khó khăn nhất,” cho biết Máy đánh bạc Tanja , một nhà di truyền học tiến hóa tại Đại học Stockholm, người nghiên cứu về siêu gen ở thực vật. “Và không phải lúc nào cũng có thể làm được.”

Trong một nỗ lực gần đây, Katie Lotterho, một nhà sinh học biển tiến hóa tại Đại học Đông Bắc, đã xây dựng một mô hình máy tính để nghiên cứu các bước thử nghiệm đầu tiên được thực hiện trên con đường chuyển từ nghịch đảo sang siêu gen. người mẫu của cô, xuất bản trong Giao dịch triết học của Hiệp hội Hoàng gia B vào tháng XNUMX như một phần của số đặc biệt về siêu gen, đã chỉ ra rằng bước nhảy DNA ban đầu càng lớn thì càng có nhiều khả năng một gen siêu tiến hóa. Lý do rất đơn giản: Một đoạn DNA đảo ngược lớn hơn có nhiều khả năng bắt giữ nhiều gen hơn và khóa chúng lại với nhau thành một thực thể duy nhất. Bất kỳ đột biến có lợi nào phát sinh trong quá trình nghịch đảo sau đó có thể thúc đẩy sự lan rộng của nó dưới dạng siêu gen.

Nhưng cái nhìn sâu sắc quan trọng hơn từ mô hình của Lotterhos là bản thân sự đảo ngược không nhất thiết mang lại lợi thế tiến hóa. Nếu một bộ gen đã thích nghi tốt với môi trường xung quanh, thì việc khóa nó ở trạng thái đảo đoạn sẽ không đột ngột cho phép nó phát triển thành siêu gen. Thực tế đó có thể giúp giải thích tại sao các tính trạng quan trọng phức tạp không được đảm bảo thường xuyên như các gen siêu cấp: Áp lực chọn lọc thông thường thường đủ để bảo tồn các tính trạng đó.

Lotterhos nhận ra rằng câu hỏi liệu một sự thích ứng có trước một sự đảo ngược hay ngược lại, có thể không bao giờ có thể trả lời được. “Cái gì có trước, đảo ngược hay thích ứng?” cô ấy nói. “Đó có lẽ là một chút của cả hai.”

Chi phí của siêu gen

Supergenes mang lại những lợi thế mạnh mẽ trong việc kế thừa các đặc điểm thích nghi, nhưng chúng phải trả giá đắt.

Hãy nghĩ lại phép loại suy về giặt ủi của Berdan: Giặt khăn tắm màu đỏ và trắng trong một lần giặt sẽ loại bỏ sự khác biệt về màu sắc giữa hai bộ khăn trải giường. Tuy nhiên, nếu bạn làm rách hoặc làm bẩn một chiếc khăn màu hồng, bạn sẽ có một chiếc khăn màu hồng giống hệt để dự phòng. Nếu một bản sao của nhiễm sắc thể nhận một đột biến có hại làm phá vỡ gen, thì một bản sao dự phòng hoạt động có khả năng nằm trên nhiễm sắc thể phù hợp để giúp sinh vật tồn tại. Và vì sự tái tổ hợp đảm bảo rằng đột biến được di truyền độc lập với các gen khác, nên chọn lọc tự nhiên có thể loại bỏ đột biến theo thời gian.

Tuy nhiên, đối với siêu gen, điều đó không đúng. Vì chúng hiếm khi tái tổ hợp nên bất kỳ đột biến có hại nào mà chúng mắc phải đều có xu hướng giữ nguyên vị trí. Khi đó, những lợi ích của siêu gen có thể đi kèm với những bất lợi đáng kể. Ví dụ, Berdan và Benjamin Wielstra của Viện Sinh học Leiden đã phát hiện ra rằng ở loài kỳ giông được gọi là sa giông mào, một nửa số trứng mà nó đẻ ra không thể sống được vì tất cả các đột biến mà đã được xây dựng trong một supergene. Siêu gen của chúng dường như đang kìm hãm khả năng sinh sản của chúng.

Supergenes cũng có thể làm phức tạp quá trình giao phối. Ở một số loài, gen siêu cấp tạo ra một hệ thống sinh sản có bốn giới tính. Ví dụ, do một gen siêu cấp ở loài chim Bắc Mỹ được gọi là chim sẻ họng trắng, nên có hai "biến hình" với màu sắc và hành vi không giống nhau. Con đực không chỉ phải tìm con cái mà còn phải tìm bạn tình từ hình thái đối lập. Nếu không, con cái sẽ chết hoặc do thừa hưởng siêu gen từ cả bố và mẹ hoặc do không thừa hưởng gen nào. Chỉ những con gà con nhận được sự di truyền “cân bằng gây chết người” của một siêu gen và một đoạn nhiễm sắc thể bình thường mới sống sót.

Berdan nói: “Với mức giá cao như vậy, thật đáng ngạc nhiên khi siêu gen tiến hóa. Cô ấy nói: “Bất kỳ tập hợp các biến thể nào cũng sẽ rất khó duy trì, đặc biệt là qua hàng triệu thế hệ. “Đó là một trong những bí ẩn lớn của siêu gen.” Bà gợi ý rằng nhiều kiểu chọn lọc có thể phối hợp với nhau để bảo tồn các siêu gen và rằng một số môi trường nhất định có thể có lợi nhất cho sự tồn tại của chúng trong quần thể.

Trớ trêu thay, một trong những cơ chế đôi khi có thể bảo tồn các siêu gen dường như lại là sự tái tổ hợp - hiện tượng mà chúng thường chống lại. Amanda Larracuente, một nhà di truyền học tiến hóa tại Đại học Rochester và các đồng tác giả của cô ấy đã mô tả một trường hợp như vậy tháng XNUMX vừa qua in eLife.

Larracuente ban đầu không quan tâm đến siêu gen hoặc chi phí tiến hóa của chúng. Trọng tâm của cô là các gen ích kỷ, các đoạn DNA sinh sôi nảy nở trong quần thể mà không mang lại lợi ích cho vật chủ của chúng. Cô bị thu hút bởi một gen ích kỷ gọi là Biến dạng phân biệt (SD) phát sinh ở một số loài ruồi giấm ở Zambia và làm sai lệch tỷ lệ giới tính của con cái chúng. “Đó là một kẻ giết tinh trùng,” cô ấy giải thích, nhưng nó chỉ giết những tinh trùng không mang nhiễm sắc thể với SD.

Đôi khi trong vòng 3,000 năm qua, một phiên bản của SD đã gài bẫy một đoạn DNA nhiễm sắc thể lớn, tạo ra một siêu gen được gọi là SD-Mal lây lan sang các quần thể ruồi đục quả trên khắp châu Phi. Larracuente nói: “Đó thực sự là gen ích kỷ tối thượng.

Trình tự và phân tích DNA của Larracuente, Daven Presgraves và các đồng nghiệp của họ đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể với SD-Mal tích lũy các đột biến có hại, như được dự đoán bởi sự thiếu tái tổ hợp gần như hoàn toàn giữa SD-Mal và nhiễm sắc thể chị em của nó. Nhưng các nhà nghiên cứu đã không tìm thấy nhiều đột biến như họ mong đợi.

Họ phát hiện ra lý do là đôi khi một con ruồi sẽ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể với SD-Mal — và hai siêu gen đó tương tự nhau đủ để cho phép một số tái tổ hợp giữa chúng. Sự tái tổ hợp đó đến lượt nó làm cho một số đột biến có hại có thể bị loại bỏ khỏi các siêu gen của ruồi theo thời gian.

Larracuente nói: “Hóa ra, chỉ cần một chút tái tổ hợp là đủ. Cô ấy và Presgraves hiện đang tìm kiếm những người khác SD siêu gen trong quần thể ruồi giấm hoang dã để tìm manh mối về sự tiến hóa và tác động của siêu gen nói chung.

Kết quả của họ cho thấy rằng tác dụng thanh lọc của sự tái tổ hợp trên bộ gen không bao giờ hết quan trọng. Những đặc điểm phức tạp mà khả năng di truyền ổn định, có thể dự đoán được của các gen siêu cấp có thể là vô giá trong việc giúp các loài thích nghi, nhưng ngay cả các gen siêu cấp cũng có thể hưởng lợi từ việc thỉnh thoảng trộn lẫn mọi thứ.