Quando Aissam Dam conectou o estranho dispositivo ao ouvido, ele não tinha ideia de que isso mudaria sua vida.

Um menino de 11 anos, Aissam nasceu surdo devido a uma única mutação genética. Em outubro de 2023, ele se tornou a primeira pessoa nos EUA a receber um terapia de genes que adicionou uma versão saudável do gene mutado ao seu ouvido interno. Dentro de quatro semanas, ele começou a ouvir sons.

Quatro meses depois, sua percepção do mundo se ampliou além da imaginação. Pela primeira vez, ele ouviu o barulho do trânsito, aprendeu o timbre da voz do pai e ficou surpreso com o som cortante da tesoura feito durante um corte de cabelo.

Aissam está participando um ensaio clínico em andamento testando uma terapia genética única para restaurar a audição em crianças como ele. Devido a uma mutação num gene chamado otoferlin, as crianças nascem surdas e muitas vezes necessitam de aparelhos auditivos desde o nascimento. O ensaio é uma colaboração entre o Hospital Infantil da Filadélfia e Akouos, uma subsidiária da gigante farmacêutica Eli Lilly.

“A terapia genética para perda auditiva é algo em que médicos e cientistas de todo o mundo vêm trabalhando há mais de 20 anos”, dito Dr. John Germiller, do Hospital Infantil da Filadélfia, que administrou o medicamento a Aissam, em um comunicado à imprensa. “Esses resultados iniciais mostram que pode restaurar a audição melhor do que muitos pensavam ser possível.”

Embora previamente testado em ratos e primatas não humanos, a equipe não sabia se a terapia funcionaria para Aissam. Mesmo que funcionasse, eles não tinham certeza de como isso afetaria a vida de um jovem adulto surdo – essencialmente apresentando-o a um mundo sensorial inteiramente novo.

Eles não precisavam se preocupar. “Não há som que eu não goste... todos são bons”, Aissam dito ao New York Times.

Uma ponte quebrada

Ouvir não se trata apenas de captar sons, mas também de traduzir ondas sonoras em sinais elétricos que nosso cérebro pode perceber e compreender.

No centro desse processo está a cóclea, uma estrutura semelhante a um caracol enterrada nas profundezas do ouvido interno que traduz ondas sonoras em sinais elétricos que são então enviados ao cérebro.

A cóclea é um pouco como um teclado de piano enrolável. A estrutura é revestida com mais de 3,500 fios de cabelo retorcidos em formato de dedo. Como as teclas individuais de um piano, cada célula ciliada é sintonizada em uma nota. As células respondem quando detectam sua frequência sonora preferida, enviando pulsos elétricos para as partes auditivas do cérebro. Isso nos permite perceber sons, conversas e música.

Para Aissam e mais de 200,000 pessoas em todo o mundo, essas células ciliadas são incapazes de se comunicar com o cérebro desde o nascimento devido uma mutação em um gene chamado otoferlin. Otoferlin é uma ponte. Ele permite que as células ciliadas que revestem a cóclea enviem mensagens químicas às fibras nervosas próximas, ativando sinais para o cérebro. O gene mutado corta a linha telefônica, causando surdez.

Auxiliar Auditivo

No ensaio clínico, os cientistas esperavam restaurar a conexão entre as células do ouvido interno e o cérebro usando uma terapia genética para adicionar uma dose de otoferlina diretamente no ouvido interno.

Isto não foi simples. Otoferlin é um gene muito grande, dificultando a injeção direta no corpo. No novo ensaio, a equipe quebrou habilmente o gene em dois pedaços. Cada pedaço foi inserido em um transportador viral seguro e transportado para as células ciliadas. Uma vez dentro do corpo, as células do ouvido interno costuraram as duas partes de volta em um gene funcional da otoferlina.

O desenvolvimento de terapias para o ouvido interno é um trabalho delicado. O órgão utiliza uma matriz de tecidos e líquidos para detectar diferentes notas e tons. Ajustes podem facilmente alterar nossa percepção do som.

Aqui, a equipe projetou cuidadosamente um dispositivo para injetar a terapia em um pequeno recanto cheio de líquido na cóclea. A partir daí, a terapia genética líquida poderia flutuar por toda a extensão da cóclea, banhando todos os pelos internos do tratamento.

Em ratos, o tratamento intensificou otoferlin níveis. Em um mês, as criaturas conseguiram ouvir com efeitos colaterais mínimos. Outro teste em primatas não humanos encontrou efeitos semelhantes. A terapia alterou ligeiramente as funções do fígado e do baço, mas seus principais efeitos foram no ouvido interno.

Um grande problema no tratamento do ouvido interno é a pressão. Você provavelmente já passou por isso: uma subida rápida em um vôo ou um mergulho profundo no oceano faz seus ouvidos estalarem. A injeção de líquidos no ouvido interno também pode atrapalhar as coisas. A equipe escalou cuidadosamente a dose do tratamento em camundongos e primatas não humanos e fez uma pequena abertura para que a terapia pudesse atingir toda a cóclea.

Avaliando primatas não humanos um mês após o tratamento, a equipe não detectou sinais de terapia genética em amostras de sangue, saliva ou esfregaços nasais – confirmando que o tratamento foi adaptado ao ouvido interno como esperado e, potencialmente, tinha efeitos colaterais mínimos. efeitos.

Um caminho a seguir

O ensaio é um dos cinco estudos de terapia genética que abordam a surdez hereditária.

Em outubro do ano passado, um time na China, deu a cinco crianças com defeitos genéticos da otoferlina uma versão saudável do gene. Em poucos meses, uma menina de seis anos, Yiyi, conseguiu ouvir sons aproximadamente no volume de um sussurro, de acordo com MIT Technology Review.

A terapia genética não é para todos com perda auditiva. As mutações de Otoferlin representam cerca de três por cento dos casos de surdez hereditária. A maioria das crianças com a mutação não perde completamente a audição e recebe implantes cocleares para compensar desde cedo. Ainda não está claro se o tratamento também ajuda a melhorar a audição. No entanto, uma estratégia semelhante poderia ser usada para outras pessoas com distúrbios auditivos genéticos.

Para Yiyi e Aissam, que nunca fizeram implantes cocleares, a terapia genética é uma mudança de vida. Os sons eram assustadores no início. Yiyi ouviu barulhos de trânsito enquanto dormia à noite pela primeira vez, dizendo que era “muito barulhento”. Aissam ainda está aprendendo a incorporar a nova experiência em sua vida cotidiana – um pouco como aprender um novo superpoder. Seus sons favoritos? “Gente”, ele dito através da linguagem de sinais.

Crédito de imagem: tung256 / P

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• Fonte: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/