Porteus, MH Een nieuwe klasse medicijnen door DNA-bewerking. N. Engl. J. Med. 380, 947â € "959 (2019).
Anzalone, AV, Koblan, LW & Liu, DR Genoombewerking met CRISPR-Cas-nucleasen, basiseditors, transposases en prime-editors. Nat. Biotechnologie. 38, 824â € "844 (2020).
Jinek, M. et al. Een programmeerbaar dubbel-RNA-geleid DNA-endonuclease in adaptieve bacteriële immuniteit. Wetenschap 337, 816â € "821 (2012).
Doudna, JA & Charpentier, E. Genoombewerking. De nieuwe grens van genoomtechnologie met CRISPR-Cas9. Wetenschap 346, 1258096 (2014).
Wang, JY & Doudna, JA CRISPR-technologie: een decennium van genoombewerking is nog maar het begin. Wetenschap 379, eadd8643 (2023).
Komor, AC, Kim, YB, Packer, MS, Zuris, JA & Liu, DR Programmeerbare bewerking van een doelwitbasis in genomisch DNA zonder dubbelstrengs DNA-splitsing. NATUUR 533, 420â € "424 (2016).
Gaudelli, NM et al. Programmeerbare basisbewerking van A•T naar G•C in genomisch DNA zonder DNA-splitsing. NATUUR 551, 464â € "471 (2017).
Anzalone, AV et al. Zoek-en-vervang genoombewerking zonder dubbelstrengige breuken of donor-DNA. NATUUR 576, 149â € "157 (2019).
Newby, GA & Liu, DR In vivo somatische celbasisbewerking en prime-bewerking. Mol. daar. 29, 3107â € "3124 (2021).
Rees, HA & Liu, DR Basisbewerking: precisiechemie op het genoom en transcriptoom van levende cellen. Nat. Genet. 19, 770â € "788 (2018).
Chen, PJ & Liu, DR Prime-bewerking voor nauwkeurige en zeer veelzijdige genoommanipulatie. Nat. Genet. 24, 161â € "177 (2023).
Caruso, SM, Quinn, PM, da Costa, BL & Tsang, SH CRISPR/Cas therapeutische strategieën voor autosomaal dominante aandoeningen. J. Clin. Investeren. 132, e158287 (2022).
Suh, S., Choi, EH, Raguram, A., Liu, DR & Palczewski, K. Precisiegenoombewerking in het oog. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 119, e2210104119 (2022).
Yan, AL, Du, SW & Palczewski, K. Genome editing, een superieure therapie voor erfelijke netvliesziekten. Vis. Res. 206, 108192 (2023).
Du, SW & Palczewski, K. Oog voor genoombewerking. J. Exp. Med. 220, e20230146 (2023).
Palczewska, G. et al. Niet-invasieve multifoton fluorescentiemicroscopie lost retinol en retinale condensatieproducten in muisogen op. Nat. Med. 16, 1444â € "1449 (2010).
Palczewska, G. et al. Niet-invasieve twee-fotonenmicroscopie beeldvorming van het netvlies van muizen en retinaal pigmentepitheel door de pupil van het oog. Nat. Med. 20, 785â € "789 (2014).
Palczewska, G. et al. Niet-invasieve optische biopsie met twee fotonen van retinale fluoroforen. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 117, 22532â € "22543 (2020).
Boguslawski, J. et al. In vivo beeldvorming van het menselijk oog met behulp van een 2-foton-geëxciteerde fluorescentie scanning laseroftalmoscoop. J. Clin. Investeren. 132, e154218 (2022).
Palczewska, G., Wojtkowski, M. & Palczewski, K. Van muis tot mens: toegang tot de biochemie van het gezichtsvermogen in vivo door excitatie met twee fotonen. Prog. Retin. Oogonderzoek. 93, 101170 (2023).
Ishino, Y., Shinagawa, H., Makino, K., Amemura, M. & Nakata, A. Nucleotidesequentie van het iap-gen, verantwoordelijk voor de omzetting van alkalisch fosfatase-isozym in Escherichia colien identificatie van het genproduct. J. Bacteriol. 169, 5429â € "5433 (1987).
Mojica, FJ, Díez-Villaseñor, C., Soria, E. & Juez, G. Biologische betekenis van een familie van regelmatig verdeelde herhalingen in de genomen van Archaea, Bacteriën en mitochondriën. Mol. microbiologisch. 36, 244â € "246 (2000).
Jansen, R., Embden, JD, Gaastra, W. & Schouls, LM Identificatie van genen die geassocieerd zijn met DNA-herhalingen in prokaryoten. Mol. microbiologisch. 43, 1565â € "1575 (2002).
Mojica, FJ, Diez-Villasenor, C., Garcia-Martinez, J. & Soria, E. Tussenliggende sequenties van regelmatig verdeelde prokaryotische herhalingen zijn afgeleid van vreemde genetische elementen. J Mol. Evolueren. 60, 174â € "182 (2005).
Bolotin, A., Quinquis, B., Sorokin, A. & Ehrlich, SD Geclusterde korte palindroomherhalingen (CRISPR's) met regelmatige tussenruimtes hebben afstandhouders van extrachromosomale oorsprong. Microbiologie 151, 2551â € "2561 (2005).
Pourcel, C., Salvignol, G. & Vergnaud, G. CRISPR-elementen in Yersinia pestis nieuwe herhalingen verwerven door preferentiële opname van bacteriofaag-DNA en aanvullende hulpmiddelen bieden voor evolutionaire studies. Microbiologie 151, 653â € "663 (2005).
Barrangou, R. et al. CRISPR zorgt voor verworven resistentie tegen virussen in prokaryoten. Wetenschap 315, 1709â € "1712 (2007).
Makarova, KS, Grishin, NV, Shabalina, SA, Wolf, YI & Koonin, EV Een vermeend op RNA-interferentie gebaseerd immuunsysteem in prokaryoten: computationele analyse van de voorspelde enzymatische machinerie, functionele analogieën met eukaryote RNAi en hypothetische werkingsmechanismen . Biol. Direct 1, 7 (2006).
Makarova, KS et al. Evolutie en classificatie van de CRISPR-Cas-systemen. nat. Rev. Microbiol. 9, 467â € "477 (2011).
van der Oost, J., Westra, ER, Jackson, RN & Wiedenheft, B. Het ontrafelen van de structurele en mechanistische basis van CRISPR-Cas-systemen. nat. Rev. Microbiol. 12, 479â € "492 (2014).
Gasiunas, G., Barrangou, R., Horvath, P. & Siksnys, V. Cas9-crRNA-ribonucleoproteïnecomplex bemiddelt specifieke DNA-splitsing voor adaptieve immuniteit in bacteriën. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 109, E2579-E2586 (2012).
Ceccaldi, R., Rondinelli, B. & D'Andrea, AD Herstel padkeuzes en consequenties bij de dubbelstrengsbreuk. Trends Celbiol. 26, 52â € "64 (2016).
Carroll, D. Genoomtechniek met richtbare nucleasen. Annu. Rev. Biochem. 83, 409â € "439 (2014).
Doudna, JA & Charpentier, E. De nieuwe grens van genoomtechniek met CRISPR-Cas9. Wetenschap 346, 1258096 (2014).
Maruyama, T. et al. Verhoging van de efficiëntie van nauwkeurige genoombewerking met CRISPR-Cas9 door remming van niet-homologe eindverbinding. Nat. Biotechnologie. 33, 538â € "542 (2015).
Cong, L. et al. Multiplex-genoomengineering met behulp van CRISPR/Cas-systemen. Wetenschap 339, 819â € "823 (2013).
Musunuru, K. et al. In vivo CRISPR-basisbewerking van PCSK9 verlaagt duurzaam het cholesterolgehalte bij primaten. NATUUR 593, 429â € "434 (2021).
Koblan, LW et al. Verbetering van de basiseditors van cytidine en adenine door expressie-optimalisatie en voorouderlijke reconstructie. Nat. Biotechnologie. 36, 843â € "846 (2018).
Anzalone, AV, Koblan, LW & Liu, DR Genoombewerking met CRISPR-Cas-nucleasen, basiseditors, transposases en prime-editors. Nat. Biotechnologie. 38, 824â € "844 (2020).
Lin, Q. et al. Eerste genoombewerking in rijst en tarwe. Nat. Biotechnologie. 38, 582â € "585 (2020).
Nishimasu, H. et al. Kristalstructuur van Cas9 in complex met gids-RNA en doel-DNA. Cel 156, 935â € "949 (2014).
Jiang, F. & Doudna, JA CRISPR-Cas9-structuren en -mechanismen. Ann. Rev. Biophys. 46, 505â € "529 (2017).
Nishida, K. et al. Gerichte nucleotidebewerking met behulp van hybride prokaryotische en adaptieve immuunsystemen van gewervelde dieren. Wetenschap 353, aaf8729 (2016).
Li, X. et al. Basisbewerking met een Cpf1-cytidine-deaminasefusie. Nat. Biotechnologie. 36, 324â € "327 (2018).
Song, Y. et al. Verwijderingen van grote fragmenten veroorzaakt door Cas9-splitsing terwijl ze zich niet in het BEs-systeem bevinden. mol. Daar. Nucleïnezuren 21, 523â € "526 (2020).
Komor, AC, Badran, AH & Liu, DR Op CRISPR gebaseerde technologieën voor de manipulatie van eukaryotische genomen. Cel 168, 20â € "36 (2017).
Ryu, S.-M. et al. Adeninebasisbewerking in muisembryo's en een volwassen muismodel van Duchenne-spierdystrofie. Nat. Biotechnologie. 36, 536â € "539 (2018).
Suh, S. et al. Herstel van de visuele functie bij volwassen muizen met een erfelijke netvliesziekte via adeninebase editing. nat. Biomed. Eng. 5, 169â € "178 (2021).
Koblan, LW et al. In vivo basisbewerking redt het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom bij muizen. NATUUR 589, 608â € "614 (2021).
Newby, GA et al. Basisbewerking van hematopoietische stamcellen redt sikkelcelziekte bij muizen. NATUUR 595, 295â € "302 (2021).
Choi, EH et al. In vivo basisbewerking redt kegelfotoreceptoren in een muismodel van erfelijke netvliesdegeneratie met vroege aanvang. Nat. Commun. 13, 1830 (2022).
Reichart, D. et al. Efficiënte in vivo genoombewerking voorkomt hypertrofische cardiomyopathie bij muizen. Nat. Med. 29, 412â € "421 (2023).
Komor, AC et al. Verbeterde remming van het herstel van base-excisie en bacteriofaag Mu Gam-eiwit levert C:G-naar-T:A-base-editors op met hogere efficiëntie en productzuiverheid. Wetenschap. Adv. 3, eaao4774 (2017).
Zafra, MP et al. Geoptimaliseerde basiseditors maken efficiënt bewerken in cellen, organoïden en muizen mogelijk. Nat. Biotechnologie. 36, 888â € "893 (2018).
Richter, MF et al. Faag-geassisteerde evolutie van een adenine-basiseditor met verbeterde Cas-domeincompatibiliteit en activiteit. Nat. Biotechnologie. 38, 883â € "891 (2020).
Miller, SM, Wang, T. & Liu, DR Faag-geassisteerde continue en niet-continue evolutie. Nat. Protoc. 15, 4101â € "4127 (2020).
Gaudelli, NM et al. Gerichte evolutie van adeninebase-editors met verhoogde activiteit en therapeutische toepassing. Nat. Biotechnologie. 38, 892â € "900 (2020).
Jin, S. et al. Cytosine, maar niet adenine, basiseditors induceren genoombrede off-target-mutaties in rijst. Wetenschap 364, 292 (2019).
Zuo, E. et al. Cytosinebase-editor genereert substantiële off-target single-nucleotide varianten in muizenembryo's. Wetenschap 364, 289â € "292 (2019).
Gao, R. et al. Genomische en transcriptomische analyses van prime-editing begeleiden RNA-onafhankelijke off-target-effecten door prime-editors. CRISPR J. 5, 276â € "293 (2022).
Park, S.-J. et al. Gerichte mutagenese in muiscellen en embryo's met behulp van een verbeterde prime-editor. Genoom Biol. 22, 170 (2021).
Velimirovic, M. et al. Peptidefusie verbetert de efficiëntie van prime-bewerkingen. Nat. Commun. 13, 3512 (2022).
Song, M. et al. Generatie van een efficiëntere prime-editor 2 door toevoeging van het Rad51 DNA-bindende domein. Nat. Commun. 12, 5617 (2021).
Nelson, JW et al. Speciaal ontworpen pegRNA's verbeteren de efficiëntie van primaire bewerkingen. Nat. Biotechnologie. 40, 402â € "410 (2022).
Zhang, G. et al. Verbetering van prime-editing via xrRNA-motief-gekoppeld pegRNA. Nat. Commun. 13, 1856 (2022).
Anzalone, AV et al. Programmeerbare verwijdering, vervanging, integratie en inversie van grote DNA-sequenties met dubbele prime-bewerking. Nat. Biotechnologie. 40, 731â € "740 (2022).
Liu, N. et al. HDAC-remmers verbeteren CRISPR-Cas9-gemedieerde prime-editing en basisediting. mol. Daar. Nucleïnezuren 29, 36â € "46 (2022).
Chen, PJ et al. Verbeterde prime-bewerkingssystemen door cellulaire determinanten van bewerkingsresultaten te manipuleren. Cel 184, 5635-5652.e5629 (2021).
Kevany, BM & Palczewski, K. Fagocytose van retinale staaf- en kegelfotoreceptoren. Fysiologie 25, 8â € "15 (2010).
Kiser, PD & Palczewski, K. Retinoïden en netvliesziekten. Jaar. Ds. Vis. Wetenschap 2, 197â € "234 (2016).
Flaxman, SR et al. Mondiale oorzaken van blindheid en slechtziendheid op afstand 1990-2020: een systematische review en meta-analyse. Lancet Glob. Gezondheid 5, e1221-e1234 (2017).
Taylor, A. Oculair immuunvoorrecht. Oog 23, 1885â € "1889 (2009).
Streilein, JW Oculair immuunprivilege: therapeutische mogelijkheden vanuit een natuurexperiment. Nat. Eerwaarde Immunol. 3, 879â € "889 (2003).
Sapino, S. et al. Oculaire medicijnafgifte: een speciale focus op de thermosensitieve benadering. Nanomaterialen 9, 884 (2019).
Dias, MF et al. Moleculaire genetica en opkomende therapieën voor retinitis pigmentosa: fundamenteel onderzoek en klinische perspectieven. Prog. Retin. Oogonderzoek. 63, 107â € "131 (2018).
Kumar, S. et al. RNA-targetingstrategieën als platform voor oculaire gentherapie. Prog. Retin. Oogonderzoek. 92, 101110 (2023).
Jo, DH, Bae, S., Kim, HH, Kim, JS & Kim, JH In vivo toepassing van basis- en prime-editing om erfelijke netvliesziekten te behandelen. Prog. Retin. Oogonderzoek. 94, 101132 (2023).
Russell, S. et al. Werkzaamheid en veiligheid van voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) bij patiënten met RPE65-gemedieerde erfelijke retinale dystrofie: een gerandomiseerde, gecontroleerde, open-label fase 3-studie. Lancet 390, 849â € "860 (2017).
Bainbridge, JW et al. Langetermijneffect van gentherapie op de congenitale amaurose van Leber. N. Engl. J. Med. 372, 1887â € "1897 (2015).
Jacobson, SG et al. Verbetering en achteruitgang van het gezichtsvermogen met gentherapie bij blindheid bij kinderen. N. Engl. J. Med. 372, 1920â € "1926 (2015).
Cideciyan, AV et al. Menselijke retinale gentherapie voor Leber congenitale amaurosis vertoont voortschrijdende retinale degeneratie ondanks blijvende visuele verbetering. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 110, E517-E525 (2013).
Gardiner, KL et al. Structurele langetermijnresultaten van RPE65-gentherapie in een laat stadium. Mol. daar. 28, 266â € "278 (2020).
Eghrari, AO, Riazuddin, SA & Gottsch, JD Overzicht van het hoornvlies: structuur, functie en ontwikkeling. prog. mol. Biol. Vert. Wetenschap. 134, 7â € "23 (2015).
Meek, KM, Dennis, S. & Khan, S. Veranderingen in de brekingsindex van het stroma en zijn extrafibrillaire matrix wanneer het hoornvlies opzwelt. Biophys. J. 85, 2205â € "2212 (2003).
Liesegang, TJ Herpes simplex-virusepidemiologie en oculair belang. hoornvlies 20, 1â € "13 (2001).
Iliff, BW, Riazuddin, SA & Gottsch, JD De genetica van de corneadystrofie van Fuchs. Deskundige ds. Ophthalmol. 7, 363â € "375 (2012).
Munier, FL et al. Kerato-epithelinemutaties in vier 5q31-gekoppelde corneadystrofieën. Nat. Genet. 15, 247â € "251 (1997).
Farooq, AV & Shukla, D. Herpes simplex epitheliale en stromale keratitis: een epidemiologische update. Overleven. Oftalmol. 57, 448â € "462 (2012).
Weerasooriya, S., DiScipio, KA, Darwish, AS, Bai, P. & Weller, SK Herpes simplex virus 1 ICP8-mutant zonder annealingsactiviteit is ontoereikend voor virale DNA-replicatie. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 116, 1033â € "1042 (2019).
Weller, SK & Coen, DM Herpes simplex-virussen: mechanismen van DNA-replicatie. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 4, a013011 (2012).
Yin, D. et al. Het richten op het herpes simplex-virus met CRISPR-Cas9 geneest herpetische stromale keratitis bij muizen. Nat. Biotechnologie. 39, 567â € "577 (2021).
Wei, A. et al. In vivo CRISPR-genbewerking bij patiënten met herpes stromale keratitis. Voordruk op medRxiv https://doi.org/10.1101/2023.02.21.23285822 (2023).
Gottsch, JD et al. Overerving van een nieuwe COL8A2-mutatie definieert een duidelijk subtype van Fuchs-hoornvliesdystrofie met vroege aanvang. Investeren. Oftalmol. Zicht. Wetenschap. 46, 1934â € "1939 (2005).
Biswas, S. et al. Missense-mutaties in COL8A2, het gen dat codeert voor de alfa2-keten van collageen type VIII, veroorzaken twee vormen van endotheeldystrofie van het hoornvlies. Brommen. Mol. Genet. 10, 2415â € "2423 (2001).
Jun, AS et al. Een alfa 2 collageen VIII transgeen knock-in muismodel van Fuchs endotheliale corneadystrofie toont vroege endotheelcel-ontvouwde eiwitrespons en apoptose. Brommen. Mol. Genet. 21, 384â € "393 (2012).
Meng, H. et al. L450W en Q455K Col8a2 knock-in muismodellen van Fuchs endotheliale corneadystrofie vertonen verschillende fenotypes en bewijs voor veranderde autofagie. Investeren. Oftalmol. Zicht. Wetenschap. 54, 1887â € "1897 (2013).
Uehara, H. et al. Startcodonverstoring met CRISPR/Cas9 voorkomt de endotheliale corneadystrofie van muizen Fuchs. eLife 10, e55637 (2021).
Lakshminarayanan, R. et al. Klinische en genetische aspecten van de TGFBI-geassocieerde corneadystrofieën. Ocul. Surfen. 12, 234â € "251 (2014).
Akiya, S., Takahashi, H., Nakano, N., Hirose, N. & Tokuda, Y. Granulaire rooster (Avellino) hoornvliesdystrofie. Oogheelkunde 213, 58â € "62 (1999).
Folberg, R. et al. Klinisch atypische granulaire corneadystrofie met pathologische kenmerken van roosterachtige amyloïdeafzettingen. Een onderzoek naar deze gezinnen. Oogheelkunde 95, 46â € "51 (1988).
Maan, JW et al. Homozygote granulaire corneadystrofie type II (Avellino corneadystrofie): natuurlijke geschiedenis en progressie na behandeling. hoornvlies 26, 1095â € "1100 (2007).
Watanabe, H. et al. Twee patronen van opaciteit bij corneadystrofie veroorzaakt door de homozygote BIG-H3 R124H-mutatie. Ben. J. Ophthalmol. 132, 211â € "216 (2001).
Dinh, R., Rapuano, CJ, Cohen, EJ & Laibson, PR Herhaling van corneadystrofie na excimeerlaser fototherapeutische keratectomie. Oogheelkunde 106, 1490â € "1497 (1999).
Lyons, CJ et al. Granulaire corneadystrofie. Visuele resultaten en patroon van recidief na lamellaire of penetrerende keratoplastiek. Oogheelkunde 101, 1812â € "1817 (1994).
Taketani, Y. et al. Reparatie van het TGFBI-gen in menselijke corneakeratocyten afkomstig van een patiënt met granulaire corneadystrofie via CRISPR/Cas9-geïnduceerde, op homologie gerichte reparatie. Sci. Rep. 7, 16713 (2017).
Weinreb, RN, Aung, T. & Medeiros, FA De pathofysiologie en behandeling van glaucoom: een overzicht. JAMA 311, 1901â € "1911 (2014).
Tham, YC et al. Mondiale prevalentie van glaucoom en projecties van glaucoomlast tot en met 2040: een systematische review en meta-analyse. Oogheelkunde 121, 2081â € "2090 (2014).
Weinreb, RN & Khaw, PT Primair openhoekglaucoom. Lancet 363, 1711â € "1720 (2004).
Steen, EM et al. Identificatie van een gen dat primair openhoekglaucoom veroorzaakt. Wetenschap 275, 668â € "670 (1997).
Goldenstein, H., Levy, NS & Levy, AP Haptoglobine-genotype en zijn rol bij het bepalen van heem-ijzer-gemedieerde vaatziekten. Pharmacol. Res. 66, 1â € "6 (2012).
Kasetti, RB et al. Autofagiestimulatie vermindert oculaire hypertensie in een muizenglaucoommodel via autofagische afbraak van mutant myociline. JCI Insight 6, e143359 (2021).
Jain, A. et al. Op CRISPR-Cas9 gebaseerde behandeling van myociline-geassocieerd glaucoom. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 114, 11199â € "11204 (2017).
Wu, J. et al. Gentherapie voor glaucoom door verstoring van aquaporine 1 in het ciliaire lichaam met behulp van CRISPR-Cas9. Mol. daar. 28, 820â € "829 (2020).
Derynck, R. & Budi, EH Specificiteit, veelzijdigheid en controle van TGF-β-familiesignalering. Sci. Signaal. 12, eaav5183 (2019).
Cousins, SW, McCabe, MM, Danielpour, D. & Streilein, JW Identificatie van transformerende groeifactor-bèta als een immunosuppressieve factor in kamerwater. Investeren. Oftalmol. Zicht. Wetenschap. 32, 2201â € "2211 (1991).
Granstein, RD et al. Waterig vocht bevat transformerende groeifactor-bèta en een kleine (minder dan 3500 dalton) remmer van de proliferatie van thymocyten. J. Immunol. 144, 3021â € "3027 (1990).
Jampel, HD, Roche, N., Stark, WJ & Roberts, AB Transformatie van groeifactor-bèta in menselijk kamerwater. Huidig Oogonderzoek. 9, 963â € "969 (1990).
Ozcan, AA, Ozdemir, N. & Canataroglu, A. De waterige niveaus van TGF-beta2 bij patiënten met glaucoom. Int. Oftalmol. 25, 19â € "22 (2004).
Yamamoto, N., Itonaga, K., Marunouchi, T. & Majima, K. Concentratie van transformerende groeifactor beta2 in kamerwater. Oftalmisch onderzoek. 37, 29â € "33 (2005).
Trivedi, RH, Nutaitis, M., Vroman, D. & Crosson, CE Invloed van ras en leeftijd op kamerwaterniveaus van transformerende groeifactor-bèta 2 in glaucomateuze en niet-glaucoomogen. J.Ocul. Farm. Daar. 27, 477â € "480 (2011).
Pena, JD, Taylor, AW, Ricard, CS, Vidal, I. & Hernandez, MR Transformerende bèta-isovormen van groeifactor in menselijke oogzenuwkoppen. br. J. Oftalmol. 83, 209â € "218 (1999).
Rayana, NP et al. Gebruik van CRISPR-interferentie als therapeutische benadering voor de behandeling van door TGFβ2 geïnduceerde oculaire hypertensie en glaucoom. Investeren. Oftalmol. Zicht. Wetenschap. 62, 7 (2021).
Gilbert, LA et al. CRISPR-gemedieerde modulaire RNA-geleide regulatie van transcriptie in eukaryoten. Cel 154, 442â € "451 (2013).
Thakore, PI et al. Zeer specifieke epigenoombewerking door CRISPR-Cas9-repressors voor het uitschakelen van distale regulerende elementen. Nat. methoden 12, 1143â € "1149 (2015).
Carmeliet, P. Angiogenese bij gezondheid en ziekte. Nat. Med. 9, 653â € "660 (2003).
Wong, TY, Cheung, CM, Larsen, M., Sharma, S. & Simó, R. Diabetische retinopathie. nat. ds. Dis. Prim. 2, 16012 (2016).
Hellström, A., Smith, LE & Dammann, O. Retinopathie van prematuren. Lancet 382, 1445â € "1457 (2013).
Jager, RD, Mieler, WF & Miller, JW Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. N. Engl. J. Med. 358, 2606â € "2617 (2008).
Guymer, RH & Campbell, TG Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Lancet 401, P1459-P1472 (2023).
Campochiaro, PA Moleculaire pathogenese van retinale en choroïdale vaatziekten. Prog. Retin. Oogonderzoek. 49, 67â € "81 (2015).
Miller, JW, Le Couter, J., Strauss, EC & Ferrara, N. Vasculaire endotheliale groeifactor A bij intraoculaire vaatziekte. Oogheelkunde 120, 106â € "114 (2013).
Holmgaard, A. et al. In vivo knock-out van de Vegetarisch gen door lentivirale afgifte van CRISPR/Cas9 in retinale pigmentepitheelcellen van muizen. mol. Daar. Nucleïnezuren 9, 89â € "99 (2017).
Koo, T. et al. CRISPR-LbCpf1 voorkomt choroïdale neovascularisatie in een muismodel van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Nat. Commun. 9, 1855 (2018).
Ling, S. et al. Lentivirale toediening van samenverpakt Cas9-mRNA en een Vegfa-targeting-gids-RNA voorkomt natte leeftijdsgebonden maculaire degeneratie bij muizen. nat. Biomed. Eng. 5, 144â € "156 (2021).
Kim, K. et al. Genoomchirurgie met behulp van Cas9-ribonucleoproteïnen voor de behandeling van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Genoom onderzoek. 27, 419â € "426 (2017).
Chung, SH et al. Op CRISPR gebaseerde VEGF-onderdrukking met behulp van gepaarde gids-RNA's voor de behandeling van choroïdale neovascularisatie. mol. Daar. Nucleïnezuren 28, 613â € "622 (2022).
Mitchell, GA et al. Een initiatorcodonmutatie in ornithine-delta-aminotransferase die gyraatatrofie van het vaatvlies en het netvlies veroorzaakt. J. Clin. Investig. 81, 630â € "633 (1988).
Duncan, JL et al. Overerfde netvliesdegeneraties: huidige landschaps- en kennislacunes. Vert. Vis. Wetenschap Technologie 7, 6 (2018).
Thompson, DA et al. Bevordering van klinische onderzoeken voor erfelijke netvliesziekten: aanbevelingen van het Tweede Monaciano Symposium. Vert. Vis. Wetenschap Technologie 9, 2 (2020).
Georgiou, M., Fujinami, K. & Michaelides, M. Erfelijke netvliesziekten: therapieën, klinische onderzoeken en eindpunten - een overzicht. Klin. Uitv. Oftalmol. 49, 270â € "288 (2021).
Cideciyan, AV et al. Maatregelen van functie en structuur om fenotypische kenmerken, natuurlijke historie en behandelingsresultaten bij erfelijke netvliesziekten te bepalen. Jaar. Ds. Vis. Wetenschap 7, 747â € "772 (2021).
Verbakel, SK et al. Niet-syndromale retinitis pigmentosa. Prog. Retin. Oogonderzoek. 66, 157â € "186 (2018).
Hosseini Shabanan, S., Seyedmirzaei, H., Barnea, A., Hanaei, S. & Rezaei, N. Stamceltransplantatie als voortschrijdende behandeling voor retinitis pigmentosa. Cell Tissue Res. 387, 177â € "205 (2022).
Stingl, K. et al. Subretinaal visueel implantaat Alpha IMS – tussentijds rapport van klinische proef. Vis. Res. 111, 149â € "160 (2015).
Merkle, FT et al. Menselijke pluripotente stamcellen verwerven en breiden herhaaldelijk dominante negatieve P53-mutaties uit. NATUUR 545, 229â € "233 (2017).
Petrs-Silva, H. & Linden, R. Vooruitgang in gentherapietechnologieën om retinitis pigmentosa te behandelen. Klin. Oftalmol. 8, 127â € "136 (2014).
Bakondi, B. et al. In vivo CRISPR/Cas9-genbewerking corrigeert retinale dystrofie in het S334ter-3 rattenmodel van autosomaal dominante retinitis pigmentosa. Mol. daar. 24, 556â € "563 (2016).
Giannelli, SG et al. Cas9/sgRNA-selectieve targeting van het P23H Rhodopsin-mutante allel voor de behandeling van retinitis pigmentosa door intravitreale op AAV9.PHP.B gebaseerde toediening. Brommen. Mol. Genet. 27, 761â € "779 (2018).
Gumerson, JD et al. Herstel van RPGR-expressie in vivo met behulp van CRISPR/Cas9-genbewerking. Gene Ther. 29, 81â € "93 (2022).
Cai, Y. et al. In vivo genoombewerking redt degeneratie van fotoreceptoren via een Cas9/RecA-gemedieerde, op homologie gerichte reparatieroute. Wetenschap. Adv. 5, eaav3335 (2019).
Qin, H. et al. Visieredding via onbeperkte in vivo prime-montage in degenererende neurale netvliezen. J. Exp. Med. 220, e20220776 (2023).
Tanna, P., Strauss, RW, Fujinami, K. & Michaelides, M. Stargardt-ziekte: klinische kenmerken, moleculaire genetica, diermodellen en therapeutische opties. br. J. Oftalmol. 101, 25â € "30 (2017).
Fujinami, K. et al. Klinische en moleculaire kenmerken van de ziekte van Stargardt die in de kindertijd begint. Oogheelkunde 122, 326â € "334 (2015).
Molday, LL, Rabin, AR & Molday, RS ABCR-expressie in foveale kegelfotoreceptoren en zijn rol in Stargardt-maculaire dystrofie. Nat. Genet. 25, 257â € "258 (2000).
Allikmets, R. et al. Een fotoreceptorcelspecifiek ATP-bindend transportgen (ABCR) is gemuteerd bij recessieve Stargardt-maculaire dystrofie. Nat. Genet. 15, 236â € "246 (1997).
Molday, RS, Garces, FA, Scortecci, JF & Molday, LL Structuur en functie van ABCA4 en zijn rol in de visuele cyclus en Stargardt maculaire degeneratie. Prog. Retin. Oogonderzoek. 89, 101036 (2022).
Cideciyan, AV et al. Mutaties in ABCA4 resulteren in accumulatie van lipofuscine voordat de retinoïdecyclus wordt vertraagd: een herwaardering van de opeenvolging van ziekten bij de mens. Brommen. Mol. Genet. 13, 525â € "534 (2004).
Beharry, S., Zhong, M. & Molday, RS N-retinylideen-fosfatidylethanolamine is het retinoïdesubstraat dat de voorkeur heeft voor de fotoreceptorspecifieke ABC-transporter ABCA4 (ABCR). J. Biol. Chem. 279, 53972â € "53979 (2004).
Quazi, F., Lenevich, S. & Molday, RS ABCA4 is een importeur van N-retinylideen-fosfatidylethanolamine en fosfatidylethanolamine. Nat. Commun. 3, 925 (2012).
Chen, Y. et al. Mechanisme van all-trans-retinale toxiciteit met implicaties voor de ziekte van Stargardt en leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. J. Biol. Chem. 287, 5059â € "5069 (2012).
Weng, J. et al. Inzicht in de functie van Rim-eiwit in fotoreceptoren en de etiologie van de ziekte van Stargardt uit het fenotype in abcr knock-out muizen. Cel 98, 13â € "23 (1999).
Grieger, JC & Samulski, RJ Verpakkingscapaciteit van adeno-geassocieerde virusserotypen: impact van grotere genomen op infectiviteit en postentry-stappen. J.Virol. 79, 9933â € "9944 (2005).
Zernant, J. et al. Analyse van de ABCA4-genomische locus bij de ziekte van Stargardt. Brommen. Mol. Genet. 23, 6797â € "6806 (2014).
Sangermano, R. et al. ABCA4-midigenen onthullen het volledige splitsingsspectrum van alle gerapporteerde niet-canonieke splitsingsplaatsvarianten bij de ziekte van Stargardt. Genoom onderzoek. 28, 100â € "110 (2018).
Scotti, MM & Swanson, MS-RNA-missplitsing bij ziekte. Nat. Genet. 17, 19â € "32 (2016).
Cartegni, L., Chew, SL & Krainer, AR Luisteren naar stilte en onzin begrijpen: exonische mutaties die de splitsing beïnvloeden. Nat. Genet. 3, 285â € "298 (2002).
Ong, CT & Corces, VG Enhancer-functie: nieuwe inzichten in de regulatie van weefselspecifieke genexpressie. Nat. Genet. 12, 283â € "293 (2011).
De Angeli, P. et al. Effectief splitsingsherstel van een diep-intronische ABCA4-variant in kegelfotoreceptorvoorlopercellen door CRISPR / SpCas9-benaderingen. mol. Daar. Nucleïnezuren 29, 511â € "524 (2022).
den Hollander, AI, Roepman, R., Koenekoop, RK & Cremers, FP Leber congenitale amaurose: genen, eiwitten en ziektemechanismen. Prog. Retin. Oogonderzoek. 27, 391â € "419 (2008).
Kumaran, N., Moore, AT, Weleber, RG & Michaelides, M. Leber congenitale amaurose / ernstige retinale dystrofie met vroege aanvang: klinische kenmerken, moleculaire genetica en therapeutische interventies. br. J. Oftalmol. 101, 1147â € "1154 (2017).
Bennett, J. et al. Veiligheid en duurzaamheid van het effect van contralaterale oogtoediening van AAV2-gentherapie bij patiënten met blindheid vanaf de kindertijd veroorzaakt door RPE65-mutaties: een vervolgfase 1-onderzoek. Lancet 388, 661â € "672 (2016).
Maguire, AM et al. Werkzaamheid, veiligheid en duurzaamheid van voretigene neparvovec-rzyl bij RPE65-mutatie-geassocieerde erfelijke retinale dystrofie: resultaten van fase 1- en 3-onderzoeken. Oogheelkunde 126, 1273â € "1285 (2019).
Rachel, RA, Li, T. & Swaroop, A. Fotoreceptor sensorische cilia en ciliopathieën: focus op CEP290, RPGR en hun interacterende eiwitten. Cilia 1, 22 (2012).
Perrault, I. et al. Spectrum van NPHP6/CEP290-mutaties bij congenitale amaurose van Leber en afbakening van het bijbehorende fenotype. Brommen. Mutaat. 28, 416 (2007).
Vallespin, E. et al. Frequentie van CEP290 c.2991_1655A>G-mutatie in 175 Spaanse families met congenitale amaurosis van Leber en retinitis pigmentosa met vroege aanvang. mol. Vis. 13, 2160â € "2162 (2007).
den Hollander, AI et al. Mutaties in het CEP290-gen (NPHP6) zijn een frequente oorzaak van congenitale amaurose van Leber. Ben. J.Hum. Genet. 79, 556â € "561 (2006).
Maeder, ML et al. Ontwikkeling van een aanpak voor genbewerking om gezichtsverlies bij Leber congenitale amaurose type 10 te herstellen. Nat. Med. 25, 229â € "233 (2019).
Cai, X., Conley, SM & Naash, MI RPE65: rol in de visuele cyclus, menselijke netvliesaandoeningen en gentherapie. Oogheelkundige Genet. 30, 57â € "62 (2009).
Jo, DH et al. CRISPR-Cas9-gemedieerde therapeutische bewerking van Rpe65 verbetert de ziektefenotypen in een muismodel van Leber congenitale amaurose. Wetenschap. Adv. 5, eaax1210 (2019).
Jang, H.-K. et al. Zeer zuivere productie en nauwkeurige bewerking van DNA-basisbewerkingsribonucleoproteïnen. Wetenschap. Adv. 7, eabg2661 (2021).
Jang, H. et al. Toepassing van prime editing op de correctie van mutaties en fenotypes bij volwassen muizen met lever- en oogziekten. nat. Biomed. Eng. 6, 181â € "194 (2022).
Reichel, FF et al. AAV8 kan een aangeboren en adaptieve immuunrespons in het oog van primaten induceren. Mol. daar. 25, 2648â € "2660 (2017).
Xiong, W. et al. AAV cis-regulerende sequenties zijn gecorreleerd met oculaire toxiciteit. Proc. Natl Acad. Sci. Verenigde Staten van Amerika 116, 5785â € "5794 (2019).
Bainbridge, JW et al. Effect van gentherapie op de visuele functie bij de congenitale amaurose van Leber. N. Engl. J. Med. 358, 2231â € "2239 (2008).
Dimopoulos, IS et al. Twee jaar resultaten na AAV2-gemedieerde gentherapie voor choroideremia: de Alberta-ervaring. Ben. J. Ophthalmol. 193, 130â € "142 (2018).
Dalkara, D. et al. In vivo gerichte evolutie van een nieuw adeno-geassocieerd virus voor therapeutische genafgifte aan de buitenste retina vanuit het glasvocht. Sci. Vert. Med. 5, 189ra176 (2013).
Chan, YK et al. Het ontwikkelen van adeno-geassocieerde virale vectoren om aangeboren immuun- en ontstekingsreacties te omzeilen. Sci. Vert. Med. 13, eabd3438 (2021).
Toral, MA et al. Onderzoek naar Cas9-antilichamen in het menselijk oog. Nat. Commun. 13, 1053 (2022).
Chandler, RJ, Sands, MS & Venditti, CP Recombinante adeno-geassocieerde virale integratie en genotoxiciteit: inzichten uit diermodellen. Brommen. Gene Ther. 28, 314â € "322 (2017).
Donsante, A. et al. Waargenomen incidentie van tumorigenese in langetermijnonderzoek bij knaagdieren met rAAV-vectoren. Gene Ther. 8, 1343â € "1346 (2001).
Finn, JD et al. Een enkele toediening van CRISPR/Cas9-lipidenanodeeltjes zorgt voor een robuuste en aanhoudende in vivo genoombewerking. Cell Rep. 22, 2227â € "2235 (2018).
Lyu, P., Javidi-Parsijani, P., Atala, A. & Lu, B. Leveren van Cas9/sgRNA-ribonucleoproteïne (RNP) door lentivirale capside-gebaseerde bionanodeeltjes voor efficiënte 'hit-and-run'-genoombewerking. Nucleic Acids Res. 47, e99 (2019).
Mangeot, PE et al. Genoombewerking in primaire cellen en in vivo met behulp van van virussen afgeleide nanoblades geladen met Cas9-sgRNA-ribonucleoproteïnen. Nat. Commun. 10, 45 (2019).
Banskota, S. et al. Gemanipuleerde virusachtige deeltjes voor efficiënte in vivo afgifte van therapeutische eiwitten. Cel 185, 250-265.e216 (2022).
Patel, SR et al. Gerichte toediening in de suprachoroïdale ruimte met behulp van een micronaald voor medicijnafgifte aan het achterste segment van het oog. Investeren. Oftalmol. Zicht. Wetenschap. 53, 4433â € "4441 (2012).
Olsen, TW et al. Distributie van geneesmiddelweefsel van TUDCA vanaf een biologisch afbreekbaar suprachoroïdaal implantaat versus intravitreale of systemische toediening in het varkensmodel. Vert. Vis. Wetenschap Technologie 9, 11 (2020).
Muya, L., Kansara, V., Cavet, ME & Ciulla, T. Suprachoroïdale injectie van triamcinolonacetonide-suspensie: oculaire farmacokinetiek en distributie bij konijnen toont hoge en duurzame niveaus in de chorioretina aan. J.Ocul. Farm. Daar. 38, 459â € "467 (2022).
Ja, S. et al. Werkzaamheid en veiligheid van suprachoroïdale CLS-TA voor maculair oedeem secundair aan niet-infectieuze uveïtis: gerandomiseerde fase 3-studie. Oogheelkunde 127, 948â € "955 (2020).
Barakat, MR et al. Suprachoroïdale CLS-TA plus intravitreale aflibercept voor diabetisch macula-oedeem: een gerandomiseerde, dubbelblinde, parallelle opzet, gecontroleerde studie. Oftalmol. Retin. 5, 60â € "70 (2021).
Campochiaro, PA et al. Suprachoroïdale triamcinolonacetonide voor occlusie van de retinale venen: resultaten van de tanzanietstudie. Oftalmol. Retin. 2, 320â € "328 (2018).
Jung, JH, Kim, SS, Chung, H., Hejri, A. & Prausnitz, MR Zes maanden aanhoudende afgifte van anti-VEGF uit in situ vormende hydrogel in de suprachoroïdale ruimte. J. Controlevrijgave 352, 472â € "484 (2022).
Shen, J. et al. Suprachoroïdale genoverdracht met niet-virale nanodeeltjes. Wetenschap. Adv. 6, eaba1606 (2020).
Ding, K. et al. AAV8-vectored suprachoroïdale genoverdracht produceert wijdverbreide oculaire transgenexpressie. J. Clin. Investeren. 129, 4901â € "4911 (2019).
Kansara, VS et al. Suprachoroïdaal afgeleverde DNA-nanodeeltjes transfecteren het netvlies en het retinale pigmentepitheel / choroidea bij konijnen. Vert. Vis. Wetenschap Technologie 9, 21 (2020).
Xu, D., Khan, MA & Ho, AC Het creëren van een oculaire biofabriek: chirurgische benaderingen in gentherapie voor verworven netvliesziekten. Azië Pac. J. Ophthalmol. 10, 5â € "11 (2021).
- Door SEO aangedreven content en PR-distributie. Word vandaag nog versterkt.
- PlatoData.Network Verticale generatieve AI. Versterk jezelf. Toegang hier.
- PlatoAiStream. Web3-intelligentie. Kennis versterkt. Toegang hier.
- PlatoESG. Automotive / EV's, carbon, CleanTech, Energie, Milieu, Zonne, Afvalbeheer. Toegang hier.
- BlockOffsets. Eigendom voor milieucompensatie moderniseren. Toegang hier.
- Bron: https://www.nature.com/articles/s12276-023-01057-2
