Een jongen met een zeldzame genetische aandoening heeft zijn gezichtsvermogen teruggekregen dankzij creatief "off-label" gebruik van gentherapie - een innovatieve benadering die het huidige beleid zou kunnen ontmoedigen.
Antonio Vento Carvajal, 14, lijdt aan dystrofische epidermolysis bullosa, een zeldzame genetische aandoening die huidlaesies veroorzaakt. Voor Antonio, en ongeveer 3,000 andere mensen over de hele wereld, treft de aandoening ook de ogen, waardoor laesies op zijn ogen ontstaan die zijn site het grootste deel van zijn leven wegnamen. meldde de Associated Press op 24 juli.
In 2012 ontving Antonio een speciaal visum om voor behandeling van zijn huis in Cuba naar de Verenigde Staten te gaan. Het littekenweefsel werd operatief uit zijn ogen verwijderd in het Bascom Palmer Eye Institute van het Miami Health System, maar de laesies kwamen terug, aldus de arts van Antonio, Dr. Alfonso Sabater. vertelde het AP.
Toen zei Dr. Sabater dat Antonio's moeder hem had verteld over een experimentele huidbehandeling voor mensen met dystrofische epidermolysis bullosa. Vyjuvek, die uiteindelijk in mei goedkeuring kreeg van de Food and Drug Administration (FDA) voor huidbehandeling, bevat genetisch gemodificeerd herpes-simplex-virus om gezonde kopieën van het COL7A1-gen rechtstreeks op de wonden van patiënten af te leveren.
Op verzoek van Dr. Sabater hebben de makers van Vyjuvek, Krystal Biotech, de huidcrème geherformuleerd voor "off-label" gebruik als oogdruppel. Na twee jaar testen gaf de FDA goedkeuring voor "compassionate use". Het medicijn heeft Antonio geholpen om van legaal blind naar bijna normaal te zien.
Dr. Sabater vertelde de AP dat de toedieningsmethode voor gentherapie die in de oogdruppels wordt gebruikt, mogelijk kan worden gebruikt voor andere ziekten, zoals de dystrofie van Fuchs, die 18 miljoen mensen in de VS treft.
IRA ontmoedigt het gebruik van medicijnen voor een tweede indicatie
Het idee om een medicijn dat is ontwikkeld voor de ene indicatie te proberen om een andere indicatie te behandelen, is niet nieuw en heeft tot veel medische doorbraken geleid, met name met zeldzame kankers.
Helaas wordt de praktijk van het ontwikkelen van medicijnen voor een tweede indicatie in feite ontmoedigd door vorig jaar Wet inflatievermindering (IRA), die weesgeneesmiddelen vrijstelt van prijscontrole, maar alleen als ze voor één enkele indicatie zijn ontwikkeld.
A studie ondersteund door BIO-shows de negatieve prikkels van de IRA voor een tweede indicatie zullen de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen verminderen.
“Ons modelleren onthulde dat een succesvol bedrijf in kankergeneesmiddelen een aanzienlijk deel van zijn toekomstige inkomsten zal verliezen en een hoge boete zal betalen voor het focussen op indicaties voor weesgeneesmiddelen. Onze beoordeling geeft zelfs aan dat het drie jaar uitstellen van de marktintroductie om een fase twee adjuvante behandeling van kanker aan te pakken, het rendement op investering met meer dan een half miljard dollar verbetert. zei adviserend econoom dr. Harry P. Bowen, die aan het rapport werkte.
Andere studies soortgelijke bevindingen hebben gedaan, aansporende oproepen voor hervorming van de IRA en ontwikkeling van een weesgeneesmiddelenwet 2.0 om weesgeneesmiddelen marktprikkels te laten genieten, ongeacht het aantal indicaties dat ze behandelen.
- Door SEO aangedreven content en PR-distributie. Word vandaag nog versterkt.
- PlatoData.Network Verticale generatieve AI. Versterk jezelf. Toegang hier.
- PlatoAiStream. Web3-intelligentie. Kennis versterkt. Toegang hier.
- PlatoESG. Automotive / EV's, carbon, CleanTech, Energie, Milieu, Zonne, Afvalbeheer. Toegang hier.
- BlockOffsets. Eigendom voor milieucompensatie moderniseren. Toegang hier.
- Bron: https://bio.news/health/gene-therapy-off-label-second-indication-sight-vision-rare-disease-genetic-disorder/
