의 릴리스 인간 게놈 서열 초안 2001 년은 인간 게놈에 대한 우리의 이해에 지진이 닥친 순간이었으며, 인간 생물학과 질병의 게놈 기반에 대한 이해를 발전시키는 길을 열었습니다.
그러나 섹션은 순서가 지정되지 않고 일부 순서 정보가 잘못되었습니다. XNUMX 년이 지난 지금, 우리는 훨씬 더 완전한 버전을 갖게되었습니다. 양식으로 출판 (아직 동료 검토를 거치지 않은) 국제 연구원 컨소시엄에 의해.
기술적 한계는 최초의 인간 게놈 서열 초안이 게놈의 "유색 성"부분 (대부분의 유전자가 발견되고 RNA 및 단백질과 같은 유전자 산물을 만드는 데 가장 적극적인 게놈의 92 %)만을 포함한다는 것을 의미했습니다.
새로 업데이트 된 시퀀스는 나머지 공백의 대부분을 채우고 전체 DNA 코드의 전체 3.055 억 XNUMX 천 XNUMX 백만 개의 염기쌍 ( "문자")을 제공합니다. 이 데이터는 다른 연구자들이 연구를 진행하는 데 사용할 수 있기를 희망하여 공개적으로 제공되었습니다.
왜 20 년이 걸렸나요?
새로 배열 된 물질의 대부분은 게놈의 "이색 성"부분으로,이 부분은 유색 성 게놈보다 "단단하게 포장"되어 있으며 정확하게 읽기가 매우 어려운 많은 반복적 인 서열을 포함합니다.
이 영역은 한때 중요한 유전 정보를 포함하지 않는 것으로 생각되었지만 이제는 배아 발달 과정에서 장기 형성과 같은 근본적으로 중요한 과정에 관여하는 유전자를 포함하는 것으로 알려져 있습니다. 200 억 개의 새로 배열 된 염기쌍 중에는 단백질 생산에 관여 할 것으로 예상되는 115 개의 유전자가 추정됩니다.
인간 게놈의 완성을 가능하게 한 두 가지 핵심 요소 :
1. 아주 특별한 세포 유형 선택
새로 발표 된 게놈 서열은 완전체라고 불리는 매우 희귀 한 유형의 조직에서 파생 된 인간 세포를 사용하여 생성되었습니다. 포식성 두더지, 수정란이 어머니에 의해 기여한 모든 유전 물질을 잃을 때 발생합니다.
대부분의 세포는 각 염색체의 두 개의 사본을 포함하며, 각 부모로부터 하나씩, 다른 DNA 서열에 기여하는 각 부모의 염색체입니다. 완전한 hydatidiform 두더지의 세포는 아버지 염색체의 두 사본만을 가지고 있으며 각 염색체 쌍의 유전 적 서열은 동일합니다. 이렇게하면 전체 게놈 시퀀스를 훨씬 쉽게 결합 할 수 있습니다.
2. 시퀀싱 기술의 발전
수십 년 동안 빙하가 진행된 후, 인간 게놈 프로젝트는 게놈을 약 2001 개 염기쌍의 매우 작은 조각으로 나누는 "샷건 시퀀싱"이라는 방법을 개척하여 200 년의 돌파구를 달성했습니다. 박테리아 내부에서 복제, 시퀀스를 해독 한 다음 거대한 퍼즐처럼 다시 연결합니다.
이것이 최초의 초안이 게놈의 유색 성 영역만을 다루는 주된 이유였습니다. 이러한 영역 만이 방법을 사용하여 안정적으로 서열화 할 수있었습니다.
최신 염기 서열은 두 가지 보완적인 새로운 DNA 염기 서열 분석 기술을 사용하여 추론되었습니다. 하나는 PacBio에서 개발했으며 더 긴 DNA 단편을 매우 높은 정확도로 시퀀싱 할 수 있습니다. Oxford Nanopore가 개발 한 두 번째는 매우 긴 연속 DNA 서열을 생성합니다. 이러한 새로운 기술을 통해 퍼즐 조각을 수천 또는 수백만 개의 기본 쌍으로 만들 수 있으므로 조립이 더 쉽습니다.
새로운 정보는 염색체가 기능하고 구조를 유지하는 방법을 포함하여 인간 생물학에 대한 우리의 이해를 발전시킬 잠재력을 가지고 있습니다. 또한 근본적인 염색체 이상이있는 다운 증후군과 같은 유전 적 상태에 대한 우리의 이해를 향상시킬 것입니다.
이제 게놈이 완전히 시퀀싱됩니까?
음 ... 아니. 명백한 누락은 Y 염색체입니다. 왜냐하면이 서열을 컴파일하는 데 사용 된 완전한 hydatidiform 두더지 세포에는 X 염색체의 두 개의 동일한 사본이 포함되어 있기 때문입니다. 그러나이 연구는 진행 중이며 연구자들은 그들의 방법이 매우 반복적 인 서열을 가지고 있음에도 불구하고 Y 염색체를 정확하게 서열화 할 수있을 것으로 예상하고있다.
인간 세포의 (거의) 완전한 게놈을 시퀀싱하는 것은 매우 인상적인 지표이지만 인간의 유전 적 다양성을 완전히 이해하기위한 몇 가지 중요한 단계 중 하나 일뿐입니다.
다음 작업은 다양한 집단의 게놈을 연구하는 것입니다 (완전한 hydatidiform 두더지 세포는 유럽이었습니다). 새로운 기술이 일상적으로 사용할 수있을만큼 충분히 성숙 해지면 다양한 집단의 다양한 인간 게놈을 시퀀싱 할 수있게되면 인류 역사, 생물학 및 건강에 대한 우리의 이해에 더 큰 영향을 미칠 수있는 더 나은 위치에있을 것입니다.
특정 집단에 대한 발견을 제한함으로써 건강 격차의 악화를 방지하기 위해 인간 게놈의 다양성에 대한 완전한 이해를 바탕으로이 연구가 수행되도록주의와 기술 개발이 모두 필요합니다.
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이미지 신용 : Arek Socha / Pixabay
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출처 : https://singularityhub.com/2021/06/13/why-it-took-20-years-to-finish-the-human-genome-and-why-theres-still-more-to-do/
