메릴랜드 의과 대학 (UMSOM) 연구진은 특정 신경 발달 장애 및 지적 장애와 관련이있을 수있는 새로운 유전자를 확인했습니다. 연구자들은 특정 유형의 발달 장애와 관련된 유전자를 찾는 것이 이러한 장애의 원인을 결정하고 궁극적으로 치료를위한 잠재적 인 치료법을 개발하는 데 중요한 첫 단계를 제공한다고 믿습니다. 이 논문은 최근에 인간 유전학의 미국 저널.

전 세계 인구의 약 3 %가 지적 장애를 가지고 있습니다. 그 중 절반은 유전학으로 인한 것이지만 수천 개의 유전자가 뇌 발달에 기여하기 때문에 각 환자의 구체적인 원인을 파악하기가 어려웠습니다.

연구자들이 유전자를 확인한 후, 그들은이 질환에 걸린 친척이있는 전 세계 10 가족에 임상 진단을 내리기 위해 협력자들과 협력했습니다. 연구진은 또한 zebrafish를 사용하여 발달과 생존에있어 유전자의 역할을 보여줌으로써 뇌의 뉴런이 제대로 기능하도록 돕는 데있어 그 중요성을 입증했습니다.

“우리의 목표는 뇌 기능에 필요한 이러한 유전자를 최대한 많이 찾아서 환자와 가족에게이 지식을 되돌려 임상 적으로 관련된 유전자 진단을 제공하는 것입니다.”라고 Saima Riazuddin, PhD, MPH, MBA, 이비인후과-두경부 교수는 말합니다. UMSOM의 수술 및 생화학 및 분자 생물학.

Riazuddin 박사와 그녀의 팀은 지리적으로 고립 된 350 가족 그룹을 연구하는 파키스탄의 여러 과학자들과 정기적으로 협력하여 근친 교배를 일으켜 신경 발달 장애 및 지적 장애와 같은 유전 적 장애를 초래했습니다.

이 팀은 지적 장애 증상, 말하기 지연 및 기타 발달 이정표 및 간질이있는 두 명의 형제와 삼촌이있는 특정 가족에 집중했습니다. 유사한 증상을 가진 다른 가족 구성원은 어린 시절이나 성인 초기에 사망했습니다. Riazuddin 박사와 그녀의 팀은 AP1G1 유전자를 범인으로 확인했습니다.

그런 다음 27 개의 다른 기관과의 협력을 통해 그녀의 팀은 성장 지연과 지적 장애로 이어진 동일한 유전자의 변이를 가진 XNUMX 개의 다른 가족을 식별 할 수있었습니다. 이 가족은 이탈리아, 독일, 네덜란드, 폴란드 및 미국에 살았습니다.

개발에서 유전자의 역할을 확인하기 위해 연구진은 Ap1g1이없는 제브라 피시를 설계했습니다. 이 제브라 피시 배아는 모두 XNUMX 일째에 죽기 시작했습니다. 연구자들이 신경 발달 장애와 지적 장애가있는 가족에서 발견 된 것과 같은 돌연변이 된 유전자를 다시 추가했을 때, 일부 제브라 피시 배아가 죽어 가고, 일부는 주요 구조적 결함이 있으며, 다른 일부는 사소한 꼬리 변형 만있는 증상의 스펙트럼을 관찰했습니다. .

유전자 AP1G1에는 단백질 어댑터 단백질 1 감마 1 (AP1γ1)을 만들기위한 청사진이 포함되어 있습니다. 이 단백질은 Adapter Protein Complex를 구성하는 XNUMX 개 조각 중 하나로서, 세포 주변에서 물질을 이동시키기 위해 수송 소포를 형성합니다.

"이 수송 소포는 세포가 기능하는 데 필요한 공급을 제공하기 위해 세포 (예 : 뉴런) 주변에화물을 적재, 수송 및 내리는 트럭과 같은 작은 차량이라고 생각하십시오"라고 Riazuddin 박사는 말합니다.

Riazuddin 박사의 팀은 AP1G1의 정상 및 돌연변이 버전을 만들어화물 분자가 빨간색으로 표시된 포유류 세포에 넣었습니다. AP1G1의 돌연변이 버전을 가진 세포는화물 배달이 지연되거나 전혀 배달하지 않은 소포를 가지고있었습니다.

E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, 총괄 부사장은 "이러한 발달 장애의 임상 진단을 개선하면 언젠가는 이러한 상태를 치료하여 더 많은 사람들이 독립적으로 살 수 있도록 치료에 대한 새로운 목표가 제공 될 수 있습니다."라고 말합니다. UM Baltimore, John Z. and Akiko K. Bowers 저명한 교수이자 메릴랜드 의과 대학 학장입니다.

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이 연구는 Neurological Disorders and Stroke (R01NS107428), EU FP7 대규모 통합 프로젝트 유전 및 후성 유전 네트워크인지 장애 (241995), 파키스탄 고등 교육위원회 (NRPU 프로젝트 10700) 및 Fondazione del 몬테 그랜트 (ID ROL : FDM / 4021).

연구원들은 선언 할 이해 상충이 없습니다.