Aissam Dam이 자신의 귀에 이상한 장치를 연결했을 때 그는 그것이 자신의 인생을 변화시킬 줄은 전혀 몰랐습니다.

11세 소년 Aissam은 단일 유전자 돌연변이로 인해 청각 장애를 갖고 태어났습니다. 2023년 XNUMX월, 그는 미국에서 처음으로 유전자 치료 그의 내이에 건강한 버전의 돌연변이 유전자를 추가한 것입니다. 4주 이내, 그는 소리를 듣기 시작했습니다.

XNUMX 개월 후, 세상에 대한 그의 인식은 상상 이상으로 넓어졌습니다. 처음으로 그는 자동차의 윙윙거리는 소리를 들었고, 아버지의 목소리의 음색을 배웠으며, 이발 중에 나는 가위 뜯는 소리에 놀랐습니다.

아이샘이 참여하고 있습니다 진행 중인 임상 시험 그와 같은 아이들의 청력을 회복시키기 위해 일회성 유전자 치료법을 테스트하고 있습니다. 오토페린(otoferlin)이라는 유전자의 돌연변이로 인해 아이들은 청각 장애를 갖고 태어나며 태어날 때부터 보청기가 필요한 경우가 많습니다. 이번 임상시험은 필라델피아 아동병원(Children's Hospital of Philadelphia)과 아쿠오스, 거대 제약회사인 Eli Lilly의 자회사입니다.

"청력 상실에 대한 유전자 치료는 전 세계 의사와 과학자들이 20년 넘게 노력해 온 것입니다." 말했다 Aissam에게 약을 투여한 필라델피아 아동병원의 John Germiller 박사가 보도자료에서 밝혔습니다. "이러한 초기 결과는 많은 사람들이 생각했던 것보다 더 나은 청력을 회복할 수 있음을 보여줍니다."

이전에 쥐와 인간이 아닌 영장류를 대상으로 테스트한 반면, 연구팀은 이 치료법이 Aissam에 효과가 있는지 여부를 알지 못했습니다. 그것이 효과가 있다고 하더라도 그들은 청각 장애가 있는 청년의 삶에 어떤 영향을 미칠지 확신할 수 없었습니다. 즉, 완전히 새로운 감각의 세계를 소개하게 된 것입니다.

그들은 걱정할 필요가 없었습니다. “내가 좋아하지 않는 소리는 하나도 없습니다...다 좋은 소리입니다.” Aissam 말했다 ~로 뉴욕 타임스.

부러진 다리

청각은 소리를 듣는 것뿐만 아니라 음파를 우리의 두뇌가 인식하고 이해할 수 있는 전기 신호로 변환하는 것이기도 합니다.

이 과정의 핵심에는 달팽이관이 있습니다. 달팽이관은 내이 내부 깊숙이 묻혀 있으며 음파를 전기 신호로 변환하여 뇌로 전송합니다.

달팽이관은 롤업 피아노 건반과 약간 비슷합니다. 이 구조에는 손가락 모양의 3,500개 이상의 머리카락이 늘어서 있습니다. 개별 피아노 건반과 마찬가지로 각 유모세포는 음표에 맞춰 조정됩니다. 세포는 선호하는 소리 주파수를 감지하면 반응하여 뇌의 청각 부분에 전기 펄스를 보냅니다. 이를 통해 우리는 소리, 대화, 음악을 인식할 수 있습니다.

Aissam과 전 세계적으로 200,000명이 넘는 사람들의 경우 이러한 유모 세포는 태어날 때부터 뇌와 소통할 수 없습니다. 유전자의 돌연변이 오토펠린이라 불린다. 오토페린은 다리입니다. 이를 통해 달팽이관 내막의 유모세포가 근처의 신경 섬유에 화학적 메시지를 보내 뇌에 신호를 활성화할 수 있습니다. 돌연변이 유전자가 전화선을 끊어 청각 장애를 초래합니다.

청각 도우미

임상 시험에서 과학자들은 내이에 오토페린을 직접 추가하는 유전자 치료법을 사용하여 내이 세포와 뇌 사이의 연결을 복원하기를 바랐습니다.

이것은 간단하지 않았습니다. 오토페린은 매우 큰 유전자이므로 신체에 직접 주입하기가 어렵습니다. 새로운 실험에서 팀은 교묘하게 유전자를 두 개의 덩어리로 나누었습니다. 각 덩어리는 안전한 바이러스 운반체에 삽입되어 유모 세포로 이동되었습니다. 몸 안으로 들어가면 내이 세포는 두 부분을 다시 작동하는 오토페린 유전자로 꿰매었습니다.

내이에 대한 치료법을 개발하는 것은 섬세한 작업입니다. 기관은 다양한 음표와 톤을 감지하기 위해 조직과 액체의 매트릭스를 사용합니다. 조정하면 소리에 대한 인식이 쉽게 바뀔 수 있습니다.

여기에서 팀은 달팽이관의 작은 액체로 채워진 구석에 치료법을 주입하는 장치를 신중하게 설계했습니다. 거기에서 액체 유전자 치료법은 달팽이관의 전체 길이를 따라 흘러내려 치료법의 모든 내부 모발을 목욕시킬 수 있습니다.

마우스에서, 치료는 오토펠린을 강화했습니다 수준. 한 달 만에 동물들은 최소한의 부작용으로 들을 수 있게 되었습니다. 인간이 아닌 영장류를 대상으로 한 또 다른 테스트에서도 비슷한 효과가 발견되었습니다. 이 치료법은 간과 비장의 기능을 약간 변화시켰지만 주요 효과는 내이에 있었습니다.

내이 치료에 있어서 가장 큰 문제는 압력입니다. 여러분도 아마 이런 경험을 해보셨을 것입니다. 비행기를 타고 빠르게 올라갈 때나 바다 속으로 깊이 잠수할 때 귀가 멍멍해질 것입니다. 내이에 액체를 주입하는 것도 마찬가지로 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구팀은 생쥐와 인간이 아닌 영장류에 대한 치료 용량을 신중하게 조정하고 치료가 달팽이관 전체에 도달할 수 있도록 작은 통풍구를 만들었습니다.

치료 후 한 달 동안 비인간 영장류를 평가한 결과, 팀은 혈액, 타액 또는 비강 면봉 샘플에서 유전자 치료의 징후를 발견하지 못했습니다. 즉, 치료가 희망한 대로 내이에 맞춰졌고 잠재적으로 측면이 최소화되었음을 확인했습니다. 효과.

앞으로 나아가는 길

이 실험은 유전성 난청을 다루는 5가지 유전자 치료 연구 중 하나입니다.

작년 XNUMX 월에 팀 중국에서는 오토페린 유전적 결함이 있는 5명의 어린이에게 건강한 버전의 유전자를 제공했습니다. 몇 달 만에 6세 소녀 Yiyi는 대략 속삭임 정도의 소리를 들을 수 있게 되었다고 합니다. MIT 기술 검토.

유전자 치료가 청력 손실이 있는 모든 사람을 위한 것은 아닙니다. 오토페린 돌연변이는 유전성 난청의 약 ​​3%를 차지합니다. 돌연변이가 있는 대부분의 어린이는 청력을 완전히 잃지 않으며 조기에 보상하기 위해 달팽이관 이식을 받습니다. 치료가 청력 개선에도 도움이 되는지 여부는 아직 불분명합니다. 그러나 유전적 청력 장애가 있는 다른 사람들에게도 유사한 전략이 잠재적으로 사용될 수 있습니다.

인공와우 이식을 받은 적이 없는 Yiyi와 Aissam에게 유전자 치료는 인생을 바꾸는 일입니다. 처음에는 소리가 끔찍했습니다. Yiyi는 밤에 잠을 자면서 처음으로 교통 소음을 들었고, "너무 시끄럽다"고 말했습니다. Aissam은 여전히 ​​새로운 경험을 일상 생활에 적용하는 방법을 배우고 있습니다. 마치 새로운 초능력을 배우는 것과 같습니다. 그가 가장 좋아하는 소리는? “사람들”그는 말했다 수화를 통해.

이미지 신용 : tung256 / Pixabay

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• 출처: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/