어린 이용 게임 전화에서 "나는 배를 먹었습니다"와 같은 속삭이는 문구는 플레이어 줄을 따라 이동하면서 빠르게 "나는 곰이 싫어"가 될 수 있습니다. 유전자가 부모에게서 자손에게 전달됨에 따라 작은 복사 오류로 인해 유전자도 점진적으로 변형될 수 있으며 때로는 새롭고 유용한 형질로 이어집니다. 유전된 돌연변이의 템포를 아는 것은 종의 진화 방식을 이해하는 데 중요합니다. 그러나 최근까지 생명체가 변이할 수 있는 매우 다양한 속도는 소수의 종에 대해서만 알려져 있었습니다.

지금, 방대한 분석 도마뱀과 펭귄에서 인간과 고래에 이르는 68종의 다양한 척추동물이 종의 돌연변이 속도를 처음으로 대규모로 비교했습니다. 이는 그들이 얼마나 빨리 진화할 수 있는지 이해하기 위한 첫 번째 단계입니다. 저널에 발표된 연구 결과 자연, 돌연변이의 템포가 어떻게 변할 수 있고 무엇이 그 속도를 결정하는지에 대한 놀라운 통찰력을 발굴했습니다.

이 논문은 "우리가 가지고 있는 돌연변이율 추정치의 두 배"라고 말했습니다. 마이클 린치, 연구에 참여하지 않은 애리조나 주립 대학의 진화 생물학자. 이제 우리는 "척추동물 내 변이의 양에 대해 더 나은 아이디어"를 갖게 되었습니다.

이 광범위한 데이터를 통해 생물학자들은 어떤 특성이 돌연변이 비율과 진화 속도에 가장 큰 영향을 미치는지에 대한 질문에 답할 수 있습니다. "진화 속도에 영향을 미치는 것들이 있지만 [하지만] 우리는 그것들을 모두 알지 못합니다."라고 말했습니다. 패트리샤 포스터, 연구에 참여하지 않은 인디애나 대학의 생물학 명예 교수. "이것이 시작입니다."

돌연변이 비율의 측정은 생물학자들이 언제 종들이 분기되었는지 결정하기 위해 사용하는 유전자 기반 분자 시계를 보정하는 데 매우 유용할 수 있으며 진화가 어떻게 작동하는지에 대한 여러 이론에 대한 유용한 테스트를 제공합니다. 그들은 또한 진화의 속도를 설정하는 데 도움이 되는 요소 자체가 진화의 대상임을 확인합니다. "다른 특성과 마찬가지로 생식계열 돌연변이는 자연 선택에 따른 것입니다."라고 말했습니다. 루시 버거론, 새로운 연구의 주 저자.

XNUMX의 힘

이 연구를 가능하게 한 첨단 DNA 시퀀싱 기술은 수년 동안 있었지만 돌연변이 비율의 대규모 다종 비교에는 "아무도 참여하지 않은" 많은 작업이 필요하다는 것이 분명했습니다. 코펜하겐 대학교에서 박사 과정의 일환으로 프로젝트를 진행했습니다. 하지만 상담원의 격려로 장 구오지에 코펜하겐 대학교와 중국 절강 대학교 의과대학의 Bergeron은 뛰어들었습니다.

Bergeron과 그녀의 팀은 먼저 전 세계 동물원, 농장, 연구 기관 및 박물관의 종에서 어머니, 아버지 및 자손 중 한 명인 가족 트리오의 혈액과 조직 샘플을 수집했습니다. 그런 다음 각 트리오의 부모와 자손의 DNA를 비교하여 세대 간의 유전적 차이를 정확히 찾아냈습니다.

자손 DNA의 약 50%에서 돌연변이를 발견한 경우, 그들은 어머니의 난자나 아버지의 정자를 통해 유전되는 생식계열 돌연변이일 가능성이 있다고 결론지었습니다. 자연 선택은 그러한 돌연변이에 직접 작용할 수 있습니다. 덜 빈번한 돌연변이는 생식계열 외부의 조직에서 자발적으로 발생한 것으로 간주되었습니다. 그들은 전달되지 않기 때문에 진화와 덜 관련이 있습니다.

(놀랍게도 종종 가족 XNUMX인방의 불일치로 인해 연구원들에게 동물원에 나열된 아버지가 아기와 관련이 없다고 말했습니다. 동물원 대표는 종종 이 소식에 어깨를 으쓱하며 우리에 두 명의 수컷이 있었을지도 모른다고 말했습니다. “그래, 글쎄, 다른 사람이 승자입니다.” Bergeron이 농담을 했습니다.)

결국 연구원들은 151개의 사용 가능한 트리오를 갖게 되었으며, 이는 거대한 범고래, 작은 샴 투우 물고기, 텍사스 줄무늬 도마뱀붙이 및 인간과 같이 신체적, 대사적 및 행동적으로 다양한 종을 나타냅니다. 그런 다음 그들은 종의 돌연변이율을 그들의 생활사라고 불리는 행동 및 특성에 대해 우리가 알고 있는 것과 비교했습니다. 그들은 또한 유효 개체군 크기라고 하는 각 종에 대한 통계적 척도를 고려했는데, 이는 대략 유전적 다양성을 나타내는 데 필요한 개체 수에 해당합니다. (예를 들어, 오늘날 인구가 8억이지만 과학자들은 일반적으로 유효 인구 규모를 약 10,000명 이하로 추정합니다.) Bergeron과 그녀의 동료들은 숫자에서 연관성 패턴을 찾았습니다.

데이터에서 나타난 가장 놀라운 발견은 광범위한 생식계열 돌연변이 비율이었습니다. 연구원들이 세대당 돌연변이가 얼마나 자주 발생하는지 측정했을 때 종은 약 120배 정도 차이가 났으며, Bergeron은 신체 크기, 수명 및 기타 특성의 차이에 비해 상당히 작은 것 같다고 말했습니다. 그러나 그들이 세대당이 아닌 연간 돌연변이 비율을 보았을 때 그 범위는 약 XNUMX배로 증가했는데, 이는 이전 연구들이 제시한 것보다 더 컸습니다.

변동의 원인

연구 저자는 종의 평균 유효 인구 크기가 높을수록 돌연변이율이 낮다는 것을 발견했습니다. 그것은 "에 대한 좋은 증거를 제공했습니다.드리프트 장벽 가설,” Lynch가 XNUMX여 년 전에 고안한 것입니다. "선택은 대부분의 돌연변이가 해롭기 때문에 돌연변이 비율을 줄이려고 끈질기게 노력하고 있습니다."라고 Lynch는 설명했습니다. 그러나 유효 개체군 크기가 작은 종에서는 유전적 표류(돌연변이 확산에 대한 순수한 우연의 영향)가 강해지기 때문에 자연 선택이 약해집니다. 그것은 돌연변이 비율을 증가시킬 수 있습니다.

이 발견은 또한 과학 문헌의 또 다른 아이디어를 뒷받침합니다. 남성 주도 진화 가설, 수컷이 암컷보다 일부 종의 진화에 더 많은 돌연변이를 기여할 수 있다고 제안합니다. Bergeron과 그녀의 동료들은 암컷보다 수컷에서 생식계열 돌연변이 비율이 더 높은 경향이 있음을 발견했습니다. 적어도 포유류와 조류에서는 그렇지만 파충류와 어류에서는 그렇지 않았습니다.

저자들은 이러한 차이에 대한 가능한 이유를 언급했습니다. 모든 종의 수컷은 정자를 만들기 위해 DNA를 지속적으로 복사하기 때문에 돌연변이가 발생할 수 있는 끝없는 기회에 직면합니다. 암컷 어류와 파충류도 일생 동안 알을 낳기 때문에 비슷한 유전적 오류 위험이 있습니다. 그러나 암컷 포유류와 새는 본질적으로 그들이 생산할 모든 난자를 가지고 태어나므로 생식계열이 더 보호됩니다.

연구자들이 발견한 변이의 약 18%는 생활사 특성이 차지했습니다. 가장 큰 영향은 종의 세대 시간, 즉 번식하는 평균 연령에서 비롯되었습니다. 부모의 나이가 증가함에 따라 돌연변이 비율도 증가했습니다.

Bergeron은 인간 데이터에 대한 연구에 자신, 오빠 및 부모를 포함했기 때문에 자신의 가족에서 이러한 패턴을 볼 수 있습니다. "아버지가 저를 낳았을 때 나이가 많았기 때문에 제가 오빠보다 더 많은 돌연변이를 가지고 있습니다."라고 그녀는 말했습니다.

성숙 시간과 새끼 수와 같은 요인도 일부 척추동물에게 중요한 역할을 했지만, 예상과는 달리 연구자들은 신체 크기와 관련된 어떠한 영향도 발견하지 못했습니다. 더 큰 몸집을 가진 생물이 가지고 있어야 한다는 오랜 가설이 있습니다. 더 많은 돌연변이 그들은 더 많은 세포를 가지고 있기 때문에 DNA 복제 기계가 실수할 기회가 더 많기 때문입니다.

"신체 크기보다 세대 시간이 훨씬 더 중요해 보이는 것을 보고 놀랐습니다."라고 말했습니다. 켈리 해리스, 워싱턴 대학의 게놈 과학 조교수. "이전 문헌에서 이러한 가설은 동등한 기반에 더 가깝습니다."

해리스는 이 발견이 돌연변이 비율과 진화의 가장 중요한 결정 요인이 무엇인지에 대한 이러한 큰 질문에 답하기 위한 흥미로운 시작이라고 칭찬했습니다. 그 외에도이 연구는 자연에 얼마나 많은 생물 다양성이 존재하는지 암시합니다.

“생명의 다양성은 동물의 생김새만이 아닙니다.”라고 그녀는 말했습니다. "당신이 볼 수 없는 이러한 모든 특성이 있으며, 이와 같은 연구에서 관찰할 수 있다는 것은 생물 다양성을 더욱 흥미롭게 만듭니다."