„Unsere Zusammenarbeit mit Genomenon und das Potenzial, unsere gemeinsamen Bemühungen voranzutreiben, um eine frühere Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu ermöglichen, ermutigt uns.“

ANN ARBOR, Michigan (PRWEB) 20. September 2021

Genomenon, Inc.®, ein KI-gesteuertes Genomikunternehmen, gab heute eine Zusammenarbeit mit . bekannt Alexion, seltene AstraZeneca-Krankheit die kritische Informationen, die für die Diagnose und Behandlung einer Reihe seltener Krankheiten benötigt werden, leichter zugänglich machen. Ziel dieser Zusammenarbeit ist es, Gentestlabors mit den Daten auszustatten, die sie benötigen, um Patienten mit seltenen Krankheiten zu diagnostizieren.

Das Leben mit seltenen Krankheiten kann verheerend sein, und der Prozess der Diagnose einer seltenen Krankheit kann komplex und zeitaufwändig sein. Der durchschnittliche Weg zu einer Diagnose dauert aufgrund fehlender Informationen über diese Erkrankungen sieben Jahre, was zu verpassten Interventionsmöglichkeiten führen kann. Diese „diagnostische Odyssee“ kann für Patienten und ihre Angehörigen sowohl mental als auch emotional schwer zu verarbeiten sein. Und wenn einmal eine Diagnose gestellt ist, kann der Mangel an Informationen über verfügbare Therapien diese Belastung erheblich erhöhen. Allzu oft haben Patienten und ihre Betreuer nur sehr begrenzte Möglichkeiten.

Die Zusammenarbeit mit Alexion entstand aus der Mission von Genomenon, sicherzustellen, dass kein Patient mit seltenen Krankheiten nicht diagnostiziert und behandelt wird. In Zusammenarbeit mit Alexion verwendet Genomenon seine KI-gesteuerte Genomtechnologie, um eine vollständige „Genomlandschaft“ für eine erste Gruppe seltener Krankheiten zu erstellen, zu der die Wilson-Krankheit, die komplementvermittelte thrombotische Mikroangiopathie (CM-TMA) und die lysosomale Säurelipase-Defizienz (LAL .) gehören -D) und Hypophosphatasie (HPP). Die fachmännisch kuratierten genetischen Datensätze für diese seltenen Erkrankungen werden dann zusammen mit Informationen zu verfügbaren Therapien oder klinischen Studien Ärzten, Forschern und Klinikern über Genomenons . zur Verfügung gestellt Mastermind® Genomische Suchmaschine.

Mike Klein, CEO von Genomenon, kommentierte: „Unser Team freut sich über die enge Zusammenarbeit mit den Wissenschaftlern von Alexion, einer Organisation, die sich durch ihren Fokus auf seltene Krankheiten auszeichnet. Gemeinsam glauben wir, dass unsere Bemühungen letztendlich die Lebensqualität der von diesen Krankheiten betroffenen Menschen verbessern werden.“

„Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, sehen sich oft jahrelangen Fehldiagnosen ausgesetzt, was den Bedarf an robusten und leicht verfügbaren Diagnosewerkzeugen unterstreicht“, sagte Thomas Defay, stellvertretender Leiter der Diagnostik bei Alexion. „Unsere Zusammenarbeit mit Genomenon und das Potenzial, unsere gemeinsamen Bemühungen voranzutreiben, um eine frühere Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu ermöglichen, ermutigt uns.“

Mastermind wird von mehr als 1,000 Gentestlabors und medizinischen Zentren auf der ganzen Welt verwendet und verbindet die Patienten-DNA mit der relevanten wissenschaftlichen Forschung, um Diagnosen und Behandlungsentscheidungen zu treffen. Die im Rahmen dieser Zusammenarbeit gewonnenen Daten werden tiefere Informationen liefern, einschließlich der Frage, ob bestimmte genetische Variationen bekanntermaßen für die Krankheit pathogen sind. Vor allem können potenzielle Behandlungsoptionen und offene Arzneimittelstudien leicht in einen klinischen Bericht exportiert werden, damit der behandelnde Arzt und der Patient sie überprüfen können.

„Die Zusammenarbeit von Genomen mit Alexion ist ein sehr wichtiger Schritt hin zu einer professionellen, standardisierten und umfassenden Variantenannotation, die für die Demokratisierung der genetischen Diagnose seltener Krankheiten entscheidend ist“, sagte Dr. Stephen Kingsmore, Präsident und CEO des Rady Children's Institute for Genomic Medicine, a Pionier in der Diagnose seltener Krankheiten bei Säuglingen und Kindern. „Für eine Zukunft der künstlichen Intelligenz-gestützten Diagnose ist es entscheidend, den Diagnostikern fachmännisch kuratierte Genomlandschaften für jede seltene Krankheit zur Verfügung zu stellen.“

Genomenon hat mit seiner beispiellosen KI-gesteuerten Technologie große Fortschritte im Bereich der Interpretation genetischer Varianten gemacht. Die Mastermind Genomic Search Engine überwindet den „Bioinformatik-Flaschenhals“, indem sie klinische Diagnostiklabore und Forscher schnelle und aussagekräftige Genominformationen zur Verfügung stellt. Diese neue Infusion kritischer Diagnose- und Behandlungsdaten ist ein wichtiger Schritt hin zu mehr Möglichkeiten für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Über Genomenon

Genomenon ist ein KI-gesteuertes Genomikunternehmen, das das weltweite Genomwissen organisiert, um die DNA von Patienten mit der wissenschaftlichen Forschung in der Diagnose und Entwicklung von Behandlungen für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen und Krebs zu verbinden.

Genomenon wurde benannt Globales Unternehmen des Jahres in der Interpretation klinischer Genomik von Frost & Sullivan.

Für weitere Informationen besuchen Sie Genomen.com

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