عندما تم توصيل الجهاز الغريب بأذن عصام دام، لم يكن لديه أي فكرة أنه سيغير حياته.
ولد عصام، البالغ من العمر 11 عامًا، أصمًا بسبب طفرة جينية واحدة. وفي أكتوبر 2023، أصبح أول شخص في الولايات المتحدة يحصل على جائزة العلاج الجيني مما أضاف نسخة صحية من الجين المتحور إلى أذنه الداخلية. في غضون أربعة أسابيع، بدأ يسمع الأصوات.
بعد أربعة أشهرلقد اتسع تصوره للعالم إلى ما هو أبعد من الخيال. لأول مرة، سمع ضجيج حركة المرور، وتعرف على جرس صوت والده، وتعجب من صوت القص الذي يصدره المقص أثناء قصة شعره.
عصام يشارك تجربة سريرية مستمرة اختبار علاج جيني لمرة واحدة لاستعادة السمع لدى الأطفال مثله. بسبب طفرة في جين يسمى أوتوفيرلين، يولد الأطفال صمًا وغالبًا ما يحتاجون إلى أدوات مساعدة للسمع منذ الولادة. التجربة عبارة عن تعاون بين مستشفى الأطفال في فيلادلفيا و أكوس، وهي شركة تابعة لشركة الأدوية العملاقة إيلي ليلي.
"إن العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء يعمل عليه الأطباء والعلماء في جميع أنحاء العالم منذ أكثر من 20 عامًا." محمد الدكتور جون جيرميلر في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، الذي أعطى الدواء لعصام، في بيان صحفي. "تظهر هذه النتائج الأولية أنه قد يستعيد السمع بشكل أفضل مما اعتقد الكثيرون أنه ممكن."
وبينما تم اختباره سابقًا على الفئران والرئيسيات غير البشرية، لم يكن الفريق يعرف ما إذا كان العلاج سينجح مع عصام. وحتى لو نجح الأمر، فإنهم لم يكونوا متأكدين من مدى تأثيره على حياة شاب بالغ أصم، مما سيدخله إلى عالم حسي جديد تمامًا.
لم يكن عليهم القلق. "ليس هناك صوت لا أحبه... كلهم جيدون،" عصام محمد إلى نيويورك تايمز.
جسر مكسور
لا يقتصر السمع على التقاط الأصوات فحسب، بل يتعلق أيضًا بترجمة الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يمكن لأدمغتنا إدراكها وفهمها.
وفي قلب هذه العملية توجد القوقعة، وهي بنية تشبه الحلزون مدفونة عميقًا داخل الأذن الداخلية والتي تترجم الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يتم إرسالها بعد ذلك إلى الدماغ.
تشبه القوقعة إلى حد ما لوحة مفاتيح البيانو القابلة للطي. الهيكل مبطن بأكثر من 3,500 شعرة متموجة على شكل إصبع. مثل مفاتيح البيانو الفردية، يتم ضبط كل خلية شعر على نغمة موسيقية. تستجيب الخلايا عندما تكتشف تردد الصوت المفضل لديها، فترسل نبضات كهربائية إلى الأجزاء السمعية من الدماغ. وهذا يسمح لنا بإدراك الأصوات والمحادثات والموسيقى.
بالنسبة لعصام وأكثر من 200,000 شخص حول العالم، فإن هذه الخلايا الشعرية غير قادرة على التواصل مع الدماغ منذ الولادة بسبب طفرة في الجين دعا أوتوفيرلين. Otoferlin هو جسر. فهو يمكّن الخلايا الشعرية المبطنة للقوقعة من إرسال رسائل كيميائية إلى الألياف العصبية القريبة، مما يؤدي إلى تنشيط الإشارات إلى الدماغ. الجين المتحور يقطع خط الهاتف، مما يؤدي إلى الصمم.
مساعد السمع
وفي التجربة السريرية، كان العلماء يأملون في استعادة الاتصال بين خلايا الأذن الداخلية والدماغ باستخدام العلاج الجيني لإضافة جرعة من أوتوفيرلين مباشرة إلى الأذن الداخلية.
لم يكن هذا واضحا. أوتوفيرلين هو جين كبير جدًا، مما يجعل من الصعب حقنه مباشرة في الجسم. وفي التجربة الجديدة، قام الفريق بذكاء بتقسيم الجين إلى قطعتين. تم إدخال كل قطعة في حامل فيروسي آمن ونقلها إلى خلايا الشعر. وبمجرد دخولها إلى الجسم، تقوم خلايا الأذن الداخلية بخياطة الجزأين مرة أخرى في جينة أوتوفيرلين العاملة.
إن تطوير علاجات للأذن الداخلية هو عمل دقيق. يستخدم العضو مصفوفة من الأنسجة والسوائل لاكتشاف النغمات والنغمات المختلفة. يمكن للقرص أن يغير إدراكنا للصوت بسهولة.
وهنا، صمم الفريق بعناية جهازًا لحقن العلاج في زاوية صغيرة مملوءة بالسائل في القوقعة. ومن هناك، يمكن أن يطفو العلاج الجيني السائل على طول القوقعة بالكامل، ويغمر كل شعرة داخلية في العلاج.
في الفئران ، العلاج كثف أوتوفيرلين المستويات. وفي غضون شهر، تمكنت المخلوقات من السمع بأقل قدر من الآثار الجانبية. ووجد اختبار آخر على الرئيسيات غير البشرية تأثيرات مماثلة. أدى العلاج إلى تغيير طفيف في وظائف الكبد والطحال، لكن آثاره الرئيسية كانت في الأذن الداخلية.
الفواق الرئيسي في علاج الأذن الداخلية هو الضغط. من المحتمل أنك قد واجهت هذا - الصعود السريع على متن رحلة جوية أو الغوص العميق في المحيط يجعل الأذنين تفرقع. يمكن أن يؤدي حقن السوائل في الأذن الداخلية إلى تعطيل الأمور بالمثل. قام الفريق بقياس جرعة العلاج بعناية في الفئران والرئيسيات غير البشرية، وقاموا بعمل فتحة صغيرة حتى يتمكن العلاج من الوصول إلى القوقعة بأكملها.
وبتقييم الرئيسيات غير البشرية بعد شهر من العلاج، لم يكتشف الفريق علامات العلاج الجيني في عينات الدم أو اللعاب أو مسحة الأنف، مما يؤكد أن العلاج كان مصممًا خصيصًا للأذن الداخلية كما هو مأمول، ومن المحتمل أن يكون له الحد الأدنى من الجوانب. تأثيرات.
طريق إلى الأمام
تعد هذه التجربة واحدة من خمس دراسات علاجية جينية تعالج الصمم الوراثي.
في أكتوبر من العام الماضي ، فريق في الصين، تم إعطاء خمسة أطفال يعانون من عيوب وراثية في أوتوفيرلين نسخة صحية من الجين. وفي غضون بضعة أشهر، تمكنت الطفلة ييي البالغة من العمر ستة أعوام، من سماع أصوات بحجم الهمس تقريبًا، وفقًا لما ذكره موقع "space" الأمريكى. معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا تكنولوجي ريفيو.
العلاج الجيني ليس مناسبًا لكل من يعاني من فقدان السمع. تشكل طفرات الأتوفيرلين حوالي ثلاثة بالمائة من حالات الصمم الوراثي. لا يفقد معظم الأطفال المصابين بالطفرة السمع تمامًا ويتم إعطاؤهم زراعة قوقعة صناعية للتعويض في سن مبكرة. لا يزال من غير الواضح ما إذا كان العلاج يساعد أيضًا في تحسين السمع. ومع ذلك، من الممكن استخدام استراتيجية مماثلة للآخرين الذين يعانون من اضطرابات السمع الوراثية.
بالنسبة لييي وعصام، اللذين لم يسبق لهما زراعة قوقعة صناعية، فإن العلاج الجيني سيغير حياتهما. كانت الأصوات مرعبة في البداية. سمعت "ييي" أصوات حركة المرور أثناء نومها ليلاً للمرة الأولى، قائلة إنها "صاخبة للغاية". لا يزال عصام يتعلم كيفية دمج التجربة الجديدة في حياته اليومية، تمامًا مثل تعلم قوة خارقة جديدة. أصواته المفضلة؟ "الناس" هو محمد من خلال لغة الإشارة.
الصورة الائتمان: tung256 / Pixabay
- محتوى مدعوم من تحسين محركات البحث وتوزيع العلاقات العامة. تضخيم اليوم.
- PlatoData.Network Vertical Generative Ai. تمكين نفسك. الوصول هنا.
- أفلاطونايستريم. ذكاء Web3. تضخيم المعرفة. الوصول هنا.
- أفلاطون كربون، كلينتك ، الطاقة، بيئة، شمسي، إدارة المخلفات. الوصول هنا.
- أفلاطون هيلث. التكنولوجيا الحيوية وذكاء التجارب السريرية. الوصول هنا.
- المصدر https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/
