هناك أنواع عديدة من العيوب الخلقية ، بعضها يسبب مضاعفات خطيرة مع نمو الطفل والبعض الآخر لا يسبب أي مشاكل خطيرة. في هذا المنشور سوف نتحدث عن أحد العيوب الخلقية العظمية التي تؤدي إلى بعض المشاكل الخطيرة مع نمو الطفل. يُعرف العيب الذي نتحدث عنه باسم Pseudoachondroplasia.
التنسج الغضروفي الكاذب هو نوع من التقزم الموروث إما من الأب أو الأم. وهي حالة نادرة تظهر بالولادة. تؤثر هذه الحالة على نمو عظام الطفل. يحدث بسبب طفرة جينية ويتميز بشكل أساسي بقصر القامة ومتوسط حجم الوجه والرأس. على الرغم من أن هذا عيب خلقي ، إلا أن العلامات والأعراض لا تظهر حتى يبلغ الطفل سن الثانية. بعد أن يكبر الطفل 2 ، يبدأ معدل نمو الطفل في الانخفاض بشكل كبير.
في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث التنسج الغضروفي الكاذب أيضًا بسبب طفرة جينية بعد الولادة دون وجود أي تاريخ عائلي لهذه الحالة.
أسباب التنسج الغضروفي الكاذب
كما نعلم ، يحدث التنسج الغضروفي الكاذب بسبب طفرة جينية. يحدث هذا في بروتين مصفوفة قليلة القسيمات الغضروفية (COMP). يساعد هذا الجين في تكوين بروتين COMP وهو جزء من الخلايا التي تشكل الأربطة والأوتار والعظام.
تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى موت الخلايا مبكرًا وتمنع نمو العظام الطبيعي.
قد تتطلب الحالات الشديدة للحالة الجراحة وقد تنطوي أيضًا على استخدام يزرع أورثو.
أعراض التنسج الغضروفي الكاذب
يؤثر التنسج الغضروفي الكاذب على أنظمة متعددة في جسم الطفل المصاب ، وتستند الأعراض إلى الأنظمة المصابة. تشمل بعض الأعراض الشائعة المرتبطة بالحالة ما يلي:
- ذراعين وأرجل قصيرة
- تأخر الزحف والمشي
- آلام المفاصل التي قد تظهر في سن مبكرة
- انخفاض نطاق حركة الأكواع والوركين
- انحناء العمود الفقري
- تشوهات الركبة
- فرط التمدد في اليدين والركبتين والكاحلين
- إزاحة الورك
تشخيص التنسج الغضروفي الكاذب
غالبًا ما يبدأ تشخيص الحالة بالتاريخ الطبي والفحص البدني للطفل. التنسج الغضروفي الكاذب حالة نادرة ، وهناك مجموعة متنوعة من الاختبارات مطلوبة للتشخيص الصحيح. قد تشمل الاختبارات التي يتم إجراؤها ما يلي:
- الأشعة السينية للحصول على صور للعظام
- التصوير بالرنين المغناطيسي لإنتاج صور مفصلة للأعضاء والتراكيب داخل الجسم
- الفحص بالأشعة المقطعية لإنتاج صور مقطعية للجسم
- الاختبارات الجينية للكشف عن أي خلل في الحمض النووي داخل جسم الطفل
- تصوير EOS الذي ينتج صورًا ثلاثية الأبعاد
علاج التنسج الغضروفي الكاذب
نظرًا لأننا نعلم أن العديد من أجهزة الجسم تتأثر عندما يعاني الطفل من التنسج الغضروفي الكاذب ، فإن العلاج سيختلف من طفل لآخر حسب الأعراض التي يعاني منها. هناك طرق جراحية وغير جراحية للعلاج وسيقرر الطبيب الطريقة الممكنة بناءً على حالة الطفل.
طرق غير جراحية
- دعامات لدعم العمود الفقري
- العلاج الطبيعي
- أدوية لتخفيف الآلام
الطرق الجراحية
- جراحة اندماج العمود الفقري
- جراحة تثبيت العمود الفقري
للحصول على غرسات العمود الفقري عالية الجودة وأجهزة تقويم العظام الأخرى ، اتصل بـ Siora Surgicals Pvt. Ltd. ، واحدة من أفضل الشركات الهندية المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء مصنعي منتجات تقويم العظام.
المصدر: ذكاء بيانات أفلاطون: PlatoData.io
