Có nhiều loại dị tật bẩm sinh, một số gây ra các biến chứng nghiêm trọng khi đứa trẻ lớn lên trong khi một số không gây ra bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào. Trong bài đăng này, chúng ta sẽ nói về một trong những dị tật bẩm sinh chỉnh hình dẫn đến một số vấn đề nghiêm trọng đối với sự phát triển của trẻ. Các khiếm khuyết mà chúng ta đang nói đến được gọi là Pseudoachondroplasia.

Pseudoachondroplasia là một loại bệnh lùn được di truyền từ cha hoặc mẹ. Đó là một tình trạng hiếm gặp khi sinh ra. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển xương của trẻ. Nó xảy ra do đột biến gen và chủ yếu có đặc điểm là tầm vóc thấp, khuôn mặt và kích thước đầu trung bình. Mặc dù đây là một dị tật bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng không thể hiện rõ cho đến khi trẻ lên 2. Sau khi trẻ lớn lên 2, tốc độ phát triển của trẻ bắt đầu giảm mạnh.

Trong một số trường hợp, Pseudoachondroplasia cũng có thể xảy ra do đột biến gen sau khi sinh mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào về tình trạng này.

Nguyên nhân của Pseudoachondroplasia

Như chúng ta đã biết Pseudoachondroplasia xảy ra do đột biến gen. Điều này diễn ra trong protein ma trận oligomeric sụn (COMP). Gen này giúp tổng hợp protein COMP, một phần của tế bào hình thành dây chằng, gân và xương.

Sự đột biến trong gen này gây ra chết tế bào sớm và ngăn cản sự phát triển bình thường của xương.

Các trường hợp nghiêm trọng của tình trạng này có thể yêu cầu phẫu thuật và nó cũng có thể liên quan đến việc sử dụng Cấy ghép Ortho.

Các triệu chứng của Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasia ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể của trẻ bị ảnh hưởng và các triệu chứng dựa trên các hệ thống bị ảnh hưởng. Một số triệu chứng phổ biến liên quan đến tình trạng này bao gồm:

• Tay và chân ngắn
• Trễ dàng bò và đi bộ
• Đau khớp có thể gặp khi còn nhỏ
• Giảm phạm vi chuyển động của khuỷu tay và hông
• Độ cong cột sống
• Dị tật của đầu gối
• Tăng đàn hồi ở bàn tay, đầu gối và mắt cá chân
• Dịch chuyển hông

Chẩn đoán Pseudoachondroplasia

Chẩn đoán tình trạng bệnh thường bắt đầu bằng tiền sử bệnh và khám sức khỏe của trẻ. Pseudoachondroplasia là một tình trạng hiếm gặp và cần có nhiều loại xét nghiệm để chẩn đoán chính xác. Các thử nghiệm được thực hiện có thể bao gồm:

• Chụp X-quang để có hình ảnh của xương
• MRI để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể
• Chụp CT để tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang của cơ thể
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện bất kỳ DNA bất thường nào bên trong cơ thể đứa trẻ
• Chụp ảnh EOS tạo ra hình ảnh 3 chiều

Điều trị Pseudoachondroplasia

Như chúng ta biết rằng một số hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng khi trẻ bị Pseudoachondroplasia, do đó, việc điều trị sẽ khác nhau ở mỗi trẻ tùy thuộc vào các triệu chứng gặp phải. Cả hai phương pháp phẫu thuật và không phẫu thuật đều có để điều trị và phương pháp khả thi sẽ do bác sĩ quyết định dựa trên tình hình của trẻ.

Phương pháp không phẫu thuật

• Nẹp nâng đỡ cột sống
• Vật lý trị liệu
• Thuốc để cải thiện cơn đau

Phương pháp phẫu thuật

• Phẫu thuật tổng hợp cột sống
• Phẫu thuật ổn định cột sống

Để được cấy ghép cột sống chất lượng đẳng cấp thế giới và các thiết bị chỉnh hình khác, hãy liên hệ với Siora Surgicals Pvt. Ltd., một trong những công ty tốt nhất của Ấn Độ được FDA chấp thuận Các nhà sản xuất sản phẩm chỉnh hình.

Nguồn: Plato Data Intelligence: PlatoData.io