Các nhà nghiên cứu tại Viện Gladstone, Viện Broad của MIT và Harvard, và Viện Ung thư Dana-Farber đã chuyển sang sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để giúp họ hiểu cách mạng lưới lớn các gen người liên kết với nhau kiểm soát chức năng của tế bào và sự gián đoạn trong các mạng lưới đó gây ra như thế nào. bệnh. Kết quả? Một mô hình học máy dựa trên AI có tên là Geneformer!

Cũng đọc: AI và Di truyền học: Khám phá trình tự DNA hiếm

Các mô hình ngôn ngữ lớn, còn được gọi là mô hình nền tảng, là các hệ thống AI học kiến ​​thức cơ bản từ một lượng lớn dữ liệu chung. Sau đó, họ áp dụng kiến ​​thức đó để hoàn thành các nhiệm vụ mới, một quá trình được gọi là học chuyển. Các hệ thống này gần đây đã thu hút được sự chú ý chủ đạo với việc phát hành ChatGPT, một chatbot được xây dựng trên mô hình từ OpenAI.

Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Nature, mô tả cách Trợ lý Điều tra viên Christina Theodoris, MD, Ph.D. của Gladstone, đã phát triển một mô hình nền tảng để hiểu cách các gen tương tác. Mô hình này, được đặt tên là “Geneformer”, học hỏi từ lượng dữ liệu khổng lồ về tương tác gen từ nhiều loại mô của con người và chuyển kiến ​​thức này để dự đoán mọi thứ có thể diễn biến xấu như thế nào trong bệnh tật.

Cũng đọc: Phá vỡ các rào cản: Tiết lộ chiến thắng và hạn chế trong kỳ thi X quang của ChatGPT!

Geneformer: Bộ tăng cường năng lượng cho nghiên cứu y học

Thông thường, để lập bản đồ mạng lưới gen, các nhà nghiên cứu dựa vào bộ dữ liệu khổng lồ bao gồm nhiều tế bào tương tự nhau. Họ sử dụng một tập hợp con các hệ thống AI, được gọi là nền tảng học máy, để tìm ra các mẫu trong dữ liệu. Ví dụ: một thuật toán học máy có thể học các mẫu mạng lưới gen giúp phân biệt các mẫu bị bệnh với các mẫu khỏe mạnh, nếu được đào tạo trên một số lượng lớn các mẫu từ bệnh nhân mắc và không mắc bệnh tim.

Tuy nhiên, các mô hình học máy tiêu chuẩn trong sinh học được đào tạo để chỉ hoàn thành một nhiệm vụ duy nhất. Để các mô hình hoàn thành một nhiệm vụ khác, chúng phải được đào tạo lại từ đầu trên dữ liệu mới. Nếu các nhà nghiên cứu muốn xác định các tế bào thận, phổi hoặc não bị bệnh từ các đối tác khỏe mạnh của họ, họ cần phải bắt đầu lại và đào tạo một thuật toán mới với dữ liệu từ các mô đó. Vấn đề là đối với một số bệnh, không có đủ dữ liệu hiện có để huấn luyện các mô hình học máy này.

Chế tạo máy biến gen

Trong nghiên cứu mới, Theodoris, Ellinor và các đồng nghiệp của họ đã giải quyết vấn đề này bằng cách tận dụng một kỹ thuật học máy có tên là “học chuyển đổi” để đào tạo Geneformer như một mô hình nền tảng có kiến ​​thức cốt lõi có thể được chuyển sang các nhiệm vụ mới. Đầu tiên, họ “đào tạo trước” Geneformer để có hiểu biết cơ bản về cách các gen tương tác bằng cách cung cấp cho nó dữ liệu về mức độ hoạt động của các gen trong khoảng 30 triệu tế bào từ nhiều loại mô của con người.

Để chứng minh rằng phương pháp học chuyển đổi đang hoạt động, các nhà khoa học sau đó đã tinh chỉnh Geneformer để đưa ra dự đoán về mối liên hệ giữa các gen hoặc liệu việc giảm mức độ của một số gen nhất định có gây ra bệnh hay không. Geneformer có thể đưa ra những dự đoán này với độ chính xác cao hơn nhiều so với các phương pháp thay thế nhờ kiến ​​thức cơ bản mà nó thu được trong quá trình đào tạo trước. Ngoài ra, Geneformer có thể đưa ra dự đoán chính xác ngay cả khi chỉ hiển thị một số lượng rất nhỏ các ví dụ về dữ liệu có liên quan.

Cũng đọc: AI khám phá ra loại kháng sinh để chống lại vi khuẩn chết người

Cách thức hoạt động của Geneformer

Theodoris nói rằng Geneformer có thể dự đoán các bệnh mà tiến độ nghiên cứu bị chậm do không đủ bộ dữ liệu. Đây là cách nhóm của Theodoris sử dụng phương pháp học chuyển đổi để thúc đẩy những khám phá về bệnh tim.

Trước tiên, họ yêu cầu Geneformer dự đoán gen nào sẽ có tác động bất lợi đến sự phát triển của tế bào cơ tim, tế bào cơ trong tim. Trong số các gen hàng đầu được mô hình xác định, nhiều gen đã liên quan đến bệnh tim.

Dự đoán chính xác của mô hình về các gen gây bệnh tim đã được biết đến đã mang lại cho các nhà nghiên cứu sự tự tin rằng nó có thể đưa ra những dự đoán chính xác trong tương lai. Tuy nhiên, các gen có khả năng quan trọng khác được Geneformer xác định, chẳng hạn như gen TEAD4, trước đây không liên quan đến bệnh tim. Khi các nhà nghiên cứu loại bỏ TEAD4 khỏi tế bào cơ tim trong phòng thí nghiệm, các tế bào này không thể đập mạnh như các tế bào khỏe mạnh nữa. Do đó, Geneformer đã sử dụng phương pháp học chuyển đổi để đưa ra một kết luận mới: Mặc dù nó không được cung cấp bất kỳ thông tin nào về các tế bào thiếu TEAD4, nhưng nó đã dự đoán chính xác vai trò quan trọng của TEAD4 trong chức năng tế bào cơ tim.

Cuối cùng, nhóm đã yêu cầu Geneformer dự đoán các gen được nhắm mục tiêu để làm cho các tế bào cơ tim bị bệnh giống với các tế bào khỏe mạnh ở cấp độ mạng lưới gen. Khi các nhà nghiên cứu thử nghiệm hai trong số các mục tiêu được đề xuất trong các tế bào bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ tim (một bệnh về cơ tim), họ thực sự phát hiện ra rằng việc loại bỏ các gen dự đoán bằng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR đã khôi phục khả năng đập của các tế bào cơ tim bị bệnh.

Ý nghĩa đối với việc khám phá thuốc và các liệu pháp điều chỉnh mạng

Ellinor cho biết: “Lợi ích của việc sử dụng Geneformer là khả năng dự đoán gen nào có thể giúp chuyển đổi tế bào giữa trạng thái khỏe mạnh và bệnh tật. “Chúng tôi có thể xác thực những dự đoán này trong tế bào cơ tim trong phòng thí nghiệm của chúng tôi tại Viện Broad.”

Geneformer có nhiều ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực sinh học, bao gồm cả việc khám phá các mục tiêu thuốc khả thi cho căn bệnh này. Cách tiếp cận này sẽ thúc đẩy mạnh mẽ việc khám phá các liệu pháp mới, đặc biệt đối với các bệnh hiện đang thiếu phương pháp điều trị hiệu quả.

Ngoài ra, khả năng dự đoán mạng lưới gen phá vỡ bệnh tật của Geneformer có thể dẫn đến sự phát triển của các liệu pháp điều chỉnh mạng lưới. Thay vì nhắm mục tiêu vào các gen hoặc protein riêng lẻ, các liệu pháp này sẽ nhằm mục đích khôi phục toàn bộ mạng về trạng thái khỏe mạnh của chúng. Cách tiếp cận này có khả năng dẫn đến ít tác dụng phụ hơn và hiệu quả cao hơn so với các liệu pháp hiện tại nhắm vào các gen hoặc protein đơn lẻ.

Cũng đọc: Tin tức đột phá: FDA cấp phép cho Neuralink của Elon Musk để thử nghiệm trên người

nói của chúng tôi

Việc sử dụng các hệ thống AI như Geneformer có tiềm năng to lớn để cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về các hệ thống sinh học phức tạp và đẩy nhanh quá trình phát triển các phương pháp điều trị mới cho nhiều loại bệnh. Khi có nhiều dữ liệu hơn và công nghệ AI tiếp tục phát triển, chúng ta có thể kỳ vọng sẽ thấy nhiều đột phá hơn nữa trong lĩnh vực này trong những năm tới.

Sản phẩm liên quan

• Phân phối nội dung và PR được hỗ trợ bởi SEO. Được khuếch đại ngay hôm nay.
• PlatoAiStream. Thông minh dữ liệu Web3. Kiến thức khuếch đại. Truy cập Tại đây.
• Đúc kết tương lai với Adryenn Ashley. Truy cập Tại đây.
• Mua và bán cổ phần trong các công ty PRE-IPO với PREIPO®. Truy cập Tại đây.
• nguồn: https://www.analyticsvidhya.com/blog/2023/06/decoding-the-blueprint-of-life-ais-geneformer/