Logo Zephyrnet

Các nhà khoa học phát hiện ra một hệ thống nhóm máu mới hiếm

Ngày:

Nhóm máu của con người được xác định bởi các kháng nguyên trên hồng cầu. Kháng nguyên là một cấu trúc trên bề mặt tế bào gây ra phản ứng miễn dịch của con người nếu cấu trúc đó lạ với cơ thể người đó. Do đó, sự phù hợp về nhóm máu có tầm quan trọng đặc biệt.

Hầu hết mọi người đều quen thuộc với hai nhóm máu như ABO hoặc Rh (dấu cộng hoặc âm); nhiều nhóm máu thiết yếu khác tồn tại. Các nhà khoa học từ Đại học Bristol và NHS Blood & Transplant (NHSBT) đã phát hiện ra một hệ thống nhóm máu mới hiếm gặp.

Là một phần của sự hợp tác quốc tế, các nhà khoa học muốn điều tra một bí ẩn kéo dài 30 năm xung quanh cơ sở của ba kháng nguyên đã biết nhưng không có tính chất di truyền, không phù hợp với bất kỳ hệ thống nhóm máu nào đã biết.

Trong nghiên cứu này, những cá nhân có kháng thể đồng loại chống lại một nhóm kháng nguyên được gọi là Er được phát hiện cách đây hơn 30 năm đã được kiểm tra bằng một phương pháp hiệu quả cho phép điều tra đồng thời tất cả các trình tự DNA mã hóa gen của họ. Những cá thể này sẽ tạo ra một loại protein bị thay đổi trên bề mặt tế bào của chúng do những thay đổi cụ thể trong gen mã hóa protein Piezo1.

Sử dụng chỉnh sửa gen trong một dòng tế bào bất tử được phát triển ở Bristol, protein Piezo1 đã được loại bỏ và đưa vào lại để chứng minh các kháng thể đồng loại với các kháng nguyên Er (bao gồm cả hai kháng thể chưa từng được báo cáo trước đây) liên kết với Piezo1. Piezo1 là cần thiết cho biểu hiện kháng nguyên Er.

Nhóm đã thiết lập Er như một hệ thống nhóm máu mới bằng cách chứng minh rõ ràng rằng Piezo1, một loại protein có tầm quan trọng sinh học rộng rãi, là chất mang cho các vị trí này (và hơn thế nữa) bằng cách sử dụng kết hợp các kỹ thuật chỉnh sửa gen và giải trình tự DNA tiên tiến.

Khám phá cơ sở di truyền của các nhóm máu cho phép các nhà khoa học phát triển các xét nghiệm mới để xác định những người có nhóm máu hiếm gặp. nhóm máu để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể cho bệnh nhân thậm chí có nhóm máu hiếm.

Mặc dù vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu về Piezo1, khám phá của nhóm đã nâng cao hiểu biết của chúng ta và đánh dấu một bước phát triển quan trọng khác trong lĩnh vực khoa học máu.

Tiến sĩ Tim Satchwell, một trong những tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Bristol, cho biết: “Nghiên cứu này là một ví dụ tuyệt vời về cách các công nghệ mới có thể kết hợp với các phương pháp tiếp cận truyền thống hơn để giải quyết các câu hỏi tồn tại từ lâu mà cách đây nhiều năm không thể trả lời được. Er hóa ra là Piezo1, một loại protein được nhiều người quan tâm, điều này càng khiến nó trở nên hấp dẫn hơn.”

Giáo sư Ash Toye, Giáo sư Sinh học Tế bào tại Đại học Bristol và Giám đốc Đơn vị Nghiên cứu Cấy ghép và Máu NIHR, nói“Công trình này chứng minh rằng ngay cả sau tất cả các nghiên cứu được tiến hành cho đến nay, tế bào hồng cầu đơn giản vẫn có thể khiến chúng ta ngạc nhiên. Protein Piezo là protein cảm giác cơ học được hồng cầu sử dụng để cảm nhận khi nó bị ép. Protein chỉ hiện diện với số lượng vài trăm bản sao trong màng của mỗi tế bào. Nghiên cứu này nêu bật tính kháng nguyên tiềm năng của các protein thậm chí được biểu hiện rất thấp và sự liên quan của chúng đối với y học truyền máu.”

Tạp chí tham khảo:

  1. Vanja Karamatic Crew, Louise A Tilley et al. Các đột biến sai nghĩa trong PIEZO1, mã hóa protein cảm biến cơ học Piezo1, xác định các kháng nguyên hồng cầu Er. Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ. DOI: 10.1182/máu.2022016504
tại chỗ_img

Tin tức mới nhất

tại chỗ_img