جب اعصام ڈیم کے کان کے ساتھ عجیب و غریب آلہ جڑا ہوا تھا تو اسے اندازہ نہیں تھا کہ یہ اس کی زندگی بدلنے والا ہے۔
ایک 11 سالہ لڑکا اعصام ایک ہی جین کی تبدیلی کی وجہ سے بہرا پیدا ہوا تھا۔ اکتوبر 2023 میں، وہ امریکہ میں ایک حاصل کرنے والے پہلے شخص بن گئے۔ جین تھراپی جس نے اس کے اندرونی کان میں تبدیل شدہ جین کا ایک صحت مند ورژن شامل کیا۔ چار ہفتوں کے اندر، اسے آوازیں سنائی دینے لگیں۔
چار ماہ بعد، دنیا کے بارے میں اس کا تصور تصور سے باہر وسیع ہوچکا تھا۔ پہلی بار، اس نے ٹریفک کی گونج سنی، اپنے والد کی آواز کی آواز کو سیکھا، اور بال کٹوانے کے دوران کی جانے والی کینچی کی آواز پر حیران رہ گیا۔
اعصام شرکت کر رہے ہیں۔ ایک جاری کلینیکل ٹرائل ان جیسے بچوں میں سماعت بحال کرنے کے لیے ایک بار کی جین تھراپی کی جانچ کرنا۔ اوٹوفرلن نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے، بچے بہرے پیدا ہوتے ہیں اور انہیں پیدائش سے ہی اکثر سماعت کے آلات کی ضرورت پڑتی ہے۔ یہ ٹرائل فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال اور کے درمیان تعاون ہے۔ اکووس، دوا ساز کمپنی ایلی للی کا ذیلی ادارہ۔
"سماعت کے نقصان کے لیے جین تھراپی ایک ایسی چیز ہے جس پر دنیا بھر کے معالجین اور سائنسدان 20 سال سے زیادہ عرصے سے کام کر رہے ہیں۔" نے کہا فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال میں ڈاکٹر جان جرملر، جنہوں نے اعصام کو دوا دی، ایک پریس ریلیز میں۔ "یہ ابتدائی نتائج ظاہر کرتے ہیں کہ یہ بہت سی سوچوں سے بہتر سماعت کو بحال کر سکتا ہے۔"
جب کہ اس سے پہلے چوہوں اور غیر انسانی پریمیٹ پر تجربہ کیا گیا تھا، ٹیم نہیں جانتی تھی کہ آیا یہ تھراپی اعصام کے لیے کام کرے گی۔ یہاں تک کہ اگر یہ کام کرتا ہے، تو وہ اس بات پر یقین نہیں رکھتے تھے کہ یہ ایک بہرے نوجوان بالغ کی زندگی کو کیسے متاثر کرے گا - بنیادی طور پر اسے مکمل طور پر ایک نئی حسی دنیا سے متعارف کرایا جائے گا.
انہیں پریشان ہونے کی ضرورت نہیں تھی۔ "کوئی آواز نہیں ہے جو مجھے پسند نہیں ہے… وہ سب ٹھیک ہیں،" اعصام نے کہا کرنے کے لئے نیو یارک ٹائمز.
ایک ٹوٹا ہوا پل
سماعت صرف آوازوں کو اٹھانے کے بارے میں نہیں ہے، یہ آواز کی لہروں کو برقی سگنلز میں ترجمہ کرنے کے بارے میں بھی ہے جسے ہمارے دماغ محسوس اور سمجھ سکتے ہیں۔
اس عمل کے مرکز میں کوکلیا ہے، ایک گھونگھے کی طرح کا ڈھانچہ جو اندرونی کان کے اندر گہرائی میں دفن ہوتا ہے جو آواز کی لہروں کو برقی سگنلز میں تبدیل کرتا ہے جو پھر دماغ کو بھیجے جاتے ہیں۔
کوکلیا تھوڑا سا رول اپ پیانو کی بورڈ کی طرح ہے۔ ڈھانچہ 3,500 سے زیادہ وِگلی، انگلی کے سائز کے بالوں سے جڑا ہوا ہے۔ پیانو کی انفرادی چابیاں کی طرح، ہر بال سیل کو ایک نوٹ کے مطابق بنایا جاتا ہے۔ خلیات جواب دیتے ہیں جب وہ اپنی ترجیحی آواز کی فریکوئنسی کا پتہ لگاتے ہیں، دماغ کے سمعی حصوں میں برقی دالیں بھیجتے ہیں۔ یہ ہمیں آوازوں، بات چیت اور موسیقی کو سمجھنے کی اجازت دیتا ہے۔
اعصام اور دنیا بھر میں 200,000 سے زیادہ لوگوں کے لیے، بالوں کے یہ خلیے پیدائش سے ہی دماغ کے ساتھ بات چیت کرنے سے قاصر ہیں۔ ایک جین میں تبدیلی otoferlin کہا جاتا ہے. اوٹوفرلن ایک پل ہے۔ یہ بالوں کے خلیات کو اس قابل بناتا ہے کہ وہ کوکلیہ کی پرت میں کیمیائی پیغامات قریبی اعصابی ریشوں کو بھیجیں، دماغ کو سگنلز کو متحرک کریں۔ تبدیل شدہ جین فون لائن کو کاٹ دیتا ہے، جس سے بہرا پن پیدا ہو جاتا ہے۔
سماعت مددگار
کلینکل ٹرائل میں، سائنسدانوں نے امید ظاہر کی کہ کان کے اندرونی خلیات اور دماغ کے درمیان تعلق کو بحال کرنے کے لیے جین تھراپی کا استعمال کرتے ہوئے اوٹوفرلن کی خوراک براہ راست اندرونی کان میں ڈالی جائے گی۔
یہ سیدھی بات نہیں تھی۔ اوٹوفرلن ایک بہت بڑا جین ہے جس کی وجہ سے جسم میں براہ راست انجیکشن لگانا مشکل ہوتا ہے۔ نئی آزمائش میں، ٹیم نے چالاکی سے جین کو دو ٹکڑوں میں توڑ دیا۔ ہر ٹکڑا ایک محفوظ وائرل کیریئر میں داخل کیا گیا اور بالوں کے خلیوں میں بند کر دیا گیا۔ ایک بار جسم کے اندر، اندرونی کان کے خلیوں نے دونوں حصوں کو دوبارہ کام کرنے والے اوٹوفرلن جین میں سلائی کر دیا۔
اندرونی کان کے لیے علاج تیار کرنا ایک نازک کام ہے۔ یہ عضو مختلف نوٹوں اور سروں کا پتہ لگانے کے لیے ٹشوز اور مائعات کا میٹرکس استعمال کرتا ہے۔ موافقت آسانی سے آواز کے بارے میں ہمارے تصور کو بدل سکتی ہے۔
یہاں، ٹیم نے کوکلیا میں مائع سے بھرے ایک چھوٹے سے کونے میں تھراپی کو انجیکشن کرنے کے لیے ایک ڈیوائس کو احتیاط سے بنایا۔ وہاں سے، مائع جین تھراپی کوکلیا کی پوری لمبائی میں تیر سکتی تھی، علاج میں ہر اندرونی بال کو غسل دیتی تھی۔
چوہوں میں، علاج نے اوٹوفرلن کو بڑھا دیا۔ سطح ایک مہینے میں، ناقدین کم سے کم ضمنی اثرات کے ساتھ سننے کے قابل تھے۔ غیر انسانی پریمیٹ میں ایک اور ٹیسٹ میں اسی طرح کے اثرات پائے گئے۔ تھراپی نے جگر اور تلی کے افعال کو قدرے تبدیل کر دیا، لیکن اس کے بنیادی اثرات کان کے اندرونی حصے میں تھے۔
اندرونی کان کے علاج میں ایک بڑی ہچکی دباؤ ہے۔ آپ نے غالباً اس کا تجربہ کیا ہو گا — فلائٹ پر تیز چڑھائی یا سمندر میں گہرا غوطہ لگانا کانوں کو گونج دیتا ہے۔ اندرونی کان میں مائعات کا انجیکشن اسی طرح چیزوں میں خلل ڈال سکتا ہے۔ ٹیم نے چوہوں اور غیر انسانی پریمیٹ میں علاج کی خوراک کو احتیاط سے چھوٹا کیا اور ایک چھوٹا سا وینٹ بنایا تاکہ تھراپی پورے کوکلیا تک پہنچ سکے۔
علاج کے ایک ماہ بعد غیر انسانی پریمیٹ کا اندازہ لگاتے ہوئے، ٹیم کو ان کے خون، تھوک، یا ناک کے جھاڑو کے نمونوں میں جین تھراپی کی علامات کا پتہ نہیں چلا- اس بات کی تصدیق کرتے ہوئے کہ علاج کو اندرونی کان کے مطابق بنایا گیا تھا جیسا کہ امید کی گئی تھی اور ممکنہ طور پر، اس کا پہلو کم سے کم تھا۔ اثرات
آگے کا راستہ
یہ ٹرائل وراثتی بہرے پن سے نمٹنے کے لیے جین تھراپی کے پانچ مطالعات میں سے ایک ہے۔
پچھلے سال اکتوبر میں ، ایک جماعت چین میں اوٹوفرلن جینیاتی نقائص والے پانچ بچوں کو جین کا صحت مند ورژن دیا۔ چند مہینوں میں، ایک چھ سالہ لڑکی، Yiyi، تقریباً ایک سرگوشی کے حجم میں آوازیں سننے کے قابل ہوگئی، بقول ایم ائی ٹی ٹیکنالوجی کا جائزہ لیں.
جین تھراپی ہر ایک کے لئے نہیں ہے جو سماعت سے محروم ہے۔ Otoferlin اتپریورتن وراثت میں بہرے پن کے تقریباً تین فیصد کیسز بنتے ہیں۔ اتپریورتن کے ساتھ زیادہ تر بچے اپنی سماعت مکمل طور پر نہیں کھوتے ہیں اور انہیں کم عمری میں ہی اس کی تلافی کے لیے کوکلیئر امپلانٹ دیا جاتا ہے۔ یہ ابھی تک واضح نہیں ہے کہ آیا علاج ان کی سماعت کو بہتر بنانے میں بھی مدد کرتا ہے۔ تاہم، اسی طرح کی حکمت عملی ممکنہ طور پر دوسروں کے لیے جینیاتی سماعت کی خرابی کے ساتھ استعمال کی جا سکتی ہے۔
Yiyi اور Aissam کے لیے، جنہوں نے کبھی کوکلیئر امپلانٹس نہیں کروائے، جین تھراپی زندگی بدلنے والی ہے۔ آوازیں پہلے تو خوفناک تھیں۔ Yiyi نے پہلی بار رات کو سوتے وقت ٹریفک کی آوازیں سنی، اور کہا کہ یہ "بہت شور" ہے۔ اعصام اب بھی نئے تجربے کو اپنی روزمرہ کی زندگی میں شامل کرنا سیکھ رہا ہے — کچھ ایسا ہی ہے جیسے ایک نئی سپر پاور سیکھنا۔ اس کی پسندیدہ آوازیں؟ "لوگ،" وہ نے کہا اشاروں کی زبان کے ذریعے۔
تصویری کریڈٹ: ٹنگ 256 / Pixabay
- SEO سے چلنے والا مواد اور PR کی تقسیم۔ آج ہی بڑھا دیں۔
- پلیٹو ڈیٹا ڈاٹ نیٹ ورک ورٹیکل جنریٹو اے آئی۔ اپنے آپ کو بااختیار بنائیں۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
- پلیٹوآئ اسٹریم۔ ویب 3 انٹیلی جنس۔ علم میں اضافہ۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
- پلیٹو ای ایس جی۔ کاربن، کلین ٹیک، توانائی ، ماحولیات، شمسی، ویسٹ مینجمنٹ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
- پلیٹو ہیلتھ۔ بائیوٹیک اینڈ کلینیکل ٹرائلز انٹیلی جنس۔ یہاں تک رسائی حاصل کریں۔
- ماخذ: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/
