Birçok doğum kusuru türü vardır, bazıları çocuk büyüdükçe ciddi komplikasyonlara neden olurken bazıları ciddi sorunlara neden olmaz. Bu yazıda, çocuğun büyümesiyle ilgili ciddi sorunlara yol açan ortopedik doğum kusurlarından biri hakkında konuşacağız. Bahsettiğimiz kusur Psödoakondroplazi olarak bilinir.

Psödoakondroplazi, babadan veya anneden miras kalan bir cücelik türüdür. Doğuştan gelen nadir bir durumdur. Bu durum çocuğun kemik büyümesini etkiler. Genetik mutasyon nedeniyle oluşur ve temel olarak kısa boy ve ortalama yüz ve kafa büyüklüğü ile karakterizedir. Bu bir doğum kusuru olmasına rağmen, çocuk 2 yaşına gelene kadar belirti ve semptomlar görülmez. Çocuk 2 yaşına geldikten sonra, çocuğun büyüme hızı önemli ölçüde azalmaya başlar.

Bazı durumlarda, psödoakondroplazi, herhangi bir aile öyküsü olmaksızın doğumdan sonra gen mutasyonu nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Psödoakondroplazinin Nedenleri

Bildiğimiz gibi Psödoakondroplazi, bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu, kıkırdak oligomerik matris proteininde (COMP) gerçekleşir. Bu gen, bağları, tendonları ve kemikleri oluşturan hücrelerin bir parçası olan COMP proteininin sentezine yardımcı olur.

Bu gendeki mutasyon erken hücre ölümüne neden olur ve normal kemik büyümesini engeller.

Durumun şiddetli vakaları ameliyat gerektirebilir ve ayrıca Orto İmplantlar.

Psödoakondroplazi belirtileri

Psödoakondroplazi, etkilenen çocuğun vücudundaki birden fazla sistemi etkiler ve semptomlar etkilenen sistemlere dayanır. Durumla ilişkili yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

• Kısa kollar ve bacaklar
• Gecikmiş emekleme ve yürüme
• Erken yaşta görülebilen eklem ağrıları
• Azaltılmış dirsek ve kalça hareket aralığı
• Omurga eğriliği
• Diz deformiteleri
• Ellerde, dizlerde ve ayak bileklerinde hiperekstansiyon
• kalça yer değiştirmesi

Psödoakondroplazi teşhisi

Durumun teşhisi genellikle çocuğun tıbbi öyküsü ve fizik muayenesi ile başlar. Psödoakondroplazi nadir görülen bir durumdur ve doğru tanı için çeşitli testler gerekir. Gerçekleştirilen testler şunları içerebilir:

• Kemiklerin görüntülerini almak için röntgen
• Vücut içindeki organların ve yapıların ayrıntılı görüntülerini üretmek için MRI
• Vücudun enine kesit görüntülerini üretmek için BT taraması
• Çocuğun vücudundaki herhangi bir anormal DNA'yı tespit etmek için genetik test
• 3 boyutlu görüntüler üreten EOS görüntüleme

Psödoakondroplazi tedavisi

Bir çocuk Psödoakondroplaziden muzdarip olduğunda birkaç vücut sisteminin etkilendiğini bildiğimiz için, tedavi, yaşanan semptomlara bağlı olarak çocuktan çocuğa değişecektir. Tedavi için hem cerrahi hem de cerrahi olmayan yöntemler vardır ve uygun olana çocuğun durumuna göre doktor tarafından karar verilecektir.

Ameliyatsız Yöntemler

• Omurgayı desteklemek için parantezler
• Fizik tedavi
• Ağrıyı iyileştiren ilaçlar

Cerrahi Yöntemler

• Spinal füzyon cerrahisi
• Omurga stabilizasyon ameliyatı

Birinci sınıf kalitede spinal implantlar ve diğer ortopedik cihazlar almak için Siora Surgicals Pvt. Ltd., en iyi Hindistan FDA onaylı Ortopedik Ürün Üreticileri.

Kaynak: Plato Data Intelligence: PlatoData.io