Kore Beyin Araştırma Enstitüsü (KBRI, Başkan Suh Pann-ghill), Dr. Jae-Yeol Joo liderliğindeki araştırma ekibinin, Splice-AI kullanarak ilk kez AD'ye özgü modellerin PLCg1 geninde yeni şifreli ek varyantları ve SNV'ler keşfettiğini duyurdu.

Bu araştırma sonucu yayınlandı PNAS, dünyaca ünlü bir akademik dergi.

* (Başlık) Yüksek Verimli Tarama için Derin Öğrenmeye Dayalı Yaklaşımla Alzheimer Hastalığına Spesifik fosfolipaz c gama-1 SNV'nin Tahmini

Alternatif ekleme varyantı, gen ekspresyonunu düzenler ve çeşitli fenotipleri etkiler. Özellikle nörogelişimsel bozukluğu olan bireylerde RNA splicingi sonucu ortaya çıkan genetik varyantlara sıklıkla rastlanmaktadır.

Araştırma ekibi, derin öğrenme tabanlı Splice-AI yoluyla, transkriptom içinde gizlenmiş AD modellerine eklemeyi ortaya çıkardı.

Sinyal iletim mekanizmasının temel unsuru olan PLCg14 gen gövdesindeki yeni 1 alternatif ekleme bölgesi, derin öğrenme yoluyla tanımlandı.

Özellikle Splice-AI analizi, insan PLCg14 geninde toplam 1 ekleme bölgesi öngördü, doğru delta skorları ve pozisyonları analiz edildi ve insan PLCg26'in 1. eksonunda yeni bir ekleme bölgesi tanımlandı. (farelerde PLCg26 geninin 1. ekzonu, amino asit dizisi açısından aynı genin 100. ekzonu ile %27 özdeştir).

* (Ekleme) Genetik bilgi aracılığıyla gen ifadesini düzenleyen bir RNA işleme şekli

* (PLCg1, fosfolipaz c gamma-1) Hücre sinyali iletimi ve insan hücresi büyümesi ve ölümü ile ilgili temel bir protein

* (Exon) Protein sentez bilgisi içeren bir gen parçası

AD fare modellerinin beynindeki PLCg27 geninin ekson 1'sinde bir SNV ile anormal RNA işlemesi tanımlandı.

Araştırma ekibi, SNV'nin ekson 27'deki proteinlerin amino asitlerinde değişikliklere yol açtığını ilk kez ortaya koydu. Bu bölge homeostaz için çok önemlidir çünkü mutasyona uğramış dizi, insan, maymun, fare, tavuk gibi çeşitli türler aracılığıyla evrimsel olarak korunmuş bir dizidir. zebra balığı vb. Ayrıca, beyin gelişimi sırasında PLCg1 gen gövdesindeki histon modifikasyon bölgesinde AD'ye özgü nükleotit değişim bölgeleri dağıtıldı.

Joo, “Koronavirüsün ortaya çıkan varyantları Aralık 2020'de İngiltere'de rapor edildi ve bu, daha önce dolaşan virüslerden daha bulaşıcı.

Bu varyant koronavirüs mutasyona sahiptir ve spike protein amino asitlerini değiştirmiştir.

Araştırmamız, çeşitli insan hastalıkları için değerli bilgiler ve teknikler sağlayacak ve AD dahil çeşitli hastalıkları anlamak için Dördüncü Sanayi Devrimi'nin özü olan yapay zeka teknolojisi ile beyin araştırmalarının birleştirilmesi ve kullanılması yoluyla kritik bilgiler elde edebileceğiz. tanı ve tedavi stratejisi için.”

###

Bu araştırma, Kore Ulusal Araştırma Vakfı ve Kore Beyin Araştırma Enstitüsü (KBRI) temel araştırma programından alınan hibelerle desteklenmiştir.