Google DeepMind, genomlarımızdaki hangi DNA varyasyonlarının hastalığa neden olabileceğini tahmin edebilen bir yapay zekanın eğitildiğini söylüyor; bu tahminler, nadir hastalıkların teşhisini hızlandırabilir ve muhtemelen ilaç gelişimi için ipuçları verebilir.

DeepMind, Londra'da kuruldu ve 10 yıl önce Google tarafından satın alındı, video oyunları oynayan ve Go gibi karmaşık masa oyunlarını fetheden yapay zeka programlarıyla tanınıyor. AlphaFold programının doğru bir şekilde bunu başarabildiğini açıklayınca tıbba sıçradı. proteinlerin şeklini tahmin etmekbiyolojide “büyük bir zorluk” olarak kabul edilen bir problem.

Şimdi şirket, insan DNA'sında bulunan hangi yazım hatalarının göz ardı edilmesinin güvenli olduğunu ve hangilerinin hastalığa neden olabileceğini tahmin etmek için protein modelinde ince ayar yaptığını söylüyor. AlphaMissense adı verilen yeni yazılım bugün açıklandı. Science dergisinin yayınladığı rapor. 

DeepMind, projesinin bir parçası olarak bu tahminlerin on milyonlarcasını kamuya açıkladığını ancak tekniğin diğer türlere uygulanması durumunda potansiyel biyogüvenlik riskleri olarak nitelendirdiği şeyler nedeniyle şirketin başkalarının modeli doğrudan indirmesine izin vermediğini söylüyor.

Doğrudan teşhis koymayı amaçlamasa da, bilgisayar tahminleri doktorlar tarafından gizemli sendromların genetik nedenlerinin bulunmasına yardımcı olmak için zaten kullanılıyor. DeepMind, bir blog yazısında sonuçlarının "hastalığın temel nedenini" ortaya çıkarma çabasının bir parçası olduğunu ve "daha hızlı teşhis ve hayat kurtarıcı tedavilerin geliştirilmesine" yol açabileceğini söyledi.

Üç yıllık proje, DeepMind mühendisleri Jun Cheng ve Žiga Avsec tarafından yönetildi ve şirket, 71 milyon olası varyant için tahminleri kamuya açıkladığını söyledi. Her biri yanlış anlamlı mutasyon olarak bilinen şeydir; değiştirildiği takdirde genin yaptığı proteini değiştiren tek bir DNA harfi.

"Buradaki amaç, bana bir protein değişikliği vermeniz ve proteinin şeklini tahmin etmek yerine size şunu söylemem: Bu, ona sahip olan insan için kötü mü?" Yapay zeka teknikleriyle genetik sorunlar üzerinde çalışan Michigan Eyalet Üniversitesi'nden fizikçi Stephen Hsu diyor. "Bu dönüşlerin çoğunun hastalığa neden olup olmadığına dair hiçbir fikrimiz yok."

Dışarıdan uzmanlar, DeepMind'ın duyurusunun, ticari değeri belirsizliğini koruyan bir dizi gösterişli gösterinin sonuncusu olduğunu söyledi. İlaç geliştiren bir yapay zeka şirketi olan Insilico Medicine'in kurucusu Alex Zhavoronkov, "DeepMind, DeepMind olmaktır" diyor. “Halkla ilişkiler konusunda harika ve yapay zeka konusunda iyi iş çıkardık.”

Zhavoronkov, modern yapay zekanın gerçek testinin yeni tedavilere yol açıp açamayacağı olduğunu, ancak bunun henüz gerçekleşmediğini söylüyor. Ancak yatırımcılar, yapay zeka tarafından tasarlanan bazı ilaçların test aşamasında olduğunu ve faydalı yeni proteinler yaratma çabalarının özellikle sıcak bir sektör olduğunu söylüyor. Generate Biomedicines adlı bir şirket, antikor oluşturmak için kısa süre önce 273 milyon dolar topladı ve eski Meta mühendislerinden oluşan bir ekip, yapay zekanın "kanseri arayan ve yok eden programlanabilir hücrelerForbes'a göre.

Daha iyi modeller

Ancak DeepMind'ın yeni çabasının ilaçlarla daha az ilgisi var ve daha çok doktorların, özellikle de geçmeyen döküntüsü olan yeni doğmuş bir bebek veya aniden kendini zayıf hisseden bir yetişkin gibi gizemli semptomları olan hastalarda nadir görülen hastalıkları nasıl teşhis ettiğiyle ilgili.

Gen diziliminin artmasıyla birlikte doktorlar artık insanların genomlarını çözebiliyor ve ardından olası suçluları bulmak için DNA verilerini tarayabiliyor. Bazen, kistik fibrozise yol açan mutasyon gibi, sebep açıktır. Ancak kapsamlı gen dizilimi yapılan vakaların yaklaşık %25'inde bilim insanları, etkileri tam olarak anlaşılmayan şüpheli bir DNA değişikliği bulacaklarını söylüyor, diyor Cambridge, Massachusetts'teki Broad Institute klinik laboratuvarının yöneticisi Heidi Rehm.

Bilim insanları bu gizemli mutasyonları "önemi belirsiz değişkenler" olarak adlandırıyor ve bunlar, kapsamlı bir şekilde incelenen genlerde bile ortaya çıkabiliyor: BRCA1kalıtsal kanser riskinin kötü şöhretli bir sıcak noktası. Rehm, "Bunlara sahip olmayan tek bir gen bile yok" diyor.

DeepMind, AlphaMissense'in, hangi DNA değişikliklerinin iyi huylu ve hangilerinin "muhtemelen patojenik" olduğunu tahmin etmek için yapay zekayı kullanarak cevap arayışına yardımcı olabileceğini söylüyor. Model, daha önce yayınlanmış olan programlara katılıyor. PrimatAI, benzer tahminlerde bulunuyorlar.

Rehm, "Bu alanda halihazırda çok fazla çalışma yapıldı ve genel olarak bu in silico tahmincilerinin kalitesi çok daha iyi hale geldi" diyor. Ancak Rehm, bilgisayar tahminlerinin yalnızca "tek parça kanıt" olduğunu ve bunların tek başına onu DNA değişikliğinin gerçekten birini hasta ettiğine ikna edemeyeceğini söylüyor.

Tipik olarak uzmanlar, hastalardan gerçek dünya verileri, ailelerdeki kalıtım kalıplarına dair kanıtlar ve laboratuvar testleri (bu tür varyantların halka açık web siteleri aracılığıyla paylaşılan bilgiler) elde edilene kadar bir mutasyonun patojenik olduğunu ilan etmezler. ClinVar.

DeepMind'ın değişkenleri şu şekilde tanımlayarak tahminlerinin tıbbi kesinliğini abartıyor gibi görünmesi nedeniyle "hayal kırıklığına uğradığını" söyleyen Rehm, "Modeller gelişiyor, ancak hiçbiri mükemmel değil ve sizi hâlâ patojenik ya da değil" durumuna getirmiyor" diyor. iyi huylu veya patojenik.

İnce ayar

DeepMind, yeni modelin protein şekillerini tahmin etmek için kullanılan önceki model olan AlphaFold'a dayandığını söylüyor. DeepMind araştırma başkan yardımcısı Pushmeet Kohli, AlphaMissense'in çok farklı bir şey yapmasına rağmen yazılımın bir şekilde önceki görevinden biyoloji hakkında "kazandığı sezgilerden yararlandığını" söylüyor. AlphaFold'u temel aldığından, yeni modelin çalışması nispeten daha az bilgisayar süresi gerektiriyor ve dolayısıyla sıfırdan oluşturulmuş bir modele kıyasla daha az enerji gerektiriyor. 

Teknik açıdan, model önceden eğitilir, ancak daha sonra ince ayar adı verilen ek bir adımla yeni bir göreve uyarlanır. Bu nedenle KdT Ventures'ta doktor ve biyolog olan Patrick Malone, AlphaMissense'in "yapay zekadaki son zamanlardaki en önemli metodolojik gelişmelerden birinin bir örneği" olduğuna inanıyor.

Malone, "Konsept, ince ayarlı yapay zekanın önceki öğrenmeden yararlanabilmesidir" diyor. "Ön eğitim çerçevesi, yeterli ölçekte verilere erişimin genellikle sınırlı olduğu hesaplamalı biyolojide özellikle yararlıdır." 

Biyogüvenlik riskleri

DeepMind, insan genlerine ilişkin tüm tahminlerin yanı sıra, bilgisayar kodu da dahil olmak üzere çalışmayı tamamen kopyalamak için gereken tüm ayrıntılara ücretsiz erişim sağladığını söylüyor. Ancak, insanlar dışındaki türlerin genlerini analiz etmek için uygulanması durumunda biyogüvenlik riski olarak adlandırdığı durum nedeniyle, modelin tamamını anında indirilip başkaları tarafından kullanılmak üzere yayınlamıyor.

Yazarlar makalelerinin küçük baskısında "Araştırma buluşlarımızı güvenli ve sorumlu bir şekilde yayınlama taahhüdümüzün bir parçası olarak, potansiyel olarak güvenli olmayan uygulamalarda kullanımı önlemek için model ağırlıklarını paylaşmayacağız" diye yazdılar.

Bu güvensiz uygulamaların ne olduğu ya da araştırmacıların aklında olan insan dışı türlerin ne olduğu açık değil. DeepMind bunları açıklamadı ancak riskler, daha tehlikeli bakteri veya biyolojik silah tasarlamak için yapay zekanın kullanılmasını içerebilir.

Ancak, Google'ın kendi kurduğu şirketlere yatırım yapması nedeniyle isminin gizli kalmasını isteyen, konuştuğumuz dışarıdan en az bir uzman, kısıtlamaları, başkalarının modeli kendi kullanımları için hızlı bir şekilde dağıtmalarını engellemeye yönelik şeffaf bir çaba olarak nitelendirdi.

DeepMind, modeli güvenlik dışındaki nedenlerle kısıtladığını reddetti. DeepMind sözcüsü, çalışmanın hem sorumlu yapay zekayı inceleyen Google DeepMind Enstitüsü hem de "dışarıdan bir biyogüvenlik uzmanı" tarafından değerlendirildiğini söyledi. 

DeepMind yaptığı açıklamada, model üzerindeki kısıtlamanın "öncelikle insan dışı protein dizileri üzerinde tahmin yapmayı sınırladığını" söyledi. "Ağırlıkların serbest bırakılmaması, başkalarının modeli indirip onu insan dışı türlerde kullanmasını engelliyor, dolayısıyla kötü aktörler tarafından kötüye kullanım olasılığını azaltıyor."