Güneş yanıkları korkunç. Cilt kabarır ve soyulur. Giysileri giymekten veya çarşaflara sokmaktan kaynaklanan hafif bir fırça bile ıstıraptır.

Şimdi sadece altı aylıkken bu kabarcıklara sahip olduğunuzu hayal edin. Ama suçlu güneş değil; senin genlerin

ABD'de binlerce insanda, cilt ve gözlerin yapısını ve bütünlüğünü etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan distrofik epidermolizis bülloza (DEB) vardır. Hastalığı olan çocuklar, ıslak kağıt mendile benzer bir ciltle lanetlenir. Kronik ağrılı kabarcıklar ve yaralar -bazen boğazlarının içinde- doğumdan beri hayatın bir parçasıdır.

Kök neden sinir bozucu derecede basit: cilt bütünlüğünü desteklemeye yardımcı olan kritik bir proteini etkileyen bir gen mutasyonu. Tek bir genetik hata, hastalığı gen tedavisi için mükemmel bir aday yapar. Yine de cilt zaten kırılgan olduğundan, gen tedavisi için güncel bir standart olan enjeksiyonları tolere etmek zordur.

Bunun yerine genetik bir nemlendiriciye ne dersiniz?

Bu ay, FDA onaylı ilk ovma gen terapisi. Güneş yanıklarını tedavi etmek için aloe veraya benzer şekilde, terapi, iyileşmeye yardımcı olmak için kabarcıklara ve yaralara hafifçe masaj yapan bir jel halinde gelir. Vyjuvek olarak adlandırılan, mutasyona uğramış genin sağlıklı kopyalarını doğrudan hasarlı cilde iletir. Alternatif bir versiyon, görüşü daha iyi desteklemek için gözün hassas mimarisini yeniden yapılandırmak üzere göz damlası olarak yapılandırılmıştır.

Bir yaşından orta yaşlıya kadar değişen hastalarda yapılan çok sayıda klinik çalışmada, tedavi altı ay sonra ağrılı kabarcıkları azalttı. Her hafta bir masajla, hastaların yaralarının üçte ikisinden fazlası tamamen iyileşirken, plasebo ile tedavi edilen yaralarda sadece beşte biri. Hastaların görme yeteneği de düzeldi ve 13 yaşındaki bir gönüllünün sonunda genç akranlarıyla çevrimiçi Minecraft oynamasına olanak sağladı.

Terapi, gen terapisi sağlama teknolojilerinin evrenini genişleten en son teknolojidir. Daha da geliştirildiğinde, nadir görülen cilt koşullarıyla sınırlı kalmayacaktır. Terapi, cilt yapısını ve elastikiyetini korumaya yardımcı olan kritik bir protein olan kollajeni hedef aldığından, ovalama tedavisi, ince çizgiler ve yaşlanmadan kaynaklanan kaz ayakları ile mücadele etmek için yeni nesil nemlendiricileri başlatabilir. Vyjuvek'i geliştiren Pittsburgh merkezli Krystal Biotech'in bir yan kuruluşu, halihazırda kozmetik sektörüne doğru genişliyor.

Her şey yüzeysel değil. Güzellik bir yana, FDA "genetik hastalıkları tedavi etmek için yepyeni bir paradigmayı başlatıyor" onayını veriyor. şuraya Krystal'in CEO'su Krish S. Krishnan.

Mükemmel Paket

Vyjuvek prestijli bir kadroya katılıyor onaylı gen tedavileri

Bu tedaviler esas olarak kan kanserleri ve bozuklukları ile mücadele etmiştir. Genellikle doktorların hastanın kanından bağışıklık veya kırmızı kan hücrelerini çıkarması gerekir. Hücreler daha sonra genetik olarak geliştirilir ve vücuda geri verilir. Bazıları kanser hedeflerini takip etmek için güçlendirildi. Diğer vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde hemoglobini artırmaya yardımcı olur.

Daha derin organların aksine, kan hücrelerine erişim nispeten kolaydır, bu da onları genetik ince ayarlar için değerli bir kaynak yapar. Sadece geçen yıl bir takım kalıtsal bir hastalıkta ağrıya, uyuşmaya ve sonunda kalp yetmezliğine yol açan karaciğer tarafından yapılan toksik bir proteinin temizlenmesine yardımcı olan CRISPR bileşenlerini doğrudan kana vererek gen düzenlemenin potansiyelini genişletti.

Yüzeyde (kelime oyunu yok), cilt başka bir kolay erişilebilir hedeftir - sadece piyasadaki binlerce cilt bakım ürününü düşünün. Yine de dış bariyerimiz aynı zamanda çok sayıda koruyucu katmana sahip zorlu bir kaledir. Üst kısım, epidermis, sıkı sıkıya örülmüş hücrelerden oluşan esnek bir biyolojik kalkandır ve kollajen de dahil olmak üzere büyük davetsiz misafirlerin nüfuz etmesini zorlaştırır. DEB için mevcut tedaviler, vücut dışında genetik olarak tasarlanmış derinin hastalara aşılanmasına dayanmaktadır. Kulağa geldiği kadar yoğun: hastalar, prosedürü tolere etmek için hastanede bir hafta kalmaktan uzun süreli tıbbi olarak indüklenen komaya kadar değişir.

Ekip, akıllıca dengelenmiş bir el ile bilmecenin üstesinden geldi. Birincisi, DEB'ye yol açan genetik hatanın şifresini çözmekti: COL7A1 adlı bir gen, bir kollajen tipini kodlar. Gökdelen yapı iskelelerini sabitleyen çapalar gibi, COL7 molekülleri de epidermisi ve derinin orta katmanını bir arada tutmak için uzun, ince ama son derece güçlü demetler halinde düzenlenir. Eksik olduğunda, iki tabaka ayrılır ve genellikle doğumdan itibaren şiddetli güneş yanığına veya donmaya benzeyen ağrılı kabarcıklara ve yaralara yol açar.

Ne yazık ki, COL7A1 aynı zamanda teslim edilmesi zor bir gen muazzam boyutundan dolayı. Ekip, taşıyıcı "vektörünü" dikkatli bir şekilde seçti: HSV-1, bir tür zararsız herpes basit virüsü, vücut içinde çoğalmayacak veya herhangi bir hastalığa neden olmayacak şekilde kapsamlı bir şekilde tasarlandı.

Vektör, çoğu gen terapisi için ilk kumardır. Bunları Amazon teslimat kutuları olarak düşünün. Bazıları hücrelere (veya küçük posta kutularına) girmede son derece verimlidir, ancak yalnızca küçük bir yük taşıyabilir. Diğerleri daha fazla kapasiteye sahiptir, ancak daha sonra ön bahçenize atılır - diğerlerinin (bağışıklık hücrelerini düşünün) görmesi ve potansiyel olarak tahrip etmesi kolaydır.

Önceki girişimlerde cilt dokusu toplandı ve hücre mühendisliği ve aşılama için virüsler kullanıldı, ancak "doğrudan gen transferi yoluyla genetik cilt hastalıklarının düzeltilmesi" in vivo [vücudun içinde], gen terapisi alanında uzun süredir devam eden ancak gerçekleşmemiş bir hedef olmuştur," dedi ekip geçen yıl güvenlik için bir klinik çalışmada.

Son tarifleri şaşırtıcı derecede iyi sonuç verdi. İlk olarak, COL7 geninin sağlıklı bir versiyonu genetik olarak seçilen viral vektöre paketlendi. Tüm mimari daha sonra benzer bir jel içinde askıya alındı. Moleküler Gastronomi, tedaviyi stabilize etmek için. Nihai sonuç, bir nemlendirici şişesinin içinde, iğnelere veya diğer ağrılı prosedürlere ihtiyaç duymadan bir ilk olan gen terapisiydi.

Bir çalışmada Geçen Aralık ayında yayınlanan 31 hasta ile Tıp New England JournalB-VEC olarak adlandırılan merhem, hastalardaki ağrılı yaraların yaklaşık yüzde 70'ini iyileştirirken, plasebo ile ovulanlarda sadece yaklaşık yüzde 20'yi iyileştirdi. Tedavi ayrıca deneme boyunca ağrıyı azalttı.

Yeni Bir Terapi Manzarası

Etkileyici olsa da, tedavi bir tedavi değildir.

Cilt, benzer genetik kusurları taşıyan yeni hücrelerle kolayca yer değiştirdiği için, jelin bir sağlık uzmanı tarafından en az haftada bir ovulması gerekecektir. Milyonlarca dolara mal olan gen terapisiyle, rakamlar kolayca birikiyor. Ancak alıcılar minnettar.

"Vyjuvek'in FDA onayı ile DEB popülasyonu, bu korkunç hastalığın tedavisinde anıtsal bir dönüm noktasına ulaştı." şuraya Brett Kopelan, İcra Direktörü Debra, hastalığı olan insanları destekleyen bir kuruluş. "Umutlarımız, bozukluğun en yıkıcı semptomlarından biri için güvenli ve etkili bir tedavi için artık gerçekleşti."

Daha geniş bir ölçekte, çalışma, gen terapisi manzarasını genişletiyor ve ilk vuruşu ovma terapilerinde ateşliyor - hızlı bir şekilde takip edilecek göz damlaları ile.

Şimdilik, Krystal dallanma Yaşlanan ve zarar görmüş ciltle mücadele etmek için milyon dolarlık cilt bakımı endüstrisine girdi. Zor olabilir: Açık derili yaraların aksine, normal cilt daha sıkı ve koruyucu bir bariyer oluşturur. Ancak başarılı olursa, tedavi son derece etkili cilt bakımının kapılarını açabilir; hepsi bir şişenin içinde, bıçağa gerek yok.

Resim Kredi: Liyuanalison / Pixabay

• SEO Destekli İçerik ve Halkla İlişkiler Dağıtımı. Bugün Gücünüzü Artırın.
• PlatoAiStream. Web3 Veri Zekası. Bilgi Genişletildi. Buradan Erişin.
• Adryenn Ashley ile Geleceği Basmak. Buradan Erişin.
• PREIPO® ile PRE-IPO Şirketlerinde Hisse Al ve Sat. Buradan Erişin.
• Kaynak: https://singularityhub.com/2023/05/30/first-of-its-kind-gene-therapy-can-be-applied-to-skin-instead-of-injected/