Aissam Dam garip cihazı kulağına taktığında bunun hayatını değiştireceğinden haberi yoktu.

11 yaşında bir erkek çocuk olan Aissam, tek bir gen mutasyonu nedeniyle sağır doğdu. Ekim 2023'te ABD'de diploma alan ilk kişi oldu. gen tedavisi mutasyona uğramış genin sağlıklı bir versiyonunu iç kulağına ekledi. Dört hafta içinde, sesler duymaya başladı.

Dört ay sonra, dünyaya dair algısı hayal gücünün ötesine geçmişti. İlk kez trafiğin uğultusunu duydu, babasının sesinin tınısını öğrendi ve saçını kestirirken makasın çıkardığı sese hayret etti.

Aissam katılıyor devam eden bir klinik çalışma Onun gibi çocuklarda işitmeyi yeniden sağlamak için tek seferlik bir gen terapisini test etmek. Otoferlin adı verilen bir gendeki mutasyon nedeniyle çocuklar sağır doğarlar ve sıklıkla doğumdan itibaren işitme cihazlarına ihtiyaç duyarlar. Deneme, Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Akouo'larilaç devi Eli Lilly'nin bir yan kuruluşudur.

"İşitme kaybı için gen terapisi, dünya çapındaki doktorların ve bilim adamlarının 20 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştığı bir konu." şuraya İlacı Aissam'a uygulayan Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden Dr. John Germiller bir basın açıklamasında şunları söyledi: "Bu ilk sonuçlar, işitmeyi birçok düşünceden daha iyi bir şekilde geri getirebileceğini gösteriyor."

Daha önce fareler ve insan olmayan primatlar üzerinde test edilmiş olsa da ekip, tedavinin Aissam için işe yarayıp yaramayacağını bilmiyordu. İşe yarasa bile, bunun sağır bir genç yetişkinin hayatını nasıl etkileyeceğinden, yani onu tamamen yeni bir duyusal dünyayla tanıştıracağından emin değillerdi.

Endişelenmelerine gerek yoktu. Aissam, “Sevmediğim bir ses yok…hepsi iyi” şuraya için New York Times.

Kırık Bir Köprü

İşitme sadece sesleri almak değil, aynı zamanda ses dalgalarını beynimizin algılayıp anlayabileceği elektrik sinyallerine dönüştürmekle de ilgilidir.

Bu sürecin merkezinde, iç kulağın derinliklerine gömülü, ses dalgalarını elektrik sinyallerine dönüştüren ve daha sonra beyne gönderilen salyangoz benzeri bir yapı olan koklea bulunur.

Koklea biraz roll-up piyano klavyesine benzer. Yapı 3,500'den fazla hareketli, parmak şeklindeki kıllarla kaplıdır. Bireysel piyano tuşları gibi, her tüy hücresi bir notaya göre ayarlanmıştır. Hücreler, tercih ettikleri ses frekansını tespit ettiklerinde tepki vererek beynin işitsel kısımlarına elektrik darbeleri gönderirler. Bu, sesleri, konuşmaları ve müziği algılamamızı sağlar.

Aissam ve dünya çapında 200,000'den fazla insan için bu saç hücreleri doğumdan itibaren beyinle iletişim kuramıyor. bir gendeki mutasyon otoferlin denir. Otoferlin bir köprüdür. Kokleayı kaplayan tüylü hücrelerin yakındaki sinir liflerine kimyasal mesajlar göndermesini ve beyne giden sinyalleri aktive etmesini sağlar. Mutasyona uğramış gen telefon hattını keserek sağırlığa yol açıyor.

İşitme Yardımcısı

Klinik deneyde bilim insanları, iç kulağa doğrudan bir doz otoferlin eklemek için bir gen terapisi kullanarak iç kulak hücreleri ile beyin arasındaki bağlantıyı yeniden kurmayı umuyorlardı.

Bu basit bir şey değildi. Otoferlin çok büyük bir gen olduğundan doğrudan vücuda enjekte edilmesi zordur. Yeni denemede ekip, geni akıllıca iki parçaya ayırdı. Her bir parça güvenli bir viral taşıyıcıya yerleştirildi ve saç hücrelerine gönderildi. Vücuda girdikten sonra, iç kulak hücreleri iki parçayı tekrar çalışan bir otoferlin genine dikti.

İç kulağa yönelik tedaviler geliştirmek hassas bir iştir. Organ, farklı notaları ve tonları algılamak için doku ve sıvılardan oluşan bir matris kullanır. İnce ayarlar ses algımızı kolaylıkla değiştirebilir.

Burada ekip, terapiyi kokleadaki sıvıyla dolu küçük bir kuytuya enjekte edecek bir cihazı dikkatli bir şekilde tasarladı. Buradan sıvı gen terapisi, kokleanın tüm uzunluğu boyunca süzülerek tedavideki tüm iç kılları yıkayabilir.

Farelerde, tedavi otoferlin'i güçlendirdi seviyeleri. Bir ay içinde yaratıklar minimum yan etkiyle duymayı başardılar. İnsan olmayan primatlarda yapılan başka bir test de benzer etkiler buldu. Terapi karaciğer ve dalak fonksiyonlarını biraz değiştirdi, ancak asıl etkileri iç kulaktaydı.

İç kulağın tedavisindeki en büyük sorun basınçtır. Muhtemelen bunu deneyimlemişsinizdir; uçuş sırasında hızlı bir yükseliş veya okyanusa derin bir dalış kulaklarınızı patlatır. İç kulağa sıvı enjekte etmek de benzer şekilde bazı şeyleri bozabilir. Ekip, farelerde ve insan olmayan primatlarda tedavi dozunu dikkatli bir şekilde ölçeklendirdi ve tedavinin kokleanın tamamına ulaşabilmesi için küçük bir havalandırma deliği açtı.

Tedaviden bir ay sonra insan olmayan primatları değerlendiren ekip, kan, tükürük veya burun sürüntü örneklerinde gen terapisine dair işaretler tespit etmedi; bu da tedavinin umulduğu gibi iç kulağa özel olarak tasarlandığını ve potansiyel olarak minimum yan etkiye sahip olduğunu doğruladı. Etkileri.

İleriye Doğru Bir Yol

Deneme, kalıtsal sağırlıkla mücadele eden beş gen terapisi çalışmasından biri.

Geçen yıl Ekim ayında, bir takım Çin'de otoferlin genetik bozukluğu olan beş çocuğa genin sağlıklı bir versiyonu verildi. Yiyi adındaki altı yaşındaki bir kız çocuğu, birkaç ay içinde kabaca fısıltı seviyesindeki sesleri duymaya başladı. MIT Technology Review.

Gen terapisi işitme kaybı olan herkes için uygun değildir. Otoferlin mutasyonları kalıtsal sağırlık vakalarının yaklaşık yüzde üçünü oluşturur. Mutasyona sahip çocukların çoğu işitme duyusunu tamamen kaybetmez ve bu durumu telafi etmek için erken yaşta koklear implantlar uygulanır. Tedavinin işitme duyusunu iyileştirmeye de yardımcı olup olmadığı hala belirsiz. Bununla birlikte, benzer bir strateji potansiyel olarak genetik işitme bozukluğu olan başka kişiler için de kullanılabilir.

Hiç koklear implant yaptırmamış olan Yiyi ve Aissam için gen terapisi hayat değiştiriyor. İlk başta sesler çok korkutucuydu. Yiyi, gece uyurken ilk kez trafik gürültüsü duyduğunu ve bunun "çok gürültülü" olduğunu söyledi. Aissam hala yeni deneyimi günlük yaşamına dahil etmeyi öğreniyor; bu biraz yeni bir süper güç öğrenmeye benziyor. En sevdiği sesler? "İnsanlar" dedi şuraya işaret dili aracılığıyla.

Resim Kredi: tung256 / Pixabay

• SEO Destekli İçerik ve Halkla İlişkiler Dağıtımı. Bugün Gücünüzü Artırın.
• PlatoData.Network Dikey Üretken Yapay Zeka. Kendine güç ver. Buradan Erişin.
• PlatoAiStream. Web3 Zekası. Bilgi Genişletildi. Buradan Erişin.
• PlatoESG. karbon, temiz teknoloji, Enerji, Çevre, Güneş, Atık Yönetimi. Buradan Erişin.
• PlatoSağlık. Biyoteknoloji ve Klinik Araştırmalar Zekası. Buradan Erişin.
• Kaynak: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/