1800'lerin ortalarında buharlı Amazon yağmur ormanlarındaki evinden binlerce mil uzakta, İngiliz doğa bilimci Henry Walter Bates'in bir sorunu vardı. Birden fazla, gerçekten; başparmak büyüklüğünde ısıran böcekler, her zaman var olan sıtma tehdidi, zehirli yılanlar ve değerli örneklerini İngiltere'ye geri gönderilmeden önce geçmekle tehdit eden küf ve küf vardı. Ama onu rahatsız eden dırdırcı bilimsel problem kelebeklerle ilgiliydi.

Bates, bazılarının parlak renkli olduğunu fark etmişti. Helikonius ormandaki kelebekler diğerleri gibi uçmuyordu; daha yavaş hareket ettiler. Onları yakalayıp derme çatma mikroskobu altında incelediğinde, gerçekte öyle olmadıklarını keşfetti. Helikonius hiç, ama ilgisiz kelebek ailelerinden gelen şaşırtıcı benzerlikler.

Bates'in keşfi İngiltere'deki bilimsel bilim adamlarına ulaştığında, Charles Darwin'in o zamanlar yeni olan doğal seçilim önerisi, bu parlak taklitçiliğin neden meydana geldiğini açıklayabilirdi. Kuşlar ve diğer yırtıcılar kaçınır Helikonius kelebekler çünkü yemek için zehirlidirler, acı bir tada sahiptirler. Mimikler zehirli değildi, çünkü kötü tadı olana çok benziyorlardı. Helikonius, daha az yenildiler. Benzerlik ne kadar yakınsa, koruma o kadar güçlü olur.

Bates ve daha sonraki birçok evrim biyoloğunun açıklayamadığı şey, bu taklitçiliğin nasıl mümkün olduğuydu. Akuamarin ve ateşli portakalın doğru tonlarını kanatlarda doğru yerlere yerleştirmek, hassas bir şekilde ayarlanmış genlerin bir takımyıldızını gerektiriyordu. Bu özelliklerin nesilden nesile mükemmel bir sadakatle miras alınması gerekirdi. Helikonius kılık değiştirmek. belki gerçek Helikonius kelebekler renklerinde biraz sapmayı göze alabilirdi çünkü toksinleri hala yırtıcılara gelecekte uzak durmayı öğretebilirdi, ancak taklitlerin sürekli olarak kusursuz kopyalar olması gerekiyordu. Yine de, cinsel üremedeki özelliklerin rastgele yeniden karıştırılması ve yeniden karıştırılması, temel renklendirme modellerini hızla bozmuş olmalıdır.

Bugün birçok türde cevabın süpergenler olduğunu biliyoruz - birkaç geni tek bir kalıtsal birime kilitleyen DNA uzantıları. “Onlar bir tür vahşi kart” dedi Marte SodelandNorveç'teki Agder Üniversitesi'nde moleküler ekolojist olan Dr. Bu toplu kalıtım biçiminin "bariz avantajları var, çünkü hızlı adaptasyona izin veriyor, ancak henüz bilmediğimiz çok şey var."

Süpergenler bir zamanlar evrimsel bir tuhaflık gibi görünüyordu, ancak genetik dizilemenin yükselişi, araştırmacıların inandığından çok daha yaygın olduklarını gösterdi. Tüm süpergenler bir işleve hizmet etmeyebilir, ancak yalnızca son birkaç yılda yapılan çalışmalar, çok çeşitli hayvan ve bitki türlerindeki özelliklerin, tek bir gen gibi işlev gören bu gen grupları tarafından yönlendirilebileceğini ortaya koydu. süpergenler yabani ayçiçeklerine yardım et kum tepeleri, kıyı ovaları ve bariyer adaları gibi çeşitli ortamlara uyum sağlar. Diğer bitki ailelerinde, ince ama önemli bitkiler üretirler. cinsel organlarındaki farklılıklar ve akrabalı çiftleşmeyi önlemeye yardımcı olan doğurganlık. Geçen baharda yayınlanan bir araştırma, bazı ateş karınca türlerinde, süpergenlerin hangi tür canlıları belirlediğini gösterdi. sosyal organizasyon baskındır — bir koloninin tek veya birden fazla üreyen kraliçesi olup olmadığı veya daha fazla erkek veya dişi üretip üretmediği. (İnsanlardaki belirli süpergenler doğrulanmadı ama muhtemel adaylar bulundu.)

Süpergenler, türlerin bazen yeni ortamlara nasıl hızla adapte olabildikleri, popülasyonların birbirine yakın yaşarken bile bazen farklı yönlerde nasıl evrimleşebildiği ve bazı türlerin neden “dengeli ölümcül sistemlere sahip olduğu” gibi uzun süredir devam eden evrim gizemleri için açıklamalara sahip görünüyor. üreme, öyle ki hayatta kalmak için bir kromozomun iki farklı versiyonuna sahip olmaları gerekir.

Ancak süpergenler çok güçlü değildir. Süper genlerin evrimi üzerine yapılan son çalışmalar, etkilerinin incelikli bir resmini çiziyor. Gerçek popülasyonların bu teorik modelleri ve çalışmaları, süpergenlerin sıklıkla zararlı mutasyonları biriktirmek diğer DNA parçalarından çok daha hızlıdır ve bu, yavaş yavaş orijinal faydaları baltalayan dejeneratif etkilere yol açabilir.

Genetik Çamaşırları Ayırmak

Bir süpergenin tanımı oldukça tekniktir ve bilim adamları, kavram 1930'lardan beri var olmasına rağmen, hala ince noktaları hakkında tartışıyorlar. Ama en basit düzeyde, diyor simon martinEdinburg Üniversitesi'nde evrimsel bir biyolog olan bir süpergen, bir birim olarak birlikte kalıtılan ve genellikle birçok başka kodlanmayan DNA ile birlikte kalıtılan bir grup gendir.

Martin, "Birden fazla genle iki farklı özellik üretmeye devam edebilir ve bunların birbirine karışması konusunda endişelenmeyin" dedi.

Bu karışıklık genellikle yumurta hücrelerinin ve spermlerin üretimi sırasında meydana gelir. Bu süreçte, kromozomların anne ve babadan gelen kopyaları sıralanır ve rekombinasyon adı verilen bir bale içinde DNA parçalarını rastgele değiştirir. Rekombinasyon, doğanın farklı gen permütasyonlarının değeri hakkındaki bahislerini korur; genetik çeşitliliği artırır ve zararlı mutasyonların ayıklanmasına yardımcı olur.

Süpergenlerin süper gücü, bunu engellemeleridir. Tipik olarak süpergenler, DNA delesyonları, eklemeler veya inversiyonlar (kesilmiş ve geriye doğru eklenmiş diziler) içerir. Sonuç olarak, kromozomal DNA'nın bu kısımları bir partnerle hizalanmaz ve yeniden birleşme olasılığı çok daha düşüktür.

1970'lerde araştırmacılar, aynı mekanizmanın - kromozomlardaki yanlış hizalamaların kromozom segmentlerinde rekombinasyonu bloke ederek ve daha sonra gen kaybetmeye devam ederek - memelilerde X kromozomlarından Y cinsiyet kromozomlarının evrimine yol açtığını gösterdiler. Cinsiyet kromozomları esasen çılgına dönen süpergenlerdir. Hem süpergenler hem de cinsiyet kromozomları var çünkü bazen birlikte kalıtılan bazı gen setlerine sahip olmanın bir faydası var, diyor. Deborah Charlesworth, cinsiyet kromozomu çalışmalarına öncülük eden ve yakın zamanda Edinburgh Üniversitesi'nden emekli olan evrimsel genetikçilerden biri. Bu durumlarda, "herhangi bir rekombinasyonun olmaması, ancak birlikte iyi giden şeylerin sonsuza dek birbirine yapışması ideal olur" dedi.

Bunun neden avantajlı olabileceğini anlamak için çamaşır yıkamayı düşünün, diyor Emma Berdanİsveç'teki Göteborg Üniversitesi'nde evrimsel bir biyolog olan Dr. Diyelim ki bir sepet beyaz havlunuz ve bir sepet kırmızı havlunuz var. Yeniden birleştirme, her iki yükü de aynı tambura atmak, sıcak suyu çevirmek ve başlat düğmesine basmakla eşdeğerdir. Sonuç, bir demet pembe havludur. Ancak pembe havluların evrimsel eşdeğeri genellikle bir sorun değildir, diyor Berdan: Özelliklerin bir karışımı faydalı olabilir.

Ancak bazen yaşam, genetik çamaşırlarını ayrı tutmaktan yarar sağlar. Bates' için Helikonius kelebek taklitleri, farklı genlerden gelen renk sıçramalarının bir karışımına sahip olmak felaket olabilir. Kelebekler, ancak yeterince benziyorlarsa taklitçiliğin ödülünü alırlar. Helikonius yırtıcıları kandırmak için.

Bu nedenle birçok araştırmacı süper genlerin nasıl ortaya çıktığını ve süpergenler gelişmeye devam ettikçe türler için ne gibi sonuçların olabileceğini araştırıyor. Bir süpergenin kökenini anlamak "en zorlu sorulardan biri" dedi. Tanja Yuvası Bitkilerdeki süpergenleri inceleyen Stockholm Üniversitesi'nde evrimsel bir genetikçi olan Dr. "Ve her zaman mümkün olduğu bile kesin değil."

Son zamanlardaki bir çabada, Katie LotterhosNortheastern Üniversitesi'nde evrimsel bir deniz biyoloğu olan , inversiyondan süpergene giden yolda atılan ilk geçici adımları incelemek için bir bilgisayar modeli oluşturdu. onun modeli, yayınlanan Kraliyet Toplumunun Felsefi İşlemleri B Ağustos ayında süpergenler üzerine özel bir sayının parçası olarak, ilk DNA parmak arası terlik ne kadar büyükse, bir süpergenin evrimleşme olasılığının o kadar yüksek olduğunu gösterdi. Nedeni basitti: Daha büyük bir ters çevrilmiş DNA parçasının birden fazla geni yakalaması ve onları tek bir varlık olarak birbirine kilitlemesi daha olasıydı. İnversiyon içinde ortaya çıkan herhangi bir faydalı mutasyon, daha sonra bir süpergen olarak yayılmasını teşvik edebilir.

Ancak Lotterhos'un modelinden elde edilen daha önemli içgörü, tersine çevirmelerin kendilerinin mutlaka evrimsel bir avantaj sağlamadığıydı. Eğer bir gen grubu, çevresine zaten iyi bir şekilde adapte olmuşsa, onu bir tersine çevirmeye kilitlemek, birdenbire bir süpergen olarak ortaya çıkmasına izin vermeyecektir. Bu gerçek, karmaşık yaşamsal özelliklerin neden süper genler olarak rutin olarak güvence altına alınmadığını açıklamaya yardımcı olabilir: Sıradan seçilim baskıları genellikle özellikleri korumak için yeterlidir.

Lotterhos, bir adaptasyonun bir inversiyondan önce mi yoksa tam tersi mi olduğu sorusunun asla cevaplanamayacağını fark etti. “Önce ne gelir, tersine çevirme mi yoksa uyarlama mı?” dedi. "Muhtemelen ikisinden de biraz."

Süpergenlerin Maliyeti

Süpergenler, uyarlanabilir özelliklerin kalıtımında sağlam avantajlar sunar, ancak bir bedeli vardır.

Berdan'ın çamaşırhane benzetmesini tekrar düşünün: Kırmızı ve beyaz havluları tek seferde yıkamak, iki nevresim takımı arasındaki renk farklılıklarını ortadan kaldırır. Ancak pembe bir havluyu yırtarsanız veya lekelerseniz, yedek olarak kullanabileceğiniz aynı pembe havluya sahip olursunuz. Bir kromozomun bir kopyası, bir geni bozan zararlı bir mutasyon alırsa, organizmanın hayatta kalmasına yardımcı olmak için eşleşen kromozomda çalışan bir yedek kopyanın olması muhtemeldir. Ve rekombinasyon, mutasyonun diğer genlerden bağımsız olarak kalıtsal olmasını sağladığından, doğal seleksiyon zaman içinde mutasyonu ayıklayabilir.

Ancak süpergenler için bu doğru değil. Nadiren yeniden birleştikleri için, kazandıkları herhangi bir zararlı mutasyon yerinde kalma eğilimindedir. O halde süpergenlerin faydalarına önemli dezavantajlar eşlik edebilir. Örneğin, Berdan ve Benjamin Wielstra Leiden Biyoloji Enstitüsü'nden araştırmacılar, tepeli semender adı verilen semenderde, yumurtladığı yumurtaların yarısının canlı olmadığını keşfetti. tüm mutasyonlar tek bir süpergende birikmiş olan. Süpergenleri üreme başarılarını engelliyor gibi görünüyor.

Süpergenler ayrıca çiftleşme sürecini karmaşıklaştırabilir. Bazı türlerde süpergenler, aslında dört cinsiyete sahip bir üreme sistemi yaratır. Örneğin, Kuzey Amerika kuşlarında beyaz boğazlı serçeler adı verilen bir süpergen nedeniyle, farklı renk ve davranışlara sahip iki “morf” vardır. Erkekler sadece dişileri bulmakla kalmaz, aynı zamanda karşı morftan bir eş de bulmalıdırlar. Aksi takdirde, yavrular ya her iki ebeveynden de süpergenleri miras almaktan ya da hiçbirini miras almamaktan ölecektir. Yalnızca bir süpergen ve bir sıradan kromozom parçasının "dengeli ölümcül" kalıtımını alan civcivler hayatta kalır.

Berdan, bu kadar yüksek bir fiyatla süper genlerin evrimleşmesinin bir mucize olduğunu söylüyor. "Herhangi bir varyant setinin bakımı gerçekten zor olacak, özellikle de milyonlarca nesil boyunca," dedi. "Bu, süpergenlerin en büyük gizemlerinden biri." Çok sayıda seçilim türünün süpergenleri korumak için birlikte çalıştığını ve belirli ortamların onların popülasyonda kalıcı olmalarına en çok yardımcı olabileceğini öne sürdü.

İronik olarak, bazen süpergenleri koruyabilen mekanizmalardan biri, normalde direndikleri fenomen olan rekombinasyon gibi görünüyor. Amanda LarracuenteRochester Üniversitesi'nde evrimsel bir genetikçi olan Dr. geçen Nisan in elife.

Larracuente başlangıçta süpergenlerle veya onların evrimsel maliyetleriyle ilgilenmiyordu. Onun odak noktası bencil genler, popülasyonlarda konakçılarına fayda sağlamadan çoğalan DNA parçalarıydı. adlı bencil bir gen tarafından büyülendi. Ayrıştırma Bozucu (SD) Zambiya'daki bazı meyve sineklerinde ortaya çıkan ve yavrularının cinsiyet oranını çarpıtan. "Bu bir sperm öldürücü," diye açıkladı, ancak yalnızca kromozom taşımayan spermleri öldürür. SD.

Son 3,000 yıl içinde, bir versiyonu SD olarak bilinen bir süpergen yaratarak büyük bir kromozomal DNA parçasını tuzağa düşürdü. SD-Mal Afrika'daki meyve sineği popülasyonlarına yayıldı. Larracuente, "Bu gerçekten nihai bencil gen" dedi.

Larracuente tarafından DNA dizileme ve analizi, Daven Presgraves ve meslektaşları, kromozomların SD-Mal arasındaki rekombinasyonun neredeyse tamamen yokluğu ile tahmin edildiği gibi, zararlı mutasyonlar biriktirir. SD-Mal ve kardeş kromozomu. Ancak araştırmacılar bekledikleri kadar çok mutasyon bulamadılar.

Keşfettikleri sebep, bir sineğin ara sıra iki kromozomu miras almasıdır. SD-Mal - ve bu iki süpergen, aralarında bir miktar rekombinasyona izin verecek kadar benzer. Bu rekombinasyon, birkaç zararlı mutasyonun zaman içinde sineklerin süpergenlerinden temizlenmesini mümkün kılar.

Larracuente, "Görünüşe göre, sadece biraz rekombinasyon yeterli" dedi. O ve Presgraves şimdi başkalarını arıyorlar. SD Daha genel olarak süpergenlerin evrimi ve etkilerine dair ipuçları için yabani meyve sinek popülasyonlarındaki süpergenler.

Elde ettikleri sonuçlar, rekombinasyonun genomlar üzerindeki arındırıcı etkilerinin hiçbir zaman önemini yitirmediğini gösteriyor. Süpergenlerin istikrarlı, öngörülebilir mirasının mümkün kıldığı karmaşık özellikler, türlerin uyum sağlamasına yardımcı olmada paha biçilmez olabilir, ancak süpergenler bile arada bir şeyleri karıştırmaktan yararlanabilir.