เมื่อเขื่อน Aissam มีอุปกรณ์แปลก ๆ เชื่อมต่อกับหูของเขา เขาไม่รู้ว่ามันจะเปลี่ยนชีวิตของเขา
Aissam เด็กชายอายุ 11 ปี เกิดมาหูหนวกเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียว ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2023 เขากลายเป็นบุคคลแรกในสหรัฐอเมริกาที่ได้รับค่าเฉลี่ยบอลเฉลี่ย ยีนบำบัด ซึ่งเพิ่มยีนกลายพันธุ์เวอร์ชันที่ดีต่อสุขภาพเข้าไปในหูชั้นในของเขา ภายในสี่สัปดาห์เขาเริ่มได้ยินเสียง
สี่เดือนต่อมาการรับรู้ของเขาเกี่ยวกับโลกกว้างไกลเกินกว่าจินตนาการ เป็นครั้งแรกที่เขาได้ยินเสียงการจราจรคับคั่ง เรียนรู้เสียงต่ำของพ่อ และสงสัยกับเสียงกรรไกรตัดเสียงที่ทำระหว่างตัดผม
Aissam เข้าร่วมด้วย การทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่ ทดสอบยีนบำบัดแบบครั้งเดียวเพื่อฟื้นฟูการได้ยินในเด็กเช่นเขา เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าโอโทเฟอร์ลิน เด็ก ๆ จึงเกิดมาหูหนวกและมักต้องใช้เครื่องช่วยฟังตั้งแต่แรกเกิด การทดลองนี้เป็นความร่วมมือระหว่างโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียและ อาคูออสซึ่งเป็นบริษัทในเครือของบริษัทยายักษ์ใหญ่ Eli Lilly
“ยีนบำบัดสำหรับการสูญเสียการได้ยินเป็นสิ่งที่แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกดำเนินการมานานกว่า 20 ปี” กล่าวว่า ดร. จอห์น เจอร์มิลเลอร์ จากโรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟีย ซึ่งเป็นผู้จ่ายยาให้กับไอซาม ในการแถลงข่าว “ผลลัพธ์เบื้องต้นเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าอาจฟื้นฟูการได้ยินได้ดีกว่าที่คิดไว้มาก”
แม้ว่าก่อนหน้านี้จะทดสอบกับหนูและไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์ แต่ทีมงานไม่รู้ว่าการบำบัดจะใช้ได้ผลกับ Aissam หรือไม่ แม้ว่าจะได้ผล แต่พวกเขาไม่แน่ใจว่ามันจะส่งผลต่อชีวิตของผู้ใหญ่หูหนวกอย่างไร โดยพื้นฐานแล้วเป็นการแนะนำให้เขารู้จักกับโลกแห่งประสาทสัมผัสใหม่ทั้งหมด
พวกเขาไม่ต้องกังวล “ไม่มีเสียงไหนที่ฉันไม่ชอบ…มันดีไปหมด” Aissam กล่าวว่า ไป นิวยอร์กไทม์ส.
สะพานหัก
การได้ยินไม่ได้เป็นเพียงการรับเสียงเท่านั้น แต่ยังเกี่ยวกับการแปลคลื่นเสียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าที่สมองของเราสามารถรับรู้และเข้าใจได้
หัวใจสำคัญของกระบวนการนี้คือคอเคลีย ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายหอยทากฝังลึกเข้าไปในหูชั้นใน ซึ่งแปลคลื่นเสียงเป็นสัญญาณไฟฟ้าแล้วส่งไปยังสมอง
โคเคลียมีลักษณะคล้ายกับคีย์บอร์ดเปียโนแบบม้วนขึ้น โครงสร้างนี้เรียงรายไปด้วยขนที่มีลักษณะเป็นนิ้วกระดิกกว่า 3,500 เส้น เช่นเดียวกับคีย์เปียโนแต่ละคีย์ เซลล์ขนแต่ละเซลล์จะถูกปรับให้เป็นโน้ต เซลล์จะตอบสนองเมื่อตรวจพบความถี่เสียงที่ต้องการ โดยส่งพัลส์ไฟฟ้าไปยังส่วนการได้ยินของสมอง ทำให้เรารับรู้เสียง บทสนทนา และดนตรีได้
สำหรับ Aissam และผู้คนกว่า 200,000 คนทั่วโลก เซลล์ขนเหล่านี้ไม่สามารถสื่อสารกับสมองได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจาก การกลายพันธุ์ในยีน เรียกว่า โอโทเฟอร์ลิน Otoferlin เป็นสะพาน ช่วยให้เซลล์ขนที่อยู่ในคอเคลียสามารถส่งข้อความทางเคมีไปยังเส้นใยประสาทที่อยู่ใกล้เคียง เพื่อกระตุ้นสัญญาณไปยังสมอง ยีนกลายพันธุ์ตัดสายโทรศัพท์ ส่งผลให้หูหนวก
เครื่องช่วยฟัง
ในการทดลองทางคลินิก นักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะฟื้นฟูความสัมพันธ์ระหว่างเซลล์หูชั้นในกับสมองโดยใช้ยีนบำบัดเพื่อเพิ่มปริมาณโอโทเฟอร์ลินเข้าไปในหูชั้นในโดยตรง
นี่ไม่ใช่เรื่องตรงไปตรงมา Otoferlin เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่มากทำให้ยากต่อการฉีดเข้าสู่ร่างกายโดยตรง ในการทดลองใหม่ ทีมงานได้แบ่งยีนออกเป็นสองส่วนอย่างชาญฉลาด แต่ละก้อนถูกสอดเข้าไปในพาหะไวรัสที่ปลอดภัยและเคลื่อนเข้าไปในเซลล์ขน เมื่อเข้าไปในร่างกาย เซลล์หูชั้นในจะเย็บทั้งสองส่วนกลับเข้าไปในยีนโอโทเฟอร์ลินที่ใช้งานได้
การพัฒนาวิธีการรักษาโรคหูชั้นในเป็นงานที่ละเอียดอ่อน อวัยวะใช้เมทริกซ์ของเนื้อเยื่อและของเหลวเพื่อตรวจจับโน้ตและเสียงต่างๆ การปรับแต่งสามารถเปลี่ยนการรับรู้เสียงของเราได้อย่างง่ายดาย
ในกรณีนี้ ทีมงานได้ออกแบบอุปกรณ์อย่างระมัดระวังเพื่อฉีดการบำบัดเข้าไปในซอกเล็ก ๆ ที่เต็มไปด้วยของเหลวในคอเคลีย จากนั้น การบำบัดด้วยยีนเหลวสามารถลอยลงไปตลอดความยาวของคอเคลีย โดยจะอาบเส้นผมด้านในทุกเส้นในการรักษา
ในหนู การรักษาทำให้โอโทเฟอร์ลินดีขึ้น ระดับ ภายในหนึ่งเดือน สัตว์ต่างๆ ก็สามารถได้ยินเสียงโดยมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด การทดสอบอีกครั้งในไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์ก็พบผลที่คล้ายกัน การบำบัดเปลี่ยนแปลงการทำงานของตับและม้ามเล็กน้อย แต่ผลกระทบหลักอยู่ที่หูชั้นใน
อาการสะอึกที่สำคัญในการรักษาหูชั้นในคือแรงกด คุณน่าจะเคยประสบปัญหานี้มาแล้ว เช่น การขึ้นเครื่องอย่างรวดเร็วหรือการดำน้ำลึกลงไปในมหาสมุทรอาจทำให้หูอื้อ การฉีดของเหลวเข้าไปในหูชั้นในสามารถรบกวนสิ่งต่างๆ ในทำนองเดียวกัน ทีมงานได้ปรับขนาดยาของการรักษาในหนูและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ไม่ใช่มนุษย์อย่างระมัดระวัง และทำช่องระบายอากาศเล็กๆ เพื่อให้การบำบัดสามารถเข้าถึงโคเคลียทั้งหมดได้
จากการประเมินไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์หนึ่งเดือนหลังการรักษา ทีมงานตรวจไม่พบสัญญาณของการบำบัดด้วยยีนในเลือด น้ำลาย หรือตัวอย่างผ้าเช็ดจมูก ซึ่งยืนยันว่าการรักษาได้รับการปรับให้เหมาะกับหูชั้นในตามที่หวังไว้ และอาจมีผลข้างเคียงน้อยที่สุด ผลกระทบ
เส้นทางข้างหน้า
การทดลองนี้เป็นหนึ่งในห้าการศึกษาเกี่ยวกับยีนบำบัดเพื่อจัดการกับอาการหูหนวกที่สืบทอดมา
เมื่อเดือนตุลาคมปีที่แล้ว ทีม ในประเทศจีนได้ให้ยีนเวอร์ชันที่ดีต่อสุขภาพแก่เด็กห้าคนที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของ otoferlin ในเวลาไม่กี่เดือน อี้อี้ เด็กหญิงวัย 6 ขวบ สามารถได้ยินเสียงที่ระดับความดังของเสียงกระซิบโดยประมาณ จากเอ็มไอทีเทคโนโลยี.
การบำบัดด้วยยีนไม่เหมาะสำหรับทุกคนที่สูญเสียการได้ยิน การกลายพันธุ์ของ Otoferlin คิดเป็นประมาณสามเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยหูหนวกที่สืบทอดมา เด็กส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์จะไม่สูญเสียการได้ยินไปโดยสิ้นเชิง และได้รับการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมเพื่อชดเชยตั้งแต่อายุยังน้อย ยังไม่ชัดเจนว่าการรักษาช่วยให้การได้ยินดีขึ้นหรือไม่ อย่างไรก็ตาม อาจใช้กลยุทธ์ที่คล้ายกันกับผู้อื่นที่มีความผิดปกติด้านการได้ยินทางพันธุกรรมได้
สำหรับ Yiyi และ Aissam ที่ไม่เคยใส่ประสาทหูเทียม ยีนบำบัดคือตัวเปลี่ยนชีวิต ฟังดูน่ากลัวในตอนแรก Yiyi ได้ยินเสียงการจราจรขณะที่เธอนอนหลับตอนกลางคืนเป็นครั้งแรก โดยบอกว่า “เสียงดังเกินไป” Aissam ยังคงเรียนรู้ที่จะนำประสบการณ์ใหม่มาสู่ชีวิตประจำวันของเขา เช่นเดียวกับการเรียนรู้มหาอำนาจใหม่ เสียงโปรดของเขา? “ผู้คน” เขา กล่าวว่า ผ่านภาษามือ
- เนื้อหาที่ขับเคลื่อนด้วย SEO และการเผยแพร่ประชาสัมพันธ์ รับการขยายวันนี้
- PlatoData.Network Vertical Generative Ai เพิ่มพลังให้กับตัวเอง เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตไอสตรีม. Web3 อัจฉริยะ ขยายความรู้ เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตESG. คาร์บอน, คลีนเทค, พลังงาน, สิ่งแวดล้อม แสงอาทิตย์, การจัดการของเสีย. เข้าถึงได้ที่นี่.
- เพลโตสุขภาพ เทคโนโลยีชีวภาพและข่าวกรองการทดลองทางคลินิก เข้าถึงได้ที่นี่.
- ที่มา: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/
