Een experimentele gentherapie die is ontwikkeld om kinderen geboren met een zeldzame immunodeficiëntieziekte te behandelen, heeft een buitengewone werkzaamheid aangetoond volgens een nieuwe langetermijn follow-upstudie gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een zeldzame ziekte waardoor kinderen geen functionerend immuunsysteem hebben. De ziekte is misschien het best bekend als de "bubble-boy" -ziekte na de goed gepubliceerde ziekte verhaal van David Vetter, een jongen geboren met SCID in het begin van de jaren zeventig die 1970 jaar in een beschermende bubbel leefde.
Een bepaald type SCID betreft mutaties in het ADA-gen, en de afgelopen decennia hebben wetenschappers manieren onderzocht om normaal functionerende versies van dit gen af te leveren aan kinderen met ADA-SCID. Een eerdere gentherapie genaamd Strimvelis werd in 2016 echter goedgekeurd voor gebruik in Europa daar zijn zorgen geweest de therapie zou in verband kunnen worden gebracht met een verhoogd risico op leukemie.
Deze nieuwe iteratie van de gentherapie gebruikt een andere virale vector om het functionerende ADA-gen af te leveren. Een studie rapporteert over 50 kinderen die het nieuwe type gentherapie kregen toegediend, die hun toestand volgden tot drie jaar na de enkelvoudige behandeling.
De ongelooflijk veelbelovende bevindingen onthullen dat alle kinderen die met de gentherapie werden behandeld, tot drie jaar later nog in leven waren en 48 van de 50 waren in wezen genezen van ADA-SCID.
"De behandeling was succesvol in alle gevallen, op twee na, en beide kinderen konden terugkeren naar de huidige standaardzorgtherapieën en behandelingen, waarbij er uiteindelijk een een beenmergtransplantatie kreeg", zegt Donald Kohn, een onderzoeker die werkt al decennia aan deze gentherapieën.
Hoewel deze specifieke nieuwe gentherapie nog niet beschikbaar is, hebben verschillende andere vergelijkbare eenmalige behandelingen de afgelopen jaren goedkeuring op de markt gekregen en zijn ze niet goedkoop. In 2017 werd een van de eerste van dit soort gentherapieën goedgekeurd voor Amerikaanse patiënten en het bijbehorende prijskaartje kwam bijna een half miljoen dollar.
Het jaar daarop werd een andere gentherapie goedgekeurd door de FDA en daarmee op de markt gebracht een prijskaartje van US $ 850,000. En de prijzen voor deze eenmalige gentherapieën bleven omhoogschieten, met één behandeling $ 2.125 miljoen dollar voor een enkele dosis.
Het is onduidelijk hoeveel deze nieuwe experimentele therapie voor ADA-SCID kan kosten, maar in vergelijking daarmee kwam Strimvelis op de markt met een prijskaartje meer dan $ 700,000. Eerder is opgemerkt dat de huidige behandelingen voor ADA-SCID in de loop van meerdere jaren snel kunnen oplopen tot miljoenen dollars, dus er is beweerd dat een kostbare eenmalige genezende gentherapie goedkoper zou moeten zijn dan de huidige lopende behandelingen.
De nieuwe studie is gepubliceerd in het New England Journal of Medicine.
Coinsmart. Beste Bitcoin-beurs in Europa
Bron: https://newatlas.com/medical/experimental-gene-therapy-scid-rare-immune-deficiency/
