사람들이 의사에게 절대 듣고 싶지 않은 말이 있습니다. "미안하지만 당신은 암에 걸렸습니다."
국립암연구소에 따르면, 추정되는 1,735,350명의 새로운 암 사례가 올해 미국에서 진단되고 609,640명이 이 질병으로 사망할 것입니다. 다행스럽게도 이러한 통계에도 불구하고 많은 유형의 암이 치료가 가능하고 생존율이 높습니다. 그러나 모든 유형의 암 환자의 결과를 더욱 개선할 수 있는 기회가 있으며 이는 데이터 과학자와 의사가 빅 데이터를 사용하여 더 스마트하게 작업할 수 있도록 지원하는 데 기반을 두고 있습니다.
즉, 무엇을의 정밀 프로파일 하는 것을 목표로 하고 있습니다. 암은 인간 게놈의 돌연변이에 의해 발생하며 다양한 형태의 암은 인간 게놈 구성의 하나 또는 여러 돌연변이에서 비롯됩니다. 이는 잘 알려진 원칙이지만 PrecisionProfile의 공동 설립자인 Dave Parkhill에 따르면 가격이 약 $1,000 이하이므로 암 종양을 시퀀싱하는 비용 절감으로 인해 최근에야 달성할 수 있게 되었습니다. 암 종양 시퀀싱의 인기가 높아짐에 따라 빅 데이터 이는 의료계에 전례 없는 정보를 보유할 수 있습니다. 그리고 구글, 페이스북, 트위터와 같은 거대 기술 기업의 새로운 빅 데이터 플랫폼은 대용량 데이터를 저장하고 처리하는 것을 가능하게 했습니다. 그러나 원시 데이터를 바로 사용할 수 있는 정보로 변환하는 것은 여전히 어려운 과제입니다.
PrecisionProfile은 유전체 및 관련 데이터를 수집하고 빅데이터 관리 기술을 적용하여 다양한 웹 기반 및 내외부 진료 정보 시스템에서 다양한 형식의 유전체 데이터를 가져올 수 있도록 하는 역할을 합니다. 일단 컴파일되면 연구자가 분석하고 종양 전문의가 결론을 도출할 수 있는 유용한 것으로 변환되도록 구성할 수 있습니다.
PrecisionProfile의 Oncology Workbench 플랫폼을 사용하여 시스템 및 분자 생물학자는 암 또는 게놈 유발 질병과 같은 질병을 유발하는 변경에 대한 게놈 또는 기타 옴 연구를 수행할 수 있습니다. 그런 다음, 개업 종양 전문의는 관련 임상 시험 지침과 함께 바이오마커, 분자 진단 및 관련 치료 프로토콜에 대한 정보를 추출할 수 있습니다. 제약 연구원도 이 시스템을 사용하여 약물 표적을 찾거나 임상 시험 목적으로 게놈 프로필 및 표현형을 관리할 수 있습니다.
더 나은 질병 치료를 목표로
암의 경우 종양 전문의가 환자에 대한 특정 진단(예: 비소세포폐암(NSCLC))을 확인하면 PrecisionProfile의 Oncology Workbench는 의사가 특정 환자에 적용하기에 가장 적합한 치료 옵션을 평가하는 데 도움을 줍니다. 인내심 있는. 이를 위해서는 환자 종양의 분자 프로필(게놈 서열)을 요청해야 합니다. 환자의 분자 진단 보고서를 섭취하는 것; 유사한 게놈 이상을 갖는 것으로 식별된 사전 로드된 환자 데이터 세트로 데이터를 제시하는 단계; 그런 다음 해당 정보를 알려진 치료법 및 유전적으로, 표현형 및 분자적으로 유사한 특성을 가진 환자에 대한 결과에 대한 추가적인 제XNUMX자 데이터와 결합합니다.
정밀 의학의 개념은 새로운 것이 아니지만 이전에는 전체 프로세스에 대한 데이터를 수집하고 구성하는 데 몇 주 동안의 노력, 여러 기술 및 인력 팀이 필요했습니다. PrecisionProfile에 따르면 이 기술을 사용하면 시간이 몇 시간으로 단축됩니다.
Oncology Workbench 소프트웨어의 중요한 부분은 Paxata의 데이터 준비 솔루션을 사용하는 것입니다. Paxata 적응형 정보 플랫폼.. 엔터프라이즈급 정보 관리 플랫폼은 대규모 데이터에 대한 셀프 서비스 데이터 준비를 대규모 및 속도로 지원하고 PrecisionProfile에 대부분의 분자 생물학 도구가 함께 밀어 넣는 경향이 있는 여러 데이터 요소 범위를 빠르고 효율적으로 분리할 수 있는 기능을 제공합니다. 예를 들어 단일 필드. 더 중요한 것은 PrecisionProfile이 빅 데이터를 결합, 정리 및 형성하여 분석에 유용할 수 있다는 것입니다. Paxata의 알고리즘을 Oncology Workbench에 통합하면 시간의 50~80% 이상을 데이터 랭글링에 할애할 수 있는 분자 생물학 연구 분석가의 시간을 크게 절약할 수 있습니다.
“그들은 다양한 데이터 소스를 가져와 재구성한 다음 분석할 형식으로 만드는 데 시간을 보내고 있습니다. 기존 도구를 사용하면 종양 전문의가 수행하는 작업에 적용할 연구를 수행하기 위해 데이터를 분석하는 데 시간의 20% 정도만 소요됩니다.”라고 Parkhill은 말합니다. "데이터 과학자들이 데이터를 형성하는 고된 작업을 극복하고 이러한 방대한 데이터 세트를 이해하기 위해 JavaScript를 작성하지 않도록 도울 수 있는 진정한 기회가 있습니다."
PrecisionProfile은 종양 전문의가 데이터 결과를 보다 쉽게 검토, 분석 및 사용할 수 있도록 도와주는 정교한 대화형 필터링 기능과 시각적 프레젠테이션을 제공합니다.
Parkhill에 따르면 이 솔루션은 의료 분야에서 IBM Watson의 인공 지능만큼 야심차지 않습니다. 그는 Oncology Workbench의 수집되고 일관된 데이터를 평가하고 사용할 때 "우리는 치료 결정을 실제 종양 전문의의 손에 맡깁니다"라고 말합니다.
“목표는 주어진 환자에 대한 치료 결정을 내리는 데 필요한 모든 정보를 제공하는 것입니다. 우리는 종양 전문의가 시간을 절약하고, 더 정확한 정보를 얻고, 더 빠른 치료 계획을 세울 수 있도록 도와줌으로써 암 환자의 결과에 영향을 미치고 싶습니다.”
PrecisionProfile은 돌연변이가 Cancer Genome Atlas의 데이터로 식별될 수 있도록 시퀀스된 방광암 종양 데이터의 상당한 샘플 크기를 병합하는 것과 관련된 원래 파일럿 프로젝트를 콜로라도 대학과 함께 수행했습니다. 원래 결합했을 때 데이터 세트는 총 18테라바이트였지만 Paxata를 적용한 후 PrecisionProfile의 크기가 수백 기가바이트로 줄어들어 연구자들이 훨씬 쉽게 작업할 수 있었습니다. “분자생물학 커뮤니티에서는 게놈 데이터가 페타바이트 규모로 쉽게 흘러갈 수 있는 빅데이터 문제가 될 것이라고 말합니다. 말할 필요도 없이 이는 다른 모든 빅 데이터 애플리케이션을 압도합니다.”라고 Parkhill은 말합니다.
PrecisionProfile이 지향하는 방향
Parkhill은 주어진 파일 형식에 대해 사용 준비에 약 XNUMX~XNUMX개월을 절약할 수 있다고 말합니다.
"이 데이터 준비 빠른 속도로 진화하는 표준과 기술이 거의 없기 때문에 게놈 분야 전반에 걸쳐 문제가 존재합니다.”라고 그는 말합니다. "누군가의 게놈 프로필을 분석하는 전체 프로세스는 프로세스 깊숙이 묻혀 있는 상당한 확률 분석과 함께 소프트웨어 중심입니다."
해마다 파일에 포함된 필드가 추가되거나 필드 범주의 의미가 변경될 수 있으며, 이에 따라 형식이 변경됩니다. "그들은 우리가 이러한 변화를 아주 쉽게 흡수할 수 있게 해줍니다."라고 그는 말합니다.
앞으로 PrecisionProfile과 Paxata는 셀프 서비스 분석 암이나 게놈 연구를 하는 사람들을 위한 능력.
"우리는 100% 거기에 도달할 것입니다."라고 Parkhill은 말합니다. "하지만 지금 당장은 데이터 준비 프로세스의 50~60%를 줄일 수 있다면 사람들이 실험실로 돌아가서 발견할 수 있고 종양 전문의가 더 많은 환자를 보고 치료 계획을 더 빨리 얻을 수 있는 큰 승리입니다. .”
사진 크레딧 : Shutterstock.com
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