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64 개의 인간 게놈, 글로벌 유전 적 다양성의 새로운 기준

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출처 : 워싱턴 대학교 David Porubsky

2001 년에 International Human Genome Sequencing Consortium은 인간 게놈 참조 서열의 첫 번째 초안을 발표했습니다. 인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)는 1000 년 이상의 작업이 필요했으며 40 개국에서 온 XNUMX 명 이상의 과학자들이 참여했습니다. 그러나이 참고 문헌은 한 개인을 대표하는 것이 아니라 인간 유전 변이의 복잡성을 정확하게 포착 할 수없는 인간의 합성물입니다.

이를 바탕으로 과학자들은 개인과 참조 게놈 간의 유전 적 차이를 식별하고 분류하기 위해 지난 20 년 동안 많은 시퀀싱 프로젝트를 수행했습니다. 이러한 차이는 일반적으로 작은 단일 염기 변화에 초점을 맞추고 더 큰 유전 적 변화를 놓쳤습니다. 현재 기술은 수백 개의 문자 삽입과 같은 구조적 변형이라고하는 더 큰 차이를 감지하고 특성화하기 시작했습니다. 구조적 변이는 작은 유전 적 차이보다 유전자 기능을 방해 할 가능성이 더 큽니다.

국제 연구팀은 현재 과학 고급 시퀀싱 및 매핑 기술의 조합을 사용하여 얻은 새롭고 훨씬 더 포괄적 인 참조 데이터 세트를 발표합니다. 새로운 참조 데이터 세트는 전 세계 64 개의 서로 다른 인구를 대표하는 25 개의 조립 된 인간 게놈을 반영합니다. 중요한 것은 각 게놈이 첫 번째 인간 게놈의 안내없이 조립되어 결과적으로 다른 인구 집단의 유전 적 차이를 더 잘 포착한다는 것입니다. 이 연구는 EMBL (European Molecular Biology Laboratory Heidelberg), Heinrich Heine University Düsseldorf (HHU), The Jackson Laboratory for Genomic Medicine in Farmington, Conn. (JAX), University of Washington in Seattle (UW)의 과학자들이 주도했습니다. ).

“이러한 새로운 참조 데이터를 사용하면 전 세계적 유전 적 변이의 배경에 대해 전례없는 정확도로 유전 적 차이를 연구 할 수 있으며, 이는 개인이 보유한 유전 적 변이의 생 의학적 평가를 용이하게합니다.”라고 공동 제 XNUMX 저자 인 Peter 박사는 강조합니다. HHU의 의료 생물 측정 및 생물 정보학 연구소의 Ebert. 유전 적 변이의 분포는 유전 물질의 자발적이고 지속적으로 발생하는 변화의 결과로 인구 집단간에 실질적으로 다를 수 있습니다. 그러한 돌연변이가 여러 세대에 걸쳐 전달되면 해당 집단에 특정한 유전 적 변이가 될 수 있습니다.

새로운 참조 데이터는 소위 게놈 차원의 연관 연구에 전체 유전 변이 스펙트럼을 포함하는 중요한 기반을 제공합니다. 목표는 암과 같은 특정 질병에 걸릴 개인의 위험을 추정하고 근본적인 분자 메커니즘을 이해하는 것입니다. 이것은 차례로보다 표적화 된 치료 및 예방 의학의 기초로 사용될 수 있습니다.

이 작업은 정밀 의학에서 더 많은 응용을 가능하게 할 것입니다. 예를 들어, 약물 효능은 게놈에 따라 개인마다 다를 수 있습니다. 새로운 참조 데이터는 이제 다양한 유전자 변이 유형의 전체 범위를 나타내며 매우 다양한 인간 게놈을 통합합니다. 따라서이 새로운 자원은 치료법의 선택이 환자의 개별 유전 적 배경에 맞게 조정되는 맞춤형 의학의 새로운 접근 방식을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.

이 연구는 작년에이 연구자들이 발표 한 새로운 방법을 기반으로합니다. 자연 생명 공학) 사람의 게놈의 두 가지 구성 요소를 정확하게 재구성합니다. 하나는 사람의 아버지로부터, 다른 하나는 사람의 어머니로부터 물려 받았습니다. 사람의 게놈을 조립할 때이 방법은 불완전한 참조 게놈과의 비교에서 발생할 수있는 잠재적 인 편견을 제거합니다.

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출처

Peter Ebert *, Peter A. Audano *, Qihui Zhu *, Bernardo Rodriguez-Martin *, David Porubsky, Marc Jan Bonder, Arvis Sulovari, Jana Ebler, Weichen Zhou, Rebecca Serra Mari, Feyza Yilmaz, Xuefang Zhao, PingHsun Hsieh, Joyce Lee, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias Rausch, Yu Chen, Jingwen Ren, Martin Santamarina, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Nelson T. Chuang, Xiaofei Yang, Katherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Susan Fairley, Luke J. Tallon, Wayne E. Clarke, Anna O. Basile, Marta Byrska-Bishop, Andre Corvelo, Uday S. Evani, Tsung-Yu Lu, Mark JP Chaisson, Junjie Chen, Chong Li, Harrison Brand, Aaron M. Wenger, Maryam Ghareghani , William T. Harvey, Benjamin Raeder, Patrick Hasenfeld, Allison A. Regier, Haley J. Abel, Ira M. Hall, Paul Flicek, Oliver Stegle, Mark B. Gerstein, Jose MC Tubio, Zepeng Mu, Yang I. Li, Xinghua Shi, Alex R. Hastie, Kai Ye, Zechen Chong, Ashley D. Sanders, Michael C. Zody, Michael E. Talkowski, Ryan E. Mills, Scott E. Devine, Charles Lee #, Jan O. Korbel #, Tobias Marsch all #, Evan E. Eichler #, Haplotype으로 해결 된 다양한 인간 게놈 및 구조적 변이의 통합 분석, 과학 2021

* 공동 제 XNUMX 저자 # 공동 선임 및 공동 교신 저자

인용 부호

유럽 ​​분자 생물학 연구소 (EMBL)의 데이터 과학 책임자 인 Jan Korbel 박사는“연구에 참여한 각 인간 개인에 대해 하나가 아니라 두 개의 게놈을 확인했습니다. 각 염색체 세트마다 하나씩입니다. EMBL에서 연구를 주도한 하이델베르그. Korbel은 다음과 같이 덧붙였습니다.“인간은 부모로부터받은 두 세트의 염색체를 가지고 있습니다. 이전에는 유전 적 변이가 하나의 염색체 세트에서 비롯된 것인지 다른 염색체에서 비롯된 것인지 구별 할 수 없었으며 이제는 인간 게놈 구조 변이 컨소시엄의 발전 덕분에이 문제를 해결할 수있었습니다. 이것은 인간의 유전 적 변이를 발견 한 놀라운 업적을 의미합니다. 이제 훨씬 더 포괄적으로 연구 할 수 있으며 질병을 유발하는 유전자를 더 잘 찾을 수 있습니다.”

EMBL의 연구원이자 공동 제 1 저자 인 Bernardo Rodriguez-Martin은“이 게놈은 인간 게놈의 생물학과 유전 적 변이와 질병 사이의 연관성에 대한 새로운 과학적 발견의 길을 열 것입니다. Rodriguez-Martin은 다음과 같이 덧붙였습니다.“예를 들어, 우리는 돌연변이 유발 성이 높은 L3 반복의 나이를 추정 할 수있었습니다. 놀랍게도 이러한 염기 서열은 최대 XNUMX 만년 전에 시작되었지만 인간 게놈을 자주 돌연변이시켜 때때로 암과 같은 질병을 유발합니다.”

“몇 년 전만해도 게놈을 이처럼 완벽하게 해결하는 것이 그렇게 빨리 가능해질 것이라고는 상상도 못했을 것입니다. 이것은 생명 공학 및 계산 방법의 흥미로운 발전에 의해 가능해졌습니다.” 독일 뒤셀도르프 하인리히 하이네 대학교의 공동 제 XNUMX 저자이자 컴퓨터 생물학자인 피터 에버트 박사는 말합니다. “이 기술이 인간 게놈의 다양성 패널에 적용된 것을 보게되어 기쁩니다. 이러한 게놈 서열은 앞으로의 기초 연구와 임상 게놈에 중요한 자원이 될 것입니다.”

HHU에서 연구를 이끌었던 선임 저자 인 Tobias Marschall 박사는“이 새로운 게놈 서열이 수백만 명의 사람들에게 일상적으로 적용되는 표준 시퀀싱 기술의 데이터를 훨씬 더 상세하게 분석 할 수 있다는 사실에 특히 흥미로 웠습니다. 전 세계의 연구자와 임상의의 게놈.” 그는“유전 적 변이와 질병 감수성 사이의 연관성을 찾기위한 미래의 연구가이 새로운 접근 방식으로부터 분명히 혜택을받을 것”이라고 믿습니다.

"최초의 인간 게놈 서열은 큰 진전 이었지만 불완전했습니다."라고 Jackson Laboratory for Genomic Medicine의 책임자 겸 교수 인 Charles Lee, Ph.D., FACMG가 말했습니다. “단일 염기 변이 외에도 구조 변이가 개인 간의 게놈 차이에 매우 크게 기여한다는 것을 이제는 알고 있습니다. 우리의 연구는 개인과 인구에 걸친 게놈 변이에 대해 훨씬 더 철저하고 정확한 창을 제공하며, 이는 연구 커뮤니티에 매우 가치있는 새로운 자원을 나타냅니다.”

컴퓨터 과학자 인 Qihui Zhu, Ph.D.는“인간 게놈에서 발견되는 구조적 변이의 전체 스펙트럼을 포착하는 것은 임상 응용에 매우 중요합니다. “이러한 변이는 유전자 기능에 영향을 미치며 질병, 약물 반응 차이 등에 기여할 수 있습니다. 보다 효과적인 게놈 의학을 구현하려면 개인과 인구에 따라 어떻게 다른지 아는 것이 필요합니다.”

"이러한 개별 게놈 각각은 최초의 인간 게놈 가격의 일부로 더 완벽하게 해결되고 있습니다."선임 저자 인 Evan Eichler (워싱턴 대학 의과 대학 게놈 과학 교수이자 원래 인간 게놈의 회원이기도 함)는 말합니다. 계획. "우리는 지금까지 놓쳤던 게놈 조직에서 현저한 차이를 발견하고 있습니다. 이러한 차이를 이해하면 특히 전통적으로 게놈 연구가 부족했던 그룹에서 건강 및 질병과 관련된 유전 적 발견을 할 수있는 능력이 향상 될 것입니다."

University of Washington School Medicine의 공동 제 100,000 저자 인 Peter Audano는 다음과 같이 덧붙입니다.“오늘날 우리가 가지고있는 기술은 질병과 역사에 대한 숨겨진 정보가있는 사각 지대를 볼 수 있습니다. 이러한 발전을 통해 우리는 XNUMX 개 이상의 구조적 변이를 발견했으며, 그 중 상당수가 새롭고 유전자 또는 유전자 조절 요소에 영향을 미칩니다.”

EMBL 정보

EMBL은 생명 과학을위한 유럽의 대표 실험실입니다. 1974 년 정부 간 조직으로 설립 된 EMBL은 27 개 회원국, 2 개 예비 회원국 및 2 개 준 회원국의 지원을받습니다.

EMBL은 생명의 이야기를 연구하는 분자 생물학의 기초 연구를 수행합니다. 연구소는 과학계에 서비스를 제공합니다. 차세대 과학자를 교육하고 유럽 전역의 생명 과학을 통합하기 위해 노력합니다.

EMBL은 국제적이고 혁신적이며 학제 적입니다. 1800 개국 이상에서 온 80 명 이상의 직원이 바르셀로나 (스페인), 그르노블 (프랑스), 함부르크 (독일), 하이델베르크 (독일), Hinxton (영국) 및 로마 (이탈리아)의 XNUMX 개 현장에서 근무하고 있습니다. EMBL 과학자들은 독립적 인 그룹에서 일하며 분자 생물학의 모든 영역에서 연구를 수행하고 서비스를 제공합니다.

EMBL 연구는 생명 과학 분야의 새로운 기술과 방법의 개발을 주도합니다. 연구소는 사회의 이익을 위해이 지식을 전달하기 위해 노력합니다.

https : //WWW.상징드 /

HHU 소개

하인리히 하이네 대학교 뒤셀도르프는 1965 년에 설립 된 노르 트라 인-웨스트 팔리 아 주에있는 젊은 고등 교육 기관 중 하나입니다. 1988 년부터 우리 대학교는이 도시에서 가장 훌륭한 아들 중 한 명이라는 이름을 가지고 있습니다. 오늘날 약 35,000 명의 학생들이 학업 생활에 이상적인 조건에서 현대적인 캠퍼스에서 공부합니다.

모든 것이 가까운 캠퍼스 대학으로 대학 병원, 전문 도서관 등 모든 건물에 쉽게 접근 할 수 있습니다. 우리 대학 부서는 매우 많은 수의 공동 연구 센터로 인해 탁월한 명성을 누리고 있습니다. 또한 주도 뒤셀도르프는 삶의 질이 높은 매력적인 환경을 제공합니다.

https : //WWW.허.드 /en /

잭슨 연구소 소개

Jackson Laboratory는 2,300 명 이상의 직원을 보유한 독립적 인 비영리 생의학 연구 기관입니다. 메인 주 바 하버에 본사를두고 있으며 미국 코네티컷 주 파밍 턴에 유전체 의학 연구소 인 국립 암 연구소가 지정한 암 센터와 메인 주 엘스 워스와 오거스타, 캘리포니아 주 새크라멘토, 베이징과 중국 상하이에 시설이 있습니다. . 그것의 임무는 질병에 대한 정확한 게놈 솔루션을 발견하고 인간 건강을 개선하기위한 공동 탐구에서 글로벌 생물 의학 커뮤니티에 권한을 부여하는 것입니다. 자세한 내용은 http : // www.잭스.조직

워싱턴 대학교 학교 의학 정보

http://www.우의학.org /의과 대학

미디어 연락처
Arne Claussen 박사
arne.claussen@hhu.de

관련 저널 기사

http://dx.doi.org /10.1126 /과학.abf7117

출처 : https://bioengineer.org/64-human-genomes-as-new-reference-for-global-genetic-diversity/

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