선천적 결손증에는 여러 유형이 있으며, 일부는 아이가 자라면서 심각한 합병증을 유발하지만 일부는 심각한 문제를 일으키지 않습니다. 이 게시물에서 우리는 아이의 성장에 심각한 문제를 일으키는 정형 외과적 기형 중 하나에 대해 이야기할 것입니다. 우리가 이야기하는 결함은 Pseudoachondroplasia로 알려져 있습니다.
Pseudoachondroplasia는 아버지 또는 어머니로부터 유전되는 일종의 왜소증입니다. 태어날 때부터 나타나는 드문 질환입니다. 이 상태는 어린이의 뼈 성장에 영향을 미칩니다. 유전적 돌연변이로 인해 발생하며 주로 작은 키와 평균적인 얼굴과 머리 크기가 특징입니다. 이것은 선천적 기형이지만 아이가 2살이 될 때까지는 징후와 증상이 보이지 않습니다. 아이가 2살이 되면 아이의 성장률이 급격히 떨어지기 시작합니다.
어떤 경우에는 가연성연골형성증이 가족력 없이 출생 후 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.
Pseudoachondroplasia의 원인
우리가 알고 있듯이 Pseudoachondroplasia는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 연골 올리고머 기질 단백질(COMP)에서 발생합니다. 이 유전자는 인대, 힘줄 및 뼈를 형성하는 세포의 일부인 COMP 단백질의 합성을 돕습니다.
이 유전자의 돌연변이는 조기 세포사를 유발하고 정상적인 뼈 성장을 방해합니다.
상태의 심각한 경우에는 수술이 필요할 수 있으며 또한 다음을 사용할 수도 있습니다. 정형 임플란트.
Pseudoachondroplasia의 증상
Pseudoachondroplasia는 영향을 받는 아동의 신체에 있는 여러 시스템에 영향을 미치며 증상은 영향을 받는 시스템을 기반으로 합니다. 상태와 관련된 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 짧은 팔과 다리
- 지연된 크롤링 및 걷기
- 어린 나이에 나타날 수 있는 관절 통증
- 팔꿈치와 엉덩이의 운동 범위 감소
- 척추 곡률
- 무릎의 기형
- 손, 무릎 및 발목의 과신전성
- 엉덩이 변위
Pseudoachondroplasia의 진단
상태의 진단은 종종 아동의 병력 및 신체 검사로 시작됩니다. Pseudoachondroplasia는 드문 상태이며 정확한 진단을 위해서는 다양한 검사가 필요합니다. 수행된 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 뼈의 이미지를 얻기 위한 엑스레이
- MRI는 신체 내부의 장기와 구조에 대한 상세한 이미지를 생성합니다.
- 신체의 단면 이미지를 생성하기 위한 CT 스캔
- 아동의 신체 내부에 있는 비정상적인 DNA를 감지하기 위한 유전자 검사
- 3차원 이미지를 생성하는 EOS 이미징
Pseudoachondroplasia의 치료
어린이가 Pseudoachondroplasia로 고통받을 때 여러 신체 시스템이 영향을 받는다는 것을 알고 있으므로 경험하는 증상에 따라 치료가 어린이마다 다릅니다. 수술적 방법과 비수술적 치료 방법이 있으며 가능한 방법은 소아의 상태에 따라 의사가 결정합니다.
비수술적 방법
- 척추를 지지하는 버팀대
- 물리 치료
- 통증을 개선하는 약
수술 방법
- 척추 융합 수술
- 척추 안정화 수술
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출처 : Plato Data Intelligence : PlatoData.io
