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画期的な研究では、遺伝的多様性をより適切に捉えるための64の完全なヒトゲノムのシーケンスについて詳しく説明しています

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シーケンスされたScottDevine、PhD 64ヒトゲノムは、遺伝的変異とヒト疾患の素因の新しい参照として機能します

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クレジット:NIH

メリーランド大学医学部(UMSOM)の研究者が共同執筆した研究が、本日ジャーナルに掲載されました。 科学、64の完全なヒトゲノムのシーケンスを詳しく説明します。 この参照データには、世界中の個人が含まれており、人類の遺伝的多様性をより適切に捉えています。 他のアプリケーションの中でも、この研究により、人間の病気に対する遺伝的素因に関する集団固有の研究や、より複雑な形態の遺伝的変異の発見が可能になります。

11年前の今月、国際ヒトゲノムシーケンシングコンソーシアムは、ヒトゲノムリファレンスシーケンスの最初のドラフトを発表しました。 ヒトゲノムプロジェクトは、それが呼ばれたように、1000年の作業を必要とし、40カ国からXNUMX人以上の科学者が参加しました。 ただし、この参照はXNUMX人の個人を表すものではなく、人間の遺伝的変異の複雑さを正確に捉えることができなかった人間の複合体でした。

これに基づいて、科学者は過去20年間にいくつかのシーケンスプロジェクトを実施して、個人とリファレンスゲノム間の遺伝的差異を特定してカタログ化しました。 これらの違いは通常、小さな単一塩基の変化に焦点を当てており、より大きな遺伝子の変化を見逃していました。 現在の技術は、新しい遺伝物質の挿入など、構造変異体と呼ばれるより大きな違いを検出し、特徴づけ始めています。 構造的変異は、小さな遺伝的差異よりも遺伝子機能を妨げる可能性が高いです。

の新しい発見 科学 は、高度なシーケンス技術とマッピング技術の組み合わせを使用して取得された、新しく、はるかに包括的な参照データセットを発表しました。 新しい参照データセットは、世界中の64の異なるヒト集団を表す25の組み立てられたヒトゲノムを反映しています。 重要なことに、各ゲノムは、最初のヒトゲノム複合体からのガイダンスなしで組み立てられました。 その結果、新しいデータセットは、さまざまな人間の集団からの遺伝的差異をより適切に捉えます。

「私たちはゲノミクスの新時代に入りました。そこでは、DNA塩基のより実質的で正確な読み取りを提供する刺激的な新技術で、ヒトゲノム全体をシーケンスすることができます」と、研究の共著者であるUMSOMの准教授であるScottDevine博士は述べています。とIGSの教員。 「これにより、研究者は、以前はアクセスできなかったが、人間の特性や病気に関連するゲノムの領域を研究することができます。」

Institute of Genome Science(IGS)のGenome Resource Center(GRC)は、Jackson Labsおよびワシントン大学とともに、PacificBiosciencesによって最近開発された新しいシーケンス技術を使用してデータを生成したXNUMXつのシーケンスセンターのXNUMXつでした。 GRCは、新しいプラットフォームのテストを依頼されたXNUMXつの初期アクセスセンターのうちのXNUMXつでした。

Devine博士は、この研究のシーケンシングの取り組みを主導し、「可動要素」(つまり、動き回ってゲノムの他の領域に挿入できるDNAの断片)の存在を発見した著者のサブグループも主導しました。 。 メリーランド大学医学部のゲノム科学研究所(IGS)の他のメンバーは、65人の共著者のXNUMX人です。 ゲノムリソースセンターの科学ディレクターであるLukeTallon博士は、Devine博士と協力して、この研究に貢献したPacificBioscencesプラットフォーム上で最初のヒトゲノム配列のXNUMXつを生成しました。 Devine博士の研究室の大学院生であるNels​​onChuangもこのプロジェクトに貢献しました。

「画期的な新しい研究は、遺伝的に引き起こされる健康状態の基盤についての私たちの理解における大きな前進を示しています」と、E。アルバートリース医学博士、MBA、医学部副社長、UMボルチモア、およびジョンZは述べています。 。およびAkikoK。Bowersは、メリーランド大学医学部の著名な教授兼学部長です。 「この進歩は、ヒトゲノム変異がヒトの疾患に与える影響を理解することを目的とした将来の研究を促進することを願っています。」

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メリーランド大学医学部について

現在、1807世紀になり、メリーランド大学医学部は45年に米国で最初の公立医学部として設立されました。 それは、3,000の学部、センター、研究所、およびプログラムを備えた、世界で最も急速に成長している一流の生物医学研究企業の1.2つとして今日も続いています。 また、全米医学アカデミーと全米科学アカデミーのメンバーを含む2人を超える医師、科学者、および関連医療専門家の教員であり、医学研究でアルバートE.ラスカー賞を563度受賞しています。 9,000億ドルを超える運営予算で、医学部はメリーランド大学メディカルセンターおよびメディカルシステムと緊密に連携して、毎年2,500万人近くの患者に研究集約型の学術的および臨床ベースのケアを提供しています。 医学部は6億15万ドル以上の学外資金を持っており、その学部のほとんどは研究資金で全国のすべての医学部の中で上位にランクされています。 メリーランド大学ボルチモアキャンパスを構成する8つの専門学校の600つである医学部には、24人の学生研修生、居住者、およびフェローを含む、約36人の教職員がいます。 医学部と医療システムを組み合わせた学校(「メリーランド大学医学部」)の年間予算は約XNUMX億ドルで、州および地域社会にXNUMX億ドル以上の経済的影響を与えています。 医学部は、研究の生産性において公立医学部の中でXNUMX番目に高いランクにあり、XNUMXの有効な特許とXNUMXの新興企業を擁する翻訳医学の革新者です。 医学部は、世界XNUMXか国に研究および治療施設を持ち、地域、全国、および世界規模で活動しています。 medschool.umaryland.eduにアクセスしてください

メディア連絡先
デボラ・コッツ
DKotz@som.umaryland.edu

オリジナルソース

https://WWW。医大。umaryland。edu /ニュース/2021 /UM-School-of-Medicine-Researchers-Participate-in-Landmark-Study-Detailing-Sequencing-of-Full-Human-Genomes-to-Better-Capture-Genetic-Diversity。HTML

関連ジャーナル記事

http://dx.doi。org /101126 /科学。abf7117

出典:https://bioengineer.org/landmark-study-details-sequencing-of-64-full-human-genomes-to-better-capture-genetic-diversity/

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USC幹細胞研究は、前駆体を腎臓細胞に変える分子「スイッチ」を特定します

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腎臓の発達は、幹細胞と前駆細胞の数を維持および拡大するための自己複製と、これらの細胞のより特殊な細胞型への分化との間のバランスをとる行為です。 ジャーナルの新しい研究で eLife USCのケック医学校の幹細胞生物学および再生医療学部にあるAndyMcMahonの研究室から、元大学院生のAlex Quiyu Guoと科学者のチームは、このバランスをとる上でβ-カテニンと呼ばれる分子の重要性を示しています。

β-カテニンは、Wnt経路として知られる複雑なシグナル伝達カスケードの終わりにある重要なドライバーです。 Wntシグナル伝達は、腎臓を含む複数の臓器の胚発生において重要な役割を果たします。 他のWnt経路分子と提携することにより、β-カテニンは細胞内の数百から数千の遺伝子の活性を制御します。

新しい研究は、Wnt /β-カテニンが前駆細胞を開始して、ネフロンと呼ばれる腎臓に構造を形成するための長く高度に組織化されたプログラムを実行できるというマクマホン研究所の以前の発見に基づいています。 健康な人間の腎臓には、体液のバランスを取り、可溶性の老廃物を取り除く百万のネフロンが含まれています。 ネフロンが少なすぎると腎臓病になります。

マクマホン研究所の元ポスドク研修生であるトーマスキャロルのUTサウスウエスタンメディカルセンター研究所からの以前の研究は、Wnt /β-カテニンシグナル伝達がネフロンの適切な数を確保する上で反対の役割を果たすことを示唆しました:前駆細胞の維持と自己複製の促進、前駆細胞の分化を刺激します。

「Wnt /β-カテニンは、維持と分化の両方のXNUMXつのことを行っているように聞こえましたが、これらは反対の操作のようです」とGuo氏は述べています。 「したがって、Wnt /β-カテニンのレベルが異なると、ネフロン前駆細胞の運命が異なる可能性があるという仮説が立てられました。それが低い場合は、維持に作用します。 それが高いとき、それは差別化を指示します。」

2015年、ニューヨークのロゴシン研究所の科学者であり、 eLife 研究では、ペトリ皿で多数のネフロン前駆細胞、またはNPCを成長させるためのシステムを開発しました。

この画期的な新しいシステムに依存して、郭と彼の共同研究者はNPCを成長させ、β-カテニンを活性化するさまざまなレベルの化学物質を追加し、彼らの仮説がペトリ皿で展開されるのを見ました。

彼らは、高レベルのβ-カテニンが、TCF / LEFとして知られる転写因子の別のファミリーに依存するWnt経路の一部で「スイッチ」を引き起こすことを観察しました。 TCF / LEF転写因子にはXNUMXつのタイプがあります。XNUMXつは分化に関連する遺伝子を阻害し、もうXNUMXつはこれらの遺伝子を活性化します。 高レベルのβ-カテニンに応答して、TCF / LEFの「活性化」メンバーは「阻害」メンバーと場所を切り替え、効果的に担当しました。 この「切り替え」により、NPCはより特殊なタイプの腎臓細胞に分化しました。

彼らが低レベルのβ-カテニンを見たとき、彼らは予想通り、NPCが自己複製し、彼らの集団を維持しているのを見ました。 しかし、彼らは、β-カテニンが自己複製と維持に関連する既知の遺伝子のいずれにも関与していないことを知って驚いた。

「β-カテニンは何かをします」と郭は言いました。 "それは確かです。 しかし、それがどのように行われるのかは、今のところちょっと不思議です。」

これらの結果を公開した後 eLife、郭はUSCで博士号を取得し、UCLAでポスドク研修を開始しました。 マクマホンラボの現在の博士課程の学生であり、 eLife 研究は現在、プロジェクトの継続を主導しています。これは、体全体でのWntの幅広い役割により、腎臓の分野をはるかに超えた意味合いを持っています。

「腎臓の発達にとって非常に重要な、自己複製と分化のこれらXNUMXつの非常に異なる細胞の結果を、Wntがどのように調節するかを理解することは、他の臓器や成体幹細胞の発達を理解するためにも重要です。開発システム」とブガコフ氏は語った。 「このプロセスは癌でうまくいかない可能性があるため、癌研究者からも多くの注目が集まっています。 多くの治療薬がこのプロセスを標的にしようとしています。」

彼女はさらに、「物事について知れば知るほど、人間の健康、再生、発達の問題を理解するためにより容易に使用できる、人間の腎臓オルガノイド培養の開発に関する研究に情報を提供できるようになります」と付け加えました。

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の追加の共著者 eLife 研究には、USCのAlbert Kim、Andrew Ransick、Xi Chen、およびNilsLindstromが含まれます。 メインメディカルセンター研究所のアーロンブラウン。 カリフォルニア大学サンディエゴ校のBinLiとBingRen。 この研究は、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所(助成金番号R01 DK054364)からの連邦資金によって支援されました。

https://幹細胞。ケック。usc。edu /usc-stem-cell-study-identifys-molecule-switch-that-turns-precursors-into-kidney-cells /

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出典:https://bioengineer.org/usc-stem-cell-study-identizes-molecule-switch-that-turns-precursors-into-kidney-cells/

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初めて確認された南極氷河の転換点の証拠

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研究者たちは、西南極のパインアイランド氷河が転換点を越え、世界の海面に重大な結果をもたらす急速で不可逆的な後退につながる可能性があることを初めて確認しました。

研究者たちは、西南極のパインアイランド氷河が転換点を越え、世界の海面に重大な影響を与えるであろう急速で不可逆的な後退につながる可能性があることを初めて確認しました。

パインアイランド氷河は、英国の約XNUMX分のXNUMXの大きさの西南極の地域を排水する、流れの速い氷の地域です。 南極の他のどの氷河よりも多くの氷が失われているため、氷河は特に懸念される原因です。

現在、パインアイランド氷河は、隣接するスウェイツ氷河とともに、世界の海面上昇の約10%を占めています。

科学者たちは、南極のこの地域が転換点に到達し、それから回復することができなかった不可逆的な後退を経験する可能性があるとしばらくの間主張してきました。 このような後退が始まると、西南極氷床全体が崩壊する可能性があります。この氷床には、世界の海面をXNUMXメートル以上上げるのに十分な氷が含まれています。

氷床内でのそのような転換点の一般的な可能性は以前に提起されましたが、パインアイランド氷河が不安定な後退に入る可能性があることを示すことは非常に異なる質問です。

現在、ノーサンブリア大学の研究者は、これが実際に当てはまることを初めて示しました。

彼らの調査結果は、主要なジャーナル、The 氷圏.

チームは、ノーサンブリアの雪氷学研究グループによって開発された最先端の氷の流れモデルを使用して、氷床内の転換点を特定できる方法を開発しました。

パインアイランド氷河の場合、彼らの研究によると、氷河には少なくとも1.2つの異なる転換点があります。 海水温がXNUMX℃上昇することによって引き起こされるXNUMX番目の最後のイベントは、氷河全体の不可逆的な後退につながります。

研究者たちは、アムンゼン海の風のパターンの変化と相まって、周極深海の長期的な温暖化と浅瀬の傾向が、パインアイランド氷河の棚氷をより長い期間より暖かい水にさらし、この大きさの温度変化をますます引き起こす可能性があると述べています可能性が高い。

この研究の筆頭著者であるセバスチャン・ロシエ博士は、ノーサンブリアの地理環境科学部門の副学長の研究員です。 彼は、大陸が将来の海面上昇にどのように貢献するかを理解することを目的として、南極の氷の流れを制御するモデリングプロセスを専門としています。

Rosier博士は、Hilmar Gudmundsson教授が率いる大学の氷河学研究グループのメンバーであり、現在、気候変動が南極氷床を転換点に追いやるかどうかを調査するための4万ポンドの大規模な研究に取り組んでいます。

Rosier博士は、次のように説明しています。「この地域が転換点を超える可能性は過去に高まっていますが、私たちの研究は、パインアイランド氷河が実際にこれらの重要なしきい値を超えていることを確認した最初の調査です。

「世界中のさまざまなコンピューターシミュレーションが、気候の変化が西南極氷床にどのように影響するかを定量化しようとしていますが、これらのモデルの後退期間が転換点であるかどうかを特定することは困難です。

「しかし、それは重要な質問であり、この新しい研究で使用する方法論により、潜在的な将来の転換点を特定することがはるかに簡単になります。」

氷河学と極限環境の教授であるヒルマー・グドムンドゥソンは、研究でロシエ博士と協力しました。 彼は次のように付け加えました。「パインアイランド氷河が不安定な後退に入る可能性は以前に提起されましたが、この可能性が厳密に確立され、定量化されたのはこれが初めてです。

「これは、この分野のダイナミクスを理解する上での大きな前進であり、この重要な質問に対して最終的に確固たる回答を提供できるようになったことに興奮しています。

「しかし、この研究の結果も私に関係しています。 氷河が不安定な不可逆的な後退に入った場合、海面への影響をメートル単位で測定できます。この研究が示すように、後退が始まると、氷河を止めることは不可能かもしれません。」

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西南極のパインアイランド氷河の転換点と早期警告指標が、Theで閲覧できるようになりました。 氷圏.

Northumbriaは、南極および極限環境の研究において、急速に英国を代表する大学になりつつあります。

ノーサンブリアは、TiPPACCとして知られる4万ポンドの転換点研究に加えて、英国と米国が南極大陸で実施した最大の共同プロジェクトである20万ポンドの国際スウェイツ氷河コラボレーションの70つのプロジェクトに参加した唯一の英国の大学でもあります。 XNUMX年以上–ノーサンブリアがPROPHETおよびGHCプロジェクトを主導している場所。 この特定の研究は、TiPPACCとPROPHETの両方を通じて資金提供されました。

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出典:https://bioengineer.org/evidence-of-antarctic-glaciers-tipping-point-confirmed-for-first-time/

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多様性は、大規模な電力網の障害を防ぐことができます

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統合された電力網には利点がありますが、違いを活用することで最も適切に対処できる課題もあります。

テキサスでの最近の停電は、その電力網が国の他の地域から分離されていることに注目を集めました。 ナショナルグリッドの他の部分との統合が完全に停電の必要性を排除したかどうかはすぐには明らかではありませんが、州が大量の電力を輸入できないことが停電の決定的な要因でした。

より大きな電力網には利点がありますが、ノースウェスタン大学の研究者がシステムの統合と改善を促進するために取り組むことを望んでいる危険もあります。

より大きなグリッドでの明らかな課題は、障害がさらに伝播する可能性があることです—テキサスの場合、州の境界を越えて。 もうXNUMXつは、エネルギーを送信するために、すべての発電機を共通の周波数に同期させる必要があるということです。 米国は、XNUMXつの「別個の」グリッドによってサービスを提供されています。東部相互接続、西部相互接続、およびテキサス相互接続であり、直流送電線によってのみ相互接続されています。 リージョン内の周波数の永続的な偏差は、停止につながる可能性があります。

その結果、研究者は、発電機の周波数の偏差を軽減する方法を探すことによって、グリッドを安定させる方法を探しています。

新しい北西部の研究は、一部の人々が抱く仮定に反して、電力網の不均一性に安定性の利点があることを示しています。 米国とヨーロッパのいくつかの電力網を調べたところ、北西部の物理学者Adilson Motterが率いるチームは最近、さまざまな周波数で動作する発電機が、周囲の発電機とは異なる速度で「ブレーカー」によって減衰されると、より早く通常の状態に戻ることを報告しました。

論文は5月XNUMX日にジャーナルに掲載されました ネイチャー·コミュニケーションズ.

モッターは、ワインバーグ芸術科学大学の物理学および天文学科のチャールズE.およびエマH.モリソン教授です。 彼の研究は、複雑なシステムやネットワークにおける非線形現象に焦点を当てています。

Motterは、電力網を合唱団と比較しています。「指揮者のいない合唱団に少し似ています。 ジェネレーターは他の人の話を聞き、同期して話す必要があります。 彼らはお互いの周波数に反応して反応します。」

異常な頻度に耳を傾けると、失敗する可能性があります。 システムの相互接続された構成を考えると、障害はネットワーク全体に伝播する可能性があります。 歴史的に、これらの誤動作はアクティブコントローラーを使用することで防止されてきました。 ただし、障害は多くの場合、制御および機器のエラーによって正確に引き起こされます。 これは、システムの設計内で追加の安定性を構築する必要があることを示しています。 それを達成するために、チームはグリッドの自然な異質性を活用することを検討しました。

発電機の周波数が同期状態から離れると、発電機は長時間揺れ動き、さらに不安定になる可能性があります。 これらの変動を緩和するために、彼らはドアを最速で閉じるために使用されるドアメカニズムに似たものを思いつきましたが、バタンと閉めることはありませんでした。

「数学的には、発電機の周波数偏差を減衰させる問題は、ドアを最適に減衰させてドアを最速で閉じる問題に類似しています。これには、単一のドアの場合の既知の解決策があります」とMotter氏は述べています。 「しかし、この例えでは、それは単一のドアではありません。 ドアを発電機として想像できるのであれば、それは互いに結合された多くのドアのネットワークです。」

「最適なダンピング」効果を作成するとき、彼らは、各ダンパーを同一にするのではなく、互いに適切に異なる方法で発電機をダンピングすることで、同じ周波数にできるだけ早く同期する能力をさらに最適化できることを発見しました。 つまり、ネットワーク全体で適切に不均一な減衰を行うと、チームが調査した電力網の安定性が向上する可能性があります。

この発見は、開発者がテクノロジーの最適化に取り組み、現在分離されているネットワークをさらに統合することを検討しているため、将来のグリッド設計に影響を与える可能性があります。

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この論文のタイトルは「非対称性が電力網の安定性の根底にある」です。 その他の共著者には、元ポスドク研究員のフェレンツ・モルナールと研究教授の西川隆が含まれます。

この研究は、ノースウェスタン大学の有限地球イニシアチブ(レスリーとマックマックォーンが支援)とARPA-E賞番号DE-AR0000702によってサポートされ、ノースウェスタン大学の持続可能性とエネルギー研究所からの後方支援の恩恵も受けました。

https://ニュース。北西。edu /ストーリー/2021 /04 /多様性は、大規模な電力グリッドの障害を防ぐことができます/

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出典:https://bioengineer.org/diversity-can-prevent-failures-in-large-power-grids/

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FortniteとZeldaがどのようにあなたの手術ゲームを向上させることができるか(冗談ではありません!)

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メス? 小切手。 ゲーム機? 小切手。 研究によると、ビデオゲームは医学生のための手術用トレイの新しいツールになり得る

ビデオゲームは、学生に研究のストレスからの明らかな休息を提供し、現在、オタワ大学の医学生からの研究は、彼らが外科的スキルのトレーニングに役立つ可能性があることを発見しました。

アルナフ・グプタは医学部のXNUMX年生として重いコースを担っています。そのため、ゼルダの伝説のゲームで締めくくると、常に厳しい研究から解放されます。 しかし、グプタとトロント大学の研究者チームが最近医学雑誌に発表した論文で発見したように、ゼルダは彼の外科教育の改善にも貢献している可能性があります。 手術.

「シミュレーターの利用可能性が限られており、ビデオゲームのアクセス性が高いことを考えると、外科専門分野に関心のある医学生は、ビデオゲームが医学教育を強化するための貴重な補助トレーニングになる可能性があることを知っておく必要があります。 16人の参加者を含む575の研究の体系的なレビューからその発見が解読されたGupta。

「特に、ロボット手術では、ビデオゲーマーであることは、完了までの時間、動きの経済性、および全体的なパフォーマンスの向上に関連していました。 腹腔鏡手術では、ビデオゲームベースのトレーニングは、特定のタスクの継続時間、動きの経済性、正確さ、および全体的なパフォーマンスの向上に関連していました」と、8歳からゲーマーを務めているGupta氏は説明します。

この研究は過去のレビューに基づいており、このスタイルのトレーニングを実行可能に実施できる特定の医学生集団に焦点を当てた最初の研究です。 彼らのタイムリーな研究により、ロボット手術と腹腔鏡検査の学生にとって最も有益なゲームのいくつかは、スーパーモンキーボール、ハーフライフ、ロケットリーグ、アンダーグラウンドであることがわかりました。 Undergroundは、医学生がビデオゲームコンソールを介してロボット手術のトレーニングを行うのを支援するように意図的に設計されています。

「ビデオゲームは、直接の経験の価値に取って代わることはできませんが、特に重要な動きを手術に再現しようとする場合、補助ツールとしてのメリットがあります。 たとえば、ファーストパーソンシューティングゲームでは、腹腔鏡手術の概念のように、4次元の動きをXNUMX次元の画面に変換する必要があります」とGupta氏は述べています。 XNUMXまたはトラウマセンター:彼自身の野心に合ったニューブラッド。

「フォートナイトのようなゲームは、これらの必要な動きを強化し、より強力な動機付けの要素を提供し、ローステークス環境で行う可能性があると言っても冗談ではありません。」

報告によると、大学生の55%はゲーマーであり、ビデオコンソールに習熟しているとのことです。 それでも、多くの医学生はゲーム機を所有して使用することを認めていません。

ウィッチャー3のファンでもあるグプタは、「医学におけるビデオゲームには確かにいくつかの曖昧さが存在すると思います」と述べています。ある程度彼らを愛している学生のために。 この研究によって、誰かがビデオゲームの独自の機能を利用し、それに対する一般的な曖昧さを減らし、学生が外科教育に従事できるようにするための楽しい方法を開発できるようになることを願っています。」

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https://メディア。ウオタワ。ca /ニュース/how-fortnite-and-zelda-can-your-surgical-game-no-joke

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ソース:https://bioengineer.org/how-fortnite-and-zelda-can-up-your-surgical-game-no-joke/

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