人々が医師から絶対に聞きたくない言葉があります。「申し訳ありませんが、あなたは癌です。」
国立がん研究所によると、推定 1,735,350 の新しい症例が今年米国で診断され、609,640 人がこの病気で死亡します。 幸いなことに、これらの統計にもかかわらず、多くの種類のがんは非常に治療可能で、生存率が高い. しかし、あらゆる種類のがん患者の転帰をさらに改善する機会があり、それはデータ サイエンティストや医師がビッグ データをより賢く活用できるよう支援することに基づいています。
それは何ですか 精度プロファイル することを目指しています。 がんはヒトゲノムの変異によって引き起こされ、さまざまな形態のがんは、人のゲノム構造の 1,000 つまたは複数の変異から発生します。 これは十分に理解されている原則ですが、PrecisionProfile の共同創設者である Dave Parkhill 氏によると、価格が約 XNUMX ドル以下であるため、がん腫瘍のシーケンスのコストが削減されたため、最近になって達成可能になりました。 がん腫瘍の配列決定の人気が高まったことで、新たな情報源が生まれました。 ビッグデータ これは、ヘルスケア コミュニティにとって前例のないインテリジェンスを保持する可能性があります。 また、Google、Facebook、Twitter などのテクノロジー大手による新しいビッグ データ プラットフォームにより、大量のデータの保存と処理が可能になりました。 しかし、生データをすぐに使用できる情報に変換することは依然として課題です。
PrecisionProfile は、ゲノム データと関連データを収集し、ビッグ データ管理テクノロジを適用して、さまざまな Web ベースの内部および外部の診療所情報システムからさまざまな形式のゲノム データを取り込むことができるようにします。 コンパイルされると、研究者が分析し、そこから腫瘍学者が結論を引き出すのに役立つものに変換するように構造化できます。
システムおよび分子生物学者は、PrecisionProfile の Oncology Workbench プラットフォームを使用して、がんなどの疾患を引き起こす変化、またはゲノムに起因する疾患に関するゲノムまたはその他のオミクス研究を実行できます。 次に、臨床腫瘍医は、バイオマーカー、分子診断、および関連する治療プロトコルに関する情報を、関連する臨床試験のガイダンスとともに抽出することができます。 製薬研究者もこのシステムを使用して、創薬ターゲットを探したり、臨床試験目的でゲノム プロファイルや表現型を管理したりできます。
より良い病気の治療を目指して
がんの場合、腫瘍専門医が患者の特定の診断を確認すると、たとえば、非小細胞肺がん (NSCLC) などです。PrecisionProfile の Oncology Workbench は、医師がその特定の患者に適用するのに最も適切な治療オプションを評価するのに役立ちます。忍耐強い。 これには、患者の腫瘍の分子プロファイル (ゲノム配列) を要求する必要があります。 患者の分子診断レポートを取り込みます。 そのデータを、同様のゲノム異常があると特定されたプリロードされた患者データ セットとともに提示します。 次に、その情報を、遺伝的、表現型的、分子的に類似した特徴を持つ患者の既知の治療法とその転帰に関する追加の第三者データと組み合わせます。
プレシジョン メディシンの概念は新しいものではありませんが、以前はプロセス全体のデータを収集して構造化するには、複数のテクノロジと人々のチームが数週間の労力を要していました。 PrecisionProfile によると、その技術を使用すると、それがわずか数時間に短縮されます。
Oncology Workbench ソフトウェアの重要な部分は、Paxata のデータ準備ソリューションの使用です。 Paxata 適応型情報プラットフォーム.. エンタープライズ グレードの情報管理プラットフォームは、大規模かつ高速な大規模データのセルフサービス データ準備をサポートし、ほとんどの分子生物学ツールが詰め込みがちな複数のデータ要素の範囲を迅速かつ効率的に分離する機能を PrecisionProfile に提供します。たとえば、単一のフィールド。 さらに重要なことは、PrecisionProfile がビッグ データを結合、クリーニング、整形できるため、分析に役立つことです。 Paxata のアルゴリズムを Oncology Workbench に組み込むことで、分子生物学の研究アナリストは時間を大幅に節約できます。アナリストは時間の 50 ～ 80% をデータの処理に費やすことができます。
「彼らは、さまざまなデータ ソースを取得し、それらを再構築してから、それらを分析するための形式に変換することに時間を費やしています。 従来のツールでは、腫瘍専門医が行うタスクに適用される研究を実施するためのデータ分析に費やされる時間はわずか 20% です」と Parkhill 氏は言います。 「データ サイエンティストがデータを形作るという骨の折れる作業を乗り越え、これらの膨大なデータ セットを理解するために JavaScript を書かなくても済むようにする、本当のチャンスがあります。」
PrecisionProfile は、高度なインタラクティブ フィルタリング機能とビジュアル プレゼンテーションを提供し、腫瘍専門医がデータ結果をより簡単にレビュー、さいの目切り、およびその他の方法で使用するのにも役立ちます。
Parkhill 氏によると、このソリューションは、IBM Watson の人工知能がヘルスケア分野にあるほど野心的なものではありません。 Oncology Workbench の収集された首尾一貫したデータの評価と使用に関しては、「治療の決定は実際の腫瘍専門医の手に委ねられています」と彼は言います。
「目標は、特定の患者の治療を決定するために必要なすべての情報を彼らに提供することです。 私たちは、腫瘍専門医が時間を節約し、より正確な情報を入手し、より迅速な治療計画を立てるのを支援することで、がん患者の転帰に影響を与えたいと考えています。」
PrecisionProfile は、コロラド大学と共同で最初のパイロット プロジェクトを実施しました。これには、変異を癌ゲノム アトラスのデータと識別できるように、配列決定された膀胱癌腫瘍データのかなりのサンプル サイズを統合することが含まれていました。 最初に結合したとき、データセットは合計で約 18 テラバイトでしたが、Paxata を適用した後、PrecisionProfile のサイズは数百ギガバイトに縮小され、研究者がより簡単に作業できるようになりました。 「分子生物学のコミュニティは、ゲノムデータは簡単にペタバイト規模に達する可能性があるため、ビッグデータの問題になるだろうと言っています. 言うまでもなく、これは他のすべてのビッグデータ アプリケーションを圧倒します」と Parkhill 氏は言います。
PrecisionProfile の向かう先
Parkhill 氏によると、どのファイル タイプでも、使用準備にかかる時間を約 XNUMX ～ XNUMX か月節約できます。
「この データの準備 標準がほとんどなく、テクノロジーが急速に進化しているため、問題はゲノム分野全体に存在します」と彼は言います。 「誰かのゲノム プロファイルを分析するプロセス全体は、プロセスの奥深くに埋め込まれた重要な確率分析を備えたソフトウェア駆動型です。」
年々、ファイルに含まれるフィールドが追加されたり、フィールド カテゴリの意味が変更されたりする可能性があり、その場合はフォーマットが変更されます。 「これらの変更を非常に簡単に吸収できます」と彼は言います。
今後、PrecisionProfile と Paxata は次のことを考えています。 セルフサービス分析 がんやゲノム研究を行う人々のための機能。
「100% 達成するつもりです」と Parkhill 氏は言います。 「しかし現在、データ準備プロセスの 50 ～ 60% を削減できれば、それは大きな成果です。その結果、人々は研究室に戻って発見を行うことができ、腫瘍医はより多くの患者を診察し、治療計画をより迅速に得ることができます。 」
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