メリーランド大学医学部（UMSOM）の研究者が共同執筆した研究が、本日ジャーナルに掲載されました。 科学、64の完全なヒトゲノムのシーケンスを詳しく説明します。 この参照データには、世界中の個人が含まれており、人類の遺伝的多様性をより適切に捉えています。 他のアプリケーションの中でも、この研究により、人間の病気に対する遺伝的素因に関する集団固有の研究や、より複雑な形態の遺伝的変異の発見が可能になります。

11年前の今月、国際ヒトゲノムシーケンシングコンソーシアムは、ヒトゲノムリファレンスシーケンスの最初のドラフトを発表しました。 ヒトゲノムプロジェクトは、それが呼ばれたように、1000年の作業を必要とし、40カ国からXNUMX人以上の科学者が参加しました。 ただし、この参照はXNUMX人の個人を表すものではなく、人間の遺伝的変異の複雑さを正確に捉えることができなかった人間の複合体でした。

これに基づいて、科学者は過去20年間にいくつかのシーケンスプロジェクトを実施して、個人とリファレンスゲノム間の遺伝的差異を特定してカタログ化しました。 これらの違いは通常、小さな単一塩基の変化に焦点を当てており、より大きな遺伝子の変化を見逃していました。 現在の技術は、新しい遺伝物質の挿入など、構造変異体と呼ばれるより大きな違いを検出し、特徴づけ始めています。 構造的変異は、小さな遺伝的差異よりも遺伝子機能を妨げる可能性が高いです。

の新しい発見 科学 は、高度なシーケンス技術とマッピング技術の組み合わせを使用して取得された、新しく、はるかに包括的な参照データセットを発表しました。 新しい参照データセットは、世界中の64の異なるヒト集団を表す25の組み立てられたヒトゲノムを反映しています。 重要なことに、各ゲノムは、最初のヒトゲノム複合体からのガイダンスなしで組み立てられました。 その結果、新しいデータセットは、さまざまな人間の集団からの遺伝的差異をより適切に捉えます。

「私たちはゲノミクスの新時代に入りました。そこでは、DNA塩基のより実質的で正確な読み取りを提供する刺激的な新技術で、ヒトゲノム全体をシーケンスすることができます」と、研究の共著者であるUMSOMの准教授であるScottDevine博士は述べています。とIGSの教員。 「これにより、研究者は、以前はアクセスできなかったが、人間の特性や病気に関連するゲノムの領域を研究することができます。」

Institute of Genome Science（IGS）のGenome Resource Center（GRC）は、Jackson Labsおよびワシントン大学とともに、PacificBiosciencesによって最近開発された新しいシーケンス技術を使用してデータを生成したXNUMXつのシーケンスセンターのXNUMXつでした。 GRCは、新しいプラットフォームのテストを依頼されたXNUMXつの初期アクセスセンターのうちのXNUMXつでした。

Devine博士は、この研究のシーケンシングの取り組みを主導し、「可動要素」（つまり、動き回ってゲノムの他の領域に挿入できるDNAの断片）の存在を発見した著者のサブグループも主導しました。 。 メリーランド大学医学部のゲノム科学研究所（IGS）の他のメンバーは、65人の共著者のXNUMX人です。 ゲノムリソースセンターの科学ディレクターであるLukeTallon博士は、Devine博士と協力して、この研究に貢献したPacificBioscencesプラットフォーム上で最初のヒトゲノム配列のXNUMXつを生成しました。 Devine博士の研究室の大学院生であるNels​​onChuangもこのプロジェクトに貢献しました。

「画期的な新しい研究は、遺伝的に引き起こされる健康状態の基盤についての私たちの理解における大きな前進を示しています」と、E。アルバートリース医学博士、MBA、医学部副社長、UMボルチモア、およびジョンZは述べています。 。およびAkikoK。Bowersは、メリーランド大学医学部の著名な教授兼学部長です。 「この進歩は、ヒトゲノム変異がヒトの疾患に与える影響を理解することを目的とした将来の研究を促進することを願っています。」

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メリーランド大学医学部について

現在、1807世紀になり、メリーランド大学医学部は45年に米国で最初の公立医学部として設立されました。 それは、3,000の学部、センター、研究所、およびプログラムを備えた、世界で最も急速に成長している一流の生物医学研究企業の1.2つとして今日も続いています。 また、全米医学アカデミーと全米科学アカデミーのメンバーを含む2人を超える医師、科学者、および関連医療専門家の教員であり、医学研究でアルバートE.ラスカー賞を563度受賞しています。 9,000億ドルを超える運営予算で、医学部はメリーランド大学メディカルセンターおよびメディカルシステムと緊密に連携して、毎年2,500万人近くの患者に研究集約型の学術的および臨床ベースのケアを提供しています。 医学部は6億15万ドル以上の学外資金を持っており、その学部のほとんどは研究資金で全国のすべての医学部の中で上位にランクされています。 メリーランド大学ボルチモアキャンパスを構成する8つの専門学校の600つである医学部には、24人の学生研修生、居住者、およびフェローを含む、約36人の教職員がいます。 医学部と医療システムを組み合わせた学校（「メリーランド大学医学部」）の年間予算は約XNUMX億ドルで、州および地域社会にXNUMX億ドル以上の経済的影響を与えています。 医学部は、研究の生産性において公立医学部の中でXNUMX番目に高いランクにあり、XNUMXの有効な特許とXNUMXの新興企業を擁する翻訳医学の革新者です。 医学部は、世界XNUMXか国に研究および治療施設を持ち、地域、全国、および世界規模で活動しています。 medschool.umaryland.eduにアクセスしてください