Quando Aissam Dam si è collegato lo strano dispositivo all'orecchio, non aveva idea che gli avrebbe cambiato la vita.

Un ragazzo di 11 anni, Aissam è nato sordo a causa di una mutazione di un singolo gene. Nell'ottobre 2023 è diventata la prima persona negli Stati Uniti a ricevere un terapia genetica che ha aggiunto una versione sana del gene mutato nel suo orecchio interno. Entro quattro settimane, cominciò a sentire dei suoni.

Quattro mesi dopo, la sua percezione del mondo si era ampliata oltre ogni immaginazione. Per la prima volta sentì il ronzio del traffico, imparò il timbro della voce di suo padre e si meravigliò del suono che le forbici tagliavano durante un taglio di capelli.

Aissam partecipa uno studio clinico in corso testare una terapia genica una tantum per ripristinare l'udito in bambini come lui. A causa di una mutazione in un gene chiamato otoferlina, i bambini nascono sordi e spesso necessitano di apparecchi acustici fin dalla nascita. Lo studio è una collaborazione tra l'Ospedale pediatrico di Filadelfia e Akuos, una filiale del colosso farmaceutico Eli Lilly.

“La terapia genica per la perdita dell’udito è qualcosa a cui medici e scienziati di tutto il mondo lavorano da oltre 20 anni”, disse Il dottor John Germiller dell'ospedale pediatrico di Filadelfia, che ha somministrato il farmaco ad Aissam, in un comunicato stampa. “Questi risultati iniziali mostrano che potrebbe ripristinare l’udito meglio di quanto molti pensassero possibile”.

Sebbene precedentemente testata su topi e primati non umani, il team non sapeva se la terapia avrebbe funzionato per Aissam. Anche se avesse funzionato, non erano sicuri di come avrebbe influenzato la vita di un giovane adulto sordo, introducendolo essenzialmente in un mondo sensoriale completamente nuovo.

Non dovevano preoccuparsi. "Non c'è suono che non mi piaccia... sono tutti buoni", Aissam disse Vai all’email New York Times.

Un ponte rotto

Udire non significa solo captare i suoni, ma anche tradurre le onde sonore in segnali elettrici che il nostro cervello può percepire e comprendere.

Al centro di questo processo c’è la coclea, una struttura simile a una lumaca sepolta in profondità nell’orecchio interno che traduce le onde sonore in segnali elettrici che vengono poi inviati al cervello.

La coclea è un po’ come la tastiera di un pianoforte arrotolabile. La struttura è rivestita da oltre 3,500 peli sinuosi a forma di dito. Come i singoli tasti del pianoforte, ogni cellula ciliata è sintonizzata su una nota. Le cellule rispondono quando rilevano la loro frequenza sonora preferita, inviando impulsi elettrici alle parti uditive del cervello. Questo ci permette di percepire suoni, conversazioni e musica.

Per Aissam e oltre 200,000 persone in tutto il mondo, queste cellule ciliate non sono in grado di comunicare con il cervello fin dalla nascita a causa una mutazione in un gene chiamato otoferlina. Otoferlin è un ponte. Consente alle cellule ciliate che rivestono la coclea di inviare messaggi chimici alle fibre nervose vicine, attivando segnali al cervello. Il gene mutato interrompe la linea telefonica, provocando la sordità.

Helper Helper

Nello studio clinico, gli scienziati speravano di ripristinare la connessione tra le cellule dell'orecchio interno e il cervello utilizzando una terapia genica per aggiungere una dose di otoferlina direttamente nell'orecchio interno.

Non è stato semplice. L'otoferlina è un gene molto grande, che ne rende difficile l'iniezione diretta nell'organismo. Nel nuovo studio, il team ha abilmente suddiviso il gene in due parti. Ogni pezzo è stato inserito in un trasportatore virale sicuro e trasportato nelle cellule ciliate. Una volta all'interno del corpo, le cellule dell'orecchio interno hanno ricucito le due parti in un gene funzionante dell'otoferlina.

Lo sviluppo di terapie per l’orecchio interno è un lavoro delicato. L'organo utilizza una matrice di tessuti e liquidi per rilevare note e toni diversi. Le modifiche possono facilmente alterare la nostra percezione del suono.

Qui, il team ha attentamente progettato un dispositivo per iniettare la terapia in un piccolo angolo pieno di liquido nella coclea. Da lì, la terapia genica liquida potrebbe fluttuare lungo l’intera lunghezza della coclea, bagnando ogni capello interno nel trattamento.

Nei topi il trattamento ha amplificato l'otoferlina livelli. In un mese, le creature furono in grado di sentire con effetti collaterali minimi. Un altro test condotto su primati non umani ha riscontrato effetti simili. La terapia ha leggermente alterato le funzioni del fegato e della milza, ma i suoi effetti principali sono stati nell'orecchio interno.

Un grosso intoppo nel trattamento dell’orecchio interno è la pressione. Probabilmente l'hai sperimentato: una rapida ascesa su un volo o un'immersione profonda nell'oceano ti fanno scoppiare le orecchie. Allo stesso modo, l’iniezione di liquidi nell’orecchio interno può disturbare le cose. Il team ha attentamente ridimensionato la dose del trattamento nei topi e nei primati non umani e ha creato un piccolo sfiato in modo che la terapia potesse raggiungere l’intera coclea.

Valutando i primati non umani un mese dopo il trattamento, il team non ha rilevato segni della terapia genica nei campioni di sangue, saliva o tamponi nasali, confermando che il trattamento era adattato all’orecchio interno come sperato e, potenzialmente, aveva effetti minimi. effetti.

Un percorso in avanti

Lo studio è uno dei cinque studi di terapia genica che affrontano la sordità ereditaria.

Nell'ottobre dell'anno scorso, un team in Cina hanno dato a cinque bambini con difetti genetici dell’otoferlina una versione sana del gene. In pochi mesi, una bambina di sei anni, Yiyi, è stata in grado di sentire suoni al volume di un sussurro, secondo MIT Technology Review.

La terapia genica non è per tutti coloro che soffrono di perdita dell'udito. Le mutazioni dell'otoferlina costituiscono circa il 3% dei casi di sordità ereditaria. La maggior parte dei bambini con la mutazione non perde completamente l'udito e riceve impianti cocleari per compensare in tenera età. Non è ancora chiaro se il trattamento aiuti anche a migliorare l’udito. Tuttavia, una strategia simile potrebbe essere potenzialmente utilizzata per altri con disturbi genetici dell’udito.

Per Yiyi e Aissam, che non hanno mai avuto impianti cocleari, la terapia genica ha cambiato la vita. All'inizio i suoni erano terrificanti. Yiyi ha sentito per la prima volta i rumori del traffico mentre dormiva di notte, dicendo che era "troppo rumoroso". Aissam sta ancora imparando a incorporare la nuova esperienza nella sua vita quotidiana, un po’ come apprendere un nuovo superpotere. I suoi suoni preferiti? "Persone", lui disse attraverso il linguaggio dei segni.

Immagine di credito: tung256 / Pixabay

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• Fonte: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/