Il lupus è una malattia che si verifica quando il sistema immunitario del tuo corpo attacca i tuoi tessuti e organi. Tra i suoi quattro tipi, Il lupus eritematoso sistemico è comune che colpisce milioni di persone in tutto il mondo.
Il più grande fattore di rischio per il disturbo, che coinvolge l'infiammazione in molti organi vitali e può causare gravi disabilità e morte, è una variante genetica nota come HLA-DRB1*03:01.
Un recente studio condotto da scienziati della Michigan Medicine ha scoperto il meccanismo molecolare che guida gli effetti patogeni del fattore di rischio genetico più comune per il lupus. Gli scienziati hanno scoperto che una proteina codificata da quella variante HLA innesca una cascata di effetti molecolari e cellulari che possono causare i sintomi infiammatori osservati in pazienti con lupus.
Joseph Holoshitz, MD, autore senior della carta e professore di medicina interna e reumatologia al University of Michigan Facoltà di Medicina, ha detto, “Per la prima volta abbiamo scoperto l'enigmatico meccanismo che predispone geneticamente le persone agli effetti peggiori della forma più tipica di lupus. I risultati potrebbero potenzialmente facilitare la scoperta di trattamenti sicuri, semplici ed efficaci per il LES prendendo di mira questo nuovo percorso”.
Una serie di eventi che mostrano come le anomalie che possono causare la crescita del lupus, dal primo effetto del gene di rischio alla segnalazione, fino alle anomalie immunologiche e ai segni clinici del lupus, sono state scoperte in colture cellulari e modelli animali del patologia.
Bruna Miglioranza Scavuzzi, Ph.D., prima autrice dell'articolo e ricercatrice post-dottorato presso la Divisione di Reumatologia della University of Michigan Medical School, disse, "Sono in corso studi sull'uomo nell'AR con questi composti e spero che i nostri nuovi risultati portino a sforzi simili per alleviare anche il carico di milioni di pazienti affetti da lupus".
Riferimento della Gazzetta:
- Miglioranza Scavuzzi, B., van Drongelen, V., Kaur, B. et al. L'allele di suscettibilità al lupus DRB1*03:01 codifica per un epitopo che guida la malattia. Comune biologico 5, 751 (2022). DOI: 10.1038 / s42003-022-03717-x
