(गुरुवार, 25 फरवरी, 2021, टोरंटो)-फैब्री रोग के लिए जीन थेरेपी से इलाज किए गए रोगियों पर दुनिया के पहले कनाडाई पायलट अध्ययन के नतीजे बताते हैं कि उपचार काम कर रहा है और सुरक्षित है।
कनाडाई अनुसंधान टीम 2017 में फैब्री रोग के रोगियों के इलाज के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करने वाली पहली थी, एक दुर्लभ, पुरानी बीमारी जो प्रमुख अंगों को नुकसान पहुंचा सकती है और जीवन को छोटा कर सकती है। वे आज जर्नल में अपने निष्कर्षों की रिपोर्ट करते हैं संचार प्रकृति.
"इस उपचार को प्राप्त करने वाले दुनिया के पहले लोगों में से एक होने के नाते, और यह देखकर कि मुझे बाद में कितना बेहतर महसूस हुआ, यह निश्चित रूप से मुझे आशा देता है कि यह कई अन्य फैब्री रोगियों और संभावित रूप से अन्य एकल जीन उत्परिवर्तन विकारों वाले लोगों की मदद कर सकता है," रयान कहते हैं। डेव्यू, डार्टमाउथ, नोवा स्कोटिया में भाग लेने वाले रोगियों में से एक। "अब चूँकि मुझे हर दो सप्ताह में रिप्लेसमेंट थेरेपी नहीं लेनी पड़ती, मेरे पास अपने परिवार के साथ बिताने के लिए अधिक समय है।"
फैब्री रोगियों को वर्तमान में हर दो सप्ताह में एंजाइम थेरेपी इन्फ्यूजन से गुजरना पड़ता है। जीन थेरेपी उन्हें एकल उपचार प्राप्त करने में सक्षम बनाएगी जो चिकित्सकीय रूप से अधिक प्रभावी साबित हो सकता है क्योंकि संशोधित रक्त स्टेम कोशिकाएं लगातार दोषपूर्ण एंजाइम के सही संस्करण का उत्पादन करती हैं।
"आज तक, हम कह सकते हैं कि जीन थेरेपी ने एंजाइम के स्तर को आंशिक रूप से या पूरी तरह से उस बिंदु पर बहाल कर दिया है जहां उन्हें अब कमी नहीं माना जाता है," अल्बर्टा हेल्थ सर्विसेज मेडिकल जेनेटिकिस्ट और अल्बर्टा चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के सदस्य डॉ. एनील खान कहते हैं। रिसर्च इंस्टीट्यूट, कमिंग स्कूल ऑफ मेडिसिन, कैलगरी विश्वविद्यालय, जो कैलगरी में प्रायोगिक परीक्षण का नेतृत्व कर रहे हैं।
“इन परिणामों से पता चलता है कि जीन थेरेपी का सिर्फ एक उपचार रोगियों को लाभ पहुंचाने के लिए पर्याप्त था। अब हमें यह देखना होगा कि क्या यह एकल खुराक लंबे समय तक चल सकती है।”
अध्ययन में पांच लोगों ने भाग लिया और कैलगरी में अल्बर्टा हेल्थ सर्विसेज के फ़ुटहिल्स मेडिकल सेंटर, टोरंटो में प्रिंसेस मार्गरेट कैंसर सेंटर और हैलिफ़ैक्स में नोवा स्कोटिया हेल्थ के क्वीन एलिजाबेथ द्वितीय स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र में उनका इलाज किया गया।
जीन थेरेपी के परिणामस्वरूप, सभी रोगियों ने एक सप्ताह के भीतर एंजाइम के सही संस्करण को सामान्य स्तर के करीब उत्पादित करना शुरू कर दिया। इन प्रारंभिक परिणामों के साथ, सभी पांच रोगियों को उनकी अंतःशिरा एंजाइम थेरेपी को रोकने के लिए हेल्थ कनाडा द्वारा मंजूरी दे दी गई है। अब तक, तीन रोगियों ने ऐसा करना चुना है, और वे स्थिर हैं।
"यह वास्तव में एक अभूतपूर्व अध्ययन था, यह देखते हुए कि वर्तमान उपचार इलाज नहीं हैं," डॉ. माइकल वेस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट और नोवा स्कोटिया हेल्थ के सह-अन्वेषक और हेमेटोलॉजिस्ट डॉ. स्टीफन क्यूबन कहते हैं। “यह एक बेहतर चिकित्सा की दिशा में अगला कदम है और उम्मीद है कि इस बीमारी का इलाज होगा, जो वास्तव में रोगियों को बहुत दर्द और पीड़ा का कारण बन सकता है। यह आशाजनक है कि प्रक्रिया पूरी होने के कई वर्षों बाद भी भाग लेने वाले रोगियों को उपचार से लाभ मिल रहा है।
इस अध्ययन के लिए जनवरी 2017 से फरवरी 2020 तक मरीजों का अनुसरण किया गया, और चल रहा अनुवर्ती फरवरी 2024 तक बढ़ाया जाएगा।
चिकित्सक इस बात पर जोर देते हैं कि इस प्रायोगिक उपचार को चिकित्सकीय रूप से उपलब्ध देखभाल का मानक बनने से पहले कई वर्षों तक परीक्षण करना पड़ेगा।
यूनिवर्सिटी हेल्थ नेटवर्क (यूएचएन) के प्रिंसेस मार्गरेट कैंसर सेंटर में वरिष्ठ वैज्ञानिक रहते हुए इस उपचार की शुरुआत करने वाले डॉ. जेफ़री मेडिन कहते हैं, "वास्तव में यह देखना कि यह थेरेपी रोगियों में काम कर रही थी, नम्रतापूर्ण था।" डॉ. मेडिन अब विस्कॉन्सिन के मेडिकल कॉलेज में एमएसीसी फंड प्रोफेसर और यूएचएन के संबद्ध वैज्ञानिक हैं।
“इस उपचार पर 20 वर्षों तक काम करने के बाद, यह देखना संतोषजनक है कि मरीज़ अपना स्वयं का एंजाइम बना सकते हैं, और उपचार का प्रभाव कायम रहा। हम ख़ुश हैं!”
52 वर्षीय डेरेन बिदुल्का 11 जनवरी, 2017 को अल्बर्टा हेल्थ सर्विसेज के फ़ुटहिल्स मेडिकल सेंटर में अध्ययन में इलाज किए गए पहले मरीज थे। उन्हें 2005 में फैब्री रोग का पता चला था और वह वर्षों से एंजाइम थेरेपी पर थे।
वह कहते हैं, ''मैं सचमुच खुश हूं कि यह काम कर गया।'' “बेहद आकर्षक अनुभव में क्या अद्भुत परिणाम है। मैं इसे एक बड़ी सफलता मानता हूं.
“मैं हर दो सप्ताह में एंजाइम थेरेपी निर्धारित किए बिना अब अधिक सामान्य जीवन जी सकता हूं। यह शोध दुनिया भर के कई रोगियों के लिए भी अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है, जिन्हें इन निष्कर्षों से लाभ होगा।
अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने फैब्री रोगी के स्वयं के रक्त स्टेम कोशिकाओं की एक मात्रा एकत्र की, फिर उन कोशिकाओं को पूरी तरह कार्यात्मक जीन की प्रतियों के साथ इंजेक्ट करने के लिए एक विशेष रूप से इंजीनियर वायरस का उपयोग किया जो एंजाइम के लिए जिम्मेदार है। फिर संशोधित स्टेम कोशिकाओं को प्रत्येक रोगी में वापस प्रत्यारोपित किया गया।
फैब्री रोग से पीड़ित लोगों में जीएलए नामक एक जीन होता है जो सही ढंग से काम नहीं करता है। परिणामस्वरूप, उनका शरीर वसा को तोड़ने वाले एंजाइम का सही संस्करण बनाने में असमर्थ होता है। इसके निर्माण से गुर्दे, हृदय और मस्तिष्क में समस्याएं हो सकती हैं।
उपचार, जिसे प्रायोगिक उद्देश्यों के लिए हेल्थ कनाडा द्वारा अनुमोदित किया गया था, जीन थेरेपी में लेंटिवायरस का उपयोग करने के लिए कनाडा में पहला परीक्षण था। इस मामले में, विशेष रूप से संशोधित वायरस प्रिंसेस मार्गरेट कैंसर सेंटर में बनाया गया था, इसकी रोग पैदा करने की क्षमता को छीन लिया गया था और जीन की एक कार्यशील प्रति के साथ संवर्धित किया गया था जो लापता एंजाइम के लिए जिम्मेदार है।
लेंटीवायरस वायरस का एक परिवार है जो एक्वायर्ड इम्यूनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम (एड्स) जैसी बीमारियों का कारण बन सकता है, और दुनिया भर में कई नैदानिक परीक्षणों में इसका उपयोग किया जाता है क्योंकि वे आसानी से कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री डाल सकते हैं और प्रवेश कर सकते हैं। वे अनुसंधान समुदाय द्वारा अच्छी तरह से समझे जाते हैं, और बड़ी मात्रा में निर्माण करना आसान है, जो इस अध्ययन के लिए आवश्यक था।
परीक्षण पुरुषों पर केंद्रित था क्योंकि फैब्री रोग का जीन एक्स-क्रोमोसोम पर होता है, इसलिए यह एक्स-लिंक्ड विकार के रूप में विरासत में मिला है। इसलिए महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, क्योंकि प्रत्येक पुरुष में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।
इसलिए पुरुषों में अधिक गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे हाथ और पैरों में जलन, गुर्दे की विफलता, या पेट में ऐंठन, बार-बार मल त्यागना, दस्त, मतली या उल्टी जैसे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण। उपचार न किए जाने पर, पुरुषों का औसत जीवनकाल 58 वर्ष और महिलाओं का 75 वर्ष होता है।
अनुमान है कि 40,000 से 60,000 में से एक व्यक्ति को फैब्री रोग होता है। कनाडा में 500 से अधिक लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं, हालाँकि इस बीमारी से पीड़ित सभी लोगों की पहचान करने में कठिनाई के कारण सटीक संख्या ज्ञात नहीं है।
“इस तरह के अध्ययन फैब्री रोग और कई अन्य चयापचय विकारों में अतिरिक्त नैदानिक परीक्षणों का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं। इससे यह भी पता चलता है कि इस तरह के जटिल अध्ययन को कई साइटों पर समन्वयित करना संभव है, यहां तक कि अंतरराष्ट्रीय सीमाओं के पार भी, क्योंकि कुछ विश्लेषण विस्कॉन्सिन के मेडिकल कॉलेज में किए गए थे, ”डॉ. मेडिन कहते हैं, जो तब से इस परियोजना पर काम कर रहे हैं। बेथेस्डा, एमडी में राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में।
# # #
प्रतिस्पर्धी रुचियां
UHN का AVROBIO, Inc. के साथ एक लाइसेंसिंग समझौते में वित्तीय हित है, जो AVROBIO को इस चरण 1 नैदानिक परीक्षण में अध्ययन किए गए जीन थेरेपी के निर्माण और व्यावसायीकरण के लिए विशेष अधिकार प्रदान करता है।
एनील खान: एवरोबियो: परामर्श शुल्क, अनुदान, राजस्व वितरण समझौता, स्पीकर शुल्क और
यात्रा सहायता; विश्वविद्यालय स्वास्थ्य नेटवर्क: राजस्व वितरण समझौता।
एंथोनी रूपर: एवरोबियो: सेवा अनुबंध।
क्रिस्टियन ऑरे-ब्लैस: एवरोबियो: सम्मान और सेवा अनुबंध।
आर्मंड कीटिंग: एवरोबियो: परामर्श शुल्क इस अध्ययन से संबंधित नहीं है।
माइकल एल. वेस्ट: एमिकस थेरेप्यूटिक्स: परामर्श शुल्क, अनुदान, वक्ता शुल्क और यात्रा सहायता;
प्रोटालिक्स: परामर्श शुल्क, अनुदान, स्पीकर शुल्क और यात्रा सहायता; सनोफी-जेनजाइम: परामर्श शुल्क, अनुदान, स्पीकर शुल्क और यात्रा सहायता; टेकेडा फार्मास्यूटिकल्स: परामर्श शुल्क, अनुदान, वक्ता शुल्क और यात्रा सहायता; और विश्वविद्यालय स्वास्थ्य नेटवर्क: राजस्व वितरण समझौता।
जेफरी ए. मेडिन: एवरोबियो: वैज्ञानिक सह-संस्थापक और शेयरधारक; रापा थेरेप्यूटिक्स: वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड; सनोफी-जेनजाइम: मानदेय, शायर: मानदेय।
इस अध्ययन के लिए सहायता प्रदान की गई: कनाडाई इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ रिसर्च (सीआईएचआर), किडनी फाउंडेशन ऑफ कनाडा और एमएसीसी फंड, और एवीआरओबीआईओ, इंक। जुराविंस्की हॉस्पिटल, लंदन हेल्थ साइंसेज सेंटर और यूनिवर्सिटी डी शेरब्रुक ने स्टेम और पूर्वज में महत्वपूर्ण प्रयोगशाला सहायता प्रदान की। कोशिका अलगाव, क्रमशः एंजाइमी गतिविधि और मेटाबोलाइट स्तर का परख।
प्रिंसेस मार्गरेट कैंसर सेंटर के बारे में
प्रिंसेस मार्गरेट कैंसर सेंटर ने कैंसर के खिलाफ लड़ाई और वैयक्तिकृत कैंसर चिकित्सा प्रदान करने में एक वैश्विक नेता के रूप में अंतरराष्ट्रीय ख्याति हासिल की है। प्रिंसेस मार्गरेट, शीर्ष पांच अंतरराष्ट्रीय कैंसर अनुसंधान केंद्रों में से एक, यूनिवर्सिटी हेल्थ नेटवर्क का सदस्य है, जिसमें टोरंटो जनरल हॉस्पिटल, टोरंटो वेस्टर्न हॉस्पिटल, टोरंटो रिहैबिलिटेशन इंस्टीट्यूट और यूएचएन में माइकनर इंस्टीट्यूट फॉर एजुकेशन भी शामिल है। सभी टोरंटो विश्वविद्यालय से संबद्ध अनुसंधान अस्पताल हैं। अधिक जानकारी के लिए: http://www.
अल्बर्टा स्वास्थ्य सेवाओं के बारे में
अल्बर्टा हेल्थ सर्विसेज प्रांतीय स्वास्थ्य प्राधिकरण है जो अल्बर्टा में रहने वाले चार मिलियन से अधिक वयस्कों और बच्चों के लिए स्वास्थ्य सहायता और सेवाओं की योजना बनाने और उन्हें वितरित करने के लिए जिम्मेदार है। इसका मिशन एक रोगी-केंद्रित, गुणवत्तापूर्ण स्वास्थ्य प्रणाली प्रदान करना है जो सभी अल्बर्टावासियों के लिए सुलभ और टिकाऊ हो।
नोवा स्कोटिया स्वास्थ्य के बारे में
नोवा स्कोटिया हेल्थ नोवा स्कॉटियनों को स्वास्थ्य सेवाएँ और मैरीटाइमर्स और अटलांटिक कैनेडियनों को विशिष्ट सेवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला प्रदान करता है। नोवा स्कोटिया हेल्थ पूरे प्रांत में अस्पताल, स्वास्थ्य केंद्र और समुदाय-आधारित कार्यक्रम संचालित करता है। स्वास्थ्य पेशेवरों की हमारी टीम में कर्मचारी, डॉक्टर, शोधकर्ता, शिक्षार्थी और स्वयंसेवक शामिल हैं। हम सामुदायिक समूहों, स्कूलों, सरकारों, फाउंडेशनों और सहायक संस्थाओं और सामुदायिक स्वास्थ्य बोर्डों के साथ साझेदारी में काम करते हैं।
