2001 में, अंतर्राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुक्रमण कंसोर्टियम ने मानव जीनोम संदर्भ अनुक्रम के पहले मसौदे की घोषणा की। मानव जीनोम परियोजना, जैसा कि कहा जाता था, ग्यारह साल से अधिक समय तक काम किया था और इसमें 1000 देशों के 40 से अधिक वैज्ञानिक शामिल थे। यह संदर्भ, हालांकि, एक भी व्यक्ति का प्रतिनिधित्व नहीं करता था, लेकिन इसके बजाय मनुष्यों का एक ऐसा सम्मिश्रण है जो मानव आनुवंशिक भिन्नता की जटिलता को सटीक रूप से पकड़ नहीं सकता था।

इस पर निर्माण करते हुए, वैज्ञानिकों ने पिछले 20 वर्षों में एक व्यक्ति और संदर्भ जीनोम के बीच आनुवंशिक अंतर की पहचान करने और सूचीबद्ध करने के लिए कई अनुक्रमण परियोजनाओं को अंजाम दिया है। वे अंतर आमतौर पर छोटे एकल आधार परिवर्तनों पर केंद्रित होते थे और बड़े आनुवंशिक परिवर्तनों को याद करते थे। वर्तमान प्रौद्योगिकियां अब बड़े अंतरों का पता लगाने और उन्हें चिह्नित करने की शुरुआत कर रही हैं - जिन्हें संरचनात्मक रूप कहा जाता है - जैसे कई सौ अक्षरों का सम्मिलन। जीन फ़ंक्शन के साथ हस्तक्षेप करने के लिए छोटे आनुवंशिक मतभेदों की तुलना में संरचनात्मक रूपांतर अधिक संभावनाएं हैं।

एक अंतरराष्ट्रीय शोध टीम ने अब एक लेख प्रकाशित किया है विज्ञान उन्नत अनुक्रमण और मानचित्रण प्रौद्योगिकियों के संयोजन का उपयोग करके एक नए, काफी अधिक व्यापक संदर्भ डेटासेट की घोषणा की। नया संदर्भ डेटासेट दुनिया भर से 64 अलग-अलग मानव आबादी का प्रतिनिधित्व करते हुए 25 इकट्ठे मानव जीनोम को दर्शाता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रत्येक जीनोम को पहले मानव जीनोम के मार्गदर्शन के बिना इकट्ठा किया गया था और परिणामस्वरूप बेहतर रूप से अलग-अलग आबादी से आनुवंशिक मतभेदों को पकड़ लिया गया था। इस अध्ययन का नेतृत्व यूरोपीय आणविक जीवविज्ञान प्रयोगशाला हीडलबर्ग (EMBL), हेनरिक हेन विश्वविद्यालय डसेलडोर्फ (HHU), द जैक्सन लेबोरेटरी फॉर जीनोमिक मेडिसिन फ़ार्मिंग्टन, कॉन। JAX (JAX) और वाशिंगटन विश्वविद्यालय के सिएटल (UW) में किया गया था। ) है।

"इन नए संदर्भ डेटा के साथ, आनुवंशिक अंतर को वैश्विक आनुवंशिक भिन्नता की पृष्ठभूमि के खिलाफ अभूतपूर्व सटीकता के साथ अध्ययन किया जा सकता है, जो किसी व्यक्ति द्वारा किए गए आनुवंशिक वेरिएंट के बायोमेडिकल मूल्यांकन की सुविधा देता है," अध्ययन के सह-प्रथम लेखक डॉ। पीटर पर जोर देते हैं एचएचयू में मेडिकल बायोमीट्रिक और जैव सूचना विज्ञान संस्थान से एबर्ट। आनुवांशिक सामग्रियों में आनुवंशिक परिवर्तन और लगातार होने वाले परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक समूहों का वितरण काफी हद तक अलग-अलग हो सकता है। यदि इस तरह के उत्परिवर्तन को कई पीढ़ियों से पारित किया जाता है, तो यह उस आबादी के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संस्करण बन सकता है।

नए संदर्भ डेटा तथाकथित जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों में आनुवंशिक वेरिएंट के पूर्ण स्पेक्ट्रम को शामिल करने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करते हैं। इसका उद्देश्य कैंसर जैसी कुछ बीमारियों के विकास और अंतर्निहित आणविक तंत्र को समझने के व्यक्तिगत जोखिम का अनुमान लगाना है। यह, बदले में, अधिक लक्षित चिकित्सा और निवारक दवा के लिए एक आधार के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

यह कार्य सटीक चिकित्सा में आगे के अनुप्रयोगों को सक्षम कर सकता है। उदाहरण के लिए, दवा की प्रभावकारिता उनके जीनोम के आधार पर व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है। नया संदर्भ डेटा अब विभिन्न आनुवंशिक प्रकारों की पूरी श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है और महान विविधता के मानव जीनोम को शामिल करता है। इसलिए, यह नया संसाधन व्यक्तिगत चिकित्सा में उपन्यास दृष्टिकोण विकसित करने में योगदान दे सकता है, जहां उपचारों का चयन रोगी की व्यक्तिगत आनुवंशिक पृष्ठभूमि के अनुरूप होता है।

यह अध्ययन इन शोधकर्ताओं द्वारा पिछले साल प्रकाशित एक नई पद्धति पर बनाता है प्रकृति जैव प्रौद्योगिकी) किसी व्यक्ति के जीनोम के दो घटकों को सटीक रूप से फिर से बनाना - एक व्यक्ति के पिता से विरासत में मिला, एक व्यक्ति की मां से। जब किसी व्यक्ति के जीनोम को असेंबल किया जाता है, तो यह विधि उन संभावित पूर्वाग्रहों को समाप्त कर देती है जो अपूर्ण संदर्भ जीनोम के साथ तुलना के परिणामस्वरूप हो सकते हैं।

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स्रोत

पीटर एबर्ट *, पीटर ए। ऑडानो *, क्यूहुई झू *, बर्नार्डो रोड्रिग्ज-मार्टिन *, डेविड पोरबस्की, मार्क जान बोन्डर, अरविस सुलोवरी, जान इबलर, वीचेन झोउ, रेबेका सेरा मारी, फेयजा यिलमाज, जुएफांग झाओ, पिंगहसुन हसी, जोस ली, सुशांत कुमार, जियाडॉन्ग लिन, टोबियास रौश, यू चेन, जिंगवेन रेन, मार्टिन सेंटमरीना, वोल्फ्राम होप्स, हुफ्सा अशरफ, नेल्सन टी। चुआंग, शियाओफेई यांग, कैथरीन एम। मुनसन, एलेक्जेंड्रा पी। लुईस, सुसान फेयरली, ल्यूक जे। टालोन, वेन ई। क्लार्क, एना ओ। बेसिल, मार्ता बिरस्का-बिशप, आंद्रे कोरव्लो, उदय एस। इवानी, त्सुंग-यू लू, मार्क जेपी चिसन, जुन्जी चेन, चोंग ली, हैरिसन ब्रांड, आरोन एम। वेंगर, मरियम घ्राघनी , विलियम टी। हार्वे, बेंजामिन राएडर, पैट्रिक हसनफेल्ड, एलीसन ए। रेगियर, हेली जे। एबेल, इरा एम। हॉल, पॉल फ्लिस्क, ओलिवर स्टेल, मार्क बी। जेरस्टीन, जोस एमसी टुबियो, जेपेंग म्यू, यांग आई। लि। ज़िंगहुआ शि, एलेक्स आर। हेस्टी, काई ये, ज़चेन चोंग, एशले डी। सैंडर्स, माइकल सी। ज़ोडी, माइकल ई। टॉकॉस्की, रयान ई। मिल्स, स्कॉट ई। डिवाइन, चार्ल्स ली #, जान ओ। कोरबेल #, टोबियास मंगल सभी #, इवान ई। इचलर #, हाप्लोटाइप-हल किए गए विविध मानव जीनोम और संरचनात्मक भिन्नता का एकीकृत विश्लेषण, विज्ञान 2021

* सह-प्रथम लेखक # सह-वरिष्ठ और सह-संगत लेखक

उद्धरण

"प्रत्येक मानव व्यक्ति के लिए जो अध्ययन में भाग लेते थे, हमने एक नहीं बल्कि दो जीनोमों की पहचान की - क्रोमोसोम के प्रत्येक सेट के लिए," जैन कोरबेल, पीएच.डी. हीडलबर्ग जिन्होंने EMBL में अनुसंधान का नेतृत्व किया। कोरबेल ने कहा: “मनुष्य के पास दो गुणसूत्र होते हैं जो उन्हें अपने माता-पिता से प्राप्त होते हैं। पहले हम यह नहीं बता सकते थे कि आनुवांशिक भिन्नता एक गुणसूत्र के सेट या दूसरे से आई है या नहीं, और अब हम मानव जीनोमिक संरचना परिवर्तन संघ द्वारा किए गए अग्रिमों के लिए इस धन्यवाद को हल करने में सक्षम थे। यह मनुष्यों में आनुवंशिक भिन्नता की खोज के लिए एक उल्लेखनीय उपलब्धि का प्रतिनिधित्व करता है, जिसे अब अधिक व्यापक रूप से अध्ययन किया जा सकता है, जिससे रोग पैदा करने वाले जीन को बेहतर तरीके से खोजा जा सकता है। ”

"ये जीनोम मानव जीनोम के जीव विज्ञान और आनुवंशिक भिन्नता और बीमारी के बीच संबंध के बारे में वैज्ञानिक खोजों की एक नई लहर का मार्ग प्रशस्त करेंगे," ईएमबीएल के शोधकर्ता और सह-प्रथम लेखक बर्नार्डो रोड्रिग्ज-मार्टिन कहते हैं। रॉड्रिग्ज-मार्टिन ने कहा: “एक उदाहरण के रूप में, हम अत्यधिक उत्परिवर्ती एल 1 दोहराव की उम्र का अनुमान लगाने में सक्षम थे। बहुत आश्चर्य की बात है, हालांकि इन दृश्यों की उत्पत्ति 3 मिलियन साल पहले हुई थी, वे मानव जीनोम को अक्सर बदलना जारी रखते हैं, जो कभी-कभी कैंसर जैसी बीमारियों का कारण बनता है। ”

“कुछ साल पहले, मैंने कल्पना नहीं की थी कि इस पूर्णता के लिए जीनोम को हल करना इतनी जल्दी संभव हो जाएगा। यह जैव प्रौद्योगिकी और कम्प्यूटेशनल दोनों तरीकों से रोमांचक अग्रिमों द्वारा सक्षम किया गया था। " डॉ। पीटर एबर्ट, जर्मनी के हेनरिक हेन विश्वविद्यालय डसेलडोर्फ में सह-प्रथम लेखक और कम्प्यूटेशनल जीवविज्ञानी कहते हैं। “मानव जीनोम के विविधता पैनल पर लागू इस तकनीक को देखने के लिए बहुत अच्छा है। ये जीनोम अनुक्रम मौलिक अनुसंधान और आगे बढ़ने वाले नैदानिक ​​जीनोमिक्स के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन होंगे। ”

एचएचयू में शोध का नेतृत्व करने वाले वरिष्ठ लेखक प्रो। डॉ। टोबियास मार्शेल ने कहा कि "यह देखने के लिए विशेष रूप से रोमांचक था कि ये नए जीनोम अनुक्रम मानक अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों से डेटा के अधिक विस्तृत विश्लेषण को सक्षम करते हैं, जो नियमित रूप से लाखों लोगों पर लागू होते हैं। दुनिया भर के शोधकर्ताओं और चिकित्सकों द्वारा जीनोम। ” उनका मानना ​​है कि "भविष्य में आनुवांशिक रूपांतरों और बीमारी की संवेदनशीलता के बीच जुड़ाव का अध्ययन करने से इस नए दृष्टिकोण से स्पष्ट रूप से लाभ होगा।"

"पहले मानव जीनोम अनुक्रम एक बड़ा कदम था, लेकिन अधूरा था," चार्ल्स ली, पीएचडी, FACMG, निदेशक और प्रोफेसर, द जैक्सन लेबोरेटरी फॉर जीनोमिक मेडिसिन। “एकल आधार भिन्नता के अलावा, अब हम जानते हैं कि संरचनात्मक रूपांतर भी व्यक्तियों के बीच जीनोमिक अंतर में बहुत योगदान करते हैं। हमारा काम व्यक्तियों और आबादी में उस जीनोमिक विविधता में कहीं अधिक गहन और सटीक खिड़की प्रदान करता है, और यह अनुसंधान समुदाय के लिए एक अविश्वसनीय रूप से मूल्यवान नए संसाधन का प्रतिनिधित्व करता है। "

कम्प्यूटेशनल वैज्ञानिक क्यूहुई झू, पीएचडी कहते हैं, "मानव जीनोम में पाए जाने वाले संरचनात्मक परिवर्तन के पूर्ण स्पेक्ट्रम को प्राप्त करना नैदानिक ​​अनुप्रयोगों के लिए महत्वपूर्ण है।" "ये वेरिएंट जीन फ़ंक्शन को प्रभावित करते हैं और बीमारियों, दवा की प्रतिक्रिया के अंतर और अधिक में योगदान कर सकते हैं। यह जानते हुए कि वे अधिक प्रभावी जीनोमिक दवा को लागू करने के लिए व्यक्तियों और आबादी के बीच कैसे भिन्न होते हैं। "

"इन व्यक्तिगत जीनोमों में से प्रत्येक को पहले मानव जीनोम की कीमत के एक अंश के लिए और अधिक पूरी तरह से हल किया जा रहा है" वरिष्ठ लेखक, इवान एइक्लर, जीनोम साइंसेज के प्रोफेसर, वाशिंगटन स्कूल मेडिसिन विश्वविद्यालय, जो मूल मानव जीनोम के सदस्य भी थे प्रोजेक्ट। "हम जीनोमिक संगठन में उल्लेखनीय अंतर की खोज कर रहे हैं जो अब तक याद किया गया है, इन अंतरों को समझने से स्वास्थ्य और बीमारी से संबंधित आनुवंशिक खोजों को बनाने की हमारी क्षमता में वृद्धि होगी, विशेष रूप से ऐसे समूहों में जिन्हें पारंपरिक रूप से जीनोमिक्स अनुसंधान द्वारा कम-सेवा दी गई है"।

वाशिंगटन स्कूल मेडिसिन विश्वविद्यालय के सह-प्रथम लेखक, पीटर ऑडानो कहते हैं, “आज हमारे पास जो तकनीक है वह ब्लाइंडस्पॉट में देख सकते हैं जिसमें बीमारियों और हमारे इतिहास के बारे में जानकारी छिपी है। इन अग्रिमों के साथ, हमने 100,000 से अधिक संरचनात्मक वेरिएंट की खोज की है, जिनमें से कई उपन्यास हैं और जीन या जीन नियामक तत्वों को प्रभावित करते हैं। ”

EMBL के बारे में

EMBL जीवन विज्ञान के लिए यूरोप की प्रमुख प्रयोगशाला है। 1974 में एक अंतर-सरकारी संगठन के रूप में स्थापित, EMBL को 27 सदस्य राज्यों, 2 भावी सदस्य राज्यों और 2 सहयोगी सदस्य राज्यों द्वारा समर्थित है।

EMBL जीवन की कहानी का अध्ययन, आणविक जीव विज्ञान में मौलिक अनुसंधान करता है। संस्थान वैज्ञानिक समुदाय को सेवाएं प्रदान करता है; वैज्ञानिकों की अगली पीढ़ी को प्रशिक्षित करता है और पूरे यूरोप में जीवन विज्ञान को एकीकृत करने का प्रयास करता है।

EMBL अंतर्राष्ट्रीय, अभिनव और अंतःविषय है। 1800 से अधिक देशों के 80 से अधिक कर्मचारी, बार्सिलोना (स्पेन), ग्रेनोब्ल (फ्रांस), हैम्बर्ग (जर्मनी), हीडलबर्ग (जर्मनी), हिन्टेक्सन (यूके) और रोम (इटली) में छह साइटों पर काम करते हैं। EMBL वैज्ञानिक स्वतंत्र समूहों में काम करते हैं और आणविक जीव विज्ञान के सभी क्षेत्रों में अनुसंधान और सेवाओं की पेशकश करते हैं।

ईएमबीएल अनुसंधान जीवन विज्ञान में नई तकनीक और विधियों के विकास को प्रेरित करता है। संस्थान समाज के लाभ के लिए इस ज्ञान को हस्तांतरित करने का काम करता है।

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HHU के बारे में

हेनरिक हाइन यूनिवर्सिटी डसेलडोर्फ, उत्तरी राइन-वेस्टफेलिया राज्य में सबसे छोटे उच्च शिक्षा संस्थानों में से एक है - जिसकी स्थापना 1965 में हुई थी। 1988 से हमारे विश्वविद्यालय ने शहर के बेहतरीन बेटों में से एक का नाम आगे बढ़ाया है। आज लगभग 35,000 छात्र परिस्थितियों के तहत एक आधुनिक परिसर में अध्ययन करते हैं जो आदर्श रूप से शैक्षणिक जीवन के अनुकूल है।

एक परिसर विश्वविद्यालय के रूप में जहां सब कुछ एक साथ करीब है, विश्वविद्यालय अस्पताल और विशेष पुस्तकालयों सहित सभी इमारतें आसानी से उपलब्ध हैं। हमारे विश्वविद्यालय विभाग सहयोगात्मक अनुसंधान केंद्रों की असाधारण उच्च संख्या के कारण एक उत्कृष्ट प्रतिष्ठा का आनंद लेते हैं। इसके अलावा, राज्य की राजधानी डसेलडोर्फ जीवन की उच्च गुणवत्ता के साथ एक आकर्षक वातावरण प्रदान करती है।

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जैक्सन प्रयोगशाला के बारे में

जैक्सन प्रयोगशाला 2,300 से अधिक कर्मचारियों के साथ एक स्वतंत्र, गैर-लाभकारी जैव-चिकित्सा अनुसंधान संस्थान है। बार हार्बर, मेन में मुख्यालय, यह एक राष्ट्रीय कैंसर संस्थान नामित कैंसर केंद्र, फार्मिंगटन, कॉन में एक जीनोमिक दवा संस्थान, और एल्कॉर्थ और अगस्ता, मेन में सैक्रामेंटो, कैलिफ़ोर्निया और बीजिंग और शंघाई, चीन में सुविधाओं से युक्त है। । इसका मिशन बीमारी के लिए सटीक जीनोमिक समाधानों की खोज करना है और मानव स्वास्थ्य में सुधार के लिए साझा खोज में वैश्विक बायोमेडिकल समुदाय को सशक्त बनाना है। अधिक जानकारी के लिए, कृपया http: // www पर जाएं।जक्स।org।

वाशिंगटन स्कूल मेडिसिन विश्वविद्यालय के बारे में

http://www.uwmedicine।org /औषधि विद्यलय