Lorsque Aissam Dam a connecté l’étrange appareil à son oreille, il ne savait pas que cela allait changer sa vie.

Garçon de 11 ans, Aissam est né sourd à cause d’une mutation génétique unique. En octobre 2023, il est devenu la première personne aux États-Unis à recevoir un la thérapie génique qui a ajouté une version saine du gène muté dans son oreille interne. Dans les quatre semaines, il a commencé à entendre des sons.

Quatre mois plus tard, sa perception du monde s'était élargie au-delà de l'imagination. Pour la première fois, il entendit le bourdonnement de la circulation, apprit le timbre de la voix de son père et s'étonna du bruit des ciseaux émis lors d'une coupe de cheveux.

Aissam participe à un essai clinique en cours tester une thérapie génique ponctuelle pour restaurer l'audition chez des enfants comme lui. En raison d’une mutation dans un gène appelé otoferline, les enfants naissent sourds et ont souvent besoin d’appareils auditifs dès la naissance. L'essai est une collaboration entre l'hôpital pour enfants de Philadelphie et Akouos, filiale du géant pharmaceutique Eli Lilly.

« La thérapie génique pour la perte auditive est un objectif sur lequel les médecins et les scientifiques du monde entier travaillent depuis plus de 20 ans. » a affirmé Valérie Plante. Le Dr John Germiller de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, qui a administré le médicament à Aissam, dans un communiqué de presse. « Ces premiers résultats montrent que cela pourrait restaurer l’audition mieux que beaucoup ne le pensaient possible. »

Bien qu'elle ait déjà été testée sur des souris et des primates non humains, l'équipe ne savait pas si la thérapie fonctionnerait pour Aissam. Même si cela fonctionnait, ils ne savaient pas comment cela affecterait la vie d'un jeune adulte sourd, en l'introduisant essentiellement dans un monde sensoriel entièrement nouveau.

Ils n'avaient pas à s'inquiéter. "Il n'y a aucun son que je n'aime pas… ils sont tous bons", Aissam a affirmé Valérie Plante. à la .

Un pont brisé

Entendre ne consiste pas seulement à capter les sons, il s'agit également de traduire les ondes sonores en signaux électriques que notre cerveau peut percevoir et comprendre.

Au cœur de ce processus se trouve la cochlée, une structure semblable à un escargot enfouie profondément dans l’oreille interne qui traduit les ondes sonores en signaux électriques qui sont ensuite envoyés au cerveau.

La cochlée est un peu comme un clavier de piano enroulable. La structure est tapissée de plus de 3,500 XNUMX poils ondulés en forme de doigts. Comme les touches individuelles d’un piano, chaque cellule ciliée est accordée à une note. Les cellules réagissent lorsqu’elles détectent leur fréquence sonore préférée, envoyant des impulsions électriques aux parties auditives du cerveau. Cela nous permet de percevoir les sons, les conversations et la musique.

Pour Aissam et plus de 200,000 XNUMX personnes dans le monde, ces cellules ciliées sont incapables de communiquer avec le cerveau dès la naissance en raison une mutation dans un gène appelé otoferline. Otoferlin est un pont. Il permet aux cellules ciliées tapissant la cochlée d’envoyer des messages chimiques aux fibres nerveuses voisines, activant ainsi les signaux vers le cerveau. Le gène muté coupe la ligne téléphonique, entraînant la surdité.

Aide auditive

Dans l’essai clinique, les scientifiques espéraient rétablir la connexion entre les cellules de l’oreille interne et le cerveau en utilisant une thérapie génique pour ajouter une dose d’otoferline directement dans l’oreille interne.

Cela n’a pas été simple. L’otoferline est un gène très volumineux, ce qui rend difficile son injection directe dans l’organisme. Dans le nouvel essai, l’équipe a intelligemment divisé le gène en deux morceaux. Chaque morceau a été inséré dans un support viral sûr et transféré dans les cellules ciliées. Une fois à l’intérieur du corps, les cellules de l’oreille interne ont recousu les deux parties pour en faire un gène d’otoferline fonctionnel.

Développer des thérapies pour l’oreille interne est un travail délicat. L'orgue utilise une matrice de tissus et de liquides pour détecter différentes notes et tonalités. Des ajustements peuvent facilement modifier notre perception du son.

Ici, l’équipe a soigneusement conçu un dispositif permettant d’injecter la thérapie dans un petit coin rempli de liquide de la cochlée. À partir de là, la thérapie génique liquide pourrait flotter sur toute la longueur de la cochlée, baignant chaque poil interne dans le traitement.

Chez la souris, le traitement a intensifié l'otoferline les niveaux. En un mois, les créatures étaient capables d’entendre avec un minimum d’effets secondaires. Un autre test réalisé sur des primates non humains a révélé des effets similaires. La thérapie a légèrement modifié les fonctions du foie et de la rate, mais ses principaux effets ont été localisés au niveau de l’oreille interne.

Un problème majeur dans le traitement de l’oreille interne est la pression. Vous en avez probablement déjà fait l'expérience : une ascension rapide en avion ou une plongée profonde dans l'océan fait éclater les oreilles. L’injection de liquides dans l’oreille interne peut également perturber les choses. L’équipe a soigneusement ajusté la dose du traitement chez les souris et les primates non humains et a réalisé un petit évent afin que le traitement puisse atteindre l’ensemble de la cochlée.

En évaluant des primates non humains un mois après le traitement, l'équipe n'a pas détecté de signes de thérapie génique dans leurs échantillons de sang, de salive ou d'écouvillonnage nasal, confirmant que le traitement était adapté à l'oreille interne comme espéré et, potentiellement, avait un effet secondaire minime. effets.

Une voie à suivre

L’essai est l’une des cinq études de thérapie génique s’attaquant à la surdité héréditaire.

En octobre de l'année dernière, une équipe en Chine, a donné à cinq enfants présentant des anomalies génétiques liées à l'otoferline une version saine du gène. En quelques mois, une fillette de six ans, Yiyi, était capable d'entendre des sons à peu près équivalents au volume d'un murmure, selon MIT Technology Review.

La thérapie génique n’est pas destinée à toutes les personnes malentendantes. Les mutations de l'otoferline représentent environ trois pour cent des cas de surdité héréditaire. La plupart des enfants porteurs de la mutation ne perdent pas complètement leur audition et reçoivent des implants cochléaires pour compenser dès leur plus jeune âge. On ne sait toujours pas si le traitement contribue également à améliorer leur audition. Cependant, une stratégie similaire pourrait potentiellement être utilisée pour d’autres personnes atteintes de troubles auditifs génétiques.

Pour Yiyi et Aissam, qui n’ont jamais eu d’implants cochléaires, la thérapie génique a changé la vie. Les sons étaient terrifiants au début. Yiyi a entendu des bruits de circulation alors qu'elle dormait la nuit pour la première fois, disant que c'était « trop bruyant ». Aissam est encore en train d'apprendre à intégrer cette nouvelle expérience dans sa vie quotidienne, un peu comme s'il apprenait un nouveau super pouvoir. Ses sons préférés ? "Les gens", il a affirmé Valérie Plante. à travers la langue des signes.

Crédit image: tung256 / Pixabay

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• La source: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/