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Qu'est-ce que la pseudoachondroplasie ?

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Il existe de nombreux types de malformations congénitales, certaines entraînent de graves complications à mesure que l'enfant grandit, tandis que d'autres ne causent pas de problèmes graves. Dans cet article, nous allons parler de l'une des malformations congénitales orthopédiques qui entraînent de graves problèmes de croissance de l'enfant. Le défaut dont nous parlons est connu sous le nom de pseudoachondroplasie.

La pseudoachondroplasie est un type de nanisme hérité du père ou de la mère. C'est une maladie rare qui est présente à la naissance. Cette condition affecte la croissance osseuse de l'enfant. Elle est due à une mutation génétique et se caractérise principalement par une petite taille et une taille moyenne du visage et de la tête. Bien qu'il s'agisse d'une anomalie congénitale, les signes et les symptômes ne sont pas visibles avant que l'enfant n'ait 2 ans. Après que l'enfant ait atteint 2 ans, le taux de croissance de l'enfant commence à diminuer considérablement.

Dans certains cas, la pseudoachondroplasie peut également survenir en raison d'une mutation génétique après la naissance sans avoir d'antécédents familiaux de la maladie.

Causes de la pseudoachondroplasie

Comme nous le savons, la pseudoachondroplasie est due à une mutation génétique. Cela se produit dans la protéine de matrice oligomérique du cartilage (COMP). Ce gène aide à la synthèse de la protéine COMP qui fait partie des cellules qui forment les ligaments, les tendons et les os.

La mutation de ce gène provoque une mort cellulaire précoce et empêche la croissance osseuse normale.

Les cas graves de la maladie peuvent nécessiter une intervention chirurgicale et peuvent également impliquer l'utilisation de Implants orthopédiques.

Symptômes de la pseudoachondroplasie

La pseudoachondroplasie affecte plusieurs systèmes dans le corps de l'enfant affecté, et les symptômes sont basés sur les systèmes affectés. Certains des symptômes courants associés à la maladie comprennent :

  • Bras et jambes courts
  • Ramper et marcher avec retard
  • Douleurs articulaires pouvant être observées dès le plus jeune âge
  • Amplitude de mouvement réduite des coudes et des hanches
  • Courbure de la colonne vertébrale
  • Déformations du genou
  • Hyperextensibilité des mains, des genoux et des chevilles
  • Déplacement de la hanche

Diagnostic de pseudoachondroplasie

Le diagnostic de la maladie commence souvent par les antécédents médicaux et l'examen physique de l'enfant. La pseudoachondroplasie est une maladie rare et une variété de tests sont nécessaires pour un diagnostic correct. Les tests effectués peuvent inclure :

  • Des radiographies pour obtenir les images des os
  • IRM pour produire des images détaillées des organes et des structures à l'intérieur du corps
  • CT scan pour produire des images en coupe du corps
  • Des tests génétiques pour détecter tout ADN anormal dans le corps de l'enfant
  • Imagerie EOS qui produit des images en 3 dimensions

Traitement de la pseudoachondroplasie

Comme nous savons que plusieurs systèmes corporels sont affectés lorsqu'un enfant souffre de pseudoachondroplasie, le traitement variera d'un enfant à l'autre en fonction des symptômes ressentis. Les méthodes chirurgicales et non chirurgicales sont là pour le traitement et celle qui est réalisable sera décidée par le médecin en fonction de la situation de l'enfant.

Méthodes non chirurgicales

  • Bretelles pour soutenir la colonne vertébrale
  • Physiothérapie
  • Médicaments pour améliorer la douleur

Méthodes chirurgicales

  • Chirurgie de fusion rachidienne
  • Chirurgie de stabilisation de la colonne vertébrale

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Source : Platon Data Intelligence : PlatoData.io

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