À des milliers de kilomètres de chez lui, dans la torride forêt amazonienne au milieu des années 1800, le naturaliste britannique Henry Walter Bates avait un problème. Plus d'un, vraiment; il y avait des insectes piqueurs de la taille d'un pouce, la menace omniprésente du paludisme, des serpents venimeux et des moisissures qui menaçaient de s'emparer de ses précieux spécimens avant qu'ils ne puissent être renvoyés en Angleterre. Mais le problème scientifique lancinant qui le tracasse concernait les papillons.

Bates avait remarqué que certaines des couleurs vives Héliconius les papillons dans la forêt ne voletaient pas comme les autres ; ils se déplaçaient plus lentement. Lorsqu'il les a capturés et les a examinés sous son microscope de fortune, il a découvert qu'ils n'étaient pas vraiment Héliconius du tout, mais des sosies étonnants de familles de papillons non apparentées.

Au moment où la découverte de Bates atteignit les connaisseurs scientifiques en Angleterre, la nouvelle proposition de sélection naturelle de Charles Darwin pouvait expliquer pourquoi ce brillant mimétisme s'était produit. Les oiseaux et autres prédateurs évitent Héliconius papillons parce qu'ils sont toxiques à manger, avec un goût amer. Les mimiques n'étaient pas toxiques, mais parce qu'elles ressemblaient tellement au mauvais goût Héliconius, ils étaient moins susceptibles d'être mangés. Plus la ressemblance est grande, plus la protection est puissante.

Ce que Bates et de nombreux biologistes évolutionnistes ultérieurs n'ont pas pu expliquer, c'est comment ce mimétisme était possible. Obtenir les bonnes nuances d'aigue-marine et d'orange ardent aux bons endroits sur les ailes nécessitait une constellation de gènes réglés avec précision. Ces traits devraient être hérités avec une parfaite fidélité, génération après génération, pour préserver le Héliconius déguisement. Peut-être réel Héliconius les papillons pouvaient se permettre de s'écarter un peu de la coloration car leurs toxines pouvaient encore apprendre aux prédateurs à rester à l'écart à l'avenir, mais les mimiques devaient être des répliques toujours impeccables. Pourtant, le remaniement et le remixage aléatoires des traits dans la reproduction sexuée auraient dû rapidement perturber les schémas de coloration essentiels.

Aujourd'hui, nous savons que chez de nombreuses espèces, la réponse réside dans les supergènes - des segments d'ADN qui verrouillent plusieurs gènes ensemble en une seule unité héréditaire. "Ils sont en quelque sorte un joker", a déclaré Marte Sodeland, écologiste moléculaire à l'Université d'Agder en Norvège. Cette forme agrégée d'héritage "a des avantages évidents, car elle permet une adaptation rapide, mais il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas encore".

Les supergènes semblaient autrefois être une bizarrerie évolutive, mais l'essor du séquençage génétique a montré qu'ils sont beaucoup plus courants que ne le pensaient les chercheurs. Tous les supergènes ne remplissent peut-être pas une fonction, mais les travaux de ces dernières années ont révélé que les traits d'un large éventail d'espèces animales et végétales pourraient être déterminés par ces groupes de gènes qui fonctionnent comme un seul gène. Supergènes aider les tournesols sauvages s'adapter à une gamme d'environnements, tels que les dunes de sable, les plaines côtières et les îles-barrières. Dans d'autres familles de plantes, elles produisent des variations dans leurs organes sexuels et la fertilité qui aident à prévenir la consanguinité. Des recherches publiées au printemps dernier ont montré que chez certaines espèces de fourmis de feu, les supergènes déterminent quel type de l'organisation sociale prédomine — si une colonie a une seule reine reproductrice ou plus d'une, ou si elle produit plus de mâles ou de femelles. (Les supergènes spécifiques chez l'homme n'ont pas été confirmés, mais candidats probables a été trouvé.)

Les supergènes semblent également détenir des explications pour de nombreux mystères de longue date de l'évolution, tels que la façon dont les espèces peuvent parfois s'adapter rapidement à de nouveaux environnements, comment les populations peuvent parfois évoluer dans des directions différentes même en vivant à proximité, et pourquoi certaines espèces ont des « systèmes létaux équilibrés ». » de l'élevage, de sorte qu'ils doivent avoir deux versions différentes d'un chromosome pour survivre.

Mais les supergènes ne sont pas tout-puissants. Des travaux récents sur l'évolution des supergènes brossent un tableau nuancé de leurs effets. Ces modèles théoriques et études de populations réelles ont montré que les supergènes accumuler des mutations nocives beaucoup plus rapidement que d'autres morceaux d'ADN, et cela peut progressivement conduire à des effets dégénératifs qui compromettent les avantages initiaux.

Séparer le linge génétique

La définition d'un supergène est plutôt technique, et les scientifiques se disputent encore sur ses subtilités même si le concept existe depuis les années 1930. Mais à son niveau le plus simple, dit Simon Martin, biologiste de l'évolution à l'Université d'Édimbourg, un supergène est un groupe de gènes qui sont hérités ensemble en tant qu'unité, souvent avec beaucoup d'autres ADN non codants.

"Vous pouvez continuer à produire deux traits distincts avec plusieurs gènes sans vous soucier de leur confusion", a déclaré Martin.

Ce mélange se produit souvent lors de la production d'ovules et de spermatozoïdes. Dans ce processus, les copies maternelles et paternelles des chromosomes s'alignent et échangent au hasard des segments d'ADN dans un ballet appelé recombinaison. La recombinaison couvre les paris de la nature sur la valeur des différentes permutations de gènes ; il stimule la diversité génétique et aide à éliminer les mutations nuisibles.

La superpuissance des supergènes est qu'ils bloquent cela. En règle générale, les supergènes contiennent des délétions, des insertions ou des inversions d'ADN (séquences découpées et épissées à l'envers). En conséquence, ces parties de l'ADN chromosomique ne s'alignent pas avec un partenaire et sont beaucoup moins susceptibles de se recombiner.

Dans les années 1970, des chercheurs ont montré que ce même mécanisme - avec des défauts d'alignement des chromosomes bloquant la recombinaison dans des segments de chromosomes qui continuent ensuite à perdre des gènes - conduisait à l'évolution des chromosomes sexuels Y à partir des chromosomes X chez les mammifères. Les chromosomes sexuels sont essentiellement des supergènes devenus fous. Les supergènes et les chromosomes sexuels existent parce qu'il y a parfois un avantage à avoir certains ensembles de gènes hérités ensemble, dit Déborah Charlesworth, l'un des généticiens évolutionnistes qui a été le pionnier des études sur les chromosomes sexuels et qui a récemment pris sa retraite de l'Université d'Édimbourg. Dans ces cas, "il serait idéal de ne pas avoir de recombinaison mais d'avoir les choses qui vont bien ensemble collées ensemble pour de bon", a-t-elle déclaré.

Pour comprendre pourquoi cela pourrait être avantageux, pensez à faire la lessive, dit Emma Berdan, biologiste de l'évolution à l'Université de Göteborg en Suède. Disons que vous avez un panier de serviettes blanches et un panier de serviettes rouges. La recombinaison équivaut à jeter les deux charges dans le même tambour, à allumer l'eau chaude et à appuyer sur le bouton de démarrage. Ce qui en résulte est un tas de serviettes roses. Mais l'équivalent évolutif des serviettes roses n'est souvent pas un problème, dit Berdan : Un mélange de traits peut être bénéfique.

Parfois, cependant, la vie profite de la séparation de son linge génétique. Pour Bates Héliconius imite les papillons, avoir un mélange de touches de couleurs de différents gènes pourrait être désastreux. Les papillons ne récoltent la récompense du mimétisme que s'ils ressemblent suffisamment à Héliconius tromper les prédateurs.

C'est pourquoi de nombreux chercheurs ont étudié comment les supergènes apparaissent et quelles pourraient être les conséquences pour les espèces à mesure que leurs supergènes continuent d'évoluer. Comprendre l'origine d'un supergène est "l'une des questions les plus difficiles", a déclaré Tanja Slot , un généticien évolutionnaire de l'Université de Stockholm qui étudie les supergènes chez les plantes. "Et ce n'est pas certain que ce soit même toujours possible."

Dans un effort récent, Katie Lotterhos, un biologiste marin évolutionnaire de la Northeastern University, a construit un modèle informatique pour étudier les premières étapes provisoires franchies sur le chemin de l'inversion au supergène. Son modèle, publié dans le Philosophical Transactions de la Royal Society B en août dans le cadre d'un numéro spécial sur les supergènes, a montré que plus la bascule initiale de l'ADN était grande, plus un supergène était susceptible d'évoluer. La raison était simple : un fragment d'ADN inversé plus grand était plus susceptible de capturer plusieurs gènes et de les verrouiller ensemble en une seule entité. Toute mutation bénéfique survenant au sein de l'inversion pourrait alors favoriser sa propagation en tant que supergène.

Mais l'idée la plus importante du modèle de Lotterhos était que les inversions elles-mêmes ne fournissent pas nécessairement un avantage évolutif. Si une suite de gènes est déjà bien adaptée à son environnement, l'enfermer dans une inversion ne lui permettra pas soudainement de décoller en tant que supergène. Ce fait peut aider à expliquer pourquoi les traits vitaux complexes ne sont pas systématiquement sécurisés en tant que supergènes : les pressions de sélection ordinaires sont souvent suffisantes pour préserver les traits.

La question de savoir si une adaptation précède une inversion ou vice versa, réalisa Lotterhos, pourrait ne jamais être résolue. "Qu'est-ce qui vient en premier, l'inversion ou l'adaptation ?" dit-elle. "C'est probablement un peu des deux."

Le coût des supergènes

Les supergènes offrent de solides avantages dans l'héritage des traits adaptatifs, mais ils ont un coût.

Repensez à l'analogie de la lessive de Berdan : laver des serviettes rouges et blanches en une seule charge élimine les différences de couleur entre les deux ensembles de draps. Cependant, si vous déchirez ou tachez une serviette rose, vous avez une serviette rose identique que vous pouvez utiliser comme solution de rechange. Si une copie d'un chromosome capte une mutation nuisible qui casse un gène, une copie de sauvegarde fonctionnelle est susceptible de se trouver sur le chromosome correspondant pour aider l'organisme à survivre. Et puisque la recombinaison garantit que la mutation est héritée indépendamment des autres gènes, la sélection naturelle peut éliminer la mutation au fil du temps.

Pour les supergènes, cependant, ce n'est pas vrai. Comme ils se recombinent rarement, toutes les mutations nocives qu'ils acquièrent ont tendance à rester en place. Les avantages des supergènes pourraient donc s'accompagner d'inconvénients importants. Par exemple, Berdan et Benjamin Wielstra de l'Institut de biologie de Leiden ont découvert que chez la salamandre appelée triton crêté, la moitié des œufs qu'elle pond ne sont pas viables à cause de toutes les mutations qui se sont accumulés dans un supergène. Leurs supergènes semblent freiner leur succès reproducteur.

Les supergènes peuvent également compliquer le processus d'accouplement. Chez certaines espèces, les supergènes créent un système de reproduction qui a en fait quatre sexes. En raison d'un supergène chez les oiseaux nord-américains appelés moineaux à gorge blanche, par exemple, il existe deux "morphes" avec une coloration et des comportements différents. Non seulement les mâles doivent trouver des femelles, mais ils doivent trouver un partenaire de la morph adverse. Sinon, la progéniture mourra soit en héritant des supergènes des deux parents, soit en n'en héritant aucun. Seuls les poussins qui reçoivent un héritage «létal équilibré» d'un supergène et d'un segment ordinaire de chromosome survivent.

Avec un prix aussi élevé, c'est un miracle que les supergènes aient évolué, dit Berdan. "Tout ensemble de variantes sera très difficile à maintenir, en particulier sur des millions de générations", a-t-elle déclaré. "C'est l'un des grands mystères des supergènes." Elle a suggéré que plusieurs types de sélection pourraient fonctionner ensemble pour préserver les supergènes, et que certains environnements pourraient être les plus propices à leur persistance dans la population.

Ironiquement, l'un des mécanismes qui peuvent parfois préserver les supergènes semble être la recombinaison - le phénomène auquel ils résistent normalement. Amanda Larracuente, un généticien évolutionniste à l'Université de Rochester, et ses coauteurs ont décrit un tel cas avril dernier in eLife.

Larracuente n'était initialement pas intéressé par les supergènes ou leurs coûts évolutifs. Elle s'est concentrée sur les gènes égoïstes, des segments d'ADN qui prolifèrent dans les populations sans profiter à leurs hôtes. Elle était fascinée par un gène égoïste appelé Distorseur de ségrégation (SD) apparue chez certaines mouches des fruits en Zambie et fausse le sex-ratio de leur progéniture. "C'est un tueur de sperme", a-t-elle expliqué, mais cela ne tue que les spermatozoïdes qui ne portent pas de chromosome avec SD.

Au cours des 3,000 XNUMX dernières années, une version de SD pris au piège un gros morceau d'ADN chromosomique, créant un supergène connu sous le nom de SD-Mal qui se sont propagées aux populations de mouches des fruits dans toute l'Afrique. "C'est vraiment le gène égoïste ultime", a déclaré Larracuente.

Séquençage et analyse de l'ADN par Larracuente, Daven Presgrave et leurs collègues ont montré que les chromosomes avec SD-Mal accumuler des mutations nocives, comme le prédit l'absence quasi-totale de recombinaison entre SD-Mal et son chromosome soeur. Mais les chercheurs n'ont pas trouvé autant de mutations qu'ils s'y attendaient.

La raison, ont-ils découvert, est que parfois une mouche hérite de deux chromosomes avec SD-Mal – et ces deux supergènes sont juste assez similaires pour permettre une certaine recombinaison entre eux. Cette recombinaison permet à son tour à quelques mutations nocives d'être purgées des supergènes des mouches au fil du temps.

"Il s'avère qu'un peu de recombinaison suffit", a déclaré Larracuente. Elle et Presgraves sont maintenant à la recherche d'autres SD supergènes dans les populations de mouches des fruits sauvages pour obtenir des indices sur l'évolution et les impacts des supergènes plus généralement.

Leurs résultats montrent que les effets purificateurs de la recombinaison sur les génomes ne cessent jamais d'être importants. Les traits complexes rendus possibles par l'héritage stable et prévisible des supergènes peuvent être inestimables pour aider les espèces à s'adapter, mais même les supergènes peuvent bénéficier d'un mélange de temps en temps.