Όταν ο Aissam Dam είχε την παράξενη συσκευή συνδεδεμένη στο αυτί του, δεν είχε ιδέα ότι επρόκειτο να αλλάξει τη ζωή του.

Ένα 11χρονο αγόρι, ο Aissam γεννήθηκε κωφός λόγω μιας μόνο γονιδιακής μετάλλαξης. Τον Οκτώβριο του 2023, έγινε το πρώτο άτομο στις ΗΠΑ που έλαβε α γονιδιακή θεραπεία που πρόσθεσε μια υγιή εκδοχή του μεταλλαγμένου γονιδίου στο εσωτερικό του αυτί. Μέσα σε τέσσερις εβδομάδες, άρχισε να ακούει ήχους.

Τέσσερις μήνες αργότερα, η αντίληψή του για τον κόσμο είχε διευρυνθεί πέρα ​​από κάθε φαντασία. Για πρώτη φορά, άκουσε το βουητό της κίνησης, έμαθε τη χροιά της φωνής του πατέρα του και αναρωτήθηκε το ψαλίδι που ακούγονταν κατά τη διάρκεια ενός κουρέματος.

Συμμετέχει ο Aissam μια συνεχιζόμενη κλινική δοκιμή δοκιμάζοντας μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της ακοής σε παιδιά σαν αυτόν. Λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται otoferlin, τα παιδιά γεννιούνται κωφά και συχνά χρειάζονται ακουστικά βαρηκοΐας από τη γέννησή τους. Η δοκιμή είναι μια συνεργασία μεταξύ του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας και Άκουος, θυγατρική του φαρμακευτικού κολοσσού Eli Lilly.

«Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι για το οποίο οι γιατροί και οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο εργάζονται για πάνω από 20 χρόνια». είπε Ο γιατρός John Germiller στο Παίδων της Φιλαδέλφειας, ο οποίος χορήγησε το φάρμακο στην Aissam, σε δελτίο τύπου. «Αυτά τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ότι μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή καλύτερα από ό,τι πίστευαν πολλοί».

Ενώ είχε δοκιμαστεί προηγουμένως σε ποντίκια και πρωτεύοντα πλην του ανθρώπου, η ομάδα δεν ήξερε εάν η θεραπεία θα λειτουργούσε για τον Aissam. Ακόμα κι αν λειτουργούσε, δεν ήταν σίγουροι πώς θα επηρέαζε τη ζωή ενός κωφού νεαρού ενήλικα – ουσιαστικά εισάγοντάς τον σε έναν εντελώς νέο αισθητηριακό κόσμο.

Δεν έπρεπε να ανησυχούν. «Δεν υπάρχει ήχος που να μην μου αρέσει… είναι όλοι καλοί», Αίσαμ είπε στο New York Times.

Μια σπασμένη γέφυρα

Η ακοή δεν είναι μόνο η λήψη ήχων, αλλά και η μετάφραση των ηχητικών κυμάτων σε ηλεκτρικά σήματα που μπορεί να αντιληφθεί και να κατανοήσει ο εγκέφαλός μας.

Στον πυρήνα αυτής της διαδικασίας βρίσκεται ο κοχλίας, μια δομή που μοιάζει με σαλιγκάρι, θαμμένη βαθιά μέσα στο εσωτερικό αυτί που μεταφράζει τα ηχητικά κύματα σε ηλεκτρικά σήματα που στη συνέχεια στέλνονται στον εγκέφαλο.

Ο κοχλίας μοιάζει λίγο με πληκτρολόγιο πιάνου. Η δομή είναι επενδεδυμένη με πάνω από 3,500 τριχούλες σε σχήμα δακτύλου. Όπως μεμονωμένα πλήκτρα πιάνου, κάθε κυψέλη τρίχας συντονίζεται σε μια νότα. Τα κύτταρα ανταποκρίνονται όταν ανιχνεύουν την προτιμώμενη συχνότητα ήχου, στέλνοντας ηλεκτρικούς παλμούς στα ακουστικά μέρη του εγκεφάλου. Αυτό μας επιτρέπει να αντιλαμβανόμαστε ήχους, συνομιλίες και μουσική.

Για την Aissam και για περισσότερους από 200,000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, αυτά τα τριχωτά κύτταρα δεν μπορούν να επικοινωνήσουν με τον εγκέφαλο από τη γέννηση μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται otoferlin. Το Otoferlin είναι μια γέφυρα. Επιτρέπει στα τριχωτά κύτταρα που καλύπτουν τον κοχλία να στέλνουν χημικά μηνύματα σε κοντινές νευρικές ίνες, ενεργοποιώντας σήματα στον εγκέφαλο. Το μεταλλαγμένο γονίδιο κόβει την τηλεφωνική γραμμή, οδηγώντας σε κώφωση.

Βοηθός ακοής

Στην κλινική δοκιμή, οι επιστήμονες ήλπιζαν να αποκαταστήσουν τη σύνδεση μεταξύ των κυττάρων του εσωτερικού αυτιού και του εγκεφάλου χρησιμοποιώντας μια γονιδιακή θεραπεία για να προσθέσουν μια δόση otoferlin απευθείας στο εσωτερικό αυτί.

Αυτό δεν ήταν ξεκάθαρο. Το Otoferlin είναι ένα πολύ μεγάλο γονίδιο, που καθιστά δύσκολη την απευθείας ένεση στο σώμα. Στη νέα δοκιμή, η ομάδα έσπασε έξυπνα το γονίδιο σε δύο κομμάτια. Κάθε κομμάτι εισήχθη σε έναν ασφαλή ιικό φορέα και μεταφέρθηκε στα τριχωτά κύτταρα. Μόλις μπουν στο σώμα, τα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού έσυραν τα δύο μέρη πίσω σε ένα λειτουργικό γονίδιο otoferlin.

Η ανάπτυξη θεραπειών για το εσωτερικό αυτί είναι λεπτή δουλειά. Το όργανο χρησιμοποιεί μια μήτρα ιστών και υγρών για να ανιχνεύσει διαφορετικές νότες και τόνους. Τα τσιμπήματα μπορούν εύκολα να αλλάξουν την αντίληψή μας για τον ήχο.

Εδώ, η ομάδα κατασκεύασε προσεκτικά μια συσκευή για την έγχυση της θεραπείας σε μια μικρή γωνιά γεμάτη υγρό στον κοχλία. Από εκεί, η υγρή γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να επιπλέει σε όλο το μήκος του κοχλία, λούζοντας κάθε εσωτερική τρίχα στη θεραπεία.

Σε ποντικούς, η θεραπεία ενίσχυσε την otoferlin επίπεδα. Σε ένα μήνα, τα πλάσματα ήταν σε θέση να ακούσουν με ελάχιστες παρενέργειες. Μια άλλη δοκιμή σε πρωτεύοντα πλην του ανθρώπου βρήκε παρόμοια αποτελέσματα. Η θεραπεία άλλαξε ελαφρώς τις λειτουργίες του ήπατος και του σπλήνα, αλλά τα κύρια αποτελέσματά της ήταν στο εσωτερικό αυτί.

Ένα σημαντικό πρόβλημα στη θεραπεία του εσωτερικού αυτιού είναι η πίεση. Πιθανότατα το έχετε βιώσει αυτό - μια γρήγορη ανάβαση σε μια πτήση ή μια βαθιά κατάδυση στον ωκεανό κάνει τα αυτιά να σκάνε. Η έγχυση υγρών στο εσωτερικό αυτί μπορεί παρομοίως να διαταράξει τα πράγματα. Η ομάδα κλιμάκωσε προσεκτικά τη δόση της θεραπείας σε ποντίκια και πρωτεύοντα πλην του ανθρώπου και έφτιαξε μια μικροσκοπική οπή ώστε η θεραπεία να φτάσει σε ολόκληρο τον κοχλία.

Αξιολογώντας μη ανθρώπινα πρωτεύοντα ένα μήνα μετά τη θεραπεία, η ομάδα δεν εντόπισε σημάδια της γονιδιακής θεραπείας στα δείγματα αίματος, σάλιου ή ρινικού επιχρίσματος - επιβεβαιώνοντας ότι η θεραπεία ήταν προσαρμοσμένη στο εσωτερικό αυτί, όπως ελπίζαμε και, ενδεχομένως, είχε ελάχιστη πλευρά υπάρχοντα.

Μια πορεία προς τα εμπρός

Η δοκιμή είναι μία από τις πέντε μελέτες γονιδιακής θεραπείας που αντιμετωπίζουν την κληρονομική κώφωση.

Τον Οκτώβριο του περασμένου έτους, μια ομάδα στην Κίνα έδωσε σε πέντε παιδιά με γενετικά ελαττώματα otoferlin μια υγιή εκδοχή του γονιδίου. Σε λίγους μήνες, ένα εξάχρονο κορίτσι, ο Yiyi, μπόρεσε να ακούσει ήχους περίπου στην ένταση ενός ψίθυρου, σύμφωνα με MIT Technology Review.

Η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι για όλους με απώλεια ακοής. Οι μεταλλάξεις Otoferlin αποτελούν περίπου το 3% των περιπτώσεων κληρονομικής κώφωσης. Τα περισσότερα παιδιά με τη μετάλλαξη δεν χάνουν εντελώς την ακοή τους και τους χορηγούνται κοχλιακά εμφυτεύματα για να αντισταθμίσουν σε νεαρή ηλικία. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν η θεραπεία βοηθά επίσης στη βελτίωση της ακοής τους. Ωστόσο, μια παρόμοια στρατηγική θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για άλλους με γενετικές διαταραχές ακοής.

Για τον Yiyi και τον Aissam, που δεν έκαναν ποτέ κοχλιακά εμφυτεύματα, η γονιδιακή θεραπεία αλλάζει τη ζωή. Οι ήχοι ήταν τρομακτικοί στην αρχή. Η Yiyi άκουσε θορύβους από την κυκλοφορία καθώς κοιμόταν το βράδυ για πρώτη φορά, λέγοντας ότι ήταν «πολύ θορυβώδες». Ο Άισαμ εξακολουθεί να μαθαίνει να ενσωματώνει τη νέα εμπειρία στην καθημερινότητά του—κάπως σαν να μαθαίνει μια νέα υπερδύναμη. Οι αγαπημένοι του ήχοι; «Άνθρωποι», εκείνος είπε μέσω της νοηματικής γλώσσας.

Image Credit: tung256 / Pixabay

• SEO Powered Content & PR Distribution. Ενισχύστε σήμερα.
• PlatoData.Network Vertical Generative Ai. Ενδυναμώστε τον εαυτό σας. Πρόσβαση εδώ.
• PlatoAiStream. Web3 Intelligence. Ενισχύθηκε η γνώση. Πρόσβαση εδώ.
• PlatoESG. Ανθρακας, Cleantech, Ενέργεια, Περιβάλλον, Ηλιακός, Διαχείριση των αποβλήτων. Πρόσβαση εδώ.
• PlatoHealth. Ευφυΐα βιοτεχνολογίας και κλινικών δοκιμών. Πρόσβαση εδώ.
• πηγή: https://singularityhub.com/2024/01/25/a-child-born-deaf-can-hear-for-the-first-time-thanks-to-pioneering-gene-therapy/