Es gibt viele Arten von Geburtsfehlern, einige verursachen schwere Komplikationen, wenn das Kind wächst, während andere keine ernsthaften Probleme verursachen. In diesem Beitrag werden wir über einen der orthopädischen Geburtsfehler sprechen, die zu ernsthaften Problemen beim Wachstum des Kindes führen. Der Defekt, über den wir sprechen, ist als Pseudoachondroplasie bekannt.

Pseudoachondroplasie ist eine Art von Zwergwuchs, die entweder vom Vater oder von der Mutter vererbt wird. Es ist eine seltene Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Dieser Zustand beeinflusst das Knochenwachstum des Kindes. Sie tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf und ist hauptsächlich durch Kleinwuchs und eine durchschnittliche Gesichts- und Kopfgröße gekennzeichnet. Obwohl dies ein Geburtsfehler ist, sind die Anzeichen und Symptome erst sichtbar, wenn das Kind 2 Jahre alt ist. Nachdem das Kind 2 Jahre alt ist, beginnt die Wachstumsrate des Kindes drastisch abzunehmen.

In einigen Fällen kann Pseudoachondroplasie auch aufgrund einer Genmutation nach der Geburt auftreten, ohne dass eine Familienanamnese der Erkrankung vorliegt.

Ursachen der Pseudoachondroplasie

Wie wir wissen, tritt Pseudoachondroplasie aufgrund einer Genmutation auf. Dies findet im oligomeren Matrixprotein des Knorpels (COMP) statt. Dieses Gen hilft bei der Synthese des COMP-Proteins, das ein Teil von Zellen ist, die Bänder, Sehnen und Knochen bilden.

Die Mutation in diesem Gen verursacht einen frühen Zelltod und verhindert ein normales Knochenwachstum.

Schwere Fälle der Erkrankung können eine Operation erfordern und es kann auch die Verwendung von beinhalten Ortho-Implantate.

Symptome einer Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie betrifft mehrere Systeme im Körper des betroffenen Kindes, und die Symptome basieren auf den betroffenen Systemen. Einige der häufigsten Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung sind:

• Kurze Arme und Beine
• Verzögertes Krabbeln und Gehen
• Gelenkschmerzen, die im frühen Alter auftreten können
• Reduzierte Bewegungsfreiheit von Ellbogen und Hüften
• Krümmung der Wirbelsäule
• Deformitäten des Knies
• Überdehnbarkeit in den Händen, Knien und Knöcheln
• Hüftverschiebung

Diagnose einer Pseudoachondroplasie

Die Diagnose der Erkrankung beginnt oft mit der Anamnese und der körperlichen Untersuchung des Kindes. Pseudoachondroplasie ist eine seltene Erkrankung, und für eine korrekte Diagnose sind eine Vielzahl von Tests erforderlich. Die durchgeführten Tests können Folgendes umfassen:

• Röntgenstrahlen, um die Bilder der Knochen zu erhalten
• MRT zur Erstellung detaillierter Bilder der Organe und Strukturen im Inneren des Körpers
• CT-Scan zur Erstellung von Querschnittsbildern des Körpers
• Gentests, um abnormale DNA im Körper des Kindes zu erkennen
• EOS-Bildgebung, die dreidimensionale Bilder erzeugt

Behandlung von Pseudoachondroplasie

Da wir wissen, dass mehrere Körpersysteme betroffen sind, wenn ein Kind an Pseudoachondroplasie leidet, wird die Behandlung von Kind zu Kind je nach den erlebten Symptomen variieren. Für die Behandlung gibt es sowohl chirurgische als auch nicht-chirurgische Methoden, die machbar wird vom Arzt anhand der Situation des Kindes entschieden.

Nicht-chirurgische Methoden

• Hosenträger zur Unterstützung der Wirbelsäule
• Physiotherapie
• Medikamente zur Schmerzlinderung

Chirurgische Methoden

• Wirbelsäulenfusion
• Operation zur Stabilisierung der Wirbelsäule

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Quelle: Plato Data Intelligence: PlatoData.io